Sindrom mata kucing: apa itu, gejala (foto), pengobatan, prognosis

Apa itu sindrom mata kucing?

Sindrom mata kucing (abbr. SKG atau juga sindrom pupil kucing, Sindrom Schmid-Frakkaro) Merupakan kelainan kromosom langka yang terjadi pada manusia saat lahir. Orang dengan kromosom normal memiliki dua 22 kromosom, keduanya memiliki lengan pendek (bahu) yang dikenal sebagai 22p dan lengan panjang yang dikenal sebagai 22q. Namun, pada orang dengan SCH, lengan pendek dan sebagian kecil dari lengan panjang kromosom 22 (yaitu, 22pter-22q11) muncul empat kali, bukan dua (tetrasomi parsial). Dalam sejumlah kecil orang dengan sindrom pupil kucing, wilayah 22q11 diwakili dalam rangkap tiga (trisomi parsial).

Nama "sindrom mata kucing" berasal dari anomali mata khas yang terjadi pada lebih dari setengah pasien. Cacat ini, yang dikenal sebagai koloboma, biasanya muncul sebagai celah atau celah di iris di bawah pupil, dan karena itu pupilnya menyerupai tampilan mata kucing.

Namun, ada tanda dan gejala lain yang terkait dengan SCH yang memengaruhi banyak organ dan sistem. Gejala-gejala ini hasil dari perkembangan abnormal selama tahap embrio. Gejala terkait sangat bervariasi dalam kehadiran dan tingkat keparahan dari satu orang ke orang lain, termasuk di antara anggota keluarga yang sama. Feline Pupil Syndrome paling baik dilihat sebagai spektrum gangguan. Sementara beberapa pasien mungkin memiliki sedikit atau gejala ringan, yang lain mungkin memiliki beberapa malformasi serius.

Tanda dan gejala

Gejala klasik yang terkait dengan SCH adalah koloboma okular, atresia anal, dan defek telinga preauricular minor (lihat tabel). di bawah). Namun, sindrom ini sangat bervariasi dan diperkirakan hanya 41% pasien dengan SCH yang memiliki trias gejala klasik ini. Secara umum, kelainan terkait SCG cenderung mempengaruhi mata, telinga, daerah anus, jantung, ginjal, dan sebagainya. organ, dan beberapa orang mengalami cacat intelektual (mental).

Tanda-tanda paling umum dari Feline Pupil Syndrome dibahas di bawah ini. Beberapa orang mungkin tidak menunjukkan gejala atau hanya memiliki sedikit gejala, sehingga sulit untuk mendiagnosis gangguan tersebut.

- Coloboma dan gangguan penglihatan lainnya.

​Koloboma ditandai dengan tidak adanya sebagian jaringan mata (lihat. foto), seringkali kedua mata (bilateral). Ini terjadi karena ketidakmampuan untuk menutup retakan di bagian bawah mata selama perkembangan awal, yang mengakibatkan celah atau robekan yang persisten. Bagian berwarna mata yang mengontrol jumlah cahaya yang masuk ke mata (iris) terpengaruh. coklat tua, lapisan tengah (koroid) dan / atau membran dalam yang kaya saraf (retina) mata.

Koloboma iris dapat memberi iris penampilan 'lubang kunci' yang tidak biasa. Jika hanya iris yang terlibat, penglihatan tidak berubah. Namun, koloboma yang lebih luas yang melibatkan lapisan mata lainnya dapat menyebabkan gangguan penglihatan dan/atau kebutaan. Meskipun koloboma pada awalnya dianggap sebagai ciri utama gangguan ini, anomali ini hanya terjadi pada separuh pasien dengan SCH.

Beberapa korban memiliki gangguan penglihatan tambahan, termasuk:

• arah pupil mata yang tidak sama (strabismus);
• kekecilan abnormal dari salah satu bola mata (mikroftalmia satu sisi).

Lebih jarang, cacat mata lainnya mungkin ada, termasuk:

• kekurangan iris (aniridia);
• Awan berbentuk kubah, biasanya area bening di depan bola mata (kornea)
• kurangnya jaringan di area kelopak mata (coloboma kelopak mata);
• hilangnya transparansi lensa mata (katarak)
• Sindrom Duane (jenis strabismus langka bawaan).

Yang terakhir adalah kondisi yang ditandai dengan keterbatasan atau tidak adanya horizontal tertentu gerakan mata dan retraksi atau "retraksi" bola mata ke dalam rongga mata (orbit) ketika mencoba melihat di dalam. Dalam beberapa kasus, tergantung pada tingkat keparahan dan / atau kombinasi dari kelainan mata yang ada, berbagai tingkat gangguan penglihatan, termasuk kebutaan, mungkin terjadi.

- Kelainan anus.

Pada sekitar seperempat pasien, anus mungkin sangat kecil atau sempit (stenosis anal), atau saluran anus tidak ada (atresia anal), terkadang dengan saluran (fistula) dari ujung usus besar (rektum) ke tempat yang salah. Pada pria, fistula dapat terbentuk antara rektum dan organ otot yang mengumpulkan urin (urinary). kandung kemih), tabung yang mengalirkan urin dari kandung kemih (uretra), atau area di belakang alat kelamin (selangkangan). Pada wanita, fistula mungkin ada antara rektum dan kandung kemih atau vagina. Atresia ani dan fistula dikoreksi dengan pembedahan.

- Gangguan pendengaran.

Fitur klasik ketiga SCG adalah cacat telinga preauricular. Ini adalah fitur SCH yang paling umum, terlihat pada lebih dari 80% orang. Pasien mungkin memiliki pertumbuhan kulit kecil dan / atau lekukan kecil (lubang) di depan telinga luar (lihat. Foto). Selain itu, bagian luar telinga (pinnae) mungkin letaknya rendah dan/atau bentuknya salah, terkadang dengan saluran telinga luar yang membingungkan atau hilang (mikrotia). Dalam kebanyakan kasus, tidak adanya (atresia) dari saluran pendengaran eksternal cenderung mempengaruhi satu telinga dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran ringan karena transmisi suara yang tidak memadai dari telinga luar ke telinga bagian dalam (gangguan konduktif) pendengaran).

- Cacat jantung.

Sekitar setengah dari penderita sindrom mata kucing memiliki kelainan struktural jantung saat lahir (cacat jantung bawaan), khususnya,”Aliran balik vena pulmonal abnormal yang umum" atau "tetrad Fallot». Gejala dan tanda terkait bervariasi tergantung pada ukuran, sifat, dan/atau kombinasi dari kelainan jantung yang ada. Pada orang dengan kondisi medis yang parah, cacat jantung bawaan dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa.

• Aliran balik vena pulmonal abnormal umum (TAPVR) ditandai dengan gangguan aliran darah ke jantung. Vena pulmonalis biasanya mengembalikan darah beroksigen dari kedua paru-paru ke bilik kiri atas (atrium kiri) jantung. Namun, pada anak-anak dengan TALVV, vena pulmonalis tidak mengembalikan darah dengan benar langsung ke bilik kanan atas (atrium kanan) jantung atau ke vena yang melewati atrium kanan. Ada juga lubang di antara kedua atrium (cacat septum atrium), yang menyebabkan darah beroksigen dan kekurangan oksigen bercampur. Gejala dan tanda yang terkait mungkin termasuk perubahan warna kebiruan pada kulit dan selaput lendir karena kadar oksigen yang rendah dalam darah.sianosis), pernapasan cepat yang tidak normal (takipnea), peningkatan tekanan darah di paru-paru (hipertensi paru), ketidakmampuan jantung untuk memompa cukup darah untuk memenuhi kebutuhan oksigen tubuh (gagal jantung) dan/atau pelanggaran lainnya. Meskipun HALVV adalah cacat jantung yang langka, terhitung 1-2% dari cacat jantung pada anak-anak, itu adalah salah satu malformasi yang paling umum di SCH.
• tetrad Fallot - kompleks cacat jantung. Ini termasuk pembukaan abnormal pada septum yang memisahkan dua bilik bawah jantung (defek septum ventrikel); obstruksi aliran keluar darah yang benar dari ventrikel kanan ke paru-paru karena penyempitan pembukaan antara ventrikel dan paru arteri (stenosis pulmonal), perpindahan aorta, memungkinkan darah yang kekurangan oksigen mengalir dari ventrikel kanan ke dalam aorta; dan penebalan (hipertrofi) otot jantung ventrikel kanan.

- Kelainan pada ginjal dan sistem perkemihan.

Cacat ginjal khas yang terkait dengan SCH meliputi:

• keterbelakangan satu atau kedua ginjal (hipoplasia ginjal unilateral atau bilateral);
• tidak adanya ginjal (agenesis unilateral);
• adanya ginjal tambahan (penggandaan ginjal);
• pembengkakan abnormal (kembung) dan akumulasi urin di ginjal (hidronefrosis);
• perkembangan abnormal kista ginjal (displasia kistik).

Cacat khas saluran reproduksi pada wanita meliputi:

• keterbelakangan rahim;
• tidak adanya vagina;
• cacat pada alat kelamin.

Pada pria, cacat meliputi:

• testis tidak turun (kriptorkismus)
• cacat pada organ genital eksternal.

- Cacat intelektual.

Kebanyakan pasien dengan SCH memiliki kecerdasan normal. Namun, beberapa pasien mungkin memiliki tingkat keterbelakangan mental ringan hingga sedang. Pada tahun 2001, para ilmuwan membandingkan skor IQ dari 51 pasien dan menemukan bahwa 47% IQ berada dalam kisaran normal, 22% berada dalam kisaran normal, 18% dengan keterbelakangan mental ringan, dan 14% sedang. Kasus langka keterbelakangan mental yang parah juga telah dilaporkan. Penyandang disabilitas intelektual dapat mengalami keterlambatan dalam mencapai tahap perkembangan yang memerlukan koordinasi aktivitas otot dan mental (keterlambatan psikomotor).

- Cacat kerangka.

Kelainan tulang yang khas mungkin termasuk:

• rachiocampsis (skoliosis);
• fusi abnormal tulang-tulang tertentu di tulang belakang;
• kurangnya tulang di sisi ibu jari lengan bawah (aplasia radial);
• tidak adanya atau fusi abnormal (sinostosis) dari tulang rusuk tertentu;
• kurangnya jari-jari tertentu;
• dislokasi pinggul.

- Anomali dalam perkembangan peritoneum dan organ perut.

Pada beberapa orang dengan sindrom mata kucing, bagian usus dapat menonjol melalui dinding perut di pusar (hernia umbilikalis) atau ke saluran melalui lapisan otot bawah dinding perut (hernia inguinalis).

Tanda-tanda tambahan yang dicatat termasuk tonjolan sakular abnormal (Meckelev divertikulum) dari bagian bawah usus halus (ileum) atau penyakit Hirschsprung, yang menyebabkan pelanggaran persarafan fragmen usus (gangliosis kongenital), dan / atau tidak adanya kelompok serabut saraf (ganglia) di dinding otot usus besar, mengakibatkan gangguan atau tidak adanya kontraksi ritmik yang tidak disengaja (peristaltik) yang mendorong limbah melalui saluran pencernaan bagian bawah. sistem.

Tanda-tanda terkait mungkin termasuk:

• akumulasi tinja yang tidak normal di usus besar;
• perluasan usus besar di atas segmen yang terkena;
• kembung;
• muntah berkala;
• kehilangan selera makan;
• anoreksia.

Selain itu, saluran empedu mungkin tidak berkembang atau berkembang secara tidak normal (atresia bilier). Empedu, cairan yang disekresikan oleh hati, memainkan peran penting dalam pengangkutan produk limbah dari hati dan dalam pemecahan lemak di usus kecil. Saluran empedu adalah tabung sempit yang dilalui empedu dari hati ke bagian pertama dari usus kecil (usus duabelas jari). Karena tidak adanya atau tidak cukupnya perkembangan saluran empedu, empedu tidak dapat mencapai usus dan terakumulasi secara tidak normal di hati.

Tanda-tanda terkait mungkin termasuk:

• menguningnya kulit, selaput lendir dan sklera mata (penyakit kuning);
• urin gelap;
• kotoran berwarna pucat;
• hepatomegali (hati yang membesar);
• masalah pertumbuhan.

Tanpa perawatan yang tepat, jaringan parut dan disfungsi hati dapat menyebabkan komplikasi yang berpotensi mengancam jiwa.

- Celah langit-langit.

Celah langit-langit - celah, celah di bagian tengah langit-langit mulut. Berbagai derajat cacat ini dapat terjadi pada 14-31% orang dengan penyakit ini.

- Pertumbuhan rendah.

Sedikit peningkatan tercatat pada 15-50% orang dengan SCH. Namun, belum jelas apakah ini karena kekurangan hormon pertumbuhan pada sebagian besar korban.

- Anomali wajah.

Kebanyakan orang dengan gangguan ini memiliki ciri-ciri abnormal pada daerah tengkorak dan wajah. Gambaran umum termasuk ptosis kelopak mata atas; mata lebar (hipertelorisme okular); rahang bawah yang sangat kecil (hipoplasia rahang bawah atau mikrognathia); jembatan hidung datar.

Penyebab sindrom mata kucing

Feline Pupil Syndrome adalah kondisi langka yang terkait dengan fragmen kromosom ekstra di mana bahu pendek (p) dan sebagian kecil dari lengan panjang (q) kromosom 22 biasanya terdapat dalam empat salinan (tetrasomi parsial) daripada dua salinan dalam sel organisme.

Kromosom terdapat dalam inti semua sel dalam tubuh. Mereka membawa karakteristik genetik setiap orang. Pasangan kromosom manusia diberi nomor 1 sampai 22, ditambah dua kromosom X pada wanita dan sepasang kromosom X dan Y ke-23 pada pria. Setiap kromosom memiliki lengan pendek, dilambangkan "p", lengan panjang, dilambangkan dengan huruf "q", dan daerah sempit di mana kedua lengan (sentromer) terhubung. Kromosom dibagi lagi menjadi garis-garis yang diberi nomor keluar dari sentromer. Misalnya, lengan pendek kromosom 22 mencakup pita 22p11.1 hingga 22p13; ujung lengan pendek dikenal sebagai 22pter. Lengan panjang (bahu) mencakup pita dari 22q11.1 hingga 22q13.

Dengan demikian, orang dengan struktur kromosom normal memiliki dua 22 kromosom, yang masing-masing terdiri dari lengan pendek (22p), lengan panjang (22q), dan sentromer. Namun, hampir semua orang dengan sindrom mata kucing memiliki kromosom ekstra yang tidak biasa (kromosom penanda bis-satelit). Kromosom penanda ini berasal dari dua segmen kromosom 22 yang masing-masing terdiri dari lengan, sentromer, dan bagian lengan panjang (22q11) keduanya menyatu bersama untuk membentuk satu kromosom tambahan. Oleh karena itu, wilayah kromosom ini (22pter-22q11) hadir dalam sel-sel tubuh empat kali: dua kali sebagai bagian dari dua kromosom normal 22 dan dua kali bersama-sama dalam kromosom penanda. Selain itu, pada beberapa orang, kromosom ekstra ini mungkin hanya ada dalam persentase tertentu dari sel-sel tubuh (mosaikisme).

Dalam kasus yang jarang terjadi, sebagian segmen kromosom 22q11 dapat muncul tiga kali: sekali pada kromosom 22 normal dan dua kali pada kromosom 22 dengan duplikasi internal. Bagian dari wilayah 22q11 dianggap penting untuk ekspresi semua atau sebagian besar fitur yang terkait dengan SCG. Wilayah ini disebut sebagai wilayah kritis SCG dan mengandung sekitar 12 gen.

Penyebab pasti sindrom mata kucing tidak dipahami. Dalam kebanyakan kasus, kelainan kromosom tampaknya muncul secara kebetulan karena kesalahan dalam pembelahan sel reproduksi induk (kesalahan meiosis); dalam kasus seperti itu, orang tua memiliki kromosom normal. Pembentukan kromosom penanda dapat dihasilkan dari urutan spesifik di wilayah yang menjadi predisposisi penataan ulang kromosom. Ini tidak terkait dengan perilaku pengasuhan tertentu selama kehamilan.

Sebagian kecil orang tua (terutama mereka yang memiliki gejala lebih ringan) akan mewariskan kromosom SCG kepada keturunannya. Dalam beberapa kasus ini, orang tua memiliki kromosom penanda di beberapa sel dalam tubuh sementara sel lain di tubuh tidak terpengaruh (mosaikisme). Ada kasus di mana mosaikisme untuk kelainan kromosom ini dapat diturunkan melalui beberapa generasi; namun, seperti disebutkan di atas, ekspresi fitur terkait dapat bervariasi. Akibatnya, orang dengan gejala multipel atau parah dapat diidentifikasi sementara generasi sebelumnya tetap tidak dikenali dan tidak terdiagnosis. Bagaimanapun, penting untuk dicatat bahwa orang dengan sindrom yang memiliki anak berada pada risiko yang signifikan untuk mewariskan kromosom penanda tambahan kepada keturunannya.

Populasi yang terkena dampak

SKG diakui lebih dari satu abad yang lalu. Lebih dari 100 kasus telah dilaporkan dalam literatur medis, termasuk kasus sporadis dan keluarga. Ada banyak lagi korban, tetapi mereka tidak dijelaskan dalam literatur medis. Namun, sindrom ini sangat jarang dan saat ini tidak ada perkiraan akurat tentang prevalensi SCH pada populasi. Pada tahun 1981, diperkirakan bahwa sindrom mata kucing terjadi pada 1 dari 50.000 hingga 1 dari 150.000 orang. Dipengaruhi baik pria maupun wanita. Namun, karena beberapa orang memiliki sedikit gejala yang terkait, gangguan tersebut mungkin tidak dikenali bagi mereka. Saat ini tidak ada cara untuk menilai seberapa buruk diagnosis sindrom ini.

Diagnostik

Diagnosis SCH didasarkan pada adanya bahan ekstrakromosomal yang berasal dari kromosom 22q11.

Ada kemungkinan bahwa diagnosis SCH dapat dicurigai sebelum lahir (dalam rahim) berdasarkan: pemeriksaan khusus seperti USG (ultrasonografi), amniosentesis dan/atau biopsi vili korionik. Selama pemindaian ultrasound janin, gelombang suara yang dipantulkan membuat gambar janin yang sedang berkembang, yang berpotensi mengungkapkan cacat tertentu, seperti cacat jantung, yang dapat mengindikasikan SCG. Selama amniosentesis, sampel cairan ketuban yang mengandung sel-sel janin dikeluarkan dan dianalisis. Pengambilan sampel chorionic villus menghilangkan sampel jaringan dari sebagian plasenta. Studi kromosom yang dilakukan pada sel-sel ini dapat mengungkapkan kromosom SCG.

Sindrom mata kucing juga dapat dikenali setelah lahir (pascanatal) dengan evaluasi klinis yang cermat yang mengidentifikasi sebagian dari tanda-tanda fisik yang khas (lihat di bawah). (Lihat bagian gejala di atas). Diagnosis yang dicurigai kemudian dikonfirmasi oleh studi kromosom standar untuk mengidentifikasi kromosom SCG atau duplikasi di wilayah 22q11.

Setelah diagnosis kromosom dibuat, berbagai studi khusus juga dapat dilakukan untuk menentukan adanya tanda-tanda penyakit lainnya. Secara khusus, penilaian menyeluruh terhadap kondisi jantung mungkin direkomendasikan untuk mendeteksi adanya kelainan jantung. Penilaian tersebut dapat mencakup pemeriksaan klinis menyeluruh, penilaian suara jantung dan paru-paru menggunakan stetoskop, Rontgen, elektrokardiografi (EKG), ekokardiografi, kateterisasi jantung, dan/atau tes lainnya hati. EKG yang merekam aktivitas listrik otot jantung dapat mengungkapkan pola listrik abnormal. Selama ekokardiogram, gelombang suara dikirim ke jantung, memungkinkan dokter untuk mempelajari fungsi jantung. Ketika kateterisasi jantung dilakukan, tabung berongga kecil (kateter) dimasukkan ke dalam vena besar dan menembus pembuluh darah yang menuju ke jantung. Prosedur ini dapat digunakan untuk berbagai tujuan, termasuk menilai kemampuan memompa jantung, mengukur tekanan darah di jantung, dan mengambil darah untuk mengukur kandungan oksigen.

Pemeriksaan tambahan harus mencakup pemeriksaan mata dan pendengaran secara menyeluruh. Deteksi dini potensi gangguan penglihatan dan / atau gangguan pendengaran dapat memainkan peran penting dalam memastikan intervensi yang cepat dan koreksi dini yang tepat atau perawatan suportif.

Teknik pencitraan khusus dan / atau studi lain juga dapat digunakan untuk mendeteksi dan / atau mengkarakterisasi kemungkinan gastrointestinal, genitourinari, ginjal, tulang atau cacat bilier, serta kelainan fisik lainnya yang timbul dari SCG. Penelitian tentang fungsi kognitif mungkin juga bermanfaat.

Pengobatan untuk sindrom mata kucing

Mengobati sindrom mata kucing mungkin memerlukan upaya terkoordinasi oleh tim profesional perawatan kesehatan seperti dokter anak, ahli bedah, ahli jantung, ahli gastroenterologi, dan dokter mata; profesional kesehatan yang mengidentifikasi, mengevaluasi, dan membantu mengelola masalah pendengaran; dokter yang mendiagnosis dan mengobati gangguan pada kerangka, otot, persendian, dan jaringan terkait (ahli ortopedi); dan/atau tenaga kesehatan lainnya.

Pengobatan untuk suatu penyakit diarahkan pada gejala spesifik yang dialami setiap orang. Orang dengan kelainan jantung bawaan mungkin memerlukan pengobatan dengan obat-obatan tertentu, pembedahan, dan/atau tindakan lainnya. Selain itu, koreksi bedah diperlukan untuk atresia anal. Dalam beberapa kasus, perawatan yang direkomendasikan juga dapat mencakup perbaikan bedah, koreksi, atau perawatan mata tertentu cacat, anomali tulang, cacat genital, hernia, penyakit Hirschsprung, atresia bilier dan / atau malformasi lain yang terkait dengan kekacauan. Prosedur bedah tertentu mungkin tergantung pada ukuran, sifat, tingkat keparahan dan/atau kombinasi kelainan anatomi; gejala terkait; usia pasien; dan faktor lainnya.

Sebelum dan sesudah operasi untuk kelainan jantung tertentu, orang mungkin rentan terhadap infeksi bakteri pada lapisan jantung dan katup (endokarditis). Oleh karena itu, terapi antibiotik profilaksis dapat diresepkan sebelum dan sesudah prosedur bedah tertentu dan kunjungan ke dokter gigi. Selain itu, infeksi saluran pernapasan harus ditangani dengan cepat dan pada stadium dini.

Untuk orang dengan kelainan tulang tertentu, pengobatan mungkin termasuk terapi fisik dan berbagai metode ortopedi, mungkin termasuk tindakan bedah. Selain itu, terapi hormon pertumbuhan dapat diresepkan untuk orang dengan masalah pertumbuhan yang dikombinasikan dengan defisiensi hormon pertumbuhan dalam tubuh.

Intervensi dini sangat penting bagi anak dengan SKH untuk mencapai potensinya. Layanan khusus yang dapat membantu mencakup pendidikan khusus, dukungan sosial khusus, dan/atau layanan medis, sosial, dan/atau profesional lainnya.

Konseling genetik juga akan bermanfaat bagi individu yang terkena dampak dan keluarga mereka. Studi kromosom dapat direkomendasikan kepada orang tua dari anak yang sakit untuk menentukan apakah mereka membawa kromosom SCG. atau menunjukkan mosaikisme, terutama jika mereka menunjukkan fitur apa pun yang mungkin terkait dengan gangguan tersebut. Konseling genetik juga bermanfaat bagi orang dewasa dengan SCH yang ingin memiliki anak.

Ramalan cuaca

Prognosis jangka panjang untuk orang dengan sindrom mata kucing bervariasi dari orang ke orang dan di seluruh dunia sangat tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan tanda dan gejala yang menyertainya, terutama jika Anda memiliki masalah jantung atau ginjal. Beberapa bayi dengan sindrom mata kucing meninggal saat masih bayi, tetapi kebanyakan orang dengan sindrom mata kucing tidak memiliki harapan hidup yang lebih pendek.