Sistinuria: apa itu, penyebab, gejala, pengobatan, prognosis

Apa itu sistinuria?

Sistinuria- gangguan metabolisme herediter yang ditandai dengan gerakan abnormal (transportasi) di usus dan ginjal dari senyawa kimia organik tertentu (asam amino). Ini termasuk sistin, lisin, arginin, dan ornitin. Jumlah berlebihan dari sistin yang tidak larut dalam urin (cystinuria) menyebabkan pembentukan batu ginjal, kandung kemih dan/atau ureter.

Ada empat subtipe cystinuria - tipe I, II, III dan hypercystinuria. Pada sistinuria tipe I, ada pelanggaran transpor aktif sistin dan asam amino (dibasic) lisin, arginin dan ornitin di ginjal dan usus kecil. Orang yang membawa gen untuk jenis gangguan ini biasanya tidak memiliki gejala. ("Pembawa" adalah seseorang yang hanya memiliki satu mutasi gen untuk sistinuria, bukan dua.)

Pada sistinuria tipe II, pengangkutan sistin dan lisin sangat terganggu di ginjal dan hanya sedikit terganggu di usus. Pada sistinuria tipe III, transportasi ginjal sistin dan lisin terganggu; transportasi usus normal. Orang yang membawa gen untuk bentuk penyakit ini biasanya memiliki sedikit peningkatan kadar sistin dan lisin dalam urin mereka. Dengan hipersistinuria, biasanya ada peningkatan moderat kadar sistin urin; penyerapan usus sistin dan asam amino dibasic adalah normal.

Tanda dan gejala

Orang dengan sistinuria mengeluarkan kadar sistin yang sangat tinggi dalam urin mereka. Tingkat sistin sangat tinggi sehingga tetap tidak larut dalam urin. Asam amino lisin, arginin, dan ornitin juga diekskresikan dalam jumlah besar oleh penderita gangguan ini. Namun, asam amino ini lebih mudah larut dalam urin (lebih larut) dan tidak terkait dengan gejala spesifik apa pun.

Terlepas dari kenyataan bahwa gejala cystinuria dapat terjadi pada anak-anak di tahun pertama kehidupan, mereka biasanya muncul pertama kali antara usia 10-30. Gejala awal cystinuria biasanya sakit parah di punggung bawah atau di sisi perut (kolik ginjal). Gejala lain mungkin termasuk: darah dalam urin (hematuria), obstruksi saluran kemih (ureter) dan/atau infeksi saluran kemih. Kekambuhan yang sering pada akhirnya dapat merusak ginjal dan gagal ginjal.

Orang dengan cystinuria biasanya mengembangkan batu yang biasanya berukuran kecil dengan permukaan kristal bergerigi. Batu-batu ini dapat disertai dengan adanya batu saluran kemih, yang terdiri dari kristal heksagonal berwarna coklat kekuningan. Semua pasien dengan batu saluran kemih harus diskrining untuk sistinuria.

Penyebab

Gejala sistinuria berkembang karena transportasi sistin yang abnormal.

Sistinuria diturunkan sebagai sifat genetik resesif autosomal. Ciri-ciri manusia, termasuk penyakit genetik klasik, adalah produk dari interaksi dua gen, satu dari ayah dan yang lainnya dari ibu. Kelainan genetik resesif terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan gen yang diubah untuk sifat yang sama, satu dari setiap orang tua.

Jika seseorang mewarisi satu gen normal dan satu gen untuk penyakit, orang tersebut akan membawa penyakit tetapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala. Risiko untuk dua orang tua pembawa yang keduanya mewariskan gen yang diubah dan memiliki anak yang sakit adalah 25% pada setiap kehamilan. Risiko memiliki anak pembawa, seperti orang tua, adalah 50% pada setiap kehamilan. Peluang seorang anak menerima gen normal dari kedua orang tuanya adalah 25%. Risikonya sama untuk pria dan wanita.

Populasi yang terkena dampak

Sistinuria adalah gangguan metabolisme herediter yang mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama. Gejala gangguan ini biasanya dimulai antara usia 10 dan 30, meskipun peningkatan ekskresi sistin dapat dideteksi pada masa bayi. Gangguan ini terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 orang.

Diagnostik

Jika seseorang secara berkala mengembangkan batu ginjal, tes dilakukan untuk mengetahui adanya cystinuria. Batu yang terkumpul dianalisis.

Kristal sistin dapat dilihat pada pemeriksaan mikroskopis urin (analisa urin), dan kandungan sistin yang tinggi ditemukan dalam urin.

Gangguan terkait

Gejala gangguan berikut mungkin mirip dengan sistinuria. Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding.

• Aminoaciduria dibasic - cacat herediter (r) dalam pengangkutan lisin, ornitin dan arginin (tetapi tidak sistin). Pada asam amino dibasic, pengangkutan lisin, arginin dan ornitin terganggu, yang menyebabkan peningkatan kadar asam amino ini dalam urin.
• Sistinosis - kelainan transpor sistin herediter yang langka, ditandai dengan akumulasi sistin dalam sel-sel tubuh, terutama di ginjal dan mata. Gejala gangguan ini antara lain adanya kristal sistin dalam urin, keluarnya cairan yang tidak normal volume urin (poliuria), kadar kalium sirkulasi rendah yang abnormal (hipokalemia), dan / atau ginjal kegagalan. Akumulasi sistin di mata dapat menyebabkan peningkatan kepekaan terhadap cahaya (ketakutan dipotret), sakit kepala dan / atau mata gatal dan terbakar. Gejala biasanya dimulai pada masa bayi.

Perawatan standar

Tujuan utama pengobatan sistinuria adalah untuk mengurangi konsentrasi sistin dalam urin. Minum banyak cairan baik pada siang maupun malam hari mempertahankan volume urin yang besar dan menurunkan konsentrasi sistin dalam urin. Meningkatkan alkalinitas urin (alkalinisasi) membantu sistin larut dalam urin lebih cepat dan juga dapat mencegah pembentukan batu. Obat-obatan yang mungkin diresepkan untuk membuat urin lebih basa termasuk kalium sitrat dan asetazolamid. Terapi obat ini disertai dengan pembatasan diet garam.

Pendekatan lain untuk mengobati cystinuria adalah dengan memberikan D-penicillamine, meskipun obat ini memiliki beberapa risiko efek samping. D-penicillamine mempromosikan pembentukan sistin dalam bentuk kimia lain (disulfida campuran), yang lebih larut dalam urin dan dikeluarkan dari tubuh.

Alpha-mercaptopropionylglycine, juga dikenal sebagai Thiopronine, telah disetujui untuk pengobatan cystinuria. Thiopronine telah terbukti mengurangi tingkat sistin dalam urin pasien dengan sistinuria. Obat lain yang terkadang digunakan adalah Captopril.

Terkadang operasi ginjal dan/atau kandung kemih diperlukan, tetapi batu biasanya muncul kembali. Batu kecil bisa hilang dengan sendirinya, dengan banyak cairan dan, jika perlu, pereda nyeri. Jika pengeluaran batu secara spontan tidak terjadi, batu dapat diangkat dengan prosedur pembedahan.

Perawatan lain bersifat simtomatik dan suportif.

Ramalan

Sistinuria adalah kondisi kronis dan banyak orang sakit mengalami kekambuhan batu sistin di saluran kemih (ginjal, kandung kemih, dan ureter). Dalam kasus yang jarang terjadi, batu ginjal yang sering dapat menyebabkan kerusakan jaringan atau bahkan gagal ginjal.