Sindrom Goodpasture: apa itu, gejala, pengobatan, prognosis

Apa itu Sindrom Goodpasture?

Sindrom Goodpasture (atau penyakit anti GBM) langka penyakit autoimunditandai dengan peradangan pada struktur penyaringan (glomeruli) ginjal (glomerulonefritis) dan pendarahan yang berlebihan ke paru-paru (perdarahan paru). Sindrom autoimun terjadi ketika pertahanan alami tubuh (antibodi) melawan invasi atau organisme "asing" mulai menyerang jaringan tubuh sendiri, seringkali karena alasan yang tidak diketahui.

Gejala Sindrom Goodpasture termasuk episode berulang batuk darah (hemoptisis), sesak napas (sesak napas), kelelahan, nyeri dada dan / atau tingkat sel darah merah yang beredar secara abnormal rendah (anemia). Dalam banyak kasus, penyakit anti-GBM dapat menyebabkan ketidakmampuan ginjal untuk memproses produk limbah dari darah dan mengeluarkannya dalam urin (gagal ginjal akut). Dalam beberapa kasus sindrom Goodpasture, penderitanya mengalami infeksi saluran pernapasan atas sebelum gangguan tersebut berkembang. Penyebab pasti penyakit anti-GBM tidak diketahui.

Tanda dan gejala

Gejala utama sindrom Goodpasture adalah pendarahan berlebihan ke paru-paru (perdarahan paru) dan peradangan pada struktur penyaringan (glomeruli) atau ginjal (glomerulonefritis). Dalam beberapa kasus, infeksi saluran pernapasan atas dapat mendahului perkembangan gangguan. Gejala umum yang terkait dengan sindrom ini mungkin termasuk:

• demam;
• mual;
• kelelahan.

Pendarahan paru dapat menyebabkan episode orang batuk darah (hemoptisis). Tingkat keparahan gejala ini dapat berkisar dari beberapa titik hingga jumlah darah yang berlebihan. Mereka yang terkena mungkin juga mengalami kesulitan bernapas (sesak napas), apatis, sakit dada, suara keras kering dari tenggorokan, dan / atau sering batuk. Dalam kasus yang jarang terjadi, mereka yang terkena mungkin mengalami akumulasi abnormal dari cairan (edema) di jaringan paru-paru. Kelainan paru biasanya terjadi sebelum atau bersamaan dengan kelainan ginjal pada sekitar 70 persen kasus.

Peradangan pada struktur penyaringan (glomeruli) ginjal (glomerulonefritis) dapat membuat ginjal tidak dapat memproses produk limbah dari darah dan mengeluarkannya dalam urin (gagal ginjal akut). Gagal ginjal biasanya mengakibatkan penurunan jumlah urin yang diproduksi oleh tubuh. Gejala tambahan yang terkait dengan gagal ginjal mungkin termasuk:

• pucat kulit;
• kantuk;
• mual dan/atau muntah.

Komplikasi parah dari gagal ginjal termasuk pendarahan ke dalam perut dan / atau penurunan jumlah sel darah merah yang bersirkulasi (anemia).

Dalam kasus yang jarang terjadi, orang mungkin memiliki tekanan darah tinggi (hipertensi arteri) dan/atau nyeri dan pembengkakan sendi (arthritis). Dalam beberapa kasus, gejala sindrom Goodpasture dapat muncul kembali setelah perawatan.

Penyebab dan faktor risiko

Sindrom Goodpasture berkembang karena penyebab yang tidak diketahui. Faktor lingkungan seperti paparan bahan kimia terhadap hidrokarbon, asap rokok, atau infeksi seperti: flumungkin memainkan peran dalam perkembangan gangguan. Tidak diketahui mengapa infeksi sederhana dapat berkembang menjadi penyakit anti-GBM pada beberapa orang. Ketika infeksi terjadi, pertahanan alami tubuh (antibodi) melawan organisme yang menyerang (seperti virus atau bakteri). Pada penyakit autoimun antibodi menyerang jaringan sehat tanpa alasan yang jelas. Perdarahan paru sering dikaitkan dengan merokok pada individu dengan sindrom Goodpasture.

Pada sindrom Goodpasture, antibodi tertentu (antibodi terhadap membran glomerulus [anti-GBM]) dapat diproduksi dan diedarkan dalam darah. Antibodi ini dapat merusak selaput tipis yang melapisi paru-paru dan ginjal, atau pembuluh darah kecil (kapiler) di paru-paru dan ginjal.

Dalam beberapa kasus, orang dengan sindrom Goodpasture mungkin memiliki hubungan dengan antigen leukosit manusia (LAS). LAC adalah protein yang berperan penting dalam sistem kekebalan tubuh; mereka mempengaruhi hasil transplantasi organ dan tampaknya mempengaruhi kerentanan seseorang terhadap penyakit tertentu. Namun, implikasi dari temuan tersebut tidak sepenuhnya dipahami.

Penyakit anti-GBM telah dilaporkan di lebih dari satu anggota keluarga (misalnya saudara kandung) di beberapa kasus, mengkonfirmasi kemungkinan kerentanan genetik sebagai faktor dalam beberapa kasus. Seseorang yang secara genetik memiliki kecenderungan terhadap kelainan tersebut membawa gen (atau gen) untuk kelainan tersebut, tetapi gen tersebut tidak dapat diekspresikan kecuali dipicu atau "diaktifkan" dalam keadaan tertentu, seperti karena faktor lingkungan tertentu (multifaktorial) warisan).

Populasi yang terkena dampak

Sindrom Goodpasture adalah gangguan autoimun langka yang tampaknya lebih sering menyerang pria daripada wanita. Usia onset biasanya antara 20 dan 30 tahun, tetapi orang-orang dari segala usia dapat terpengaruh.

Penyakit ini pertama kali diidentifikasi pada tahun 1919. Sejak itu, sekitar 600 kasus telah dilaporkan dalam literatur medis.

Di Rusia, penyakit anti-GBM adalah penyakit langka; sekitar 1-2% dari semua kasus glomerulonefritis progresif cepat adalah sekunder dari gangguan ini.

Gangguan simtomatik

Gejala gangguan berikut mungkin mirip dengan sindrom Goodpasture. Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding:

• Granulomatosis Wegener (granulomatosis dengan poliangiitis) adalah penyakit langka yang ditandai dengan peradangan pembuluh darah (vaskulitis), yang menyebabkan kerusakan pada berbagai sistem tubuh, paling sering saluran pernapasan dan ginjal. Gejala mungkin termasuk ulserasi selaput lendir di hidung dengan infeksi bakteri sekunder, pilek terus-menerus, nyeri sinus, dan infeksi telinga tengah kronis.otitis media), berpotensi menyebabkan gangguan pendengaran. Dalam beberapa kasus, gangguan ginjal dapat berkembang menjadi gagal ginjal, komplikasi serius. Jika paru-paru terpengaruh, batuk, batuk darah (hemoptisis), dan radang selaput tipis yang melapisi bagian luar paru-paru dan bagian dalam paru-paru mungkin ada. Penyebab pasti granulomatosis Wegener tidak diketahui.
• Hemosiderosis paru idiopatik — penyakit paru-paru, mirip dengan sindrom Goodpasture. Korban mungkin juga memiliki sekunder anemia defisiensi besi. Tampaknya terjadi terutama pada anak-anak dan kurangnya respon antibodi yang ditemukan pada sindrom Goodpasture. Penyebab pasti gangguan ini tidak diketahui (idiopatik).
• Endokarditis bakterialis Adalah penyakit paru-paru dan ginjal dengan kesamaan klinis dengan sindrom Goodpasture, tetapi juga mempengaruhi jantung. Bakteri endokarditis disebabkan oleh infeksi bakteri. Mereka yang terpengaruh dapat berkembang bisikan hatiserta penyumbatan pembuluh darah (emboli). Lesi kulit pembesaran limpa dan demam tinggi intermiten adalah gejala lain yang terkait dengan gangguan ini.

Diagnostik

Diagnosis penyakit anti-GBM dapat dicurigai berdasarkan identifikasi tanda-tanda fisik yang khas (misalnya, perdarahan paru dan glomerulonefritis). Diagnosis dapat dipastikan dengan mendeteksi adanya antibodi membran basal antiglomerulus dalam tubuh. Dalam beberapa kasus, orang yang terkena mungkin memiliki darah (hematuria) dan/atau protein (proteinuria) dalam urin.

Perawatan standar

Bentuk ringan Goodpasture Syndrome dapat diobati dengan obat-obatan yang menekan atau mengganggu efektivitas sistem kekebalan tubuh (imunosupresan). Kortikosteroid, seperti prednison, dapat diberikan untuk mengontrol perdarahan di paru-paru (perdarahan paru).

Banyak pasien dapat diobati dengan plasmapheresis. Prosedur ini adalah metode menghilangkan zat yang tidak diinginkan (toksin, antibodi berbahaya dan zat metabolisme) dari darah. Darah dikeluarkan dari pasien dan sel darah dipisahkan dari plasma. Plasma pasien kemudian diganti dengan plasma manusia lain, dan darah ditransfusikan ke pasien. Plasmapheresis sering diberikan dalam kombinasi dengan kortikosteroid.

Dalam kasus Goodpasture Syndrome yang parah dan berulang, mereka yang terkena dapat diobati dengan prosedur yang menghilangkan limbah dari darah (dialisis). Dalam kasus yang paling parah, transplantasi ginjal mungkin diperlukan.

Ramalan

Di masa lalu, penyakit anti-GBM biasanya berakibat fatal. Terapi agresif dengan plasmapheresis, kortikosteroid dan imunosupresan secara signifikan meningkatkan prognosis. Dengan pendekatan ini, tingkat kelangsungan hidup 5 tahun melebihi 80%, dan kurang dari 30% pasien memerlukan dialisis jangka panjang.

Pasien dengan kadar kreatinin serum lebih besar dari 4 mg/dL, oliguria, dan lebih dari 50% crescent pada biopsi ginjal jarang sembuh. Mereka biasanya berkembang menjadi penyakit ginjal stadium akhir, yang membutuhkan dialisis berkepanjangan. Dalam analisis retrospektif pasien dengan penyakit anti-GBM yang memulai terapi pengganti ginjal untuk penyakit ginjal stadium akhir (ESRD) di Australia dan Selandia Baru (daftar ANZDATA), kelangsungan hidup rata-rata adalah 5,93 tahun, dengan mortalitas diprediksi pada usia yang lebih tua dan riwayat penyakit paru. pendarahan.

Lilia Khabibulina/ penulis artikel