Migrain hemiplegia: apa itu, gejala dan pengobatan

Apa itu migrain hemiplegia?

Migrain hemiplegia Merupakan kondisi langka dimana orang mengalami sakit kepala migrain disertai kelemahan pada satu sisi tubuh (hemiplegia). Pasien dicirikan sebagai mengalami migrain dengan aura. Aura mengacu pada gejala neurologis tambahan yang terjadi selama atau kadang-kadang sebelum timbulnya migrain. Hemiplegia adalah gejala aura. Gejala aura tambahan biasanya memengaruhi penglihatan, tetapi juga dapat memengaruhi ucapan, sensasi, dan kondisi mental.

Pada beberapa pasien, migrain hemiplegia terjadi karena perubahan (mutasi) pada gen tertentu. Ini disebut migrain hemiplegia familial. Mutasi abnormal pada tiga gen:CACNA1A,ATP1A2 dan SCN1A gen telah ditemukan menyebabkan bentuk penyakit familial. Diyakini bahwa pada beberapa pasien penyakit ini berkembang karena perubahan abnormal pada gen yang belum diidentifikasi. Biasanya, pasien memiliki riwayat keluarga migrain hemiplegia. Beberapa orang mungkin menjadi orang pertama di keluarga mereka yang menderita migrain hemiplegia; menggambarkan bahwa orang-orang ini menderita bentuk gangguan sporadis.

Tanda dan gejala

Pasien mengalami serangan migren hemiplegia. Serangan ini dapat berkisar dari sekali sehari hingga kurang dari lima kali seumur hidup. Hidup seringkali dapat memiliki periode yang diperpanjang tanpa episode. Biasanya, episode menjadi lebih jarang seiring bertambahnya usia. Episode individu dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan durasi. Migrain hemiplegia adalah kondisi kronis yang bisa sangat menyakitkan dan melemahkan.

Serangan migrain hemiplegia terdiri dari fase aura dan fase sakit kepala. Aura mengacu pada gejala neurologis tambahan yang terjadi selama atau sering sesaat sebelum timbulnya migrain. Aura migrain biasanya berlangsung sekitar satu jam, tetapi bisa memakan waktu hingga satu minggu untuk benar-benar hilang. Gejala aura seringkali bisa bertahan lebih lama dari migrain itu sendiri.

Menurut definisi, orang dengan migrain hemiplegia mengalami kelemahan pada satu sisi tubuh selama aura (hemiplegia), baik sebelum atau selama migrain. Tingkat kelemahan dapat berkisar dari ringan hingga berat. Hemiplegia hanya dapat mempengaruhi bagian dari satu sisi tubuh, seperti tangan, tangan dan lengan, atau wajah. Kelemahan seluruh sisi tubuh dapat terjadi. Hemiplegia adalah gejala aura yang berbeda yang menjadi ciri gangguan ini.

Pada migrain hemiplegia, kelemahan selalu dikaitkan dengan setidaknya satu gejala aura lainnya. Penglihatan biasanya terganggu sementara, dan gejalanya mungkin termasuk:

• munculnya tiba-tiba cahaya terang di tengah bidang visual, menyebabkan bintik-bintik buta (skotoma berkedip);
• penglihatan ganda;
• lampu berkedip (photopsia) dan terang, berkedip-kedip, garis bergerigi (spektra benteng).

Gejala visual juga dapat mencakup penglihatan kabur atau hilangnya satu setengah dari bidang visual. Gejala tambahan meliputi:

• mati rasa atau kesemutan pada wajah atau tangan dan kaki (parestesia);
• demam;
• ketidakseimbangan;
• mengantuk atau lesu;
• ketidakmampuan untuk memahami atau mengekspresikan ucapan (afasia).

Gejala aura spesifik yang berkembang selama serangan migrain dapat bervariasi dari satu serangan ke serangan berikutnya.

Selama serangan migrain hemiplegia, sakit kepala mungkin mulai sesaat sebelum, selama, atau setelah aura. Sakit kepala migrain menyebabkan rasa sakit yang berdenyut, intens, terkadang melemahkan dan jauh lebih buruk daripada sakit kepala biasa. Nyeri dapat menyebabkan mual atau muntah, dan pasien dapat menjadi sangat sensitif terhadap cahaya (ketakutan dipotret) dan suara (fonofobia).

Dalam kasus yang parah pasien mungkin mengalami kelemahan jangka panjang, kejang, kebingungan, kehilangan ingatan, dan perubahan kepribadian atau perilaku. Serangan migrain hemiplegia, meskipun jarang, bisa cukup parah hingga menyebabkan koma. Selama serangan migrain hemiplegia yang parah ini, kelemahan dan masalah bicara dapat berlangsung selama berhari-hari atau berminggu-minggu, tetapi biasanya hilang sama sekali. Dalam kasus yang jarang terjadi, komplikasi ireversibel, termasuk keterbelakangan mental, dapat berkembang.

Sebagian kecil orang dengan migrain hemiplegia dapat mengalami tanda atau gejala otak kecil, area otak yang mengontrol koordinasi dan keseimbangan, dan terlibat dalam kognisi dan perilaku. Tanda-tanda atau gejala ini mungkin termasuk:

• gerakan mata berulang yang tidak terkontrol (nistagmus);
• bicara cadel (disartria);
• pelanggaran koordinasi gerakan sukarela (ataxia).

Sebagian kecil orang dengan gangguan tersebut dapat mengembangkan serangan epilepsi selain serangan migrain hemiplegia.

Penyebab dan faktor risiko

Migrain hemiplegia dapat dibagi menjadi familial dan sporadis.

Telah ditetapkan bahwa variasi abnormal dalam tiga gen menyebabkan migrain hemiplegia familial. Gen memberikan instruksi untuk membuat protein yang penting untuk banyak fungsi tubuh. Ketika mutasi gen terjadi, produk protein mungkin rusak, tidak efektif, tidak ada, atau diproduksi berlebihan. Tergantung pada fungsi protein tertentu, itu dapat mempengaruhi banyak sistem organ dalam tubuh, termasuk otak.

Variasi dalam gen CACNA1A menyebabkan migrain hemiplegia familial tipe 1. Variasi dalam gen ATP1A2 menyebabkan migrain hemiplegia familial tipe 2. Variasi dalam gen SCN1A menyebabkan migrain hemiplegia familial tipe 3. Para peneliti percaya ada gen atau gen tambahan yang menyebabkan penyakit ini, tetapi ini belum dapat diidentifikasi.

Beberapa peneliti percaya bahwa variasi gen PRRT2 juga dapat menyebabkan migrain hemiplegia familial, tetapi teori ini kontroversial. Belum terbukti secara meyakinkan bahwa hubungan variasi dalam gen PRRT2 menyebabkan migrain hemiplegia familial.

Tiga gen yang diketahui menyebabkan migrain hemiplegia menghasilkan protein yang diperlukan untuk fungsi normal sel-sel saraf di otak (neuron). Protein ini berperan dalam mengangkut partikel bermuatan listrik yang disebut ion melalui saluran yang menghubungkan sel-sel saraf (neuron), membantu mengatur aktivitas otak. Oleh karena itu, migrain hemiplegia familial dapat diklasifikasikan sebagai cannelopathy, sekelompok gangguan, ditandai dengan gangguan aliran ion, seperti ion natrium dan kalsium, melalui pori-pori membran sel (ion saluran). Protein yang dihasilkan oleh ketiga gen ini juga dapat terlibat di area atau fungsi tubuh lainnya.

Beberapa peneliti telah menunjukkan bahwa sel-sel saraf mengalami peningkatan aktivitas (peningkatan rangsangan) pada migrain hemiplegia. Hipereksitabilitas ini mungkin disebabkan oleh fenomena yang disebut penyebaran kortikal. depresiyang mungkin memainkan peran dalam pengembangan migrain hemiplegia. Depresi kortikal adalah gelombang lambat depolarisasi sel saraf yang menyebar melalui belahan otak. Depolarisasi adalah perubahan muatan antara membran luar dan dalam sel saraf yang mempengaruhi bagaimana dan apakah ion dapat melewati membran. Teori-teori ini belum terbukti, karena mereka akhirnya berperan dalam perkembangan migrain hemiplegia, dan penelitian tambahan untuk menentukan faktor-faktor mendasar yang kompleks yang menyebabkan tanda dan gejala ini gangguan.

Migrain hemiplegia familial diturunkan secara autosomal dominan. Penyakit genetik didefinisikan oleh kombinasi gen untuk sifat tertentu yang ditemukan pada kromosom yang diterima dari ayah dan ibu. Kelainan bawaan yang dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen yang diubah yang diperlukan untuk terjadinya kelainan. Gen yang diubah dapat diwarisi dari salah satu orang tua, atau dapat merupakan hasil dari mutasi baru (perubahan gen) pada orang yang terkena. Risiko mewariskan gen yang diubah dari orang tua yang terkena kepada keturunannya adalah 50% pada setiap kehamilan. Risikonya sama untuk pria dan wanita.

Pada beberapa orang, migrain hemiplegia familial mungkin muncul sebagai yang baru (sporadis atau de novo) mutasi, yang berarti bahwa perubahan gen terjadi selama pembentukan sel telur atau sel sperma hanya pada anak ini, dan tidak ada anggota keluarga lain yang akan terkena penyakit tersebut. Dalam kasus ini, penyakit ini biasanya tidak diturunkan atau "dibawa" oleh orang tua yang sehat.

Migrain hemiplegia sporadis adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan orang dengan migrain hemiplegia yang merupakan orang pertama dalam keluarga mereka yang memiliki kondisi tersebut. Beberapa dari orang-orang ini mungkin mewakili de novo variasi dari salah satu dari tiga gen yang terkait dengan penyakit. Orang lain mungkin mewarisi penyakit dari orang tua yang tidak memiliki gejala.

Seperti biasa migrainAda banyak "pemicu" yang bisa memicu serangan migrain. Pemicu yang dapat memicu serangan migrain hemiplegia antara lain:

• makanan tertentu;
• bau tertentu;
• cahaya terang;
• terlalu sedikit atau terlalu banyak tidur;
• Latihan fisik;
• menekankan;
• cedera kepala ringan.

Angiografi serebral juga dapat memicu kejang. Ini adalah jenis pemeriksaan sinar-X yang digunakan untuk menilai kondisi dan fungsi pembuluh darah di otak. Terkadang, ketika kejang terjadi, tidak ada pemicu yang dapat diidentifikasi.

Populasi yang terkena dampak

Jumlah orang yang baru terkena dampak sepanjang tahun (insiden) dan prevalensi (total orang dengan gangguan pada waktu tertentu (prevalensi) migrain hemiplegia tidak dikenal.

Jumlah orang dengan migrain hemiplegia untuk pertama kalinya dalam setahun (insiden) dan prevalensi (jumlah total orang dengan gangguan pada waktu tertentu (prevalensi) tidak diketahui. Studi di Denmark telah menunjukkan prevalensi 1 dari 10.000 pada populasi umum. Prevalensinya sama untuk bentuk familial dan sporadis. Gangguan langka sering salah didiagnosis atau salah didiagnosis, sehingga sulit untuk menentukan frekuensi sebenarnya dari gangguan seperti migrain hemiplegia pada populasi umum.

Migrain hemiplegia lebih sering terjadi pada wanita daripada pria. Penyakit ini biasanya dimulai selama dekade pertama atau kedua kehidupan, tetapi berkisar dari awal masa bayi hingga usia tua.

Gangguan simtomatik

Gejala kondisi berikut mungkin mirip dengan migrain hemiplegia. Perbandingan dapat berguna untuk diagnosis banding.

• Migrain dengan aura atau tanpanya, perlu dibedakan dari bentuk penyakit hemiplegia. Migrain tipikal yang lebih umum tidak terkait dengan kelemahan pada satu sisi tubuh yang merupakan karakteristik bentuk hemiplegia. Penyebab migrain khas tidak diketahui.
• Hemiplegia bergantian di masa kecil Adalah gangguan perkembangan langka yang ditandai dengan episode berulang dari kelemahan atau kelumpuhan, yang dapat mempengaruhi satu sisi tubuh atau yang lain (hemiplegia) atau kedua sisi tubuh secara bersamaan (kuadriplegia). Gejala episodik tambahan biasanya termasuk gerakan mata abnormal berulang, episode kekakuan otot atau postur (dystonia), dan, dalam persentase yang signifikan dari pasien, kejang. Keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan, gangguan kognitif dan masalah keseimbangan yang terus-menerus, dan adanya gerakan tari terus menerus anggota badan atau otot wajah (chorea) dapat terjadi secara independen dari episode kelumpuhan, kelemahan, atau kekakuan dan bertahan antara Semua episode. Tingkat keparahan gangguan dan jenis episode tertentu yang terjadi dapat sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Gejala pertama biasanya muncul sebelum usia 18 bulan. Gangguan pada sebagian besar korban disebabkan oleh mutasi pada gen ATP1A3.

Ada banyak kondisi medis yang dapat menyebabkan gejala migrain atau hemiplegia. Gangguan tersebut antara lain sindrom MELAS, sindrom MERRF, CADASIL (dari bahasa Inggris. arteriopati dominan autosomal serebral dengan infark subkortikal dan leukoensefalopati - arteriopati dominan autosomal serebral dengan infark subkortikal dan leukoencephalopathy), telangiectasia hemoragik herediter dan vaskulopati retina dengan leukodystrophy serebral, yang mungkin berhubungan dengan migrain atau hemiplegia. Gangguan ini berbeda dari migrain hemiplegia dengan adanya gejala atau tanda klinis tambahan yang terkait dengan gangguan ini.

Ada gangguan atau kondisi tambahan termasuk: sklerosis ganda, tumor otak, serangan iskemik sementara (TIA), pukulan, gangguan metabolisme, gangguan toksik, gangguan neurologis fungsional, atau epilepsi, yang semuanya dapat menyebabkan tanda atau gejala yang mirip dengan yang terlihat pada migrain hemiplegia.

Diagnostik

Diagnosis migrain hemiplegia didasarkan pada identifikasi gejala khas, riwayat pasien yang terperinci, penilaian klinis menyeluruh, dan berbagai tes khusus. Dua kriteria diagnostik yang diusulkan telah diterbitkan (Klasifikasi Internasional Gangguan Sakit Kepala, Edisi ke-3 dan studi berbasis populasi migrain hemiplegia familial mengusulkan kriteria diagnostik direvisi, Thomsen et Al. 2002) untuk membantu dokter mendiagnosis migrain hemiplegia.

Biasanya, individu yang terkena harus memiliki dua episode migrain dengan aura yang menunjukkan tanda atau gejala tertentu. Menurut definisi, kelemahan otot yang sepenuhnya reversibel pada satu sisi tubuh harus ada untuk diagnosis. (hemiplegia) yang terjadi dengan setidaknya satu jenis gejala aura lainnya (penglihatan, sensor, ucapan, atau batang tubuh). otak). Adapun bentuk familial, setidaknya satu kerabat derajat pertama atau kedua juga harus memiliki penyakit.

- Uji klinis dan pemeriksaan.

Pencitraan otak biasanya normal pada orang dengan migrain hemiplegia. Sebagian kecil orang dengan gangguan yang berhubungan dengan gejala serebelar persisten memiliki atrofi serebelum.

Tes genetik molekuler dapat mengkonfirmasi diagnosis migrain hemiplegia familial pada beberapa orang. Tes genetik molekuler dapat mendeteksi mutasi pada gen tertentu yang diketahui menyebabkan gangguan, tetapi hanya tersedia sebagai layanan diagnostik di laboratorium khusus.

Perawatan standar

Pengobatan migrain hemiplegia berfokus pada gejala spesifik yang dialami setiap orang. Perawatan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari tim spesialis. Dokter anak, dokter yang mengkhususkan diri dalam diagnosis dan pengobatan penyakit otak dan sistem saraf pusat pada anak-anak (ahli saraf anak), ahli saraf, dokter yang mengkhususkan diri dalam pengobatan sakit kepala atau migrain, spesialis nyeri, dokter yang mengkhususkan diri dalam diagnosis dan pengobatan penyakit mata (dokter mata), pekerja sosial dan profesional kesehatan lainnya mungkin memerlukan perencanaan yang sistematis dan komprehensif perlakuan. Dukungan psikososial untuk seluruh keluarga juga dapat membantu.

Tidak ada protokol atau pedoman pengobatan standar untuk korban. Karena kelangkaan penyakit, tidak ada uji coba pengobatan yang telah diuji pada sekelompok besar pasien. Berbagai perawatan telah dilaporkan dalam literatur medis, baik dalam laporan kasus yang terisolasi atau dalam rangkaian pasien kecil. Uji coba pengobatan akan sangat membantu dalam menentukan keamanan jangka panjang dan kemanjuran obat dan perawatan khusus untuk orang dengan migrain hemiplegia. Seperti jenis migrain umum lainnya, pengobatan dibagi menjadi pengobatan akut selama serangan untuk mengurangi keparahan berbagai gejala serangan, dan pengobatan pencegahan, yang dilakukan setiap hari selama beberapa bulan, untuk mengurangi frekuensinya kejang.

Berbagai obat dapat digunakan untuk mengobati serangan migrain hemiplegia. Analgesik dan obat anti inflamasi non steroid dapat mengurangi sakit kepala migrain. Ada penelitian kecil yang meneliti obat-obatan seperti verapamil, ketamin, dan nalokson untuk pengobatan akut migrain hemiplegia, tetapi tidak ada pengobatan akut yang terbukti efektif dalam mengurangi intensitas dan durasi aura. Triptan dan ergotamin dikontraindikasikan dalam pengobatan migrain hemiplegia karena menyebabkan vasokonstriksi dan ada risiko stroke. Ini didasarkan pada keyakinan bahwa migrain memiliki penyebab vaskular, dan beberapa dokter percaya bahwa obat-obatan ini harus dievaluasi kembali sebagai obat potensial.

Obat profilaksis standar yang digunakan untuk mengobati migrain biasa dapat dicoba untuk orang dengan semua jenis migrain hemiplegia untuk mengurangi frekuensi serangan. Obat ini termasuk antidepresan trisiklik, beta blocker, calcium channel blocker, dan antikonvulsan (obat antiepilepsi). Ada penelitian kecil yang meneliti obat-obatan seperti acetazolamide, verapamil, flunarizine, dan lamotrigin untuk pengobatan migrain hemiplegia. Kadang-kadang, pasien dengan kejang langka tidak ditawarkan pengobatan profilaksis.

Orang yang mengalami serangan migrain parah mungkin memerlukan rawat inap, terutama jika mereka mengalami demam tinggi, penurunan kesadaran, atau kejang.

Antikonvulsan dapat digunakan untuk mengobati kejang yang serupa dengan yang terlihat pada hemiplegia tipe 2 familial.