Triploidi: apa itu, penyebab, gejala, prognosis

Apa itu Triploidi?

Triploidi - kelainan kromosom yang langka. Triploidi adalah adanya satu set kromosom tambahan dalam sel, total 69 kromosom, dan bukan 46 kromosom biasa per sel. Set kromosom ekstra berasal baik dari ayah atau dari ibu selama pembuahan. Kehamilan dengan triploidi biasanya berakhir dengan keguguran pada awal kehamilan. Jika kehamilan tetap cukup bulan, bayi meninggal pada hari-hari pertama kehidupan. Beberapa individu yang terkena dilaporkan bertahan sampai dewasa tetapi menderita keterlambatan perkembangan, kesulitan belajar, epilepsi, gangguan pendengaran, dan anomali lainnya. Survivors memiliki mosaik triploidy, yang berarti bahwa beberapa sel memiliki jumlah normal kromosom 46, sedangkan sel lain memiliki 69 kromosom per sel.

Tanda dan gejala

Bayi triploidy memiliki cacat jantung, kelainan otak, cacat kelenjar adrenal

 dan ginjal (kerusakan ginjal kistik), malformasi sumsum tulang belakang (cacat tabung saraf), dan fitur abnormal wajah (mata lebar, pangkal hidung rendah, telinga rendah, rahang kecil, tidak ada / kecil) mata dan bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing). Jari ketiga dan keempat, serta jari kedua dan ketiga, dapat bergabung, dan tangan mungkin memiliki lipatan seperti kera yang tidak biasa. Mungkin juga ada cacat hati dan kantong empedu, usus bengkok, dan kelainan bentuk jari tangan dan kaki. Plasenta di triploidi bisa belum matang, besar dan penuh dengan kista. Pasien mosaik akan hidup lebih lama daripada pasien dengan triploidi lengkap, tetapi biasanya memiliki keterbelakangan mental, keterlambatan perkembangan, depresi, epilepsi, perawakan pendek, kegemukan dan penyimpangan lainnya.

Seorang ibu hamil yang mengandung janin triploid terkadang mengalami peningkatan tekanan darah (hipertensi arteri), busung dan ekskresi albumin dalam urin (albuminuria). Kondisi ini disebut toksemia atau preeklamsia.

Penyebab

Triploidi adalah adanya satu set kromosom komplementer yang lengkap. Tiga kali lipat kromosom disebabkan oleh pembuahan sel telur dengan dua sperma, atau pembuahan sel telur oleh sperma dengan satu set kromosom tambahan, atau pembuahan sel telur dengan satu set kromosom tambahan, normal sperma. Penyakit ini tidak diturunkan dan tidak berhubungan dengan usia ibu atau ayah.

Populasi yang terkena dampak

Triploidy menyumbang 1-3 persen dari semua kehamilan. 2/3 kehamilan triploid terjadi pada pria.

Gangguan terkait

Gejala penyakit berikut ini disebabkan oleh duplikasi, duplikasi rangkap tiga atau penghapusan kromosom:

• Tetraploidi - suatu kondisi di mana satu sel berisi empat set kromosom, bukan dua set biasa. Jumlah total kromosom per sel dalam tetraploidi adalah 92 bukannya 46. Bayi yang terkena biasanya keguguran di awal kehamilan atau meninggal pada hari-hari pertama kehidupan. Anak-anak yang terkena telah dilaporkan memiliki beberapa cacat lahir seperti fitur wajah abnormal (kepala dan rahang kecil, sumbing) bibir dan langit-langit mulut, mata kecil atau bola mata hilang, kelainan telinga), kelainan jantung, kelainan otak, kelainan alat kelamin dan kaki pengkor. Tetraploidi selama kehamilan dapat dicurigai ketika cacat bawaan terdeteksi pada pemindaian ultrasound. Diagnosis pasti dapat dibuat dengan analisis sitogenetik sel yang diambil selama kehamilan menggunakan amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS).
• Trisomi, seperti trisomi 21 (sindrom Down), ditandai dengan kromosom rangkap tiga. Gejala trisomi yang paling umum adalah keterbelakangan mental. Kromosom ditemukan dalam inti semua sel dalam tubuh. Mereka membawa karakteristik genetik setiap orang. Pasangan kromosom manusia diberi nomor 1 sampai 22, dengan pasangan kromosom X dan Y ke-23 yang tidak sama untuk pria dan dua kromosom X untuk wanita. Pada orang dengan trisomi, kromosom ekstra ditambahkan ke salah satu pasangan normal. Duplikasi rangkap tiga dari suatu kromosom dapat sebagian, atau lengan yang sangat pendek (p +), atau lengan yang sangat panjang (q +). Kondisi diklasifikasikan berdasarkan nama pasangan kromosom yang abnormal dan bagian mana dari kromosom yang terpengaruh.
• Sindrom Down (trisomi 21) adalah kelainan genetik yang paling umum dan mudah diidentifikasi yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Satu kromosom ekstra hadir. Anak-anak dengan sindrom Down memiliki beberapa tingkat keterbelakangan mental, yang dapat berkisar dari ringan hingga berat. Namun, sebagian besar anak dengan sindrom Down berfungsi dalam kisaran ringan hingga sedang.
• Sindrom 11q kromosom (Sindrom Jacobsen) adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh tidak adanya lengan panjang kromosom 11. Gangguan tersebut dapat ditandai dengan dahi yang sempit dan menonjol, masalah mata, bentuk hidung dan mulut yang tidak normal, dan keterbelakangan mental. Tingkat keparahan dan jenis kelainan tergantung pada ukuran dan lokasi kromosom yang hilang. Penyebab pecahnya kromosom itu sendiri tidak diketahui.
• Sindrom kromosom 18p Adalah delesi lengan pendek (p) kromosom 18. Hal ini ditandai dengan fitur wajah yang tidak biasa dan keterbelakangan mental ringan hingga berat. Sindrom ini juga dapat mencakup kurangnya pertumbuhan, penurunan ketegangan otot, dan otak yang lebih kecil dari biasanya. Mungkin juga ada masalah perilaku dan keterlambatan bicara.

Diagnostik

Kehadiran beberapa malformasi utama, tingkat cairan ketuban yang rendah, dan / atau pembatasan pertumbuhan pada USG janin selama kehamilan menimbulkan kecurigaan triploidi. Diagnosis dapat dibuat selama kehamilan dengan analisis kromosom (karyotyping) sel yang diperoleh dengan amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Diagnosis dapat dipastikan setelah lahir dengan analisis kromosom jaringan (kulit) yang diperoleh dari bayi yang terkena. Triploidy tidak dapat didiagnosis menggunakan microarray kromosom. Keakuratan tes prenatal non-invasif menggunakan DNA ekstraseluler janin (cff) untuk diagnosis triploidi masih dalam penelitian. Tingkat abnormal protein darah ibu tertentu, seperti alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotropin manusia, estriol, dan protein plasma yang diinduksi kehamilan-A telah dikaitkan dengan peningkatan risiko triploidi.

Perawatan standar

Triploidy tidak dapat diobati atau disembuhkan. Kehamilan yang berlangsung sampai bayi lahir jarang terjadi. Jika bayi selamat, perawatan paliatif biasanya diberikan. Metode perawatan medis dan bedah tidak digunakan karena hasil penyakit yang fatal.

Jika dokter mendeteksi triploidi selama kehamilan seorang wanita, dia dapat mengakhiri kehamilan atau melakukannya sebelum istilah atau sebelum keguguran spontan. Jika seorang wanita memutuskan untuk mengandung bayi sebelum waktunya, dia harus dimonitor secara ketat untuk komplikasi yang disebabkan oleh triploidi, termasuk:

• preeklamsia, yang dapat mengancam jiwa;
• koriokarsinoma, sejenis kanker yang jarang disebabkan oleh jaringan yang tersisa dari kehamilan mola parsial.

Ramalan

Kebanyakan janin dengan triploidi tidak hidup untuk dilahirkan, dan mereka yang dilahirkan mati, biasanya dalam beberapa hari. Karena tidak ada obat untuk triploidi, perawatan paliatif diberikan jika bayi bertahan hidup sampai lahir. Jika triploidi didiagnosis selama kehamilan, terminasi sering disarankan sebagai pilihan karena risiko tambahan terhadap kesehatan ibu (preeklamsia atau koriokarsinoma).

Triploidi mosaik memiliki prognosis yang lebih baik, tetapi pasien memiliki gangguan kognitif sedang hingga berat.

Bagaimana cara mengatasi triploidi?

Kehilangan bayi karena triploidi bisa jadi sulit, tetapi Anda tidak perlu menghadapi perasaan ini sendirian. Cari grup pendukung, forum online, atau grup diskusi untuk berbagi pengalaman Anda. Ribuan wanita lain juga menghadapi situasi yang serupa dengan Anda dan mencari bantuan dan dukungan dari kelompok-kelompok ini.

Menggendong bayi dengan triploidi tidak meningkatkan kemungkinan kehamilan serupa lagi, jadi Anda bisa mengandung anak lagi dengan aman tanpa khawatir tentang peningkatan risiko memiliki anak lagi dengan triploidi. Jika Anda memutuskan untuk memiliki bayi lagi, teruslah mencari perawatan antenatal dan tes untuk memastikan bayi Anda menerima perawatan terbaik.