Megalocorne: apa itu, penyebab, pengobatan, prognosis dan komplikasi

Apa itu megalokorne?

Megalokroot, juga dikenal sebagai megalo-oftalmos anterior, megalo-root dan akar makro terkait-X, adalah kelainan kongenital non-progresif bilateral yang langka. cacat yang ditandai dengan diameter kornea yang membesar 12,5 hingga 13 mm saat lahir dan ruang anterior yang dalam dengan intraokular normal tekanan. Penipisan kornea juga sering terjadi. Defek ini termasuk dalam kategori disgenesis segmen anterior dan berhubungan dengan beberapa kondisi lain, termasuk sindrom Axenfeld-Rieger, anomali Peters, glaukoma kongenital primer, aniridia, distrofi endotel herediter kongenital dan sklerokornea. Selain itu, ini adalah komponen dari banyak sindrom kongenital yang berbeda.

Ada dua model gambaran klinis. Megalocorne primer adalah megalocorne terisolasi tanpa manifestasi okular atau sistemik tambahan. Gambaran klinis kedua adalah megalocorne dengan kelainan okular dan sistemik lainnya. Artikel ini akan fokus pada megalokornea kongenital primer (selanjutnya disebut sebagai megalocornea), dan bagian "diagnosis banding" akan membahas kemungkinan penyakit penyerta dan sindrom.

Megalocorne primer pertama kali dijelaskan pada tahun 1869, tetapi dasar genetik penyakit ini baru dijelaskan dalam dekade terakhir. Penyakit ini biasanya ditularkan dengan cara terkait-X, tetapi pola pewarisan lainnya telah dijelaskan. Pada masa kanak-kanak, penyakit ini biasanya asimtomatik, meskipun astigmatisme kornea besar yang dihasilkan dapat menyebabkan penglihatan kabur. Orang dewasa mungkin mengalami pendidikan dini katarakbiasanya antara usia 30 dan 50, glaukoma, lengkungan juvenil, subluksasi lensa dan distrofi kornea mosaik. Komorbiditas lain yang dijelaskan termasuk atrofi iris, koloboma, kelainan serat zonal, transiluminasi iris, perpindahan lensa, ablasi retina dan asimetri kornea.

Penyebab

Karena banyak penyakit dapat bermanifestasi dengan kornea atau bola mata yang membesar, ada banyak penyebab terkait dan pola pewarisan genetik potensial. Selain itu, tidak semua penelitian menunjukkan apakah pasien tersebut memiliki kelainan genetik lain atau apakah cacat tersebut dicatat secara terpisah. Megalocorne terkait-X adalah yang paling banyak dipelajari dan paling baik dijelaskan dalam literatur dan paling sering dikaitkan dengan megalocorne. Pada tahun 1991 g. tercatat bahwa gen yang terkena terletak di wilayah Xq13-q25 dari kromosom X, tetapi karena ukuran besar wilayah ini (sekitar 24,3 MB), hanya pada tahun 2012 gen Seperti Chordin 1 (CHRDL1) telah diidentifikasi sebagai lokus kausal. Berbagai mutasi telah diamati pada gen ini, yang mengarah pada fenotipe klasik.

Selain mutasi pada kromosom X, yang dapat menyebabkan megalokornea, kromosom autosomal juga terkait dengan defek. Duplikasi di wilayah kromosom 16p mengakibatkan megalocorne tanpa cacat bawaan atau didapat lainnya.

Epidemiologi

Meskipun banyak laporan yang diterbitkan menggambarkan kondisi itu sebagai "jarang", untuk pengetahuan kita, studi epidemiologi tentang kejadian atau prevalensi megalocornea masih kurang. Kondisi yang terkait dengan megalocorne mungkin memiliki informasi epidemiologisnya sendiri.

Patofisiologi

CHRDL1 mengkodekan protein yang disebut ventroptin, antagonis protein morfogenetik tulang (abbr. BMP), yang memiliki penetrasi penuh. Di mata, gen diekspresikan dalam kornea, lensa dan retina manusia pada awal minggu ketujuh kehamilan, dan ekspresi berlanjut hingga dewasa. Selain itu, ventroptin melakukan fungsi embriologis di tempat lain dan berperan di banyak bagian tubuh. Kekurangan ventropin dapat menyebabkan kelebihan BMP dan proliferasi kornea yang tidak diatur. Ketidakseimbangan rasio ventroptin dan BMP diperkirakan menyebabkan percepatan diferensiasi dan proliferasi sel induk limbal, menyebabkan fenotipe yang diamati. Ini konsisten dengan pemahaman bahwa penurunan kadar BMP dapat menyebabkan mikroftalmia. Tingkat BMP yang rendah dapat menyebabkan penekanan reseptor BMP, jumlah yang dapat menjelaskan perbedaan antara individu yang terkena. Selain itu, epitel kornea memiliki morfologi dan kepadatan yang normal. Dengan demikian, gangguan gen menyebabkan hiperplasia kornea lengkap. Kepadatan sel normal di kornea ini juga mendukung teori bahwa megalocorne adalah hasil dari ketidakmampuan kaca depan untuk bergabung pada waktu yang tepat, yang memungkinkan pertumbuhan berlebih secara tidak teratur proporsi. Cangkir mata berbentuk lonceng dan kemudian menjadi lebih bulat. Keterlambatan dalam perubahan ini dapat menyebabkan peningkatan diameter struktur anterior mata yang ireversibel. Pertumbuhan berlebih ini dapat menyebabkan lensa dan iris bergerak mundur dalam beberapa kasus.

Diagnostik

Anak-anak dengan megalocorne mungkin tidak memiliki keluhan penglihatan, dan diagnosis yang tidak terjawab telah dilaporkan bahkan dengan perawatan mata rawat jalan. Meskipun bilik mata depan dalam merupakan ciri khas penyakit ini, panjang humor vitreus berkurang dan panjang aksial keseluruhan tetap normal. Iris dan lensa terletak di belakang. Lebar, sudut iridokorneal terbuka diharapkan, dan pigmentasi berlebihan dari anyaman trabekular dapat dicatat. Dalam beberapa kasus, aberasi optik kornea dapat diamati saat melihat struktur sudut tanpa gonioskopi. Akhirnya, telah dilaporkan bahwa keratoglobus adalah karakteristik patognomonik khusus untuk megalokornea terkait-X, dan biometrik berbeda pada pasien ini. Pada pasien dengan komplikasi dari megalocorne kongenital (misalnya, katarak, ablasi retina), gejala akan menyerupai masalah langsung (misalnya, penglihatan kabur, silau, berkedip atau berkedip, dan dll.).

Megalocorne kongenital mungkin asimtomatik pada beberapa pasien. Dengan demikian, diagnosis tidak dapat dibuat sampai komplikasi muncul. Meskipun ventroptin dikaitkan dengan perkembangan retina, pasien dengan megalocorne terkait dengan CHRDL1, biasanya memiliki fundus dan cakram optik yang normal. Elektroretinogram menunjukkan beberapa disfungsi umum sistem kerucut pada beberapa pasien, dan membangkitkan visual potensi dapat menunjukkan keterlambatan dalam konduksi jalur, yang dapat dijelaskan dengan penurunan mielinisasi materi putih. Namun, kemampuan kognitif tetap tidak berubah atau sedikit di atas rata-rata. Dengan demikian, diagnosis pada pasien dengan kornea yang cukup besar bisa sulit.

Karena berbagai mutasi yang ditemukan dan kemungkinan mutasi tambahan, pengujian genetik di seluruh wilayah pengkodean di Kromosom X adalah ukuran diagnostik paling definitif untuk menegakkan diagnosis yang benar dan memastikan perawatan terbaik pasien. Jika sindrom atau kondisi terkait dicurigai, pengujian genetik atau diagnostik lainnya mungkin diperlukan.

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding yang paling umum pada neonatus dengan megalocorne adalah glaukoma infantil. Pada pemeriksaan, seorang anak dengan megalocorne kemungkinan memiliki banyak fitur yang dijelaskan sebelumnya dalam artikel ini di tekanan intraokular terutama normal, riwayat keluarga positif dan Descemet utuh selaput. Di sisi lain, pasien dengan glaukoma kongenital biasanya mengalami peningkatan tekanan intraokular dan pecahnya membran Descemet dan mungkin mengalami edema kornea. Selain itu, pasien dengan glaukoma infantil akan kekurangan tanda megalocorne primer seperti dispersi pigmen dan transiluminasi iris. Pembesaran mata lainnya juga harus dibedakan dari megalocornea. Ini termasuk keratoglobus dan megaophthalmos.

Sindrom, penyakit, atau kondisi lain yang terkait dengan megalocorne dijelaskan secara singkat di bawah ini.

• Sindrom Neuhauser, juga dikenal sebagai sindrom keterbelakangan mental megalocornea, dapat hadir dengan keterbelakangan mental, kejang, hipotensi, dan fitur wajah yang khas.
• Sindrom Frank Ter Haar Merupakan penyakit yang menyerang mata, jantung dan tulang. Gangguan resesif autosomal ini biasanya berhubungan dengan kelainan tulang, wajah, dan berbagai kelainan jantung bawaan.
• kerbau, atau pembesaran seluruh bola mata, juga dapat dimanifestasikan oleh megalocorne. Hal ini dapat dibedakan dengan adanya glaukoma dan tidak ada riwayat keluarga.
• Sindrom Cruson - Ini adalah pertumbuhan berlebih prematur dari jahitan kranial, yang menyebabkan cacat morfologis tengkorak. Hal ini diwariskan secara autosomal dominan dan dapat hadir dengan proptosis dan orbit dangkal.
• Sindrom Marfan- penyakit jaringan ikat, merupakan hasil dari mutasi fibrillin dan dilaporkan terkait dengan megalocorne. Kondisi lain dengan kebiasaan marfanoid juga telah dikaitkan dengan megalocorne.
• Dalam beberapa kasus albinismetelah dikaitkan dengan megalocorne di samping komorbiditas lainnya.
• Sindrom Ritscher-Schinzel (juga disebut sindrom 3C) memanifestasikan dirinya dalam berbagai kelainan mata, jantung, dan kraniofasial. Megalocorne dilaporkan menjadi manifestasi okular yang paling umum.
• Sindrom tungsten - penyakit autosomal dominan yang dimanifestasikan oleh atrofi mata, diabetes mellitus dan gangguan pendengaran kongenital progresif. Berbagai penyakit mata, termasuk megalocorne, terkait dengannya.
• Iktiosis pipih biasanya dianggap penyakit kulittetapi megalocorne terkait telah dilaporkan.
• Osteogenesis tidak sempurna - penyakit jaringan ikat yang terkait dengan kekurangan kolagen biasanya dikaitkan dengan "kerapuhan" tulang dan dapat bermanifestasi sebagai sklera biru. Dalam satu kasus, megalokornea dikaitkan.

Perlakuan

Karena cacat yang mendasarinya adalah anatomis, tidak ada obat untuk pembesaran kornea yang terlihat pada megalokornea. Komplikasi yang disebabkan oleh cacat yang mendasarinya juga bisa sulit diobati karena anatomi yang tidak normal. Misalnya, cincin silia besar dan kantung kapsul dengan lensa berukuran normal dan lemah serat zonal dapat mempersulit operasi katarak, intervensi yang paling sering pasien. Dalam kasus seperti itu, biomikroskopi ultrasound dapat membantu menentukan ukuran kantong kapsul. Meskipun operasi menjadi lebih sulit, banyak yang telah berhasil diselesaikan. Literatur lama melaporkan ekstraksi lensa intrakapsular dan laporan selanjutnya tentang teknik ekstraksi katarak ekstrakapsular manual. Selama sepuluh tahun terakhir, ada banyak laporan tentang fakoemulsifikasi sebagai pengobatan yang efektif.

Menentukan kekuatan lensa yang tepat bisa jadi sulit karena anatomi normal yang diasumsikan saat menggunakan formula lensa intraokular generasi ketiga masih kurang. Saat memilih formula, Anda harus menggunakan formula yang memperhitungkan kedalaman bilik mata depan dan kelengkungan kornea, karena bilik mata depan biasanya terlalu dalam, dan kelengkungan kornea cenderung lebih divergen pada pasien dengan megalocorne (> 2 standar penyimpangan). Formula Holladay II telah terbukti mengungguli SRK-T, meskipun tidak ada yang tersisa dengan sempurna kekuatan, dan penelitian lebih lanjut diperlukan, karena kekuatan lensa mungkin tidak berbeda diantara mereka. Dengan demikian, peningkatan refraksi miopia harus didorong, karena pasien cenderung memiliki hiperopia residual. Satu laporan telah menunjukkan bahwa formula Haigis mungkin merupakan pilihan terbaik saat memilih lensa intraokular.

Karena peningkatan ukuran struktur, lensa intraokular standar mungkin terdesentralisasi dan mungkin memerlukan penutupan iris, fiksasi sklera, atau intraokular lensa iris. Namun, lensa intraokular tiga potong telah dilaporkan efektif. Selain itu, karena kebocoran luka, pembentukan tetesan air mata, dan jumlah sel endotel yang rendah mungkin lebih banyak umum pada pasien dengan megalocorne, upaya untuk membatasi trauma kornea mungkin disarankan untuk akses ke ruang anterior menggunakan sayatan terowongan scleral dengan penjahitan, serta menjahit luka untuk mencegah kemungkinan hipotensi pasca operasi. Mempertimbangkan komplikasi potensial ini, sejumlah pendekatan yang mungkin untuk: operasi katarak pada pasien ini, yang masing-masing sering tergantung pada kebutuhan individu pasien. Namun, lensa iris intraokular umumnya merupakan pilihan perawatan yang direkomendasikan, memberikan hasil visual jangka panjang terbaik tanpa memerlukan prosedur tambahan.

Ramalan cuaca

Prognosis pada pasien dengan megalocorne tergantung pada ada atau tidak adanya penyakit penyerta atau sindrom yang menyebabkan penyakit penyerta tambahan. Dalam kasus megalokornea primer, prognosisnya menguntungkan, karena kondisi yang menyertainya dapat dikoreksi dengan sangat sukses dengan bantuan kacamata, obat-obatan atau pembedahan.

Komplikasi

Megalocorne pada anak-anak paling sering tanpa gejala, dan ketajaman visual umumnya dipertahankan. Namun, penglihatan dapat terganggu karena kornea yang besar, yang menyebabkan astigmatisme. Keratektomi fotorefraksi direkomendasikan untuk pasien ini. Komplikasi lain termasuk pembentukan katarak presenile, yang merupakan operasi mata yang sulit karena perubahan anatomi. Namun, keberhasilan masih mungkin terjadi dan hasil operasinya bagus. Glaukoma, lengkung juvenil, subluksasi lensa dan distrofi mosaik kornea juga sering merupakan komplikasi yang dapat berkembang.