Sindrom Gilbert
Gilbert( penyakit Gilbert, keturunan steatosis pigmen, hiperbilirubinemia Gilbert, jinak familial hiperbilirubinemia nonhemolitik, fermentopaticheskaya hiperbilirubinemia) - penyakit bawaan, yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengkodekan difosfat enzim uridin. Sindrom
atau penyakit Gilbert merupakan penyakit bawaan yang diwariskan secara autosomal dominan. Menurut statistik dari urutan 2-5 persen pria sehat berusia 20 sampai 30 tahun, ditemukan penyakit( laki-laki yang terkena empat kali lebih sering daripada wanita).Mulai dari sindrom Gilbert dalam sebagian besar kasus terjadi pada usia remaja dan berlanjut sepanjang hidup. Sindrom
Gilbert ditandai dengan faktor-faktor berikut:
- kegagalan parsial glyukuroniltransferazy( aktivitas sekitar tiga puluh persen dari normal)
- Sebuah peningkatan moderat dalam bilirubin dalam darah
- Pengurangan bilirubin tinggi di bawah pengaruh
fenobarbital - Tidak adanya perubahan morfologi atau fungsional lainnya
hati - Autosomal - dominangejala warisan
gejala yang paling karakteristik dari sindrom Gilbert dianggap:
- Tidak nyaman oschuEniya di kuadran kanan
atas - Cukup kelelahan
- subikterichnost dan sclera ikterichnost( hanya beberapa pasien memiliki pewarnaan ikterik kulit)
- Dalam beberapa kasus, ada peningkatan
hati faktor ukuran memprovokasi manifestasi dari penyakit ini mungkin:
- Mengambil obat-obat tertentu
- Diperkuat latihan
- Berbagai operasi
- minum
alkohol - Penyimpangan dari
diet - Prostudnye penyakit
setengah ZAFiksirovannyh kasus Zhilbara pasien penyakit ada kurangnya nafsu makan, mual, bersendawa, perut kembung, pelanggaran kursi. Kadang-kadang ada sensasi menyenangkan di hati.
Diagnostik
pengukuran bilirubin total di bawah sindrom Gilbert berfluktuasi pada tingkat di 21-51 mol / L, dan di bawah pengaruh penyakit atau stres fisik dapat meningkatkan ke 85-140 mmol / l.
spesifik tes diagnostik dengan sindrom
sampel Gilbert dengan
Setelah dua puluh empat jam puasa atau kelaparan setelah diet sorokavosmichasovoy rendah kalori( tidak lebih dari 400 kkal per hari) konsentrasi bilirubin dalam serum darah meningkat sebesar 50 - 100%.Bilirubin ditentukan pada waktu perut kosong di pagi hari hari tes, dan kemudian dua hari kemudian.
sampel dengan fenobarbital
Phenobarbital mengarah untuk menurunkan kadar bilirubin, melalui stimulasi aktivitas enzim glyukuroniltrasferazu.
Ada juga jenis lain dari sampel: sampel dan sampel dengan bromsulfaleinom dengan asam nikotinat.
prosedur diagnostik tambahan termasuk computed tomography atau USG hati, biopsi jarum dan penentuan enzim hati dalam serum darah
Pengobatan Pengobatan khusus dari sindrom Gilbert biasanya tidak dilakukan, karena hal ini tidak dianggap penyakit, dan karakteristik individu organisme.
Pada periode vitamin akut ditunjuk, penerimaan cholagogue dan diet ringan №5.Tetapi bahkan jika hal ini tidak dilakukan - manifestasi dari penyakit kuning dan begitu juga diri mereka sendiri.
pentingnya utama adalah kepatuhan konstan untuk diet, kerja dan istirahat. Hal ini diinginkan untuk menghilangkan penggunaan alkohol dan makanan berlemak mungkin untuk menghindari overload fisik.
Peningkatan bilirubin ditunjuk penerimaan sorben "Sorbovit-To" menyembuhkan, dan kemudian mengurangi harus pergi profilaksis perkiraan
perkiraan
di sindrom Gilbert dianggap cukup menguntungkan, karena dianggap salah satu varian dari norma dan tidak mempengaruhi harapan hidup. Orang dengan sindrom ini hampir sehat, dan karena itu tidak perlu perawatan khusus.
