Penyakit Huntington
Huntington - turun-temurun progresif neurodegenerative gangguan otak yang serius disertai dengan gangguan mental dan hyperkinesis trochaic. Prevalensi penyakit ini adalah: 1: 10.000 populasi. Penyakit Huntington dapat berkembang pada masa kanak-kanak dan tua, tetapi sering gejala pertama diwujudkan dalam rentang usia 28-50 tahun penyakit
Huntington - menyebabkan pengembangan
Karena kenyataan bahwa penyakit terus berkembang menjadi sebuah kecacatan yang tak terelakkan,mempengaruhi kepentingan kedua pasien dan keluarganya( anak-anak di orang sakit risiko pengembangan penyakit ini hampir 50%), dalam beberapa tahun terakhir, penyakit Huntington dipelajari terutama erat. Hasilnya sangat dikhawatirkan oleh para spesialis, ternyata penyakit ini jauh lebih luas daripada yang diperkirakan sebelumnya. Hampir 100% kasus yang diteliti memberi hasil positif bagi riwayat keluarga. Beberapa ilmuwan mengatakan bahwa kadang-kadang kasus baru perkembangan penyakit mungkin muncul karena mutasi genetik, namun belum ada kasus yang terbukti sama. Kadang-kadang kesan palsu tentang adanya riwayat keluarga mungkin timbul akibat debut akhir penyakit dan mungkin keliru diklasifikasikan sebagai pikun, terutama dalam kasus di mana anggota keluarga sebelum timbulnya mati penyakit penyakit penyebab lain
Huntington - gejala dan tanda penyakit
selalu dimulaiSecara bertahap, seperti itu, secara bertahap. Gejala pertama penyakit Huntington biasanya muncul pada rentang usia dua puluh lima sampai lima puluh( sangat jarang di masa kanak-kanak), pria lebih sering sakit daripada wanita. Gejala pertama penyakit ini meliputi fussiness dan gelisah, yang biasanya tidak dianggap oleh keluarga sebagai penyakit. Seiring berjalannya waktu, kelainan motor terus berlanjut, yang akhirnya menyebabkan kecacatan. Dengan perkembangan lebih lanjut dari penyakit Huntington bagi pasien yang khas sering tiba-tiba gerakan kejang spasmodik dari batang dan tungkai, mungkin merupakan pelanggaran artikulasi, terisak kejang tak sadar mungkin dan otot wajah. Koordinasi gerakan saat berjalan cukup menderita, gaya berjalan menjadi trochaic( menari).Sampai tahap terakhir dari ingatan penyakit tetap aman, namun fungsi eksekutif, pemikiran dan perhatian dilanggar pada awal penyakit. Cukup sering diamati dengan penyakit gangguan Huntington obsesif-kompulsif dan delirium( dalam simtomatologi ini mungkin salah didiagnosis dengan skizofrenia), periodik rasa malu, keterasingan, depresi dan sikap apatis. Secara bertahap, fungsi kontrol yang membutuhkan otot dilanggar: seseorang mulai mengalami masalah dengan menelan dan mengunyah, itu mulai meringis( tidur terganggu karena gerakan mata cepat).
Durasi penyakit rata-rata adalah lima belas tahun. Dalam kasus awal-awal( sampai dua puluh tahun), penyakit ini disertai dengan gangguan kognitif, ataksia, kekakuan, dan itu berlangsung lebih cepat( sekitar delapan tahun).Kejang epilepsi pada penyakit Huntington terjadi sangat jarang terjadi pada kasus onset dini, dan seringkali cukup dalam bentuk awalnya.
Pada dekade keempat atau kelima dari kehidupan, penyakit Huntington dimanifestasikan oleh choreoathetosis progresif, yang pada gilirannya disertai dengan gangguan mental diucapkan( depresi dengan usaha sering bunuh diri, demensia, wabah sering agresi dan kemarahan).Pada masa remaja, penyakit ini kadang-kadang dapat bermanifestasi sebagai sindroma akinetik-kaku.
Penyakit Huntington sangat lambat. Invalidisasi disebabkan oleh perubahan serius pada jiwa dan oleh gangguan motorik yang dalam. Hasil mematikan terjadi setelah bertahun-tahun akibat bunuh diri atau infeksi kambuhan 
Penyakit Huntington - diagnosis
Dalam kasus yang khas, diagnosis penyakit menyajikan tidak ada kesulitan. Perlahan-lahan saja progresif, mulai relatif terlambat, kurangnya demam rematik bersamaan dan demensia berat, chorea Sydenham memungkinkan untuk mengecualikan. Selain itu, diagnosis diferensial harus dilakukan dengan penyakit seperti chorea jinak turun-temurun, chorea pikun, ataksia, neyroakantotsitoz, penyakit Parkinson. Semua kasus diagnostik kontroversial, faktor yang menentukan akan menjadi hasil tes DNA langsung.faktor kunci
untuk diagnosa yang tepat dari penyakit ini didasarkan pada jenis warisan dan adanya riwayat keluarga penyakit, kehadiran dalam hapusan darah dari bentuk modifikasi dari sel-sel darah merah, kehadiran dan lokalisasi proses atrofi di belahan otak otak
Huntington Penyakit - Pengobatan
Sayangnya, sampai saat ini, belum dikembangkan atausalah satu metode pengobatan yang dapat menghentikan atau setidaknya menunda perkembangan penyakit. Semua upaya untuk memungkinkan penekanan gerakan abnormal dalam banyak kasus tanpa hasil. Dalam beberapa kasus, pasien untuk mengurangi gangguan gerak dan koreksi gangguan emosi yang ditentukan kelompok obat psikotropika neuroleptik. Untuk mengurangi keparahan gejala penyakit Huntington telah secara khusus dirancang dan selanjutnya pada tahun 2008 menyetujui tetrabenazine obat. Obat-obatan seperti amantadine remacemide dan masih dalam tahap pengujian, namun hasil positif telah menunjukkan. Untuk memudahkan kekakuan otot dan hipokinesia ditunjuk obat antiparkinson. Untuk memudahkan hiperkinesia mioklonik digunakan asam valproik. Ketika gangguan perilaku dan psikosis diresepkan antipsikotik atipikal. Untuk menghilangkan depresi mirtazapine banyak digunakan dan selective serotonin reuptake inhibitor.
perkiraan penyakit Huntington dalam kebanyakan kasus tidak menguntungkan.(. Aktivitas jantung kongestif, pneumonia, dll) kematian, karena berbagai komplikasi, biasanya terjadi setelah 10-12 tahun dari tanggal perkembangan penyakit.
