Fenilketonuria

fenilketonuria( penyakit Penebangan ini) - penyakit keturunan serius yang disebabkan oleh gangguan metabolisme asam amino dan dimanifestasikan oleh demensia progresif, keterlambatan pembangunan fisik, gangguan otot dan gerakan.patologi ini terjadi pada 1 dari 10.000 anak yang baru lahir. Dengan rasio jenis kelamin adalah sama, tetapi sebagian besar anak laki-laki dengan fenilketonuria meninggal selama tahun pertama kehidupan.

dasar fenilketonuria dalam sintesis tidak cukup fenilalanin mengkonversi ke tirosin enzim fenilalanin hidroksilase 4-.Sebagai hasil dari kekurangan ini dalam cairan / jaringan tubuh ada akumulasi yang signifikan dari fenilalanin dan turunannya( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin dan phenyllactic, phenylpyruvic dan asam phenylacetic) yang mengarah pada lesi beracun dari sistem saraf pusat, dimana ada gangguan dalam metabolisme hormon, proteinpertukaran;mengalami kerusakan transportasi asam amino terganggu pertukaran serotonin dan katekolamin

Fenilketonuria - gejala

pada periode awal setelah lahir, bayi tampak sehat. Paling sering, gejala awal dari fenilketonuria di rentang usia dua sampai enam bulan, itu adalah: kurangnya minat dalam semua lingkungan, ditandai kelesuan atau lekas marah sebaliknya, muntah, gelisah. Sejak mengatasi anak usia enam bulan menjadi lag jelas dalam perkembangan mental: 60% dari anak-anak idiot, 10% dari anak - phenylpyruvic keterbelakangan mental .tengkorak sedikit berkurang dalam ukuran, pertumbuhan mungkin normal atau sedikit berkurang, diamati kemudian tumbuh gigi anak terlambat untuk belajar duduk dan berjalan. Kiprah dan postur dalam anak-anak ini cukup aneh: mereka berdiri dengan kaki terpisah, membungkuk pada pinggul dan lutut, terkulai bahu dan kepala;berjalan terhuyung-huyung dalam langkah-langkah kecil. Karena peningkatan tonus otot, anak-anak tersebut duduk bersila( berpose penjahit).Dalam kebanyakan kasus, balita bermata biru, berambut pirang, kulit hampir sepenuhnya tanpa pigmen. Beberapa pasien mungkin mengalami lewat kejang usia.

manifestasi yang paling khas dari fenilketonuria: retardasi mental, gangguan mental dan neurologis, kecemasan( sebagai seorang anak), sikap dan postur tertentu ketika duduk, gaya berjalan yang aneh, gerakan stereotip, posisi yang tidak biasa dari anggota badan, kejang, peningkatan refleks tendon, pembentukan cacat perubahan myelinkulit, microcephaly , hipopigmentasi, perubahan kulit, eksim, kekeringan, katarak, iris ringan, skleroderma, berbeda "tikusbau badan th', muntah pada bayi baru lahir, rambut hipopigmentasi

Diagnostik

fenilketonuria sangat penting untuk menegakkan diagnosis sedini tahap pra-klinis, atau setidaknya paling lambat bulan kedua kehidupan bayi, karena penampilan kemungkinan tanda-tanda pertama dari penyakit ini. Semua bayi baru lahir yang tunduk pada pemeriksaan oleh program skrining khusus, yang mampu mendeteksi peningkatan konsentrasi fenilalanin dalam darah, bahkan dalam minggu-minggu pertama kehidupan. Setiap anak dengan gejala minimal yang terdeteksi neurologis atau tanda-tanda keterlambatan perkembangan harus diperiksa untuk kehadiran metabolisme fenilalanin patologi. Diagnosis banding meliputi infeksi intrauterin dan intrakranial trauma kelahiran

Fenilketonuria -

pengobatan hanya pengobatan yang efektif untuk PKU dianggap diselenggarakan sejak hari pertama kehidupan dirancang khusus terapi diet, prinsip yang adalah untuk batas yang terkandung dalam makanan fenilalanin, yang dikecualikan makanan seperti rotiproduk, kacang-kacangan, cokelat, sereal, kacang-kacangan, telur, keju, ikan, daging dan sebagainya. Para pasien diet terapi fenilketonuriey terdiri dari produk khusus, baik produksi dalam dan luar negeri. Anak-anak tahun pertama kehidupan menunjukkan produk dalam komposisi dekat dengan ASI, itu adalah campuran seperti "Lofenilak" dan "Afenilak".Untuk anak-anak sedikit lebih tua dikembangkan campuran seperti "Tetrafen", "Maksamum-XP", "Phenyl-Gratis."PKU wanita hamil dan anak-anak yang lebih tua( setelah enam tahun) menunjukkan campuran khas "Maksamum-XP".Selain produk-produk medis khusus dalam diet pasien termasuk jus, buah-buahan dan sayuran.

di bawah anak-anak pengobatan harus di bawah pengawasan konstan dokter anak dan ahli saraf. Pada awal pengobatan fenilketonuria kontrol konten fenilalanin dilakukan setiap minggu, dengan normalisasi beralih ke 1 kali per bulan selama tahun pertama kehidupan, dan 1 kali dalam dua bulan pada anak yang lebih dari satu tahun.waktu

terapi diet mulai sering menghindari perkembangan manifestasi klinis karakteristik fenilketonuria klasik. Pengobatan dilakukan tanpa gagal sebelum pubertas, dan kadang-kadang lebih lama. Karena pasien dengan fenilketonuria wanita membuat janin sehat tidak mampu, diadakan dimulai bahkan sebelum pembuahan dan terus sampai kelahiran perlakuan khusus dengan mengesampingkan fenilalanin janin dari

sakit ibu artikel lebih lanjut tentang topik:

1. Tay-Sachs 4. Marfan syndrome

2. 5. Klinefelter syndrome Patau syndrome

3. Edwards syndrome sindrom 6. Lejeune