Achondroplasia
Achondroplasia adalah penyakit genetik dengan gangguan pada pertumbuhan jaringan tulang. Patologi ini menjadi jelas sejak lahir. Selain itu, achondroplasia mengacu pada cacat bawaan purba dan ditandai oleh bentuk tubuh yang tidak proporsional.
Orang dengan achondroplasia memiliki kelainan bentuk tulang belakang, tungkai pendek dengan ukuran torso yang hampir normal dan makrosfali relatif. Penyakit ini terjadi sekitar 1: 25.000 dan sama-sama terpapar pada jenis kelamin laki-laki dan perempuan.
Istilah "achondroplasia" berarti "tanpa tulang rawan," namun pasien dengan diagnosis ini memiliki jaringan kartilaginosa. Sebagai aturan, pada masa prenatal, dan kemudian di masa kanak-kanak, jaringan kartilaginous berangsur-angsur menjadi tulang( kecuali untuk telinga dan hidung).Dan pada orang dengan anomali ini proses ini dilanggar, mempengaruhi pada tingkat yang lebih besar tulang-tulang dari korset bahu dan pinggul. Oleh karena itu, karena lambannya sel-sel jaringan kartilaginous, tulang tubular menjadi lebih pendek, dan pertumbuhan berhenti.
Achondroplasia menyebabkan
Dasar patologi ini adalah gen yang terlokalisir hanya pada satu kromosom pasangan keempat dan dikenai anomali. Achondroplasia
pada beberapa kasus hanya diwarisi dari salah satu dari dua orang tua yang memiliki penyakit ini. Dalam kasus ini, ada kemungkinan 50% warisan anak dari achondroplasia hanya ada satu orang tua. Jika ibu dan ayah memiliki patologi gen seperti itu, maka anak masa depan mereka akan dapat mewarisi achondroplasia dengan probabilitas 25%, dan dengan 25% sisanya, penyakit ini akan menularkan satu gen dengan anomali dari kedua orang tua. Anak seperti itu ditandai oleh patologi yang parah dalam kerangka, yang menyebabkan kematian dini. Tapi anak yang tidak mewarisi gen semacam itu dapat benar-benar menyingkirkan achondroplasia dan bahkan memiliki kesempatan untuk tidak menyebarkannya ke generasi mendatang.
Sayangnya, perubahan patologis pada 80% kasus bukanlah patologi herediter, namun muncul dengan mutasi baru yang terbentuk di ovula dan spermatozoa yang terlibat dalam pembentukan embrio. Orangtua yang memiliki anak dengan achondroplasia sebagai akibat mutasi semacam itu, biasanya pertumbuhan normal, dan tidak memiliki anak lain dengan penyakit semacam itu. Oleh karena itu, kemungkinan kelahiran masa depan pada anak-anak dengan achondroplasia dikurangi seminimal mungkin. Ahli genetika telah membuktikan bahwa ayah setelah 40 tahun lebih mungkin untuk meneruskan patologi ini kepada anak-anak mereka, serta penyakit-penyakit lain dari asal dominan autosomal yang diakibatkan oleh mutasi ini.
Achondroplasia gejala
Achondroplasia ditandai oleh dwarfisme dan penyimpangan dalam ukuran tubuh proporsional, yang dimanifestasikan oleh perbedaan antara tungkai dan ukuran batang, kepala. Dalam kasus ini, tidak ada cacat fisik dan kecerdasan lainnya.
Jika ukuran kepala dan batang pada pasien dengan achondroplasia relatif normal, maka anggota badan secara signifikan dipersingkat. Inti jari telunjuk dan tengah tangan sedikit terpisah satu sama lain, sehingga tangan menyerupai trisula. Selain itu, panjang jari, berbeda dari normalnya, memberi tangan terlihat persegi. Bagian bawah memiliki kelengkungan tertentu, dan kakinya cukup lebar dan pendek.
Pada pasien dengan achondroplasia, dahi menonjol secara signifikan ke depan, dan bagian belakang hidung memiliki permukaan yang rata. Terkadang dengan ukuran kepala yang besar, pasien tersebut mengembangkan hidrosefalus, yang memerlukan intervensi bedah. Achondroplasia
memiliki efek yang sangat kuat terhadap perkembangan anak. Pada anak-anak seperti itu, kifosis tulang belakang bagian atas, terkait dengan nada otot yang buruk, menjadi gejala penyakit yang sering terjadi. Tapi setelah anak mulai berjalan, kyphosis akan berangsur-angsur hilang. Pada saat inilah yang paling penting adalah belajar bagaimana menjaga bagian belakang anak sedemikian rupa sehingga mencegah munculnya punuk di masa depan.
Kemudian lordosis berkembang di daerah lumbal dalam bentuk tikungan. Akibat semua gejala ini: kepala besar, ekstremitas pendek, otot yang lemah dan sendi yang agak lemah, anak-anak dengan achondroplasia mengalami penundaan dalam proses bangun, duduk dan berjalan sendiri. Tapi, meski ketinggalan dalam keterampilan motorik, perkembangan mental mereka benar-benar normal.
Tetapi patologi bawaan saluran hidung yang menyempit memprovokasi perkembangan penyakit ENT yang sering menular, yang dapat menyebabkan tuli. Ukuran rahang yang kecil mengembangkan gigitan gigi yang salah.
Tanda klinis achondroplasia yang sangat sering pada remaja dan orang dewasa adalah keluhan rasa sakit di daerah lumbal dan kaki. Hal ini dapat disebabkan oleh tekanan parsial dari kanal tulang belakang ke seluruh sumsum tulang belakang. Dan ini, pada gilirannya, dapat memprovokasi kelumpuhan kaki.
Terkadang, bayi baru lahir dengan achondroplasia mengalami hasil yang fatal saat tidur. Dokter menduga bahwa penyebab kematian adalah sumsum tulang belakang terkompresi di bagian atas, yang mencegah fungsi penuh organ pernapasan. Dan semua ini berhubungan dengan dimensi anatomi dasar tengkorak dan vertebra serviks, di mana sumsum tulang belakang berada.
Terapi Achondroplasia Untuk perkembangan kerangka yang normal, pasien dengan achondroplasia diberi terapi hormon, karena tidak ada metode lain untuk mengobati patologi ini yang ditemukan saat ini. Hormon dapat mengkompensasi sedikit defisit pertumbuhan dan, setidaknya, bagaimanapun, berkontribusi pada proses ini. Dari penelitian para ilmuwan diketahui bahwa pertumbuhan anak meningkat secara signifikan setelah mengkonsumsi obat ini dan bahkan mencapai angka normal. Tapi tidak ada yang tahu apakah pengobatan achondroplasia ini akan efektif untuk orang dewasa. Oleh karena itu, operasi bedah tetap menjadi perawatan utama untuk achondroplasia, di mana tulang-tulang pada kedua ekstremitas atas dan bawah diperpanjang. Metode ini membutuhkan perawatan yang sangat lama, yang bisa disertai komplikasi. Selain itu, operasi pembedahan semacam itu harus dilakukan di klinik dan spesialis khusus yang memiliki pengalaman di bidang traumatologi ini.
Dalam pengobatan anak-anak dengan achondroplasia, dokter menggunakan tabel yang mengendalikan ukuran kepala dan pertumbuhan tubuh anak. Dengan kenaikan volume kepala yang kuat, hidrosefalus dapat didiagnosis. Dan jika pada diagnosis diagnosis dikonfirmasi, ahli bedah saraf melakukan shunting untuk menghilangkan kelebihan cairan, untuk meringankan tekanan pada otak.
Juga, intervensi bedah digunakan untuk menghilangkan kifosis dan kelengkungan tungkai bawah. Namun untuk mencegah munculnya tuli, yang bisa terjadi setelah terserang penyakit menular, letakkan drainase di area telinga tengah dengan bantuan kateter. Cacat gigi dipecahkan dengan menempatkan piring ortodontik pada gigi.
Karena banyak pasien dengan achondroplasia rentan terhadap kepenuhan, dan hal ini memperparah masalah kerangka, yang penting adalah diet seimbang yang benar.
Dengan demikian, dapat disimpulkan bahwa sejauh ini tidak ada metode spesifik yang dapat disembuhkan dari achondroplasia, namun ilmuwan genetika mengerjakan masalah ini dan mungkin akan muncul dalam waktu dekat.
dapat mengkompensasi sedikit defisit pertumbuhan dan, setidaknya, bagaimanapun, berkontribusi pada proses ini. Dari penelitian para ilmuwan diketahui bahwa pertumbuhan anak meningkat secara signifikan setelah mengkonsumsi obat ini dan bahkan mencapai angka normal. Tapi tidak ada yang tahu apakah pengobatan achondroplasia ini akan efektif untuk orang dewasa. Oleh karena itu, operasi bedah tetap menjadi perawatan utama untuk achondroplasia, di mana tulang-tulang pada kedua ekstremitas atas dan bawah diperpanjang. Metode ini membutuhkan perawatan yang sangat lama, yang bisa disertai komplikasi. Selain itu, operasi pembedahan semacam itu harus dilakukan di klinik dan spesialis khusus yang memiliki pengalaman di bidang traumatologi ini.
Dalam pengobatan anak-anak dengan achondroplasia, dokter menggunakan tabel yang mengendalikan ukuran kepala dan pertumbuhan tubuh anak. Dengan kenaikan volume kepala yang kuat, hidrosefalus dapat didiagnosis. Dan jika pada diagnosis diagnosis dikonfirmasi, ahli bedah saraf melakukan shunting untuk menghilangkan kelebihan cairan, untuk meringankan tekanan pada otak.
Juga, intervensi bedah digunakan untuk menghilangkan kifosis dan kelengkungan tungkai bawah. Namun untuk mencegah munculnya tuli, yang bisa terjadi setelah terserang penyakit menular, letakkan drainase di area telinga tengah dengan bantuan kateter. Cacat gigi dipecahkan dengan menempatkan piring ortodontik pada gigi.
Karena banyak pasien dengan achondroplasia rentan terhadap kepenuhan, dan hal ini memperparah masalah kerangka, yang penting adalah diet seimbang yang benar.
Dengan demikian, dapat disimpulkan bahwa sejauh ini tidak ada metode spesifik yang dapat disembuhkan dari achondroplasia, namun ilmuwan genetika mengerjakan masalah ini dan mungkin akan muncul dalam waktu dekat.
