Marmer penyakit, pengobatan

Marmer penyakit dan sejarah kemunculannya. Seorang dokter Jerman, ahli bedah berdasarkan profesi, Albers-Schönberg pertama kali menggambarkan penyakit marmer tersebut pada tahun 1904.Berkat karyanya, terkadang Anda bisa menemukan nama lain - penyakit Albers-Schoenberg. Beberapa dokter menyebutnya sebagai osteosclerosis kongenital atau osteopetrosis, terkadang menambahkan nama ini sebagai kata sifat "keluarga", yang secara jelas mencerminkan kecenderungan turun temurun terhadap penyakit ini.

Dalam penyakit marbled, pembentukan substansi intensif dari mana tulang terbentuk menghasilkan konsolidasi semua tulang kerangka dan pengurangan hemopoiesis di sumsum tulang. Pada saat bersamaan, metabolisme kalsium - fosfor dalam tubuh mengalami gangguan berat, tulang menjadi rapuh.

Tahapan penyakit.

Dokter mendefinisikan dua bentuk pengembangan penyakit marmer yang agak berbeda - bawaan( atau awal) dan telat. Perlu dikatakan bahwa pada saat kelahiran, penyakit marmer pada stadium lanjut jarang terjadi, biasanya proses ini diperparah dengan bertambahnya usia. Sehubungan dengan predisposisi turun temurun terhadap penyakit ini, seluruh keluarga sering sakit. Penyakit marble yang terlambat berlalu hampir tanpa gejala dan didiagnosis sepenuhnya karena kecelakaan. Seringkali, pasien bahkan tidak tahu tentang penyakit mereka, dan semua gejala dihapuskan karena alasan lain.

Diagnostik.

Diagnosis tepat untuk penyakit marmer hanya mungkin dilakukan dengan penggunaan peralatan sinar-X.Pada pemeriksaan visual pasien, tidak ada penyimpangan dalam perkembangan fisik. Hanya kadang-kadang pertumbuhan gigi yang abnormal diamati, di mana pasien tidak dapat menutup mulutnya. Gambar sinar-X segera menjadi struktur kental yang sangat kental dari semua tulang, meskipun dimensi dan bentuk luarnya tetap tidak berubah. Semua tulang kerangka benar-benar buram, saluran sumsum tulang kurang teramati. Fenomena ini sangat terasa di tulang panggul, pangkal tengkorak, tulang belakang. Gambaran umum tulang pada gambar X-ray menyerupai marmer dengan inklusi, maka nama penyakit - marmer. Anda harus tahu bahwa beberapa kompresi tulang dapat dilihat dengan adanya penyakit lain - rakhitis, limfogranulomatosis dan osteomielitis. Oleh karena itu, diagnosis yang akurat hanya bisa dilakukan oleh dokter, menganalisis indikator lain dari kondisi pasien. Gejala

Akibat pemadatan tulang dengan penyakit marmer, kekuatan dan elastisitasnya berkurang secara signifikan. Pasien mengalami patah tulang patologis, terutama tulang pinggul, meski fraktur menyatu pada waktunya. Jalan penyakit yang paling berbahaya di masa kanak-kanak, karena patah tulang bisa menyebabkan perkembangan anemia. Pada penyakit marmer, karena penurunan volume sumsum tulang yang signifikan, fungsinya terbatas. Untuk mengisi unsur-unsur yang diperlukan, limpa, hati, dan kelenjar getah bening mulai melakukan fungsi penggantinya, dan akibatnya jumlahnya meningkat secara signifikan.

Seiring waktu, pasien mungkin mengalami perubahan signifikan pada dada, tulang belakang, tengkorak, kelengkungan tulang pinggul. Anak-anak yang sakit ukurannya kecil. Karena pemerasan ujung saraf yang kuat di dasar tengkorak, adalah mungkin untuk mengubah ketajaman penglihatan, hingga kehilangan, dan gangguan pada otot wajah.

Penyakit dan pengobatan.

Sebenarnya, pengobatan penyakit marmer yang efektif belum ditemukan. Hal utama dalam penyakit ini adalah diagnosis tepat waktu dan pengamatan konstan oleh ahli ortopedi untuk mengidentifikasi kemungkinan komplikasi. Ada upaya untuk mengobati penyakit pada anak-anak melalui transplantasi sumsum tulang, namun tidak ada hasil positif yang stabil. Baru-baru ini, semua terapi dikurangi untuk memperkuat sistem saraf dan otot, serta mengatur pembentukan darah jika terjadi anemia.

Untuk memperkuat sistem neuromuskular, pijat, senam terapeutik, berenang direkomendasikan. Tindakan senam hemat ini membantu memperbaiki kondisi otot, mengurangi kemungkinan patah tulang. Setiap latihan harus dilakukan secara perlahan dan dengan kehati-hatian maksimal. Idealnya, jika kelas akan diadakan dalam kelompok kecil di hadapan fisioterapis atau profesional medis. Pasien sering merekomendasikan perawatan di sanatorium atau resor yang menangani pengobatan spesifik penyakit pada sistem tulang.

Untuk memperbaiki kondisi umum tubuh dengan penyakit marbled, anjurkan nutrisi yang tepat, kaya akan produk alami dan vitamin. Dalam makanan harus jumlah maksimal buah dan sayuran segar.

Dengan tujuan menghambat perkembangan penyakit marmer, pemberian kortikosteroid diresepkan. Obat ini memiliki pengaruh kuat terhadap normalisasi metabolisme air garam dan aktivitas biologis yang meningkat.

Dalam kasus gangguan hemopoietik, beberapa dokter menyarankan untuk memakai obat antihomotoxic, yang memberi resep Galium-Heel atau obat osteoplasik Osteochel. Kemungkinan perawatan dengan medula ossis suis-Injeel dan Osteomyelosklerose-Nosode-Injeel.

Dengan perubahan kuat pada tulang rahang, enamel gigi menipis dan cepat hancur pada pasien. Dalam kasus ini, hanya satu cara untuk menghilangkan cacat itu mungkin - prostetik modern. Karena prestasi terbaru dalam kedokteran gigi, implan atau prostesis yang paling sesuai dapat dipilih untuk setiap pasien. Pada anak muda yang rentan terhadap percampuran, perkembangan dan erupsi gigi melambat. Seringkali gigi terbelakang, akarnya tidak terbentuk dengan baik, gigi semacam itu bisa sangat rentan terhadap kerusakan gigi. Masalah ini juga dipecahkan bersama dokter gigi.

Inilah penyakit sejenis marmer, pengobatan, penelitian terbaru di bidang pengobatan gen mengilhami harapan pada pasien dengan penyakit marmer. Para ilmuwan telah menemukan tiga gen, perubahan yang menyebabkan patologi yang tidak menyenangkan. Mutasi gen ini mengganggu fungsi normal sel tulang. Mungkin, pada waktunya cara pengaruhnya terhadap gen yang bermutasi akan ditemukan, dan suatu hari nanti orang tersebut akan memenangkan penyakit ini.