Sindrome di Tricker Collins

Treacher Collins sindrome - questo è puramente malattia genetica dipendente, che è una sottospecie di malattia comune famiglia-Disostosi: malattie congenite nello sviluppo di strutture ossee. La parola si intende dysostosis ipoplasia e l'ossificazione ossa compromessa, specialmente quelli che provengono da a embriogenesi prototipi connettivi. Nel caso della sindrome di Tricer Collins, si verifica disostosi delle ossa del cranio. Inoltre, il numero di queste manifestazioni cliniche dipende direttamente dall'espressività della stessa malattia( il numero di manifestazioni cliniche che sono sicuramente evidenti).

La sindrome di Tricer Collins è una rarità.La sua incidenza è di 1 caso per 50.000 neonati. Inoltre, questa sindrome è caratterizzata da un favorevole criteri prognostici per la successiva vita di questi pazienti non vengono disturbati sviluppo mentale, e le piccole fasi di sviluppo, possono continuare a mantenere una vita sociale attiva. La più grande minaccia è la sindrome fase pesante Treacher Collins - quando hanno un figlio praticamente senza volto, e la malattia è grave deformità, che è completamente tagliato fuori il bambino dalla società.

Collins causa sindrome di TG

La sindrome di Tricer Collins è una malattia dominante autosomica. Ciò significa che il gene difettoso di questa malattia non è associato al cromosoma sessuale, il che significa che può essere equivalente sia negli uomini che nelle donne. Inoltre, questo gene è dominante, il che significa che quando presenti nell'organismo, sindrome di Treacher Collins manifesta 100% della presenza di questo gene.

Pertanto, lo sviluppo della malattia di Tricher Collins non dipende dall'impatto di qualsiasi fattore esterno e interno dannoso. Possiamo dire che questa malattia è già incorporata nel codice genetico del nascituro e inizia a svolgersi molto prima della sua nascita.

La causa della sindrome di Treacher Collins in un neonato si trova nella fase dell'embriogenesi, il feto e il processo di posa autorità.E 'stato in questo momento, ma piuttosto sul 7 ° settimana di sviluppo embrionale, c'è una mutazione in un particolare cromosoma del codice genetico umano - 5 ° cromosoma. Questo cromosoma è il più lungo nel genoma umano, ed è responsabile della sintesi del materiale per il futuro scheletro osseo. Di conseguenza, in questo cromosoma si verifica una mutazione speciale - la cosiddetta "mutazione senza senso".La peculiarità di questa mutazione risiede nelle caratteristiche della sintesi proteica intracellulare. Normalmente, un processo così importante come la biosintesi proteica avviene come segue: la catena del DNA "riscrive" l'informazione ad un'unità ausiliaria - RNA.Letteralmente, l'RNA viene clonato, registrando una certa sequenza di segmenti del DNA.Questi siti rappresentano una certa sequenza di parti costituenti di nucleotidi, ognuna delle quali porta le proprie particolari informazioni. Ma oltre ai nucleotidi, esistono anche geni speciali, chiamati "stop codons".Questi geni svolgono una funzione speciale - nel successivo assemblaggio della proteina basata sull'RNA, completano la costruzione della molecola proteica.

Dopo RNA sarà creato con le informazioni complete e informazioni simili DNA materno viene trasportato in un particolare ribosomi delle cellule del corpo.È colui che è impegnata nella sintesi della proteina futura - la base della struttura cellulare di alcuni organi. L'RNA passa attraverso il ribosoma, o piuttosto attraverso le sue regioni funzionali. Questi siti interagiscono con l'RNA, "leggono" le informazioni e producono catene proteiche, in cui ciascuno di essi corrisponde al suo nucleotide sul RNA.Ma quando il centro funzionale interagisce con il codone di stop sopra descritto, riceve informazioni sulla terminazione della sintesi proteica. Secondo le proprie parole, fermare i codoni, come di loro, "tagliare" le singole catene di polipeptidi dalla massa totale, dove ognuno ha la propria struttura. Più tardi, queste catene saranno assemblate in molecole proteiche. Ma sindrome

Treacher Collins è 5-cromosoma nelle sue gene chiamato crash TCOF1 - al posto dei normali nucleotidi capaci di creare una catena polipeptidica formata da un codone di stop. Di conseguenza, con ulteriore sintesi, si verifica una terminazione prematura dell'assemblaggio di proteine ​​e si ottiene una tale proteina difettosa. Di conseguenza, sviluppare la sindrome aploinsufficienza - la quantità di proteine ​​che si forma quando un fallimento semplicemente non è sufficiente per sintetizzare un prototipo del futuro volto della struttura ossea del cranio e quindi il corretto sviluppo di esso la maggior parte della struttura ossea.

Di conseguenza, si sviluppa la formazione di una serie di deformazioni della parte anteriore del cranio: violazione della sua porzione proporzioni dell'osso atresia( sottosviluppo) atri e condotto uditivo esterno, la violazione totale o parziale della formazione delle caratteristiche facciali corretti.

Treacher Collins sindrome di manifestazioni sindrome

Treacher Collins è un numero enorme di sintomi clinici, e molto spesso in un solo paziente si osserva una parte di queste manifestazioni. La malattia è congenita, o meglio, anche embrionale, e, quindi, i primi segni della sindrome di Treacher Collins può essere visto anche quando un neonato nel mondo.

La principale sindrome clinica della malattia è le numerose deformità dello scheletro del viso. Una delle manifestazioni più vivaci sarà una violazione della forma normale del gap dell'occhio. Se questo angolo esterno sintomo dell'occhio non è rivolto verso l'alto, sia in condizioni normali e in giù.E questa manifestazione sarà osservata da due parti. Saranno inoltre formati difetti della forma triangolare - i cosiddetti colobolici. Oltre alle violazioni forma degli occhi

sarà presente zigomi sottosviluppati. Di solito quando sindrome di Treacher Collins, sono molto piccole, che porta alla rottura della simmetria delle caratteristiche facciali. Oltre al dell'osso zigomatico riguarda anche lo sviluppo del processo zigomatico dell'osso temporale e la mandibola. La mascella inferiore è piccola e dona al viso un aspetto peculiare, simile al becco dell'uccello. Inoltre difetto mandibolare può anche sviluppare orale zona difetti dei tessuti molli e per formare una fessura eccessivamente ampia bocca. Talvolta questi difetti possono anche essere aggiunti palato superiore scissione, meglio noto come "palatoschisi."

anche gravi modifiche riguardano anche formula dentaria con sindrome Treacher Collins molari sottosviluppati ed i denti sono ampiamente separati tra loro, che provoca una malocclusione significativa.

caratteristica terzo evidente della malattia è ipoplasia o assenza atri e meato uditivo esterno. Orecchie possono essere omessi interamente, essere distorta( aplasia) o per formare i cosiddetti "falsi orecchie".Per quanto riguarda il canale uditivo, il più delle volte lo osservava ipoplasia - atresia, con conseguente bambini con questa sindrome sono la perdita dell'udito.

La sindrome di Tricer di Collisor può avere tre gradi: primaria, media e pesante. In una fase iniziale si osservano solo ipoplasia separata e spesso insignificante delle ossa del viso. Ad una media( la forma più comune) sono condotto uditivo esterno sottosviluppati, una piccola mascella inferiore, deformazione e asimmetria delle ossa facciali e un malfunzionamento della fessura ottica. In gravi alterazioni sopra descritte diventare grave, visivamente in bambini con questa forma di caratteristiche facciali assenti e praticamente tutti discernere.

Treacher Collins sindrome trattamento

Poiché la sindrome Treacher Collins è una malattia congenita, e la ragione principale per il suo sviluppo è un ceppo genetico in un periodo di sviluppo embrionale, trattamento volto direttamente ad eliminare questo difetto genetico non esiste. La sindrome di Treacher Collins unico metodo di trattamento attualmente utilizzato è un puramente chirurgica e consiste nella rimozione chirurgica di una manifestazione della malattia: più difetti ossei.

La plastica del canale uditivo esterno viene eseguita e la correzione dell'orecchio. Nei casi di malattia, dove c'è una bocca di lupo, trascorrere il suo trattamento chirurgico.

Inoltre, nei casi più gravi di questa malattia congenita è una forte ipoplasia mandibolare, in base al quale diventa molto piccolo, in confronto con la risoluzione normale. Ma la dimensione della lingua corrisponde alla norma. Di conseguenza, la lingua semplicemente non si adatta in un patologicamente piccole mascelle e può affondare, causando il soffocamento del bambino. Pertanto, al fine di prevenire possibili asfissia lingua con sindrome di Treacher Collins spesso trascorrono i seguenti vantaggi operativi: l'epiglottide viene rimosso e installato una tracheostomia permanente.

è importante capire che il trattamento della sindrome Treacher Collins è un complesso processo a più fasi e comprende una serie di interventi di chirurgia plastica. Un ciclo completo di trattamento della malattia può durare per diversi anni e anche decenni. Il principio principale di tale trattamento: graduale, graduale rimozione e correzione di difetti. In alcuni casi, la rimozione completa del difetto non è possibile, ed eseguire chirurgia palliativa - un intervento chirurgico per migliorare e facilitare la vita del paziente.