Disturbo dello spettro autistico: che cos'è, sintomi, trattamento

Che cos'è il disturbo dello spettro autistico?

Disturbo dello spettro autistico (ASD) sono una serie di disturbi dello sviluppo correlati negli esseri umani che iniziano nell'infanzia e persistono per tutta l'età adulta.

L'ASD può causare una vasta gamma di sintomi, raggruppati in tre grandi categorie:

1. Problemi e difficoltà con l'interazione sociale, come una mancanza di comprensione e riconoscimento delle emozioni e dei sentimenti degli altri.
2. Compromissione delle abilità linguistiche e comunicative, come lo sviluppo del linguaggio ritardato e l'incapacità di iniziare o partecipare adeguatamente alle conversazioni.
3. Modelli insoliti di pensiero e comportamento fisico. Ciò include movimenti fisici ripetitivi come picchiettare con le mani. Il bambino sviluppa alcune abitudini comportamentali che possono turbarlo se queste abitudini vengono infrante.

Al momento non esiste una cura per la malattia, ma sono disponibili numerosi trattamenti per migliorare i sintomi sopra elencati.

Tipi di RAS

I sintomi e i segni dell'ASD possono variare da bambino a bambino e da lieve a grave.

In linea di massima, ci sono tre tipi principali di disturbo:

1. Disturbo autistico, a volte noto come "classico" autismo».
2. Sindrome di Asperger.
3. Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Specificato (PDD-NOS), chiamato anche autismo atipico.

Disturbo autistico

I bambini con disturbo autistico di solito hanno gravi problemi con il linguaggio, l'interazione sociale e il comportamento. Molti bambini con disturbi autistici possono anche avere difficoltà di apprendimento e intelligenza al di sotto della media.

Sindrome di Asperger

I bambini con sindrome di Asperger hanno sintomi più lievi che influenzano l'interazione sociale e il comportamento. Lo sviluppo del linguaggio di solito non è influenzato, anche se spesso sorgono problemi in alcune aree, come la comprensione dell'umorismo o dei modelli di discorso.

Bambini con sindrome di Asperger di solito hanno un'intelligenza superiore alla media. Alcuni bambini hanno esperienza in aree che richiedono pensiero logico, memoria e creatività, come matematica, informatica e musica. (Tuttavia, 1 bambino su 200 è eccezionalmente qualificato, il cosiddetto "autistico").

Disturbo pervasivo dello sviluppo senza ulteriori specificazioni

La CRD-NOS può essere pensata come una “diagnosi di esclusione”. I bambini con alcune, ma non tutte, le caratteristiche del disturbo autistico e/o della sindrome di Asperger vengono diagnosticate con CRD-NOS.

La maggior parte dei bambini con CRD-NOS ha sintomi più lievi rispetto ai bambini con disturbo autistico, ma non hanno le buone capacità linguistiche e un'intelligenza superiore alla media osservata nella sindrome di Asperger.

Quanto sono comuni i disturbi dello spettro autistico?

L'ASD non è raro, con una stima di 1 su 100 bambini con ASD.

I DSA sono più comuni nei ragazzi rispetto alle ragazze. Ragazzi da tre a quattro volte più spesso ottenere l'autismorispetto alle ragazze.

Il numero di casi diagnosticati di ASD è aumentato negli ultimi due decenni, ma ciò non significa necessariamente che la condizione stia diventando più comune. Alcuni esperti sostengono che l'aumento del numero di casi diagnosticati potrebbe essere dovuto al fatto che gli operatori sanitari hanno iniziato a diagnosticare meglio i casi del disturbo.

In passato, molti bambini con disturbo dello spettro autistico potrebbero essere stati erroneamente etichettati come "difficili" o "timidi" e non hanno ricevuto il trattamento di cui avevano bisogno.

Cause dei disturbi dello spettro autistico

Il disturbo dello spettro autistico può essere descritto in due modi:

1. ASD primario (noto anche come ASD idiopatico [spontaneo]): con esso, non ci sono malattie importanti, che potrebbero spiegare la natura dei sintomi.
2. Autismo secondario: esiste una condizione medica di base che si ritiene sia responsabile o parzialmente responsabile dei sintomi dell'autismo.

Il 90% dei casi di ASD è primario. Il restante 10% è secondario.

Fattori genetici

La maggior parte dei ricercatori ritiene che alcuni geni che un bambino eredita dai genitori possano renderli più vulnerabili allo sviluppo di ASD. Ci sono due ragioni per questo.

In primo luogo, è noto che l'ASD si verifica nelle famiglie. Se un bambino più grande sviluppa il disturbo, c'è una probabilità del 5-6% che anche qualsiasi nuovo bambino nato dagli stessi genitori abbia il disturbo.

Se un gemello identico sviluppa l'ASD, c'è una probabilità del 60% che anche l'altro gemello abbia l'ASD.

Attualmente, non sono stati identificati geni specifici associati all'ASD.

Fattori psicologici

Gran parte della ricerca sui possibili fattori psicologici alla base della malattia si basa su un concetto noto come Modello della mente umana o Teoria della mente.

La teoria della mente è la capacità di una persona di comprendere gli stati mentali di altre persone, cioè di rendersi conto che tutti hanno la persona con cui stai uscendo ha il proprio insieme di desideri, intenzioni, credenze, emozioni, prospettive, simpatie e antipatie. O, più semplicemente, il Modello della psiche umana è la capacità di vedere il mondo attraverso gli occhi di un'altra persona.

Si ritiene che all'età di quattro anni, la maggior parte dei bambini senza ASD comprenda appieno il modello della psiche umana. I bambini con ASD sviluppano una comprensione limitata del modello. Questo potrebbe essere uno dei motivi principali dei loro problemi di interazione sociale.

Sintomi e segni

Poiché il disturbo dello spettro autistico può causare una gamma così ampia di sintomi, ci sono molti modi diversi per raggruppare queste manifestazioni.

È utile per i genitori conoscere i segni e i sintomi dell'ASD associati alle fasi di sviluppo del bambino.

Primi segni di ASD: 6-18 mesi

Sebbene possa essere difficile da rilevare per i genitori, la maggior parte dei bambini con ASD sviluppa sintomi tra i 6 ei 18 mesi di età. Questi sintomi sono spiegati di seguito.

• Il bambino non segue il tuo sguardo. Ad esempio, quando guardi il tuo orologio, un bambino non autistico copia e guarda il tuo orologio. Inoltre, tuo figlio non guarda gli oggetti che gli sono puntati.
• Il bambino non ha un'espressione felice quando ti guarda.
• Il bambino non "parla", cioè risponde avanti e indietro quando parla con lui.
• Il bambino non riconosce o non risponde alla voce, ma è comunque consapevole di altri suoni, come il suono di un campanello o l'abbaiare di un cane.
• Il tuo bambino non mostra molto interesse ad attirare la tua attenzione sulle cose indicandole o tirando la mano verso di loro.
• Il bambino raramente o mai fa gesti come indicare o salutare.

Segni di ASD nei bambini in età prescolare

I segni di ASD di solito diventano più evidenti man mano che il bambino cresce.

I problemi linguistici diventeranno più visibili. È probabile che il bambino abbia problemi con l'interazione sociale. Mostreranno anche modelli di comportamento insoliti.

I sintomi che spesso si sviluppano a questa età sono spiegati di seguito.

Sviluppo del linguaggio

Il bambino potrebbe avere un ritardo nel parlare o potrebbe non parlare affatto. La maggior parte dei bambini può formare due frasi come "palla... voglio" o "io... bevo" prima dei due anni.

Il ritardo del linguaggio di solito non colpisce i bambini con sindrome di Asperger, ma il loro linguaggio può essere influenzato in altri modi. Ad esempio, può suonare molto monotono, piatto e/o insolitamente veloce.

Riproduzione

Il bambino potrebbe non mostrare molto interesse per il gioco figurato con i giocattoli, ma gioca in modo ripetitivo.

Ad esempio, invece di spingere la macchinina sul pavimento, il bambino può concentrarsi sul far girare una delle ruote solo sull'auto. Oppure, invece di utilizzare i blocchi delle gambe per creare un oggetto, organizzano i blocchi in ordine di dimensione o colore.

I bambini con ASD spesso preferiscono giocare con oggetti domestici come corde, penne o chiavi piuttosto che con i giocattoli. Giocano felicemente da soli per ore senza bisogno di supervisione o attenzione.

L'interazione sociale

Molti bambini con ASD spesso guardano attraverso qualcuno. Hanno poca o nessuna consapevolezza delle altre persone.

Il bambino potrebbe non essere interessato ad altri bambini della stessa età o partecipare ad attività comunitarie.

Alcuni bambini con ASD possono cercare di stabilire amicizie con i bambini, ma poi si comportano in modo inappropriato, come baciare o picchiare improvvisamente un altro bambino.

Comportamento

Molti bambini con ASD sviluppano uno schema ripetitivo di comportamento fisico. Questi modelli sono noti come stereotipi.

Esempi di stereotipi includono:

• schioccare le dita;
• battendo le mani;
• oscillare avanti e indietro;
• annusare le cose in modo costante e inesplicabile;
• leccare oggetti.

Molti bambini con ASD sviluppano rituali rigorosi, come guardare un cartone animato specifico in un momento specifico su YouTube o guardare un video preferito dall'inizio alla fine, inclusi tutti i titoli di testa. Se questi rituali vengono violati, il bambino può diventare gravemente isterico o farsi del male battendo la testa o mordendosi la pelle.

I bambini con ASD spesso sembrano inconsapevoli del dolore e del trauma che portano altri bambini a chiedere aiuto ai loro genitori. Molti genitori con ASD riferiscono che il loro bambino ha un taglio o un livido grave, ma il bambino sembra felice.

I bambini con ASD possono improvvisamente arrabbiarsi per certi suoni, come il suono di un aspirapolvere o di una motocicletta, o l'apparizione improvvisa di una luce intensa.

I bambini con disturbo dello spettro autistico spesso hanno una forte antipatia per determinati alimenti. Questo di solito si basa sulla consistenza del cibo piuttosto che sul gusto. Ad esempio, possono evitare di mangiare cibi morbidi che si sciolgono in bocca o cibi duri che richiedono una masticazione vigorosa.

Sintomi di ASD nei bambini in età scolare

Alcuni bambini con malattie da lievi a moderate possono vedere i loro sintomi migliorare man mano che invecchiano. A volte frequentare la scuola dà loro l'opportunità di apprendere abilità sociali e comunicative che provengono naturalmente da bambini non autistici.

I bambini con autismo più grave possono trovare la scuola sempre più stressante. Questo può innescare episodi di comportamento distruttivo e provocatorio.

Di seguito sono descritti i principali segni che si sviluppano nei bambini più grandi e negli adolescenti.

Abilità linguistiche

Sebbene la maggior parte dei bambini con disturbo autistico migliori le proprie capacità linguistiche, possono comunque avere alcune difficoltà linguistiche, come ad esempio:

• chiamarsi “tu”, “lei” o “lui”, non “io”;
• ripetere parole e frasi appena ascoltate o apprese da un film o da un programma televisivo che hanno visto;
• parlare in anticipo con frasi memorizzate come "Lo voglio adesso" o "Dove stiamo andando", invece di combinare singole parole in nuove frasi;
• il loro discorso ha un ritmo insolito;
• l'incapacità di iniziare o partecipare a una conversazione quando non si tratta di argomenti specifici che li interessano, come dinosauri o treni.

L'interazione sociale

I bambini più grandi con disturbi dello spettro autistico spesso hanno ulteriori problemi a scuola perché non capiscono come interagire nella società.

Questa mancanza di comprensione avviene in modi diversi. Ad esempio, non capiscono che i bambini di solito trattano il loro insegnante in modo diverso dai loro compagni di classe.

Il bambino potrebbe non essere interessato a domande e attività che piacciono ad altri bambini, come musica, moda, sport o attività all'aperto.

Molti bambini con ASD non sono consapevoli di invadere la privacy di altre persone. Tuttavia, possono arrabbiarsi molto se sentono che il loro spazio personale viene invaso.

Tutti questi fattori spesso impediscono a un bambino di fare amicizia con bambini della stessa età. Tuttavia, alcuni bambini con ASD riescono a costruire relazioni con bambini piccoli o adulti.

Comportamento

È probabile che un bambino con ASD abbia bisogno di procedure rigorose man mano che invecchia. Molti bambini con ASD sviluppano un interesse molto specifico in un particolare argomento o attività, che di solito implica la raccolta, la numerazione o l'elenco.

Questo può variare dalla normale attività di un bambino, come la raccolta di figurine di calcio (sebbene i bambini con ASD spesso perseguano l'interesse molto più intensamente di altri bambini), prima delle lezioni o di materie solitamente non associate all'infanzia, come l'interesse per gli orari dei treni o la lettura di vecchi libri di qualche tipo di computer manuali.

I bambini con sindrome di Asperger spesso eccellono in materie accademiche che includono fatti, numeri e pensiero logico. Ma possono fallire in materie che richiedono un pensiero astratto, come la letteratura.

Trattamento per i disturbi dello spettro autistico

Al momento non esiste una cura per il disturbo dello spettro autistico. Tuttavia, ci sono una serie di programmi educativi e comportamentali speciali (spesso chiamati interventi) che si sono dimostrati efficaci nel migliorare le capacità dei bambini con ASD.

Esistono molti tipi diversi di interventi per l'ASD, quindi spesso è difficile determinare quale sia il migliore per tuo figlio.

L'American Academy of Pediatrics ha recentemente pubblicato un Intervention Checklist che delinea quelli che ritiene siano i principi e le componenti più importanti per interventi efficaci. Sono descritti di seguito.

1. L'intervento deve essere intenso. Il bambino deve essere coinvolto attivamente per almeno 25 ore settimanali, 12 mesi l'anno.
2. L'intervento dovrebbe avere un basso rapporto insegnante-studente (cioè classi piccole). Ciò è necessario affinché il bambino abbia molta interazione diretta con l'insegnante e qualsiasi lavoro di gruppo venga svolto in piccoli gruppi di studenti.
3. I membri della famiglia dovrebbero essere coinvolti nell'intervento, con particolare enfasi sull'educazione alla genitorialità.
4. L'intervento dovrebbe fornire un'opportunità di comunicazione con altri bambini senza ASD. È così che il bambino raggiunge determinati obiettivi di sviluppo.
5. L'intervento dovrebbe essere altamente strutturato, cioè basato su una sequenza di procedure stabilite che, ci auguriamo, il bambino sarà felice di accettare.
6. L'intervento dovrebbe includere opportunità per il bambino di applicare qualsiasi nuova abilità acquisita in nuove condizioni e situazioni. Ad esempio, visitare posti nuovi o incontrare persone che il bambino non conosce.

Qualsiasi intervento dovrebbe concentrarsi su aspetti importanti dello sviluppo del bambino. Esso:

• capacità di comunicazionecome la possibilità di avviare una conversazione;
• capacità di interazione socialecome la capacità di comprendere i sentimenti degli altri e quindi reagire ad essi;
• capacità cognitivecome incoraggiare il gioco creativo;
• abilità accademiche, abilità "tradizionali" di cui un bambino ha bisogno per sviluppare la propria istruzione, come la lettura, la scrittura e la matematica.

Alcuni degli interventi comunemente usati per l'ASD sono spiegati di seguito.

Analisi del comportamento applicata (PAP)

L'analisi comportamentale applicata si basa su due obiettivi:

• Suddividi le abilità (come le abilità comunicative e cognitive) in piccoli compiti, quindi insegna questi compiti in un modo altamente strutturato.
• Premiare e rafforzare i comportamenti positivi e incoraggiare e reindirizzare i comportamenti inappropriati.

I programmi PAP di solito si svolgono a casa. Consistono in 40 ore di terapia intensiva a settimana per due o tre anni.

Il programma PAP viene solitamente svolto:

• un consulente del programma che sviluppa e supervisiona il programma;
• un team di programmazione, che di solito è composto da almeno tre terapisti che si alternano tra le sessioni con tuo figlio.

Il team del programma lavorerà con il bambino uno contro uno per due o tre ore. Il team cercherà di insegnare al bambino suddividendo le abilità in compiti più piccoli. Questi compiti vengono poi insegnati in modo ripetitivo e strutturato, con un'enfasi particolare sull'elogio del bambino e sul rafforzamento del comportamento positivo.

Un programma PAP di solito inizia con compiti semplici come far battere le mani a un bambino. Quando il bambino risponde, il membro del team rafforza quella risposta elogiando verbalmente o con un giocattolo preferito.

Nel tempo, questi piccoli compiti si evolveranno in abilità più complesse che aiuteranno lo sviluppo del tuo bambino.

INSEGNARE (Insegnare)

TEACCH è un tipo di intervento educativo che pone grande enfasi sull'apprendimento strutturato utilizzando segnali visivi. La ricerca ha dimostrato che i bambini con disturbo dello spettro autistico spesso rispondono meglio alle informazioni presentate visivamente.

TEACCH si tiene spesso in appositi centri diurni, ma puoi anche ricevere una formazione in modo da poter lavorare con tuo figlio a casa in seguito.

Logopedia e logopedia

La logopedia è un tipo di addestramento alle abilità progettato per migliorare le abilità linguistiche di un bambino, migliorando la sua capacità di comunicare con gli altri socialmente.

Il terapeuta utilizza una serie di tecniche, come mostrare ausili visivi, storie e giocattoli, per migliorare le capacità di comunicazione, come ad esempio:

• capacità di ascolto;
• essere attento;
• comprendere il contesto sociale e/o emotivo di parole e frasi specifiche;
• la capacità di comprendere un linguaggio non letterale come metafore e figure retoriche.

Nota: Molti degli interventi di cui sopra richiedono molto tempo, molta manodopera e possono costare molti soldi.

Trattamento farmacologico

Non ci sono farmaci disponibili per trattare i principali sintomi dell'ASD, ma ci sono farmaci che possono trattare alcuni dei sintomi associati, come:

• pensieri e comportamenti ripetitivi;
• comportamento aggressivo (scorie o autolesionismo).

Il farmaco più utilizzato è antidepressivi una classe di inibitori della ricaptazione della serotonina (SSRI), che agiscono alterando i livelli di una sostanza chimica chiamata serotonina nel cervello. La serotonina è nota per influenzare il comportamento e l'umore.

Esempi di farmaci includono:

• Fluoxetina;
• paroxetina.

Alcuni bambini con ASD che stanno assumendo SSRI possono improvvisamente avere un improvviso aumento dei livelli di serotonina. Ciò può causare un gruppo di effetti collaterali noti come sindrome serotoninergica (intossicazione da serotonina).

Sintomi sindrome serotoninergica da lieve a moderato includono:

• confusione di coscienza;
• eccitazione;
• contrazioni muscolari;
• sudorazione;
• tremito;
• diarrea.

Se tuo figlio sviluppa uno dei sintomi sopra elencati, interrompi l'assunzione del farmaco e chiedi consiglio immediato al tuo medico di famiglia.

I sintomi della sindrome serotoninergica grave includono:

• febbre alta (febbre) 39,4 ºC o superiore (103 ºF)
• convulsioni (crisi);
• Battito irregolare;
• perdita di conoscenza.

Se tuo figlio ha uno di questi segni gravi, chiama un'ambulanza.

Previsione

La prognosi dei bambini con ASD di solito dipende da quanto gravi sono i loro sintomi e, soprattutto, dal livello di intelligenza.

I bambini con sintomi da lievi a moderati, di intelligenza media o superiore alla media, spesso diventano adulti indipendenti con lavoro, relazioni a lungo termine e bambini.

È improbabile che i bambini con sintomi più gravi, che hanno un'intelligenza inferiore alla media, siano in grado di vivere come adulti indipendenti. Potrebbero aver bisogno di cure e assistenza extra per il resto della loro vita. Tuttavia, non c'è motivo per cui non possano godere di una buona qualità della vita.