Sindrome di Noonan: che cos'è, sintomi, foto, trattamento, prognosi

Cos'è la sindrome di Noonan?

Sindrome di Noonan (Sindrome di Ulrich-Noonan, sindrome di turneroide con cariotipo normale) - questo stato, causando sia cambiamenti caratteristici nell'aspetto che cambiamenti fisiologici che influenzano il funzionamento del corpo in diversi modi. La malattia è considerata rara e si stima che colpisca circa 1 persona su 1.000-2.500. La sindrome di Noonan non è associata a nessuna particolare regione geografica o gruppo etnico.

Sebbene la sindrome di Noonan non sia pericolosa per la vita, se una persona ce l'ha, può sviluppare comorbidità, tra cui malattie cardiache, disturbi della coagulazione del sangue e alcuni tipi di cancro ad un certo punto della vita. Questi problemi di salute concomitanti sono previsti con la sindrome di Noonan.

La prognosi sarà molto migliore se visiti periodicamente il tuo medico per monitorare la tua salute e ottenere trattamento tempestivo di eventuali malattie e disturbi emergenti, prima che inizino a causare gravi effetti.

L'identificazione di questa sindrome si basa sul riconoscimento di diversi sintomi associati. La gravità della malattia può variare e alcune persone possono avere caratteristiche fisiche più evidenti o effetti sulla salute più significativi di altre. Se sai già di avere parenti con diagnosi di sindrome di Ulrich-Noonan, questo potrebbe essere il motivo per identificare i segni che tu o tuo figlio potreste soffrire di questa sindrome.

Manifestazioni tipiche della sindrome

La sindrome di Noonan si manifesta sia all'interno che all'esterno del corpo, risultando in un aspetto caratteristico, contrassegnato da caratteristiche fisiche della condizione, nonché da problemi medici causati da patologia.

• Aspetto esteriore: Le caratteristiche del viso e del corpo di una persona con la sindrome di Noonan possono apparire piuttosto insolite o possono apparire completamente normali. I segni fisici più evidenti associati a questa condizione sono la testa sovradimensionata, gli occhi ben distanziati e l'altezza leggermente più bassa della media (vedi foto). Foto).
• Capo: Il viso e la testa di una persona con la sindrome sono spesso descritti come di forma triangolare perché la fronte è proporzionalmente più grande della piccola mascella e del mento.
• Occhi: Si nota che gli occhi sono inclinati verso il basso, a volte sembra che siano inclinati ai lati del viso. Le palpebre possono essere spesse, creando profonde pieghe della pelle.
• Collo: La sindrome di Ulrich-Noonan è anche associata a un collo palmato, il che significa che le persone affette dalla condizione possono avere un collo più spesso del solito con pieghe della pelle che sembrano formare una rete tra la parte superiore del torace e mascella (v. Foto).
• Edema: Alcune persone con la sindrome possono avere gonfiore del corpo, delle mani, dei piedi o delle dita. È stato riscontrato sia nei neonati che negli adulti con la sindrome di Noonan ed è causato da gonfiore dovuto all'accumulo di liquidi.
• Bassa statura e dita dei piedi: In tutte le culture, le persone con la sindrome di Noonan sono al di sotto della media e possono anche avere le dita corte. I bambini con questa condizione di solito sono almeno nella media alla nascita, ma crescono lentamente in l'infanzia e, quindi, la bassa statura è ciò che si nota per la prima volta nell'infanzia o nella prima infanzia prima infanzia.

Sebbene la sindrome di Noonan sia solitamente associata a determinate caratteristiche del viso e al tipo di corpo, esiste una vasta gamma di come si manifesteranno queste caratteristiche. Pertanto, l'aspetto del viso e del corpo non può determinare in modo affidabile se qualcuno ha questa malattia o meno.

I sintomi della sindrome di Noonan

Ci sono diversi sintomi di questa condizione e possono o meno interessare tutti i pazienti con sindrome di Noonan.

• Problemi di alimentazione: Alcuni bambini con la malattia potrebbero non mangiare come tutti i bambini normali della stessa età e questo può causare problemi di aumento di peso e crescita stentata.
• Problemi di cuore: Il problema di salute più comune associato alla sindrome di Noonan è un problema cardiovascolare chiamato stenosi della valvola polmonare. Questo problema interferisce con il flusso di sangue dal cuore ai polmoni, portando a sintomi come affaticamento, dispnea o colore bluastro delle labbra o delle dita (cianosi). Nel tempo, le persone con stenosi della valvola polmonare non trattata possono sviluppare un aumento cuore, che provoca anche affaticamento e può portare nel tempo a gravi problemi cardiaci come come insufficienza cardiaca. Ci sono altri difetti cardiaci associati alla sindrome di Noonan, inclusa l'ipertrofia ostruttiva cardiomiopatia, difetto del setto interatriale e difetto del setto ventricolare.
• Lividi o sanguinamento: La sindrome di Ulrich-Noonan può causare problemi di coagulazione del sangue, con conseguente eccessiva lividi e sanguinamento per un periodo di tempo più lungo del solito dopo lesione.
• Cambiamenti visivi: Almeno la metà dei bambini con il disturbo ha problemi di vista e movimento oculare come ambliopia (occhio pigro).
• Ossa deboli: I bambini e gli adulti con la sindrome di Noonan possono avere problemi con la formazione e la forza ossea. a causa della quale le ossa fragili possono facilmente rompersi o portare a insolite deformazioni del corpo, in particolare seni. Un esempio di una struttura ossea insolita che può verificarsi con la sindrome di Noonan è una profonda "fossa" nella parte superiore del torace. Non è chiaro il motivo per cui questo sta accadendo e non si applica a tutti con la sindrome.
• Pubertà: I ragazzi e le ragazze con il disturbo possono avere una pubertà ritardata. Alcuni ragazzi hanno testicoli non discendenti e possono sperimentare una diminuzione della fertilità in età avanzata.
• Ritardo di apprendimento: Esiste un legame tra i disturbi dell'apprendimento e la sindrome di Noonan, sebbene il legame non sia forte. Nel complesso, le informazioni attuali sullo sviluppo cognitivo degli individui con il disturbo suggeriscono che è probabile che i bambini con questa sindrome abbiano superiore all'istruzione secondaria, sebbene il più delle volte i bambini e gli adulti con sindrome di Noonan abbiano un livello intellettuale medio capacità.

Cause della sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan deriva da un difetto proteico spesso causato da un'anomalia genetica. Un'anomalia genetica altera una proteina coinvolta nell'alterazione del tasso di crescita del corpo.

Questa proteina funziona specificamente nella via di segnalazione RAS-MAPK (proteina chinasi attivata da mitogeni), che è una parte fondamentale della divisione cellulare. Questo è importante perché il corpo umano cresce attraverso il processo di divisione cellulare, che è la produzione di nuove cellule umane dalle cellule esistenti. La divisione cellulare si traduce essenzialmente in due cellule invece di una, causando la crescita di parti del corpo. Ciò è particolarmente importante nell'infanzia e nell'infanzia quando una persona cresce di dimensioni. Ma la divisione cellulare continua per tutta la vita mentre il corpo si riprende e si rinnova. Ciò significa che i problemi con la divisione cellulare possono interessare molti organi in tutto il corpo. Questo è il motivo per cui la sindrome di Ulrich-Noonan ha così tante manifestazioni fisiche e cosmetiche associate.

Poiché la sindrome di Noonan è causata da cambiamenti in RAS-MAPK, è specificamente chiamata RASopatia. Esistono diverse malattie RAS e sono tutte malattie relativamente rare.

Geni ed eredità

La disfunzione proteica nella sindrome di Noonan è causata da un difetto genetico. Ciò significa che i geni del corpo che codificano per la proteina responsabile della sindrome hanno un codice errato, comunemente chiamato mutazione. La mutazione è solitamente ereditaria, ma può essere spontanea, il che significa che è avvenuta senza ereditare dal genitore.

Si scopre che ci sono quattro diversi disturbi genetici che possono causare questa malattia. Questi geni sono il gene PTPN11, SOS1, RAF1 e il gene RIT1, con difetti nel gene PTPN11 che rappresentano circa il 50% dei casi della sindrome. Se una persona eredita o sviluppa una di queste 4 anomalie genetiche, è prevista la sindrome di Noonan.

Questa sindrome è ereditata come una malattia autosomica dominante, il che significa che se uno dei genitori ha la malattia, allora il bambino lo avrà. Questo perché ereditare questa particolare anomalia genetica da uno dei genitori provoca il difetto in la produzione della proteina RAS-MAPK, che non può essere compensata anche se l'individuo eredita anche il gene normale produzione di proteine.

Ci sono casi sporadici di sindrome di Noonan, il che significa che l'anomalia genetica non è stata ereditata dal bambino dai genitori. Una persona con sindrome sporadica può avere un figlio con la malattia in futuro, perché i figli della persona malata possono ereditare una nuova anomalia genetica.

Diagnostica

La prova più convincente per la sindrome di Noonan è un test genetico. Tuttavia, si stima che dal 20 al 40 percento delle persone a cui è stata diagnosticata la sindrome non abbia storia familiare della condizione o non hanno anomalie caratteristiche riscontrate con genetica test. A volte altri test e osservazioni possono confermare la diagnosi.

• Test di laboratorio: Un esame del sangue per valutare la funzione di coagulazione del sangue può essere normale o anormale nelle persone con sindrome di Noonan. Non esiste una forte correlazione tra gli esami del sangue che misurano la coagulazione del sangue e i sintomi di lividi o sanguinamento.
• Test di funzionalità cardiaca: Diagnosi ipertensione polmonarecosì come altri difetti cardiaci associati alla sindrome possono confermare la diagnosi di questa condizione. Tuttavia, tutte le malattie cardiache associate a questa sindrome possono verificarsi in altre circostanze; l'identificazione di una delle condizioni del cuore non conferma la sindrome e l'assenza di un problema cardiaco non significa che la persona non abbia la sindrome di Noonan.
• Test genetici: Ci sono diversi geni che sono stati associati alla malattia e se questi geni vengono identificati, specialmente tra i membri della famiglia, questa potrebbe essere una conferma diagnostica della sindrome.

Trattamento per la sindrome di Noonan

Il trattamento per la sindrome di Ulrich-Noonan si concentra su diversi aspetti della malattia.

• Prevenzione di gravi problemi cardiaci: La diagnosi precoce e il trattamento dei problemi cardiaci possono prevenire conseguenze sulla salute a lungo termine. A seconda della gravità e del tipo di malattia cardiaca, il trattamento o un attento monitoraggio di queste condizioni può essere l'opzione migliore.
• Identificazione e trattamento delle complicanze mediche: La sindrome di Noonan è associata a una serie di complicazioni di salute, che vanno dal sanguinamento all'infertilità e al cancro. Non esiste ancora un test che possa prevedere se svilupperai uno di questi problemi. L'assistenza medica completa include visite mediche regolari in modo che il medico possa identificare i problemi emergenti con l'anamnesi e gli esami fisici mentre sono ancora suscettibili trattamento.
• Stimolare la crescita normale: Alcuni bambini con sindrome di Noonan usano l'ormone della crescita per stimolare la crescita e aiutarli a raggiungere una crescita, una forma e una struttura ossea ottimali. Sebbene l'ormone della crescita sia stato utilizzato come strategia di successo per il trattamento di bambini con questa condizione, i livelli di ormone della crescita, così come di altri ormoni, non sono anormali nelle persone con questo patologia.

Prognosi e complicanze

L'aspettativa di vita con la sindrome di Noonan è generalmente normale, ma possono verificarsi complicazioni di salute che devono essere affrontate con cure mediche o chirurgiche.

• Il sanguinamento può portare a sanguinamento, che può causare sintomi di affaticamento. Meno comunemente, un sanguinamento eccessivo può portare a perdita di coscienza o all'urgente necessità di una trasfusione di sangue.
• Le malattie cardiache sono le conseguenze sulla salute più comuni dei pazienti con la sindrome. Le malattie cardiache possono portare a insufficienza cardiaca ed è quindi importante mantenere un regolare follow-up da parte di un cardiologo.
• Se hai la sindrome di Noonan, c'è una maggiore probabilità di alcuni tipi di cancro, in particolare cancro del sanguecome la leucemia mielomonocitica giovanile e neuroblastoma.