Sindrome di Guillain-Barré: che cos'è, sintomi e trattamento del GBS, cause

introduzione

La prima descrizione della sindrome di Guillain-Barré fu fatta da Guillain, Barré e Strohl nel 1916, mentre molto si faceva allora per comprendere la fisiopatologia e la terapia di questa pericolosissima malattia.

Nel frattempo, la diagnosi precoce e il trattamento di questa malattia rara (1-2 casi ogni 100.000 abitanti) hanno ridotto la mortalità dal 50% a meno dell'8%. Pertanto, è una malattia molto curabile se rilevata e trattata in modo tempestivo.

La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma il tasso di incidenza aumenta con l'età, ad es. per lo più gli adulti sono malati. Gli uomini soffrono più delle donne. Il decorso della malattia è influenzato da molti fattori, alcuni dei quali hanno caratteristiche regionali (Europa, Asia, USA).

Che cos'è la sindrome di Guillain-Barré?

La sindrome di Guillain-Barré (GBS, poliradicoloneurite acuta) è una malattia rara del sistema nervoso in cui il sistema immunitario di una persona attacca i propri nervi periferici.

La malattia colpisce da 1 a 2 persone su 100.000 ogni anno. I sintomi includono debolezza muscolare o paralisi degli arti, del viso e del sistema respiratorio. La condizione può essere fatale, ma la maggior parte delle persone con la sindrome si riprenderà completamente.

La poliradicoloneurite acuta può verificarsi in chiunque, ma gli uomini hanno maggiori probabilità di ammalarsi rispetto alle donne. L'incidenza aumenta con l'età, e più comune tra i 50 e i 74 anni.

cause Sindrome di Guillain Barre

La sindrome di Guillain-Barré è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario del corpo attacca i propri tessuti.

Con la sindrome di Guillain-Barré le cellule immunitarie attaccano la guaina mielinica - una sostanza grassa che ricopre le fibre nervose. La guaina mielinica isola e protegge le fibre nervose e facilita la trasmissione degli impulsi elettrici in tutto il sistema nervoso. Se la guaina mielinica è danneggiata, la trasmissione degli impulsi dal cervello può essere lenta o completamente bloccata.

Non è noto quale sia la causa della reazione autoimmune che porta alla sindrome di Guillain-Barré. ma in circa il 60% dei casi il blocco è preceduto da un'infezione respiratoria virale o da un disturbo gastrointestinale. La malattia può essere scatenata da un'infezione da Campylobacter, che causa diarrea, Virus di Epstein-Barr, che causa la febbre ghiandolare, l'HIV, che è il virus che causa Aidse citomegalovirus (CMV).

Si ritiene che questi virus possano alterare la natura delle fibre nervose in modo che appaiano estranei al sistema immunitario. In rari casi, la sindrome di Guillain-Barré può essere causata da interventi chirurgici o vaccinazioni.

La sindrome di Guillain-Barré è descritta come poliradicoloneurite, che significa infiammazione di molti nervi. In particolare, lei colpisce i nervi periferici - quelli che collegano il cervello e il midollo spinale ai muscoli e alla pelle. Esistono diversi sottotipi della sindrome di Guillain-Barré, ognuno dei quali colpisce il corpo in modi leggermente diversi.

Sottotipi di GBS

Negli ultimi anni sono stati identificati sottotipi della classica sindrome di Guillain-Barré (GBS), che differiscono per presentazione clinica e storia. Il SGB è attualmente suddiviso nelle seguenti opzioni:

• La forma più comune in Europa è la polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta (AIDP) (60-90% dei casi).
• Inoltre, ci sono la neuropatia sensitiva motoria assonale primaria acuta (OPAMN) e la neuropatia motoria assonale acuta (OMAN). Entrambi questi ultimi si trovano solo nel 5-10% dei casi.
• Una variante ancora più rara è la sindrome di Miller-Fisher, che è GBS con coinvolgimento prevalentemente dei nervi cranici. In alcuni casi, il quadro clinico acuto di GBS si trasforma in una forma cronica, che è chiamata polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP)

segni e sintomi

La sindrome di Guillain-Barré è una malattia acuta e ha un esordio rapido rispetto ad altre condizioni neurologiche. Possono svilupparsi segni e sintomi entro ore e giorni o dopo 3-4 settimane.

I primi sintomi sono di solito formicolio (come con spilli e aghi) o intorpidimento, iniziando prima con le gambe e passando alle mani, e talvolta al viso. Questo di solito è accompagnato da vari gradi di debolezza muscolare nelle gambe e poi nelle braccia e nel viso. Una persona può avere difficoltà a tenere o afferrare oggetti e si può avvertire una pesantezza nelle sue membra. Questi sintomi possono essere inizialmente vaghi, ma tendono a progredire rapidamente.

Con il progredire della condizione, possono comparire i seguenti segni e sintomi:

• debolezza muscolare progressiva ed estrema degli arti;
• diminuzione o assenza di riflessi tendinei;
• respiro affannoso;
• dolori muscolari e articolari;
• paralisi dei muscoli oculari.

La gravità dei sintomi può variare notevolmente da persona a persona. I sintomi possono variare da lieve debolezza muscolare che si risolve rapidamente a paralisi muscolare completa.

Circa il 60% delle persone non sarà in grado di camminare una volta che la malattia progredisce. La funzione respiratoria è compromessa in circa il 50% dei casi. Nel 30% dei casi, i muscoli respiratori sono paralizzati a tal punto che è necessaria la respirazione artificiale (ventilazione polmonare artificiale) per mantenere la respirazione. Inoltre, l'equilibrio dei liquidi nel corpo può essere instabile, la pressione sanguigna può fluttuare, un frequenza del battito cardiaco i tagli possono diventare irregolari.

I sintomi sono peggiori due o tre settimane dopo l'esordio. In questa fase, di solito c'è un periodo di tempo in cui i sintomi rimangono stabili. Questa fase è chiamata "altopiano" e può durare da alcuni giorni a diverse settimane.

Diagnostica

La diagnosi può essere difficile nelle prime fasi della condizione a causa dell'incertezza dei sintomi iniziali. La diagnosi può essere più facile se l'esordio è rapido e uguale su entrambi i lati del corpo. Per diagnosticare la sindrome di Guillain-Barré, il medico farà quanto segue:

• anamnesi completa;
• mettere in discussione i sintomi attuali;
• esame fisico, ad esempio: sensazione, riflessi e forza muscolare;
• analisi del sangue.

Possono anche essere raccomandati studi di conduzione nervosa. Misurano la velocità con cui gli impulsi elettrici viaggiano attraverso il sistema nervoso. Nella sindrome di Guillain-Barré, gli impulsi viaggiano più lentamente del solito.

Può anche essere raccomandata una puntura lombare. Implica l'inserimento di un ago nella schiena e il prelievo di un campione del fluido che circonda il cervello e la colonna vertebrale (liquido cerebrospinale). Nella sindrome di Guillain-Barré, è probabile che la concentrazione di proteine ​​e cellule immunitarie in questo fluido sia aumentata.

Trattamento della sindrome di Guillain-Barré

Non esiste una cura per la sindrome di Guillain-Barré. Il trattamento è in gran parte di supporto e si concentra sulla riduzione al minimo dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze.

Di solito è necessario il ricovero in ospedale nelle fasi iniziali, poiché il decorso della malattia può essere imprevedibile. Al trattamento parteciperà un'equipe medica composta da reumatologo, neurologo, medici di molte altre specialità, infermieri, fisioterapisti.

In una fase facile, è importante riposoPotresti aver bisogno medicinali per ridurre il dolore. Quando la condizione diventa più grave, gli obiettivi del trattamento sono:

• mantenere la respirazione;
• riduzione del dolore;
• ritorno del tono muscolare;
• prevenire le complicanze della paralisi come le contratture (irrigidimento e ispessimento dei tendini).

Anche la pressione sanguigna, l'equilibrio dei liquidi, la frequenza cardiaca e il ritmo saranno attentamente monitorati.

Scambio plasmatico (plasmaferesi)

Questa procedura prevede il prelievo di sangue, che viene quindi separato in plasma e globuli rossi. Il plasma viene scartato e i globuli rossi vengono restituiti al corpo con un donatore o plasma "pulito". Questo processo può essere ripetuto più volte al giorno per 2-3 giorni.

Si pensa che la plasmaferesi rimuova gli anticorpi dal plasma del corpo, che possono contribuire a un attacco autoimmune al sistema nervoso.

Terapia con immunoglobuline (gammaglobuline)

È una proteina speciale che viene utilizzata naturalmente dal sistema immunitario. Quando somministrato in grandi dosi per via endovenosa (attraverso una flebo nel flusso sanguigno), si ritiene che riduca l'attacco autoimmune al sistema nervoso.

Previsione e recupero

Il tempo necessario per riprendersi dalla sindrome di Guillain-Barré varia notevolmente. Il recupero dalla malattia può richiedere settimane o mesi, con un tempo medio di recupero da tre a sei mesi.

La prognosi per la maggior parte delle persone sarà il completo recupero, mentre il 20-30% delle persone avrà debolezza e disagio. In alcuni casi, piccoli miglioramenti possono durare da uno a due anni dopo il periodo di recupero iniziale.

Circa il 5% dei casi di sindrome di Guillain-Barré è fatale. Questo di solito si verifica a causa di problemi del ritmo cardiaco, ma può anche essere dovuto a insufficienza respiratoria, embolia polmonare (coaguli di sangue nei polmoni) o infezione.

Mortalità

Uno studio epidemiologico del 2008 ha rilevato che il tasso di mortalità è 2-12%nonostante sia stato trattato in un'unità di terapia intensiva, sebbene nei centri di cura terziaria questo tasso possa essere inferiore 5% con un team di professionisti sanitari che hanno familiarità con la gestione di GBS.

Cause di morteassociati alla sindrome di Guillain-Barré comprendono la sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS), sepsi, polmonite, malattia tromboembolica venosa e arresto cardiaco. Nella maggior parte dei casi, la mortalità è dovuta a grave instabilità autonomica o complicanze di intubazione prolungata e paralisi. La principale causa di morte nei pazienti anziani con GBS è aritmia.

La mortalità da GBS aumenta notevolmente con l'età. In Europa, il tasso di mortalità varia dallo 0,7% in chi ha meno di 15 anni all'8,6% in chi ha più di 65 anni. I dati dell'indagine hanno mostrato che i pazienti di età pari o superiore a 60 anni hanno un rischio di morte 6 volte maggiore rispetto alle persone di età compresa tra 40 e 59 anni e 157 volte maggiore rispetto ai pazienti di età inferiore ai 15 anni. Sebbene la mortalità aumenti con l'età negli uomini e nelle donne, dopo i 40 anni, la mortalità negli uomini è 1,3 volte superiore a quella delle donne.

La mortalità associata a GBS di solito si verifica in pazienti con ventilazione meccanica (ALV) a causa di complicanze come polmonite, sepsi, sindrome da distress respiratorio acuto e, meno comunemente, disfunzione autonomica.

Principali malattie polmonari e necessità di ventilazione meccanica aumentare il rischio di morte, soprattutto nei pazienti anziani.