Sindrome SVC: cos'è, cosa è pericoloso, sintomi, trattamento, prognosi

Che cos'è la sindrome SVC?

Sindrome SVC (sindrome lupo–Parkinson–bianco o sindrome di WPW) È una rara cardiopatia congenita caratterizzata da anomalie nel sistema elettrico del cuore. Le persone con sindrome di WPW hanno un percorso elettrico alternativo anormale (percorso accessorio) tra atrio e ventricolo, che porta a battito cardiaco irregolare (aritmie) e aumento della frequenza cardiaca abbreviazioni (tachicardia).

Il cuore di una persona normale e sana ha quattro camere. Le due camere superiori sono gli atri, le due inferiori sono i ventricoli.

Nell'atrio destro di un cuore normale, c'è un pacemaker naturale (nodo seno-atriale, nodo Kis-Flak) che avvia e controlla il battito cardiaco. Quando viene attivato il nodo Keys-Flack, l'attività elettrica viaggia attraverso gli atri destro e sinistro, provocandone la contrazione. Gli impulsi viaggiano verso il nodo atrioventricolare (nodo AV, nodo di Ashoff-Tavara), che è il ponte che consente agli impulsi di viaggiare dagli atri ai ventricoli. L'impulso quindi viaggia attraverso le pareti dei ventricoli, provocandone la contrazione. Lo schema regolare degli impulsi elettrici dal cuore fa sì che il cuore si riempia di sangue e si contragga normalmente.

La via elettrica accessoria nelle persone con SVC bypassa la via normale e fa battere i ventricoli prima del solito (preliminare eccitazione) e può consentire la conduzione di impulsi elettrici in entrambe le direzioni (cioè dagli atri ai ventricoli e dai ventricoli ai atri).

segni e sintomi

I sintomi associati alla sindrome SVC variano notevolmente da caso a caso. Alcuni pazienti non presentano disturbi del ritmo cardiaco o sintomi associati (ad es. malattia asintomatica). Sebbene il disturbo sia presente alla nascita, i sintomi possono non comparire fino all'adolescenza o alla prima infanzia.

Le persone con sindrome di Wolff-Parkinson-White possono avere uno o più irregolari palpitazioni, in particolare episodi di battiti cardiaci anormalmente veloci che si verificano sopra i ventricoli (sopraventricolare tachicardia). Questi episodi spesso iniziano e finiscono improvvisamente e possono durare da pochi minuti a diverse ore. La frequenza degli episodi varia da caso a caso. Alcune persone sperimentano episodi ogni settimana, altri solo pochi episodi sporadici.

Vari sintomi possono verificarsi durante questi episodi, tra cui:

• cardiopalmo;
• respiro affannoso (dispnea);
• vertigini;
• dolore al petto;
• ridotta tolleranza all'esercizio;
• ansia;
• vertigini.

In alcuni casi, le vittime perdono conoscenza (svenimento).

Alcune persone con sindrome di WPW possono avere flutter atriale, in cui l'atrio batte regolarmente ad una frequenza estremamente elevata, o fibrillazione atriale, in cui c'è una rapida contrazione irregolare della parete muscolare.

In casi estremamente rari, le persone malate possono sviluppare fibrillazione ventricolare, una condizione grave in cui normale l'attività elettrica del cuore viene interrotta, il che porta a battiti cardiaci incoerenti e malfunzionamenti delle principali camere di pompaggio del cuore (ventricoli). Sebbene rara nella sindrome di WPW, la fibrillazione ventricolare può potenzialmente portare ad arresto cardiaco e morte improvvisa.

Cause e fattori di rischio

La maggior parte dei casi di sindrome SVC si verificano casualmente nella popolazione generale senza una ragione apparente (sporadicamente) e non sono ereditati. Alcuni casi di sindrome SVC sono ereditari e possono essere ereditati come carattere autosomico dominante.

Le malattie genetiche sono determinate da due geni, uno dei quali una persona riceve da suo padre e l'altro da sua madre. I disordini genetici dominanti si verificano quando è necessaria solo una copia del gene anomalo (difettoso) perché si verifichi la malattia. Un gene anomalo può essere ereditato da uno dei genitori o dal risultato di una nuova mutazione (cambiamento genetico) in una persona con una malattia. Il rischio di trasmettere un gene anomalo da un genitore malato alla prole è del 50% ad ogni gravidanza, indipendentemente dal sesso del nascituro.

In individui con sindrome WPW isolata, non è stata identificata alcuna mutazione genetica specifica e l'esatto ruolo della genetica nello sviluppo della sindrome non è stato completamente compreso. Tuttavia, una rara malattia autosomica dominante nota come sindrome familiare di Wolff-Parkinson-White è stata collegata al cromosoma 7. Gli scienziati hanno scoperto che le mutazioni nella subunità regolatoria gamma-2 del gene per la proteina chinasi attivata da AMP (PRKAG2), situata sul braccio lungo (q) del cromosoma 7 (7q36) causano questo disturbo, che include caratteristiche della sindrome di WPW, blocco progressivo della conduzione e crescita eccessiva di una parte del cuore (ipertrofia cuori).

Alcuni scienziati ritengono che la sindrome SVC familiare sia una violazione dell'accumulo di glicogeno, un gruppo di disturbi in cui il glicogeno immagazzinato, solitamente scomposto in glucosio per fornire energia all'organismo, si accumula in vari organi. È noto che la sindrome SVC si verifica come parte di altri disordini da accumulo di glicogeno come la malattia di Pompe o la malattia di Danone.

Circa il 7-20% delle persone con sindrome di WPW ha un difetto cardiaco congenito come L'anomalia di Ebstein, una condizione in cui vi è una violazione della valvola tricuspide. La valvola tricuspide collega l'atrio destro al ventricolo destro.

I sintomi della sindrome SVC sono il risultato di un percorso elettrico alternativo. Un cuore normale ha un percorso (nodo seno-atriale) che trasporta gli impulsi elettrici dalle piccole camere del cuore (atri) alle grandi camere (ventricoli). Questi impulsi elettrici fanno contrarre e rilassare i muscoli degli atri e quindi dei ventricoli, pompando il sangue in tutto il corpo. I pazienti con sindrome SVC hanno una seconda via di conduzione patologica chiamata fascio di Kent, che invia impulsi elettrici aggiuntivi dai muscoli atriali ai muscoli ventricolari. Questi impulsi elettrici aggiuntivi aggirano il percorso normale e interrompono il normale ritmo del battito cardiaco e causano disturbi, di solito rapide contrazioni note come flutter atriale, fibrillazione atriale o parossistica sopraventricolare tachicardia". La causa esatta dei percorsi alternativi è sconosciuta.

Popolazioni colpite

La sindrome di WPW è spesso una condizione congenita, ma non può essere rilevata fino all'adolescenza o successivamente. Il picco di incidenza si osserva in persone di età compresa tra 30 e 40 anni in adulti altrimenti sani. Alcuni rapporti suggeriscono che il WPW è più comune negli uomini che nelle donne. La prevalenza stimata della malattia è 0,1-3,1 per 1000 persone.

Diagnostica

La diagnosi della sindrome SVC si basa su un'attenta valutazione clinica, un'anamnesi dettagliata del paziente e vari studi specializzati. Tale ricerca può includere:

• elettrocardiogramma (ECG);
• Monitoraggio Holter;
• ricerca elettrofisiologica.

Un elettrocardiogramma registra gli impulsi elettrici dal cuore e può rivelare schemi elettrici anomali. Il monitoraggio Holter è un dispositivo portatile progettato per monitorare continuamente l'attività elettrica del cuore. Il dispositivo viene solitamente indossato per 24 ore. Durante gli esami elettrofisiologici, un tubo sottile (catetere) viene inserito in un vaso sanguigno, che è attaccato al cuore, dove misura l'attività elettrica. Ciascuno di questi esami specializzati può rilevare ritmi cardiaci anormali associati alla sindrome di WPW.

Alcuni pazienti con sindrome SVC possono essere clinicamente silenziosi, il che significa che non hanno sintomi associati al disturbo, inclusi risultati anormali di vari esami cardiaci.

Disturbi sintomatici

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sindrome SVC. I confronti possono essere utili per la diagnosi differenziale.

Sindrome di Laun-Ganong-Levine (LGL) - una rara cardiopatia congenita che comporta anomalie nel sistema elettrico del cuore. I ventricoli ricevono alcuni o tutti i loro impulsi elettrici da un percorso irregolare (percorso alternativo). Le persone con sindrome LGL sperimentano una varietà di battiti cardiaci irregolari, tra cui flutter atriale, fibrillazione atriale e aritmie atriali parossistiche. I sintomi associati a questi battiti cardiaci irregolari includono debolezza, affaticamento, palpitazioni cardiache e nausea. La posizione esatta della via alternativa in LGL non è nota.

Sindrome del seno malato (SSSU) - raro malattia del cuorecaratterizzato da una frequenza cardiaca irregolare (aritmia). I pazienti avvertono un battito cardiaco eccessivamente lento (bradicardia) e palpitazioni (tachicardia). Possono verificarsi ulteriori aritmie cardiache, tra cui tachicardia sopraventricolare graduale, flutter atriale e fibrillazione atriale. Palpitazioni, debolezza, svenimenti e nausea sono sintomi comuni di questa sindrome. La maggior parte dei casi di SSS si verifica negli adulti di età pari o superiore a 50 anni. La SSSU è causata da un malfunzionamento del pacemaker naturale del cuore (nodo di Kis-Flak).

Anomalie del ritmo cardiaco associate alla sindrome SVC (p. es., flutter atriale, sopraventricolare tachicardia), può manifestarsi come segni primari separati o come secondari a struttura malattia del cuore. Tali cause alternative di ritmi cardiaci anormali devono essere distinte dalla sindrome SVC.

Trattamento della sindrome SVC

Il trattamento per la sindrome di Wolff-Parkinson-White può includere la sorveglianza senza un intervento speciale (monitoraggio), l'uso di vari farmaci e una procedura chirurgica nota come catetere (radiofrequenza) ablazione.

Procedure e interventi terapeutici specifici possono variare in base a molti fattori, quali:

• tipo di aritmia;
• frequenza;
• il tipo e la gravità dei sintomi associati;
• rischio di arresto cardiaco;
• l'età e lo stato di salute generale della persona;
• e/o così via. fattori.

Le decisioni relative all'uso di interventi specifici dovrebbero essere prese dai medici e dagli altri membri dell'équipe sanitaria, in attenta consultazione con il paziente, sulla base di:

• le peculiarità del suo caso;
• attenta discussione dei potenziali benefici e rischi;
• preferenze del paziente;
• altri fattori rilevanti.

Alcuni pazienti asintomatici potrebbero non aver bisogno di terapia. Sono necessarie visite di controllo regolari per monitorare il lavoro del cuore.

Vari farmaci vengono utilizzati per controllare gli episodi di aritmie in alcune persone con sindrome di WPW. Tali farmaci sono noti come farmaci antiaritmiciincludere:

• adenosina;
• procainamide;
• sotalolo;
• Flecainide;
• ibutilide;
• Amiodarone.

Calcio-antagonisticome Verapamil può anche essere usato. Alcuni medicinali, come Verapamil, possono aumentare il rischio di fibrillazione ventricolare e devono essere usati con cautela.

Il farmaco cardiotonico e antiaritmico, la digossina, è controindicato negli adulti con sindrome SVC. Tuttavia, a volte è usato a scopo profilattico per trattare i bambini con SVC che non hanno flutter ventricolare.

In alcuni casi, i farmaci potrebbero non essere sufficienti per combattere episodi di battiti cardiaci anormali o gli individui potrebbero non tollerare i farmaci. In tali casi, viene utilizzata una procedura chirurgica nota come ablazione con catetere. Questa procedura può essere utilizzata anche in pazienti ad alto rischio di arresto cardiaco e morte improvvisa, compresi alcuni pazienti asintomatici.

Durante l'ablazione con catetere, un piccolo tubo sottile (catetere) viene inserito nel cuore e guidato verso l'anormale percorsi in cui l'energia elettrica ad alta frequenza viene utilizzata per distruggere (ablare) il tessuto che si forma in modo anomalo modo. Questa forma di terapia ha un tasso di successo estremamente elevato e può porre fine alla necessità di un trattamento farmacologico in molti pazienti.

In passato, la chirurgia a cuore aperto è stata utilizzata per trattare i pazienti con sindrome SVC. A causa del successo di una procedura meno invasiva, l'ablazione con catetere (radiofrequenza), la chirurgia a cuore aperto viene raramente eseguita in pazienti con questa malattia.

Previsione

Una volta che il WPW è stato identificato e trattato in modo appropriato, la prognosi è buona.

I pazienti asintomatici con solo preeccitazione dei ventricoli su un ECG di solito hanno una prognosi molto buona. Molti sviluppano aritmie sintomatiche nel tempo, che possono essere prevenute con l'EPS profilattico e l'ablazione con catetere a radiofrequenza. Pazienti con storia familiare morte cardiaca improvvisa (SCD) o sintomi significativi di tachiaritmia o arresto cardiaco hanno una prognosi peggiore. Tuttavia, dopo la terapia definitiva, compresa l'ablazione curativa, la prognosi è di nuovo buona.