Sindrome di Goodpasture: che cos'è, sintomi, trattamento, prognosi

Che cos'è la sindrome di Goodpasture?

Sindrome di Goodpasture (o malattia anti-GBM) È raro malattia autoimmunecaratterizzata da infiammazione delle strutture filtranti (glomeruli) dei reni (glomerulonefrite) ed eccessivo sanguinamento nei polmoni (emorragia polmonare). Le sindromi autoimmuni si verificano quando le difese naturali del corpo (anticorpi) contro l'invasione o gli organismi "estranei" iniziano ad attaccare i tessuti del corpo, spesso per ragioni sconosciute.

I sintomi della sindrome di Goodpasture includono episodi ricorrenti tossendo sangue (emottisi), mancanza di respiro (dispnea), affaticamento, dolore toracico e/o un livello anormalmente basso di globuli rossi circolanti (anemia). In molti casi, la malattia anti-GBM può portare a un'incapacità dei reni di elaborare i prodotti di scarto dal sangue ed espellerli nelle urine (

insufficienza renale acuta). In alcuni casi della sindrome di Goodpasture, i malati avevano un'infezione delle vie respiratorie superiori prima che si sviluppasse il disturbo. La causa esatta della malattia anti-GBM non è nota.

segni e sintomi

I principali sintomi della sindrome di Goodpasture sono un eccessivo sanguinamento nei polmoni (sanguinamento polmonare) e l'infiammazione delle strutture filtranti (glomeruli) o dei reni (glomerulonefrite). In alcuni casi, un'infezione del tratto respiratorio superiore può precedere lo sviluppo del disturbo. I sintomi comuni associati alla sindrome possono includere:

• febbre;
• nausea;
• fatica.

Il sanguinamento polmonare può portare a episodi di tosse con sangue (emottisi). La gravità di questo sintomo può variare da pochi punti a una quantità eccessiva di sangue. Le persone colpite possono anche avere difficoltà a respirare (dispnea), apatia, dolore al petto, suono secco e aspro dalla gola e/o tosse frequente. In rari casi, le persone colpite possono sperimentare un accumulo anomalo di fluido (edema) nel tessuto polmonare. Le anomalie polmonari di solito si verificano prima o contemporaneamente alle anomalie renali in circa il 70% dei casi.

L'infiammazione delle strutture filtranti (glomeruli) dei reni (glomerulonefrite) può rendere i reni incapaci di elaborare i prodotti di scarto dal sangue e di espellerli nelle urine (insufficienza renale acuta). L'insufficienza renale di solito si traduce in una diminuzione della quantità di urina prodotta dall'organismo. Ulteriori sintomi associati all'insufficienza renale possono includere:

• pallore della pelle;
• sonnolenza;
• nausea e/o vomito.

Le complicanze gravi dell'insufficienza renale includono sanguinamento nello stomaco e/o una diminuzione del numero di globuli rossi circolanti (anemia).

In rari casi, le persone possono avere la pressione alta (ipertensione arteriosa) e/o dolore e gonfiore delle articolazioni (artrite). In alcuni casi, i sintomi della sindrome di Goodpasture possono ripresentarsi dopo il trattamento.

Cause e fattori di rischio

La sindrome di Goodpasture si sviluppa a causa di cause sconosciute. Fattori ambientali come l'esposizione chimica a idrocarburi, fumo di sigaretta o infezioni come influenzapossono avere un ruolo nello sviluppo del disturbo. Non è noto il motivo per cui le infezioni semplici possono evolvere in malattie anti-GBM in alcune persone. Quando si verifica un'infezione, le difese naturali del corpo (anticorpi) combattono gli organismi invasori (come virus o batteri). In Malattie autoimmuni gli anticorpi attaccano i tessuti sani senza una ragione apparente. L'emorragia polmonare è spesso associata al fumo negli individui con la sindrome di Goodpasture.

Nella sindrome di Goodpasture, alcuni anticorpi (anticorpi contro la membrana glomerulare [anti-GBM]) possono essere prodotti e fatti circolare nel sangue. Questi anticorpi possono danneggiare le sottili membrane che rivestono i polmoni e i reni o i minuscoli vasi sanguigni (capillari) nei polmoni e nei reni.

In alcuni casi, le persone con sindrome di Goodpasture possono avere un'associazione con antigeni leucocitari umani (LAS). I LAC sono proteine ​​che svolgono un ruolo importante nel sistema immunitario dell'organismo; influenzano l'esito del trapianto di organi e sembrano influenzare la suscettibilità di una persona a determinate malattie. Tuttavia, le implicazioni di tali risultati non sono completamente comprese.

La malattia anti-GBM è stata segnalata in più di un membro della famiglia (ad es diversi casi, confermando la possibilità di suscettibilità genetica come fattore in alcuni casi. Una persona che è geneticamente predisposta al disturbo porta il gene (o i geni) per il disturbo, ma non può essere espresso a meno che causato o "attivato" in determinate circostanze, ad esempio a causa di determinati fattori ambientali (multifattoriale eredità).

Popolazioni colpite

La sindrome di Goodpasture è una rara malattia autoimmune che sembra colpire gli uomini più spesso delle donne. L'età di esordio è generalmente compresa tra i 20 ei 30 anni, ma possono essere colpite persone di qualsiasi età.

La malattia è stata identificata per la prima volta nel 1919. Da allora, nella letteratura medica sono stati riportati circa 600 casi.

In Russia, la malattia anti-GBM è una malattia rara; circa l'1-2% di tutti i casi di glomerulonefrite rapidamente progressiva è secondario a questo disturbo.

Disturbi sintomatici

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sindrome di Goodpasture. I confronti possono essere utili per la diagnosi differenziale:

• Granulomatosi di Wegener (granulomatosi con poliangioite) è una malattia rara caratterizzata da infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite), che porta a danni a vari sistemi corporei, il più delle volte le vie respiratorie e i reni. I sintomi possono includere ulcerazione delle mucose del naso con un'infezione batterica secondaria, naso che cola persistente, dolore ai seni paranasali e infezione cronica dell'orecchio medio (otite media), potenzialmente causa di perdita dell'udito. In alcuni casi, l'insufficienza renale può progredire a insufficienza renale, una grave complicazione. Se i polmoni sono colpiti, possono essere presenti tosse, tosse con sangue (emottisi) e infiammazione della sottile membrana che riveste l'esterno dei polmoni e l'interno del polmone. La causa esatta della granulomatosi di Wegener è sconosciuta.
• Emosiderosi polmonare idiopatica — malattia polmonare, simile alla sindrome di Goodpasture. Le vittime possono anche avere problemi secondari anemia da carenza di ferro. Sembra verificarsi principalmente nei bambini piccoli e non ha la risposta anticorpale riscontrata nella sindrome di Goodpasture. La causa esatta di questo disturbo è sconosciuta (idiopatica).
• Endocardite batterica È una malattia dei polmoni e dei reni con somiglianze cliniche con la sindrome di Goodpasture, ma che colpisce anche il cuore. batterico endocardite causata da un'infezione batterica. Le persone colpite possono svilupparsi soffio cardiacocosì come il blocco delle arterie (embolia). Lesioni cutanee ingrossamento della milza e febbre alta intermittente sono altri sintomi associati a questo disturbo.

Diagnostica

La diagnosi di malattia da anti-GBM può essere sospettata basandosi sull'identificazione di segni fisici caratteristici (p. es., emorragia polmonare e glomerulonefrite). La diagnosi può essere confermata rilevando la presenza di anticorpi anti-membrana basale glomerulare nel corpo. In alcuni casi, le persone colpite possono avere sangue (ematuria) e/o proteine ​​(proteinuria) nelle urine.

Trattamenti standard

Le forme lievi della sindrome di Goodpasture possono essere trattate con farmaci che sopprimono o interferiscono con l'efficacia del sistema immunitario dell'organismo (immunosoppressori). I corticosteroidi, come il prednisone, possono essere somministrati per controllare il sanguinamento nei polmoni (sanguinamento polmonare).

Molti pazienti possono essere trattati con la plasmaferesi. Questa procedura è un metodo per rimuovere dal sangue le sostanze indesiderate (tossine, anticorpi nocivi e sostanze metaboliche). Il sangue viene rimosso dal paziente e le cellule del sangue vengono separate dal plasma. Il plasma del paziente viene quindi sostituito con un altro plasma umano e il sangue viene trasfuso nel paziente. La plasmaferesi viene spesso somministrata in combinazione con corticosteroidi.

Nei casi gravi e ricorrenti di sindrome di Goodpasture, le persone colpite possono essere trattate con una procedura che rimuove le scorie dal sangue (dialisi). Nei casi più gravi può essere necessario un trapianto di rene.

Previsione

In passato, la malattia anti-GBM era solitamente fatale. La terapia aggressiva con plasmaferesi, corticosteroidi e immunosoppressori ha migliorato significativamente la prognosi. Con questo approccio, il tasso di sopravvivenza a 5 anni supera l'80% e meno del 30% dei pazienti necessita di dialisi a lungo termine.

I pazienti con livelli di creatinina sierica superiori a 4 mg/dL, oliguria e più del 50% delle mezzelune alla biopsia renale raramente guariscono. Di solito progrediscono verso la malattia renale allo stadio terminale, che richiede una dialisi prolungata. In un'analisi retrospettiva dei pazienti con malattia anti-GBM che hanno iniziato la terapia sostitutiva renale per la malattia renale allo stadio terminale (ESRD) in Australia e Nuova Zelanda (registro ANZDATA), la sopravvivenza mediana è stata di 5,93 anni, con mortalità prevista nelle età più anziane e una storia di malattia polmonare emorragia.

Lilia Khabibulina/ autore dell'articolo