Emicrania emiplegica: che cos'è, sintomi e trattamento

Che cos'è l'emicrania emiplegica?

Emicrania emiplegica È una condizione rara in cui le persone sperimentano un'emicrania insieme a debolezza su un lato del corpo (emiplegia). I pazienti sono caratterizzati come vivendo emicrania con aura. Aura si riferisce a sintomi neurologici aggiuntivi che si verificano durante o talvolta prima dell'inizio di un'emicrania. L'emiplegia è un sintomo dell'aura. Ulteriori sintomi dell'aura di solito influenzano la vista, ma possono anche influenzare il linguaggio, le sensazioni e il benessere mentale.

In alcuni pazienti, l'emicrania emiplegica si verifica a causa di un cambiamento (mutazione) in un gene specifico. Questo è chiamato emicrania emiplegica familiare. Mutazioni anomale in tre geni:CACNA1A,ATP1A2 e SCN1A gene è stato trovato per causare forme familiari della malattia. Si ritiene che in alcuni pazienti la malattia si sviluppi a causa di un cambiamento anomalo in un gene che non è stato ancora identificato. Di solito, i pazienti hanno una storia familiare di emicrania emiplegica. Alcune persone possono essere le prime nella loro famiglia ad avere emicranie emiplegiche; descrive che queste persone soffrono di una forma sporadica del disturbo.

segni e sintomi

I pazienti hanno attacchi di emicrania emiplegica. Questi attacchi possono variare da una volta al giorno a meno di cinque nella vita. La vita può spesso avere lunghi periodi senza episodi. In genere, gli episodi diventano meno frequenti con l'età. I singoli episodi possono variare in gravità e durata. L'emicrania emiplegica è una condizione cronica che può essere estremamente dolorosa e debilitante.

Gli attacchi di emicrania emiplegica consistono in una fase dell'aura e una fase di cefalea. Aura si riferisce a sintomi neurologici aggiuntivi che si verificano durante o spesso poco prima dell'inizio di un'emicrania. L'aura dell'emicrania di solito dura circa un'ora, ma può volerci fino a una settimana prima che scompaia completamente. I sintomi dell'aura possono spesso durare più a lungo dell'emicrania stessa.

Per definizione, le persone con emicrania emiplegica sperimentano debolezza su un lato del corpo durante un'aura (emiplegia), appena prima o durante un'emicrania. Il grado di debolezza può variare da lieve a grave. L'emiplegia può interessare solo una parte di un lato del corpo, come la mano, le mani e le braccia, o il viso. Può verificarsi debolezza dell'intero lato del corpo. L'emiplegia è un distinto sintomo dell'aura che caratterizza questi disturbi.

Nelle emicranie emiplegiche, la debolezza è sempre associata ad almeno un altro sintomo dell'aura. La vista di solito è temporaneamente compromessa e i sintomi possono includere

• l'improvvisa comparsa di una luce brillante al centro del campo visivo, che causa punti ciechi (scotoma tremolante);
• visione doppia;
• luci lampeggianti (fotopsia) e linee luminose, tremolanti e frastagliate (spettri di fortificazione).

I sintomi visivi possono includere anche visione offuscata o perdita di metà del campo visivo. Ulteriori sintomi includono:

• intorpidimento o formicolio del viso o delle mani e dei piedi (parestesie);
• febbre;
• squilibrio;
• sonnolenza o letargia;
• incapacità di comprendere o esprimere un discorso (afasia).

I sintomi specifici dell'aura che si sviluppano durante un attacco di emicrania possono variare da un attacco all'altro.

Durante un attacco di emicrania emiplegica, il mal di testa può iniziare poco prima, durante o dopo l'aura. L'emicrania provoca dolore lancinante, intenso, a volte debilitante e è molto peggio del normale mal di testa. Il dolore può causare nausea o vomito e i pazienti possono essere estremamente sensibili alla luce (fotofobia) e suono (fonofobia).

Nei casi più gravi i pazienti possono manifestare debolezza a lungo termine, convulsioni, confusione, perdita di memoria e cambiamenti nella personalità o nel comportamento. Gli attacchi di emicrania emiplegica, sebbene rari, possono essere abbastanza gravi da causare il coma. Durante questi gravi attacchi di emicrania emiplegica, debolezza e problemi di linguaggio possono durare per giorni o settimane, ma di solito scompaiono completamente. In rari casi, possono svilupparsi complicazioni irreversibili, incluso il ritardo mentale.

Una minoranza di persone con emicrania emiplegica può sviluppare segni o sintomi il cervelletto, un'area del cervello che controlla la coordinazione e l'equilibrio, ed è coinvolta nella cognizione e comportamento. Questi segni o sintomi possono includere:

• movimenti oculari ripetitivi incontrollati (nistagmo);
• eloquio confuso (disartria);
• violazione del coordinamento dei movimenti volontari (atassia).

Una minoranza di persone con il disturbo può sviluppare crisi epilettiche oltre agli attacchi di emicrania emiplegica.

Cause e fattori di rischio

L'emicrania emiplegica può essere suddivisa in familiare e sporadica.

È stato stabilito che variazioni anomale in tre geni causano l'emicrania emiplegica familiare. I geni forniscono istruzioni per produrre proteine ​​che sono fondamentali per molte funzioni corporee. Quando si verifica una mutazione genetica, il prodotto proteico può essere difettoso, inefficace, assente o sovraprodotto. A seconda delle funzioni di una particolare proteina, può influenzare molti sistemi di organi del corpo, incluso il cervello.

Variazioni in un gene CACNA1A causare emicrania emiplegica familiare di tipo 1. Variazioni in un gene ATP1A2 causare emicrania emiplegica familiare di tipo 2. Variazioni in un gene SCN1A causare emicrania emiplegica familiare di tipo 3. I ricercatori ritengono che ci sia uno o più geni aggiuntivi che causano questa malattia, ma questi devono ancora essere identificati.

Alcuni ricercatori ritengono che le variazioni genetiche PRRT2 può anche causare emicrania emiplegica familiare, ma questa teoria è controversa. Non è stato definitivamente dimostrato che la relazione delle variazioni nel gene PRRT2 provoca emicrania emiplegica familiare.

Tre geni noti per causare l'emicrania emiplegica producono proteine ​​necessarie per il normale funzionamento delle cellule nervose nel cervello (neuroni). Queste proteine ​​svolgono un ruolo nel trasporto di particelle cariche elettricamente chiamate ioni attraverso un canale che collega le cellule nervose (neuroni), contribuendo a regolare l'attività cerebrale. Quindi, l'emicrania emiplegica familiare può essere classificata come cannelopatia, un gruppo di disturbi, caratterizzato da disturbi nel flusso di ioni, come ioni sodio e calcio, attraverso i pori delle membrane cellulari (ionico canali). Le proteine ​​prodotte da questi tre geni possono essere coinvolte anche in altre aree o funzioni dell'organismo.

Alcuni ricercatori hanno dimostrato che le cellule nervose hanno una maggiore attività (aumento dell'eccitabilità) nell'emicrania emiplegica. Questa ipereccitabilità può essere associata a un fenomeno chiamato corticale pervasivo depressioneche possono svolgere un ruolo nello sviluppo dell'emicrania emiplegica. La depressione corticale è un'onda lenta di depolarizzazione delle cellule nervose che si diffonde attraverso gli emisferi del cervello. La depolarizzazione è un cambiamento di carica tra la membrana esterna e quella interna delle cellule nervose che influenza come e se gli ioni possono passare attraverso la membrana. Queste teorie non sono state dimostrate, dal momento che giocano finalmente un ruolo nello sviluppo dell'emicrania emiplegica, e ulteriori ricerche per determinare i complessi fattori sottostanti che causano i segni e i sintomi di questo disturbi.

L'emicrania emiplegica familiare è ereditata con modalità autosomica dominante. Le malattie genetiche sono definite da una combinazione di geni per un tratto specifico che si trovano sui cromosomi ricevuti dal padre e dalla madre. I disturbi ereditari dominanti si verificano quando è necessaria solo una copia del gene alterato perché si verifichi il disturbo. Il gene alterato può essere ereditato da entrambi i genitori o può essere il risultato di una nuova mutazione (cambiamento genetico) in una persona affetta. Il rischio di trasmettere il gene alterato dal genitore affetto alla prole è del 50% ad ogni gravidanza. Il rischio è lo stesso per uomini e donne.

In alcune persone, l'emicrania emiplegica familiare può manifestarsi come nuova (sporadica o de novo), il che significa che il cambiamento nel gene si è verificato durante la formazione dell'uovo o degli spermatozoi solo in questo bambino e nessun altro membro della famiglia sarà affetto dalla malattia. In questi casi, la malattia di solito non è ereditata o "portata" da un genitore sano.

L'emicrania emiplegica sporadica è un termine usato per descrivere le persone con emicrania emiplegica che sono la prima persona nella loro famiglia ad avere la condizione. Alcune di queste persone possono rappresentare de novo una variazione di uno dei tre geni associati alla malattia. Altri potrebbero aver ereditato la malattia da un genitore che non aveva sintomi.

Come al solito emicraniaCi sono molti "trigger" che possono scatenare un attacco di emicrania. I fattori scatenanti che possono scatenare un attacco di emicrania emiplegica includono:

• determinati alimenti;
• certi odori;
• luce luminosa;
• dormire troppo poco o troppo;
• esercizio fisico;
• fatica;
• lievi ferite alla testa.

L'angiografia cerebrale può anche innescare un attacco. Questo è un tipo di esame a raggi X che viene utilizzato per valutare la condizione e la funzione dei vasi sanguigni nel cervello. A volte, quando si verifica un attacco, non ci sono fattori scatenanti identificabili.

Popolazioni colpite

Il numero di nuove persone colpite durante l'anno (incidenza) e la prevalenza (totale persone con il disturbo in un dato momento (prevalenza) di emicrania emiplegica sconosciuto.

Il numero di persone con emicrania emiplegica per la prima volta in un anno (incidenza) e la prevalenza (il numero totale di persone con il disturbo in un dato momento (prevalenza) non è noto. Gli studi in Danimarca hanno mostrato una prevalenza di 1 su 10.000 nella popolazione generale. La prevalenza era la stessa per le forme familiari e sporadiche. I disturbi rari sono spesso diagnosticati o diagnosticati erroneamente, rendendo difficile determinare la reale frequenza di disturbi come l'emicrania emiplegica nella popolazione generale.

L'emicrania emiplegica è più comune nelle donne che negli uomini. La malattia di solito inizia durante la prima o la seconda decade di vita, ma varia dalla prima infanzia alla vecchiaia.

Disturbi sintomatici

I sintomi delle seguenti condizioni possono essere simili a quelli dell'emicrania emiplegica. I confronti possono essere utili per la diagnosi differenziale.

• Emicrania con aura o senza di essa, è necessario differenziare dalla forma emiplegica della malattia. Le emicranie tipiche più comuni non sono associate alla debolezza su un lato del corpo che è caratteristica della forma emiplegica. La causa della tipica emicrania è sconosciuta.
• Emiplegia alternata nell'infanzia È un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da ripetuti episodi di debolezza o paralisi, che può interessare un lato o l'altro del corpo (emiplegia) o entrambi i lati del corpo contemporaneamente (quadriplegia). Ulteriori sintomi episodici di solito includono movimenti oculari anormali ricorrenti, episodi di rigidità muscolare o postura (distonia) e, in una percentuale significativa di pazienti, convulsioni. Ritardi nel raggiungimento di traguardi evolutivi, deterioramento cognitivo e persistenti problemi di equilibrio e presenza di continui movimenti di danza arti o muscoli facciali (corea) possono verificarsi indipendentemente da episodi di paralisi, debolezza o rigidità e persistere tra Episodi. La gravità del disturbo e i tipi specifici di episodi che si verificano possono variare notevolmente da persona a persona. I primi sintomi di solito compaiono prima dei 18 mesi. Il disturbo nella maggior parte delle vittime è causato da mutazioni nel gene ATP1A3.

Ci sono molte condizioni mediche che possono causare sintomi di emicrania o emiplegia. Questi disturbi includono la sindrome MELAS, la sindrome MERRF, CADASIL (dall'inglese. arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia - arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia), telangiectasia emorragica ereditaria e vasculopatia retinica con leucodistrofia cerebrale, che può essere associata a emicrania o emiplegia. Questi disturbi differiscono dall'emicrania emiplegica in presenza di ulteriori sintomi clinici o segni associati a questi disturbi.

Ci sono ulteriori disturbi o condizioni tra cui sclerosi multipla, tumori cerebrali, attacchi ischemici transitori (TIA), ictus, disturbi metabolici, disturbi tossici, disturbo neurologico funzionale, o epilessia, che possono causare segni o sintomi simili a quelli osservati nell'emicrania emiplegica.

Diagnostica

La diagnosi di emicrania emiplegica si basa sull'identificazione dei sintomi caratteristici, una storia dettagliata del paziente, una valutazione clinica approfondita e vari test specializzati. Sono stati pubblicati due criteri diagnostici proposti (International Classification of Headache Disorders, 3rd Edition e uno studio di popolazione sull'emicrania emiplegica familiare che propone criteri diagnostici rivisti, Thomsen et al. 2002) per aiutare i medici a diagnosticare l'emicrania emiplegica.

In genere, gli individui affetti dovrebbero avere due episodi di emicrania con un'aura che mostra determinati segni o sintomi. Per definizione, per la diagnosi deve essere presente una debolezza muscolare completamente reversibile su un lato del corpo. (emiplegia) che si verifica con almeno un altro tipo di sintomo dell'aura (visione, sensori, linguaggio o tronco) cervello). Per quanto riguarda la forma familiare, almeno un parente di primo o secondo grado deve avere anche la malattia.

- Test ed esami clinici.

L'imaging del cervello è solitamente normale nelle persone con emicrania emiplegica. Una piccola percentuale di persone con un disturbo associato a sintomi cerebellari persistenti presenta atrofia cerebellare.

I test genetici molecolari possono confermare la diagnosi di emicrania emiplegica familiare in alcune persone. I test genetici molecolari possono rilevare mutazioni in alcuni geni noti per causare disturbi, ma è disponibile solo come servizio diagnostico in laboratori specializzati.

Trattamenti standard

Il trattamento dell'emicrania emiplegica si concentra sui sintomi specifici che ogni persona sperimenta. Il trattamento può richiedere gli sforzi coordinati di un team di specialisti. Pediatri, medici specializzati nella diagnosi e nel trattamento delle malattie del cervello e del sistema nervoso centrale nei bambini (neurologi pediatrici), neurologi, medici specializzati nel trattamento di cefalee o emicranie, specialisti del dolore, medici specializzati in diagnosi e cura malattie degli occhi (oftalmologi), assistenti sociali e altri operatori sanitari potrebbero aver bisogno di una pianificazione sistematica e completa trattamento. Anche il supporto psicosociale per l'intera famiglia può essere utile.

Non esistono protocolli di trattamento o linee guida standardizzati per le vittime. A causa della rarità della malattia, non esistono studi terapeutici che siano stati testati su un ampio gruppo di pazienti. Vari trattamenti sono stati riportati nella letteratura medica, sia in casi isolati che in piccole serie di pazienti. Gli studi sul trattamento sarebbero molto utili per determinare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di farmaci e trattamenti specifici per le persone con emicrania emiplegica. Come con altre emicranie comuni, il trattamento è suddiviso in trattamento acuto durante un attacco per ridurne la gravità vari sintomi di un attacco e trattamento preventivo, che viene effettuato ogni giorno per diversi mesi, al fine di ridurre la frequenza convulsioni.

Vari farmaci possono essere usati per trattare un attacco di emicrania emiplegica. Analgesici e farmaci antinfiammatori non steroidei può ridurre l'emicrania. Ci sono piccoli studi che esaminano farmaci come verapamil, ketamina e naloxone per il trattamento acuto emicrania emiplegica, ma nessun trattamento acuto si è dimostrato efficace nel ridurne l'intensità e la durata aure. I triptani e le ergotamine sono controindicati nel trattamento dell'emicrania emiplegica perché causano vasocostrizione e c'è il rischio di ictus. Questo si basava sulla convinzione che l'emicrania avesse una causa vascolare e alcuni medici ritengono che questi farmaci dovrebbero essere rivalutati come una potenziale cura.

I farmaci profilattici standard usati per trattare l'emicrania regolare possono essere provati per le persone con tutti i tipi di emicrania emiplegica per ridurre la frequenza degli attacchi. Questi farmaci includono antidepressivi triciclici, beta-bloccanti, calcio-antagonisti e anticonvulsivanti (farmaci antiepilettici). Ci sono piccoli studi che esaminano farmaci come acetazolamide, verapamil, flunarizina e lamotrigina per il trattamento dell'emicrania emiplegica. A volte, ai pazienti con convulsioni rare non viene offerto un trattamento profilattico.

Le persone che stanno vivendo un grave attacco di emicrania possono richiedere il ricovero in ospedale, soprattutto se hanno la febbre alta, la coscienza depressa o le convulsioni.

Gli anticonvulsivanti possono essere usati per trattare convulsioni simili a quelle osservate nell'emiplegia familiare di tipo 2.