Triploidia: che cos'è, cause, sintomi, prognosi

Cos'è la triploidia?

triploidia - una rara anomalia cromosomica. La triploidia è la presenza di un set aggiuntivo di cromosomi in una cellula, per un totale di 69 cromosomi e non 46 cromosomi ordinari per cellula. Il set extra di cromosomi proviene dal padre o dalla madre durante la fecondazione. La gravidanza con triploidia di solito termina con un aborto spontaneo all'inizio della gravidanza. Se la gravidanza rimane a termine, il bambino muore nei primi giorni di vita. È stato riferito che diversi individui affetti sono sopravvissuti fino all'età adulta, ma hanno sofferto di ritardi nello sviluppo, difficoltà di apprendimento, epilessia, perdita dell'udito e altre anomalie. I sopravvissuti hanno la triploidia a mosaico, il che significa che alcune cellule hanno un numero normale di cromosomi di 46, mentre altre cellule hanno 69 cromosomi per cellula.

segni e sintomi

I bambini triploidici hanno difetti cardiaci, anomalie cerebrali, difetti ghiandole surrenali e reni (danno renale cistico), malformazioni del midollo spinale (difetti del tubo neurale) e caratteristiche anomale volti (occhi ben distanziati, canna nasale bassa, orecchie basse, mascella piccola, no/piccolo occhio e labbro leporino e palatoschisi). Il terzo e il quarto dito, così come il secondo e il terzo dito, possono essere uniti e le mani possono avere pieghe insolite simili a scimmie. Potrebbero esserci anche dei difetti fegato e cistifellea, intestini contorti e deformità delle dita delle mani e dei piedi. La placenta in triploidia può essere immatura, grande e piena di cisti. I pazienti mosaico vivranno più a lungo dei pazienti con triploidia completa, ma di solito hanno ritardo mentale, ritardo dello sviluppo, depressione, epilessia, bassa statura, obesità e altre deviazioni.

Una madre incinta che porta un feto triploide a volte sperimenta un aumento della pressione sanguigna (ipertensione arteriosa), edema e l'escrezione di albumina nelle urine (albuminuria). Questa condizione è chiamata tossiemia o preeclampsia.

cause

La triploidia è la presenza di un insieme complementare completo di cromosomi. La triplicazione dei cromosomi è causata dalla fecondazione di un ovulo con due spermatozoi, o dalla fecondazione di un ovulo da parte di uno spermatozoo con un set aggiuntivo di cromosomi, o fecondazione di un uovo con un set aggiuntivo di cromosomi, normale sperma. Questa malattia non è ereditaria e non è correlata all'età della madre o del padre.

Popolazioni colpite

La triploidia rappresenta l'1-3 percento di tutte le gravidanze. 2/3 delle gravidanze triploidi sono maschili.

Disturbi correlati

I sintomi delle seguenti malattie sono causati dalla duplicazione, tripla duplicazione o delezione dei cromosomi:

• Tetraploidia - una condizione in cui una cellula contiene quattro serie di cromosomi invece delle solite due serie. Il numero totale di cromosomi per cellula nella tetraploidia è 92 invece di 46. I bambini affetti di solito abortiscono all'inizio della gravidanza o muoiono nei primi giorni di vita. È stato riportato che i bambini affetti hanno difetti alla nascita multipli come caratteristiche facciali anormali (testa e mascella piccole, schisi labbra e palato, occhi piccoli o bulbi oculari mancanti, anomalie dell'orecchio), difetti cardiaci, difetti cerebrali, anomalie genitali e piede equino. La tetraploidia durante la gravidanza può essere sospettata quando vengono rilevati difetti congeniti su un'ecografia. Una diagnosi definitiva può essere effettuata mediante l'analisi citogenetica delle cellule prelevate durante la gravidanza mediante l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS).
• trisomie, come la trisomia 21 (sindrome di Down), sono caratterizzati da un triplo cromosoma. Il sintomo più comune della trisomia è il ritardo mentale. I cromosomi si trovano nei nuclei di tutte le cellule del corpo. Portano le caratteristiche genetiche di ogni persona. Le coppie di cromosomi umani sono numerate da 1 a 22, con una 23a coppia disuguale di cromosomi X e Y per i maschi e due cromosomi X per le femmine. Nelle persone con trisomia, un cromosoma in più viene aggiunto a una delle coppie normali. La duplicazione tripla di un cromosoma può essere parziale, o un braccio molto corto (p +), o un braccio molto lungo (q +). Le condizioni sono classificate in base al nome della coppia anormale di cromosomi e da quale parte del cromosoma è interessata.
• Sindrome di Down (trisomia 21) è la malattia genetica più comune e facilmente identificabile causata da un'anomalia cromosomica. È presente un cromosoma in più. I bambini con sindrome di Down hanno un certo grado di ritardo mentale, che può variare da lieve a grave. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down funziona in un intervallo da lieve a moderato.
• Sindrome cromosomica 11q (sindrome di Jacobsen) è una rara malattia genetica causata dall'assenza del braccio lungo del cromosoma 11. Il disturbo può essere caratterizzato da una fronte stretta e sporgente, problemi agli occhi, una forma anormale del naso e della bocca e ritardo mentale. La gravità e il tipo dell'anomalia dipendono dalla dimensione e dalla posizione del cromosoma mancante. La causa stessa della rottura del cromosoma è sconosciuta.
• Sindrome cromosomica 18p È una delezione del braccio corto (p) del cromosoma 18. È caratterizzato da caratteristiche facciali insolite e ritardo mentale da lieve a grave. Questa sindrome può includere anche mancanza di crescita, diminuzione della tensione muscolare e il cervello è più piccolo del normale. Ci possono essere anche problemi comportamentali e ritardi nel parlare.

Diagnostica

La presenza di numerose malformazioni importanti, bassi livelli di liquido amniotico e/o limitazione della crescita all'ecografia del feto durante la gravidanza solleva il sospetto di triploidia. La diagnosi può essere posta durante la gravidanza mediante l'analisi cromosomica (cariotipizzazione) delle cellule ottenute mediante amniocentesi o prelievo dei villi coriali (CVS). La diagnosi può essere confermata dopo la nascita dall'analisi cromosomica del tessuto (pelle) ottenuto dal bambino affetto. La triploidia non può essere diagnosticata utilizzando un microarray di cromosomi. L'accuratezza dei test prenatali non invasivi che utilizzano il DNA extracellulare fetale (cff) per la diagnosi di triploidia è ancora in fase di studio. Livelli anormali di alcune proteine ​​del sangue materno, come alfa-fetoproteina, corionica umana La gonadotropina umana, l'estriolo e la proteina A plasmatica indotta dalla gravidanza sono stati associati ad un aumento del rischio triploidia.

Trattamenti standard

La triploidia non può essere curata o curata. Le gravidanze che durano prima della nascita del bambino sono rare. Se il bambino sopravvive, di solito vengono fornite cure palliative. I metodi di trattamento medici e chirurgici non vengono utilizzati a causa dell'esito fatale della malattia.

Se i medici rilevano la triploidia durante la gravidanza, la donna può interrompere la gravidanza o eseguirla prima del termine o prima di un aborto spontaneo. Se una donna decide di portare in grembo un bambino prima del termine, dovrebbe essere attentamente monitorata per le complicazioni causate dalla triploidia, tra cui:

• preeclampsia, che può essere pericolosa per la vita;
• coriocarcinoma, un tipo di cancro raramente causato da tessuto residuo di una gravidanza molare parziale.

Previsione

La maggior parte dei feti con triploidia non vive per nascere e quelli che nascono muoiono, di solito entro pochi giorni. Poiché non esiste una cura per la triploidia, vengono fornite cure palliative se il bambino sopravvive alla nascita. Se la triploidia viene diagnosticata durante la gravidanza, l'interruzione è spesso suggerita come opzione a causa di ulteriori rischi per la salute della madre (preeclampsia o coriocarcinoma).

La triploidia a mosaico ha una prognosi migliore, ma i pazienti hanno un deterioramento cognitivo da moderato a grave.

Come affrontare la triploidia?

Perdere un bambino a causa della triploidia può essere difficile, ma non devi affrontare questi sentimenti da solo. Cerca gruppi di supporto, forum online o gruppi di discussione per condividere le tue esperienze. Anche migliaia di altre donne hanno affrontato una situazione simile alla tua e hanno cercato aiuto e sostegno da questi gruppi.

Portare in grembo un bambino con triploidia non aumenta le possibilità di una gravidanza simile, quindi puoi concepire un altro bambino in sicurezza senza preoccuparsi dell'aumento del rischio di avere un altro figlio con triploidia. Se decidi di avere un altro bambino, continua a cercare cure prenatali e test per assicurarti che il tuo bambino riceva le migliori cure possibili.