Micropene: cos'è, cause, sintomi, trattamento

Cos'è micropene?

micropene(micropenia) è la dimensione insolitamente piccola del pene maschile. Il criterio generale è la lunghezza dorsale (misurata dall'alto) del pene eretto che è di almeno 2,5 deviazioni standard inferiori a la dimensione media di un pene umano, o meno di circa 7 cm (2 3⁄4 pollici) per un adulto rispetto a un'erezione media di 12,5 cm (5 pollici). La micropenia viene solitamente riconosciuta poco dopo la nascita. Questo termine è più spesso usato in medicina, quando il resto del pene, Questo termine è più spesso utilizzato in medicina quando il resto del pene, scroto e perineo non sono anormali, Per esempio, ipospadia. Il micropene si verifica in circa lo 0,6% degli uomini.

Cause e fattori di rischio

Nell'uomo, la combinazione sessuale cromosomica è definita alla fecondazione come femmina (XX) o maschio (XY). All'inizio della vita del feto, l'embrione ha sia un dotto mesonefrico (maschio) che un paramesonefrico (femmina). A seconda della presenza o assenza di un gene 

SRY (localizzato sul cromosoma Y) la regressione o lo sviluppo di uno di questi dotti continuerà durante l'organogenesi. Gene SRY stimola la differenziazione delle gonadi in tessuto testicolare. In questa prima fase di sviluppo, i testicoli rilasciano tre ormoni che sono molto importanti nel processo di differenziazione sessuale maschile:

• Ormone antimulleriano (AMH): una funzione di regressione per lo sviluppo dei dotti paramesonefrici.
• Testosterone: una funzione che stimola lo sviluppo del dotto mesonefrale nelle strutture interne maschili (vescicola seminale, dotto deferente ed epididimo).
• Diidrotestosterone (DHT): Stimola la crescita dei caratteri sessuali maschili (maturazione del sacco scrotale, aumento della lunghezza del pene e delle dimensioni dei testicoli).

Sotto l'influenza di questi tre ormoni, i sistemi riproduttivo e genito-urinario maschile iniziano a svilupparsi alla fine del terzo terzo del primo trimestre (dalle 8 alle 12 settimane di gestazione). La gonadotropina corionica umana (hCG) stimola le cellule di Leydig a secernere testosterone. L'ulteriore metabolismo intrauterino converte il testosterone in diidrotestosterone. L'alto livello di androgeni fetali nel secondo trimestre accelera ulteriormente la crescita del pene. Nel periodo postpartum, l'ulteriore sviluppo delle caratteristiche sessuali maschili avviene sotto l'influenza di ormoni regolati dal sistema ipotalamo-ipofisario (ormone di rilascio della gonadotropina (GnRH), ormone che stimola i follicoli (FSH) e ormone luteinizzante (LH)). I più alti livelli di androgeni postnatali si osservano tra il primo e il terzo mese di vita. Segni di sottovirilizzazione e micropene di solito derivano da una violazione di una qualsiasi di queste fasi. Questa distribuzione può verificarsi in uno dei seguenti casi:

• Sindrome di Kallman (ipogonadismo ipogonadotropico, osteoporosiproblemi di udito e anosmia);
• ipopituitarismo (ipoglicemia, ipogonadismo ipogonadotropo e disturbi della crescita);
• Sindrome di Prader-Willi (ipotensione, obesità, ritardo mentale, testicoli ritenuti, micropene, braccia e gambe piccole);
• deficit dell'ormone della crescita;
• difetto e/o resistenza del recettore degli androgeni;
• anorchia (assenza di testicoli);
• Sindrome di Klinefelter (47, sindrome XXY) (piccoli testicoli, infertilità, ginecomastia, scarsa coordinazione e difficoltà di lettura);
• trisomia dei cromosomi 8,13,18 e 21;
• La sindrome di Noonan (ipertelorismo, collo corto, orecchie basse, malformazioni scheletriche, disturbi emorragici e stenosi della valvola polmonare);
• disgenesia delle gonadi;
• carenza di 5-alfa-reduttasi;
• tipi rari iperplasia surrenalica congenita (carenza di proteina regolatoria acuta steroidea (STAR), 3-beta-idrossisteroide deidrogenasi (3β-HSD), 17-α-idrossilasi);

In alcuni casi, l'eziologia del micropene rimane poco chiara anche dopo un esame approfondito.

Epidemiologia

L'incidenza del micropene è di circa 1,5 per 10.000 neonati maschi. Gli studi mostrano una piccola differenza statistica nella lunghezza media del pene tra neonati bianchi - 2,6 cm, indiani orientali - 2,5 e cinesi - 2,3.

Diagnostica

La diagnosi clinica di un micropene viene spesso effettuata dopo un'anamnesi dettagliata e un esame fisico. Una volta effettuata la diagnosi, sono necessari ulteriori test per identificare le anomalie associate e la possibile eziologia.

Una storia materna dettagliata è il primo passo nella valutazione del micropene. La consanguineità e la storia familiare di genitali ambigui rendono più probabili le condizioni ereditarie sul differenziale. È necessario conoscere l'uso dei farmaci da parte della madre, poiché i farmaci antiandrogeni (flutamide, testolattone, enzalutamide e spironolattone) possono interferire con la virilizzazione intrauterina.

L'esame obiettivo è la parte più importante della valutazione del micropene. Verlizzazione insufficiente associata a bassa pressione sanguigna e tachicardia, può indicare insufficienza surrenalicaassociata a forme rare iperplasia surrenalica congenita (VGN). La misurazione accurata della lunghezza del pene è fondamentale durante un esame fisico. L'asta del pene dovrebbe essere il più allungata possibile. La distanza viene misurata dalla sinfisi pubica (dopo aver premuto sul grasso sovrapubico) alla punta della testa (con il prepuzio abdotto al massimo) dorsalmente. La media di più misurazioni può migliorare la precisione.

La lunghezza specifica del pene inferiore a due deviazioni standard e mezzo dalla media per l'età corrispondente conferma la diagnosi. Limiti inferiori suggeriti per la lunghezza del pene in centimetri in base all'età:

• Bambini prematurii nati alla 30° settimana di gravidanza; 1.5.
• Bambini prematuri nati a 34 settimane di gestazione; 2.
• neonati a termine; 2,5.
• Un anno; 2,6.
• Cinque anni; 3.5.
• Dieci anni; 3.8.
• Adulti; 9,3.

Un'attenta palpazione delle gonadi è un altro passo nella diagnosi di micropenia per restringere la diagnosi differenziale. L'aspetto e la maturità dello scroto, la presenza e la posizione del passaggio uretrale, la curvatura dell'asta del pene e gli eventuali segni di dismorfismo richiedono un'attenta valutazione.

Diagnosi differenziale

La differenza più importante è l'esclusione dello pseudomicropene. In questo disturbo, il pene appare piccolo a causa della sporgenza del tessuto circostante o della rete del pene che attacca il pene alla pelle sottostante. Per escludere pseudomicropene ed evitare una valutazione diagnostica invasiva e stress psicologico nei pazienti e nelle loro famiglie, i medici eseguono un esame fisico approfondito. La curvatura del pene è un'altra condizione chirurgica che provoca un'asta del pene anormalmente curva, che può sottovalutare la lunghezza del pene.

Trattamento

Gli obiettivi del trattamento del micropene includono:

• Ridurre al minimo l'imbarazzo sociale associato alla micropenia.
• La capacità di raggiungere la normale funzione sessuale.
• Minzione normale stando in piedi.

Ci sono state prove di interventi medici o chirurgici con risposte variabili. L'eziologia primaria, l'età al trattamento, il grado di atrofia e il risultato desiderato determinano l'approccio al trattamento. Un piano di trattamento ragionevole per un micropene è provare prima la terapia farmacologica e poi l'intervento chirurgico se il trattamento farmacologico non funziona.

- Trattamento ormonale.

La crescita del pene sia prima della nascita che durante l'infanzia e la pubertà è fortemente influenzata dal testosterone e, in misura minore, dall'ormone della crescita. Tuttavia, gli ormoni endogeni successivi sono principalmente di importanza nel trattamento del micropene causato da deficit ormonale come ipopituitarismo o ipogonadismo.

Indipendentemente dalla causa di un micropene, se riconosciuto durante l'infanzia, viene spesso somministrato un breve ciclo di testosterone (di solito non più di 3 mesi). Questo di solito provoca una piccola crescita, che conferma la probabilità di un'ulteriore crescita del pene durante la pubertà, ma l'organo raramente raggiunge le sue dimensioni normali. Durante l'infanzia, non viene prescritto testosterone aggiuntivo per evitare virilizzazione e maturazione ossea indesiderate. (Ci sono anche alcune prove che la somministrazione prematura di testosterone può portare a una diminuzione delle dimensioni del pene negli adulti.)

Nell'adolescenza, la terapia con testosterone viene ripresa solo nei ragazzi ipogonadici. La crescita del pene è completata alla fine della pubertà, simile al completamento della crescita maschile, e testosterone aggiuntivo negli adulti post-puberali si traduce in una piccola ulteriore crescita o assenza.

- Chirurgia.

Poiché il trattamento ormonale raramente aiuta il pene a raggiungere una dimensione media, è stato sviluppato e implementato diverse tecniche chirurgiche simili alla falloplastica per aumentare pene; ma queste procedure non sono generalmente considerate abbastanza efficaci da essere diffuse e raramente vengono eseguite durante l'infanzia.

In casi estremi, il micropene è quasi privo di asta e la testa sembra essere quasi adiacente alla pelle del pube. Dagli anni '60 alla fine degli anni '70, era pratica comune raccomandare la riassegnazione di genere e la chirurgia. Ciò era particolarmente probabile se si prevedeva che la risposta al testosterone supplementare e al testosterone fosse scarsa durante la pubertà. Con l'approvazione dei genitori, il ragazzo è diventato una ragazza, è stata eseguita un'operazione per rimuovere i testicoli e costruire una vagina artificiale. Questo si basava sull'idea messa in discussione che l'identità di genere è completamente formata a seguito della socializzazione e che un uomo con un pene piccolo non riesce a trovare un posto accettabile nella società.

Oggi, la riassegnazione del sesso viene eseguita raramente con un micropene grave (sebbene a volte sia ancora discusso il problema di allevare un ragazzo con una ragazza).

Previsione

Se il trattamento precoce del micropene non ha successo, è difficile per il ragazzo e la sua famiglia far fronte alla malattia.

In tutti i casi, è probabile che siano necessari consulenza psicologica e servizi sociali per aiutare emotivamente il ragazzo e la sua famiglia.