Leucocoria: che cos'è, cause, sintomi, trattamento, prognosi

Cos'è la leucocoria?

Leucocoria significa un riflesso retinico bianco o un "bagliore" bianco della pupilla, la condizione è spesso chiamata anche "occhio di gatto". La leucocoria è un sintomo che si manifesta con un riflesso pupillare anomalo, più chiaramente visibile nella midriasi o nella fotografia. Questo è spesso il primo segno di una serie di gravi disturbi intraoculari. La leucocoria è di solito osservata con congenita cataratta, malattia di Coates, retinoblastoma, retinopatia della prematurità, toxocariasi, malattia di Norrie, fibroplasia retrolentale e altre malattie. La diagnosi e il trattamento immediati sono imperativi, poiché la maggior parte delle condizioni è pericolosa per la vista e il retinoblastoma può essere pericoloso per la vita. L'invio immediato a un oculista, l'interazione interdisciplinare con un oculista pediatrico, uno specialista della retina e un oncologo oftalmico aiuteranno a trattare adeguatamente gli occhi carichi di leucocoria.

Come viene rilevata la leucocoria?

Nei casi più evidenti, una pupilla bianca può essere rilevata semplicemente dall'osservazione casuale. In altre situazioni, la pupilla può apparire bianca solo in determinate circostanze, come ad esempio quando la pupilla diventa più grande in una stanza buia o quando un bambino guarda in un certo direzione. A volte la leucocoria si trova nella fotografia con flash quando una pupilla ha un riflesso anomalo o "bianco" rispetto all'altro occhio, che ha un normale "riflesso rosso". Infine, un pediatra può rilevare la leucocoria, soprattutto guardando negli occhi con un oftalmoscopio.

Cause e fattori di rischio

Il normale riflesso rosso dell'occhio umano è dovuto alla retroluminescenza della normale vascolarizzazione. coroide (coroide), riflesso attraverso la retina, umor vitreo, lente, pupilla e cornea. Qualsiasi interferenza con una di queste strutture porterà a un cambiamento nel riflesso rosso o nella leucocoria. Alcune delle cause più comuni di leucocoria sono:

• Retinoblastoma;
• malattia di Coates (retinite essudativa o teleangectasia retinica);
• vitreo iperplastico persistente;
• Retinopatia della prematurità;
• Oftalmico toxocariasi e toxoplasmosi;
• amartoma astrocitico;
• Vitreoretinopatia essudativa familiare (SEVRP);
• Emorragia del vitreo;
• coloboma retinocoroidale;
• Endoftalmite endogena;
• Incontinenza da pigmenti (Sindrome di Bloch-Sulzberger);
• disinserimento retinico;
• Bambino uveite;
• Fibre nervose retiniche mielinizzate;
• medulloepitelioma;
• Sindrome TORCIA (toxoplasmosi, altri agenti patogeni, rosolia, citomegalovirus e herpes simplex).

Cos'è un riflesso rosso?

Quando la luce entra nell'occhio attraverso la pupilla, la retina assorbe la maggior parte della luce. Tuttavia, una piccola quantità di luce viene riflessa dalla retina dall'occhio attraverso la pupilla. La luce è arancione rossastra, che riflette il colore della retina normale. Il riflesso rosso è più facile da vedere quando la linea di vista dell'osservatore è allineata con la fonte di luce nell'occhio. Un esempio potrebbe essere una fotocamera in cui il flash è montato molto vicino all'obiettivo, ottenendo fotografie con riflessi pupillari rossi.

Il riflesso rosso è assente o bianco con leucocoria. Ciò si verifica a causa di un riflesso improprio della luce proveniente dall'occhio.

Epidemiologia

In uno studio retrospettivo di 10 anni, l'età media dei bambini con leucocoria era di 42,5 mesi. Lesione bilaterale è stata osservata nel 54% con un rapporto tra i sessi tra uomini e donne di 1: 5. Il 76% dei bambini aveva meno di sei anni. Il 75% dei casi è stato causato da catarattae il 21% con retinoblastoma. Altre cause di leucocoria includevano distacco di retina (1%), retinopatia del prematuro (1%), membrana residua della pupilla (1%), primaria umor vitreo iperplastico persistente (0,6%), endoftalmite (0,64%), coloboma ottico (0,3%), eterocromia dell'iride (0,3%) e ametropia (0,3%).

I dati della Third National Cancer Survey mostrano che ci sono 11 nuovi casi di retinoblastoma per milione di bambini sotto i 5 anni di età ogni anno. Retinoblastoma è la neoplasia maligna intraoculare più comune nei bambini e rappresenta il 2% di tutti i tumori nei bambini. L'incidenza stimata varia da 3 a 42 per milione di nati vivi. In America, l'incidenza è di 12 per milione di nati vivi nei bambini di età inferiore ai cinque anni, con una prevalenza del 6% di tutti i tumori in questa fascia di età. Il retinoblastoma colpisce allo stesso modo entrambi i sessi. Il retinoblastoma è più comune nei bambini di età inferiore ai quattro anni. L'incidenza della malattia di Coates è di 0,09 per 100.000 abitanti, con l'85% dei casi che colpisce gli uomini.

La prevalenza globale della cataratta nei bambini varia dallo 0,3% al 23% per 10.000, con una media di 1 su 10.000 e dallo 0,6 al 9,8% per 10.000 per cataratta congenita con una media di 1,7 su 10.000 sulla base di molti studi che riportano cataratta. In uno studio su 602 neonati, l'incidenza della retinopatia della prematurità (ROP) in qualsiasi fase era del 34% e la ROP pre-soglia di tipo 1 era del 5% con un'età gestazionale media di 31 settimane. L'incidenza dell'endoftalmite neonatale nei soli Stati Uniti è di 4,2 per 1.000.000 di nati vivi.

Diagnostica

Il medico deve raccogliere un'anamnesi dettagliata della malattia presente, della storia oculare passata e della storia familiare. Le foto di famiglia possono aiutarti a sapere se la leucocoria era presente dalla nascita o più tardi durante l'infanzia. Il vitreo iperplastico persistente è più spesso presente alla nascita. Presenza nell'anamnesi precoce consente ai medici di condurre studi in accordo con la retinopatia della prematurità, che si manifesta come leucocoria dovuta al distacco di retina e alla fibroplasia retrolentale. Il trauma della nascita può portare a ifema o emorragia del vitreo, che si manifesta come riflesso pupillare alterato. Una storia familiare è importante nel retinoblastoma, EVERP e coloboma.

Il colore riflesso pupillare fornisce anche indizi per la diagnosi. Il retinoblastoma si presenta con un riflesso pupillare biancastro, mentre le cataratte congenite presentano un riflesso grigio-blu. Con la malattia di Coates e il distacco di retina, appare un riflesso giallastro. Nel 20% dei casi si manifesta retinoblastoma strabismo. Distacco di retina, emorragia del vitreo, malattia di Coates e retinoblastoma (60%) di solito si presentano come malattia unilaterale, mentre EVERP, endoftalmite endogena, amartomi astrocitici e retinoblastomi al 40% sono bilaterale.

Inoltre, qualsiasi bambino con leucocoria dovrebbe essere esaminato per la vista, i riflessi pupillari, l'esame del segmento anteriore e del fondo utilizzando lampada a fessura, oftalmoscopia indiretta, angiografia a fluorescenza, tomografia a coerenza ottica della retina (OCT) ed ecografia in Modalità B. Neuroimaging, esami del sangue, test genetici e citologia con agoaspirato sono altri test complementari eseguiti per confermare la diagnosi.

Trattamento

La leucocoria è un sintomo di una malattia oculare sottostante. Il trattamento per la leucocoria comprende il trattamento della condizione sottostante (retinoblastoma, cataratta, distacco di retina, malattia di Coates, EVERP, infezione, ecc.) responsabile della comparsa del riflesso retinico bianco.

Previsione

Il retinoblastoma ha un tasso di sopravvivenza dal 90% al 95% con una buona prognosi, sebbene l'occhio affetto possa perdere la vista. Segni prognostici scarsi di retinoblastoma sono invasione del nervo ottico/invasione extrasclerale/uveale, tumori multifocali, diagnosi tardiva e grado di differenziazione. La lesione bilaterale non peggiora la prognosi e il grado di necrosi e calcificazione non influisce sulla prognosi. La prognosi del retinoblastoma dipende dalle condizioni del tumore: l'occhio peggiore. I segni di un alto rischio di recidiva sono l'invasione del nervo ottico, un danno massiccio alla coroide, all'orbita, al segmento anteriore e al tessuto uveale.

La cataratta congenita ha una buona prognosi se diagnosticata precocemente e operata fino a sei settimane. La prognosi della cataratta acquisita è migliore di quella della cataratta congenita. Le cataratte bilaterali hanno una prognosi migliore rispetto a quelle unilaterali. Anche una leggera torbidità può causare notevoli ambliopia. La cataratta unilaterale aumenta anche il rischio di anisometropia.

L'endoftalmite endogena non ha una prognosi favorevole. La maggior parte dei casi provoca il distacco della retina e l'infezione incontrollata, che alla fine richiede l'enucleazione o l'eviscerazione.

La vitreoretinopatia essudativa familiare (EVERP) è una condizione permanente che può ripresentarsi in qualsiasi momento. Dopo il trattamento, i pazienti con EVERP dovrebbero avere un esame del fondo oculare e un'angiografia a fluorescenza ogni sei mesi. La prognosi per la chirurgia del distacco di retina è molto sfavorevole perché i bambini hanno spesso una bassa acuità visiva con una percentuale più alta di lesioni maculari. Inoltre, il bambino ha un rischio permanente di cataratta, glaucoma e recidiva del distacco di retina.

Il medulloepitelioma confinato all'occhio ha una prognosi eccellente con un tasso di sopravvivenza a 5 anni del 90-95% dopo l'enucleazione.

La prognosi per il coloboma retinocoroidale è abbastanza buona se l'ambliopia viene trattata in tempo e viene eseguita una terapia laser profilattica per prevenire il distacco di retina. Il coinvolgimento del tessuto foveale in un coloboma provoca una grave perdita della vista.

complicazioni

Retinoblastoma:

• Invasione coroideale e sclerale;
• metastasi;
• Semina vitrea;
• Invasione del tumore nella camera anteriore;
• Rubeosi iridica e glaucoma;
• Recidiva del tumore e successive neoplasie;
• Aumento della pressione intracranica;
• Tubercolosi;
• Morte.

Uveite infantile:

• Ambliopia;
• Cataratta;
• Cheratopatia da nastro;
• Glaucoma;
• Edema maculare cistico.

coloboma retinocoroidale:

• Cataratta;
• disinserimento retinico;
• Ambliopia;
• Debolezza del supporto zonulare del cristallino.

Cataratta e suo intervento:

• Ambliopia;
• anisometropia;
• opacizzazione capsulare secondaria;
• Glaucoma secondario;
• Uveite ed endoftalmite postoperatorie;
• Disinserzione retinica.

Malattia di Coates:

• Glaucoma neovascolare;
• cellulite orbitale;
• Colesterolo della camera anteriore;
• Emorragia del vitreo;
• Neovascolarizzazione del disco e della retina;
• microcisti intraretiniche;
• Tumore vasoproliferativo secondario.