Okey docs

brachidattilia

click fraud protection

Foto di Brachydactyly brachidattilia - è ipoplasia delle falangi, che si manifesta nel accorciamento delle dita dei piedi e le mani derivanti da difetti geneticamente deterministico è ereditato. Le manifestazioni di questa anomalia è quello di ridurre dlinnika piedi e le mani, korotkopalost, lamina ungueale ipoplasia, e in alcuni casi sindattilia. Come un misure diagnostiche alla ribalta della diagnostica del DNA e l'imaging fascio di ossa, e in modo chirurgico per correggere il difetto dovrebbe essere considerato come un efficace misure terapeutiche. Si noti che la comparsa di brachydactyly possibile non solo a ridurre le dimensioni delle singole falangi, ma anche a causa della loro completa assenza.ragioni

Brachidattilia

Questa patologia è caratterizzata da un sufficientemente elevato tasso di incidenza nella struttura generale di difetti genetici, e questo fatto è dovuto al tipo dominante di trasmissione del gene difettoso, cioè,per lo sviluppo abbastanza l'brachidattilia bambino ad uno dei genitori era un portatore del gene difettoso. Incidenza nella struttura generale brachidattilia anomalie ereditarie delle mani e dei piedi è di circa il 24%.

instagram viewer

Nell'era dello sviluppo delle tecnologie diagnostiche e tecniche di ingegneria genetica, le condizioni per la diagnosi prenatale precoce del metodo di triplex brachidattilia di ecografia tridimensionale durante la gravidanza.

Finora, nessuna droga sviluppato per l'uso etiotrop trattamento empirico, ma è attualmente sotto un enorme quantità di ricerche scientifiche sul tema.consulenza medica e genetica della famiglia, che comprende almeno un membro soffre di questo tipo di anomalia, prevede l'avviso obbligatoria circa il rischio di una nascita genetista di un bambino con brachydactyly. La categoria di persone da effettuare la consulenza genetica, includono principalmente i genitori i cui bambino è nato con brachydactyly, entrambi gli uomini, l'uomo che vuole iniziare una famiglia con i pazienti e le famiglie brachidattilia cui genitori soffrono di questa anomalia. Sintomi

brachydactyly In una situazione in cui brachidattilia è una malformazione isolata, le manifestazioni cliniche del bambino saranno minimi, e dovrebbe essere considerato come un difetto puramente estetico. Tuttavia, va tenuto presente che, nella maggior parte dei casi questa patologia comporta come una sindrome ed è una manifestazione di un più grossolane malattie genetiche congenite.

malattie congenite più comuni in cui si sviluppa brachydactyly alla pari con il resto dei vizi, il sindrome di Down. Con questa aggiunta alla un'anomalia ereditaria del brachidattilia, il bambino mostra altri tratti fenotipici( epicanto, digitare il cranio brachicefala, torace a imbuto, un accorciamento del collo).

brachidattilia con la sindrome di Poland combinata con Amazia e la deformazione delle costole e la malattia Aarskogo-Scott del bambino, allo stesso tempo, ci sono segni korotkopalostyu fimosi, ritardo mentale e lassità articolare.

In una situazione in cui un bambino brachydactyly combinata con la presenza di atresia delle coane, seni frontali ipoplasia, bassa crescita e segni di ipotiroidismo secondario, e in alcuni casi, ritardo mentale, deve essere sospettata nella sindrome mediana cranio facciale fenditura di questo paziente.

Se un bambino è segnato brachidattilia segni di fusione delle falangi o polidattilia, in molti casi, questa anomalia non limita la funzione della mano o del piede. Con più gravi difetti di sviluppo delle falangi può essere una violazione della funzione interfalangea, articolazioni metatarso, che complica notevolmente la funzione portante e motore. Inoltre, nella maggior parte dei casi è combinato con lesione colpiti lamina ungueale brachydactyly displastica dito che ha un aspetto estetico e richiede la correzione.dita troncati hanno una configurazione insolita, a causa di un appiattimento e spaccare falangi.

dovrebbe distinguere tali forme di realizzazione particolari brachydactyly come ectrodactyly alla quale l'ipoplasia marcata esclusivamente falangi distali con conservazione dei normali metacarpi struttura ossea e adactylism, che è più gravi korotkopalosti forma, dal momento che per una patologia determinata spazzola accorciamento è causata dalla totale assenza di unao più falangi.tipi di

brachidattilia

Per distinguere tutte le varianti di anomalie ossee di falangi nel traumi ortopedici e cerchi di classificare brachydactyly sui tipi clinici. Un

brachydactyly accompagnato dalla riduzione della centrale falangi delle dita deviazione e cambiamenti dysplastic di piastre chiodate. Questi cambiamenti possono verificarsi in diverse forme di realizzazione di gravità, tuttavia è diviso brachidattilia tipo A in cinque obiettivo clinico. Farabi tipo

, o il tipo A1 comporta cambiare tutti falangi del dito medio come una struttura vestigiale in combinazione con l'accorciamento della falange prossimale delle grandi dita dei piedi e le mani, così come il ritardo della crescita complessiva.

Tipo Mora Brita o tipo A2 manifestati dalla presenza di tutte le falangi del dito medio spazzole obbedire, ma significativa li accorciamento. Un fatto notevole è la conservazione del normale sviluppo delle falangi restanti sulle mani e sui piedi. Oltre alla riduzione delle falangi del dito medio è notevole cambiamento nella loro forma al lato della romboidale con concomitante di deviazione radiale. Una variante di questo tipo è brachidatticamente, combinata con clinodictyly del quinto dito.

clinodattilia del quinto dito, o di tipo A3 è accorciamento e falangi deviazione radiale esclusivamente metà del quinto dita su entrambe le mani. Quando

tipo Temtami, o il tipo di A4 c'è un accorciamento del secondo e del quinto dito di entrambe le mani a causa di sottosviluppo della falange media. Con la localizzazione dei cambiamenti patologici sui piedi, ci sono scoglio di tallone di valgus.

Tipo A5 accompagnato da marcata accorciamento del secondo e del quinto dito delle mani, a causa della completa assenza di una falange media combinata con falangi displasia delle unghie.

principale differenza brachidattilia tipo B è che il bambino è diverso anomalia di falangi chiodo con sindattilia concomitante del secondo e terzo dito. Un tipico per questa variante di brachydactyly è il danno simultaneo delle mani e dei piedi. Le modifiche di cui sopra sono accompagnate da anomalie nello sviluppo del tessuto osseo della colonna vertebrale, del cranio e dei denti.

brachidattilia tipo C è una grave malattie congenite in cui oltre accorciamento falangi prossimali indicato ipoplasia di metacarpi e falangi fusione tra loro. I bambini affetti da questa patologia sono caratterizzati da una bassa statura, e in alcuni casi anche da ritardo mentale.

brachidattilia tipo D ha un secondo nome "pollice brachydactyly" ed è l'anomalia più frequente di ossa falangee.È da notare che questo tipo di sottosviluppo delle falangi del pollice si verifica con uguale frequenza sia superiore ed estremità inferiori.

tipo E è una malattia rara in cui la mano o l'accorciamento piedi non si sviluppa a seguito di un difetto falangea osso, ma come conseguenza di isolato metacarpo ipoplasia. Inoltre, manifestazioni fenotipiche di questa anomalia è simmetrica clavicola ipoplasia. Trattamento

brachydactyly

causa del fatto che un brachidattilia anomalia del tessuto osseo, con una localizzazione tipica nella proiezione delle falangi delle mani e dei piedi, l'unico metodo efficace per correggere tali cambiamenti è chirurgico.metodi conservativi è l'impiego di manipolazione terapia fisica devono essere considerati come terapia aggiuntiva nella postoperatorio, nonché profilattico in termini di prevenire lo sviluppo di artrosi deformante secondaria piccole articolazioni dei piedi e delle mani.

tecniche chirurgiche possono non solo eliminare la fusione interfalangea esistente, ma anche aumentare le dimensioni lineari delle mani e dei piedi. Come vantaggi operativi allungamento dimensioni del pennello o del piede applica autotrapianto, pollitsizatsiya e la distrazione. Quando risoluzione dei problemi aderenze interfalangee viene eseguita non solo delle ossa, ma il tendine-muscolo e pelle in plastica.

applicazione trattamento chirurgico a brachydactyly accettabile solo per eliminare disturbi del movimento funzione dell'arto e, in misura minore, per eliminare difetti estetici.

Sindrome di Williams

Sindrome di Williams

Sindrome di Williams - è una malattia genetica congenita rara, si manifesta in violazione ...

Leggi Di Più

Sindrome di Arnold-Chiari

Sindrome di Arnold-Chiari

Arnold Syndrome - Chiari( anomalia di Arnold - Chiari) - malattia congenita dello sviluppo de...

Leggi Di Più

progeria

progeria

Progeria è una malattia genetica rara, descritta da Guildford, che si manifesta dall'invecchi...

Leggi Di Più