Fibrosi cistica: sintomi, diagnosi, trattamento fibrosi cistica - una malattia ereditaria che colpisce gli organi che producono muco, come il fegato, sistema broncopolmonare, pancreas, salivare, ghiandole sudoripare, gonadi, cancro dell'intestino. La cura terapeutica per i pazienti è costituita da terapia farmacologica correttamente selezionata, controlli regolari e trattamento in pazienti durante l'esacerbazione.


ragiona malattia

fibrosi cistica La causa principale della malattia - una mutazione genetica del regolatore transmembrana della fibrosi cistica. Con l'aiuto di questa proteina, il movimento degli elettroliti attraverso la membrana cellulare è regolato. Questa mutazione provoca una rottura nella funzione e nella struttura della proteina sintetizzata. Tutto ciò porta ad una eccessiva viscosità e densità di secrezione, che secernono questa ghiandola.sintomi

della fibrosi cistica La fibrosi cistica

manifestano in queste forme:

  • modulo di bronco-polmonare;
  • forma intestinale.

Forma polmonare-polmonare .I segni della sconfitta degli organi respiratori appaiono nei primi anni della vita del bambino. L'espettorato viscoso in grandi quantità comincia ad accumularsi nei bronchi, riducendo la sua separazione. Apparisce dolorosa, invasiva, tosse. Sputum è difficile da separare. Se la malattia peggiora, allora la temperatura aumenta, aumenta la dispnea, tosse.

Forma intestinale di .Con questa forma si manifesta l'inattività del tratto gastrointestinale. Ciò è particolarmente evidente quando il bambino viene trasferito all'alimentazione artificiale. Si osservano la diminuzione della suddivisione, l'assorbimento delle sostanze nutritive, l'intestino, i processi putrefattivi, accompagnati dall'accumulo di gas. C'è uno sgabello molto frequente, crampi dolore addominale, causato da gonfiore. Nei primi mesi, l'appetito rimane o addirittura aumenta. Tuttavia, dopo la violazione dei processi digestivi nei pazienti può sviluppare rapidamente l'ipotrofia, polilapovitaminosi.

In molti bambini, la malattia si manifesta sotto forma di ostruzione intestinale. In questi casi, il paziente appare vomito con la bile. Ci sono gonfiori, mancanza di sgabello. Dopo 12 giorni di condizioni del bambino peggiora: sulla pancia pelle appare pattern vascolare, la pelle diventa secca e pallida, sintomi di intossicazione aumenta.

In molti pazienti, i cristalli di sale appaiono sulla pelle, indipendentemente dalla forma della malattia.


diagnosi della malattia è sospettata sulla malattia pediatra locale indirizza il paziente ad un centro per il trattamento della malattia.

Per diagnosticare questa malattia, ci devono essere 4 fattori principali. Il primo fattore è il processo cronico broncopolmonare. Il secondo fattore è la sindrome intestinale. Il terzo fattore è casi di malattia in famiglia. Il quarto fattore è il risultato positivo dell'analisi del sangue. Questo test si basa sulla concentrazione di cloruri di potassio. In un bambino malato questa cifra è superiore al normale. Tuttavia, bisogna ricordare che un risultato negativo non esclude la malattia del 100%.

Con la diagnosi di fibrosi cistica, il medico invierà la famiglia all'analisi genetica. Ciò è necessario per stabilire la diagnosi corretta e accurata, nonché per la diagnosi nelle seguenti gravidanze.

Le tue azioni in caso di malattia di un bambino

Dopo aver visto i sintomi del bambino, consultare il pediatra quanto prima possibile. Se si effettua una diagnosi in tempo, avviare il trattamento giusto, ciò porterà ad uno stato migliore del bambino. I genitori svolgono un ruolo molto importante nel trattamento dei bambini di fibrosi cistica. Poiché la terapia di questa malattia dura una vita e richiede l'esecuzione di tutte le raccomandazioni prescritte del medico. E solo i genitori, essendo vicino al bambino ogni minuto, potranno vedere i cambiamenti nello stato della salute del bambino. Tutto ciò aiuterà a ottenere aiuto dai medici nel tempo. Se il bambino appare letargia, diminuzione dell'appetito, aumento della tosse, febbre, perdita di colore, quantità di espettorato, sono chiare violazioni della sedia, dolore addominale, tutto questo è i primi segni di una riacutizzazione. Di solito, durante un'esacerbazione, è necessario un ospedale in un ospedale.

Cure mediche per la malattia

A seconda della gravità della malattia, il trattamento avviene a casa, negli ospedali, negli ospedali. La terapia della malattia è di natura complessa. Si tratta di diluire e rimuovere lo sputum dai bronchi. La terapia dovrebbe essere fatta ogni giorno e per tutta la vita.

Prevenzione di

Se hai avuto casi di fibrosi cistica, allora hai bisogno di consigli di genetica medica quando piani la tua gravidanza. Nella medicina moderna c'era la possibilità di una diagnosi prenatale della malattia nel feto. Come contattare il centro diagnostico prenatale ad ogni nuova gravidanza nelle prime fasi della gravidanza può mantenere e proteggere il vostro bambino dalla malattia.