Sclerosi tuberosa

Sclerosi tuberosa - una malattia di fakomatoznoe carattere genetico che colpisce molti organi e tessuti, formando un tumore benigno. Diagnosi di sclerosi tuberosa abbastanza difficile a causa della grande quantità di segni clinici segnalati e sintomi della funzione primaria di età.

La sclerosi tuberosa è più comune di quella che viene diagnosticata. Questo suggerisce che alcune forme della malattia, vale a dire i sintomi clinici di eziologia non specifici, non sono presi in considerazione, e pazienti con sindromi e sintomi specifici che non si applicano alle entità che spesso vengono visti dai medici di specializzazione stretta.

sclerosi tuberosa può essere trovato soprattutto durante l'infanzia e l'adolescenza in un rapporto di 1: 10.000, nei bambini sotto i cinque anni - 1: 15.000, il neonato - 1: 6000, in adulti - 1: 40000.I segni patologici della malattia sono caratterizzati da incompleta espressività variabile.

grave forma di sclerosi tuberosa verificano sporadicamente, e il grado di luce è un tipo di famiglia. I tumori primari si sviluppano in vari organi di diversi tipi di cellule, che indica strutture genetiche inferiorità precedenti neoplasie. Quando

sclerosi tuberosa è formato distoliya strato di cellule, e le variazioni anormali verificano cellule nervose, che è un'indicazione di sviluppo incompleto di alcune aree del cervello.

Sclerosi tuberosa provoca

sclerosi tuberosa è ereditata autosomica dominante, caratterizzata da eterogeneità con la forma penetranza incompleta, l'emergere di nuovi cambiamenti, che appaiono nel 68% dei casi nella prima infanzia.

principali cause sclerosi tuberosa sono mutazioni che avvengono nei geni localizzati sul cromosoma 9 e 16 e sono responsabili della malattia. A seconda del gene modificato, due tipi di patologie derivanti TSC TSC 1 e 2 geni che sono sottoposti a due proteine ​​codificate - hamartin e tuberina. Questi geni sono tra il soppressore del tumore, che non permettono di sviluppare malattie patologiche e limitare la crescita eccessiva di tessuto.

uno studio completo di mutazioni è piuttosto costoso e la manipolazione dipende dalle dimensioni e la struttura dei geni mutati. Alcuni difetti patologici sono rilevati nell'85% dei pazienti. Alcuni studi consentirà di confrontare le mutazioni sporadiche in TSC 1 gene, e il TSC 2. Così, in quest'ultimo gene hanno una alta frequenza di ritardo mentale e la comparsa di crisi epilettiche. Inoltre, i reni sono affetti e l'angiofibroma appare sul viso. A volte tali mutazioni in TSC 2 si manifestano da immagini cliniche di natura moderata.

sclerosi tuberosa sintomi

Stormy segni clinici di sclerosi tuberosa espressi caratteristico polimorfismo. Amartomi( tumori di tessuto fetale immaturo) sono meta unico per tutti i tumori della malattia.

principali manifestazioni cliniche della sclerosi tuberosa sono disturbi della pelle e del sistema nervoso centrale.malattie della pelle si manifestano sotto forma di macchie ipopigmentate( gipomelanoznyh macula), ipopigmentate appiattimenti con il colore del caffè con latte, angiofibromi quelle aree "shagreen" placche fibrose, fibroma morbido e tumori Cohen.

Gipomelanoznye macula preferibilmente disposto su tutto il corpo, tranne i piedi, le mani ed i genitali e asimmetricamente diffusa. Essi appaiono sin dalla nascita, ea due anni e tre anni. Il più veloce il bambino cresce, l'aumento del loro numero con la più alta localizzazione sulle natiche e del tronco, dove prendono posizione asimmetrica.

ipopigmentato spot con sclerosi tuberosa hanno un opaco bianco, ovale o a forma di foglia, un sintomo caratteristico di confetti. Depigmentazione delle ciglia, sopracciglia e capelli sono un segno speciale della sclerosi tuberosa.

L'adenoma di Pringle o l'angiofibroma del viso si manifesta dal 45 al 90% a partire dall'età di 4 anni. Questa caratteristica la sclerosi tuberosa è caratterizzata da eruzioni cutanee sotto forma di noduli simili a grani di miglio, ma può verificarsi anche tumori enormi. La superficie di questi punti o nodi è liscia, lucida, ma denso al tatto. Possono essere disposti in forma di elementi singoli e multipli sul mento, le guance, le ali del naso e il triangolo nasolabiale. Questa specie è caratterizzata da un arrangiamento simmetrico. Un rash ha un colore giallognolo e rossastro-rossastro. Ma se telangiectasias sono attaccate a angiofibromas, allora il loro colore rosso di colorazione è aumentato. Le evidenze istologiche suggeriscono che queste neoplasie contengono vasi super-vascolari, tessuto fibroso che è cresciuto e ancora non follicoli dei capelli. Nei bambini con questa sintomatologia, la sclerosi tuberosa è molto più comune fino a 11 anni, a partire dall'età di tre anni.

I diagrammi di pelle grossolana e dura chiamata "pelle shagreen" sono rappresentati come un cluster di gamberetti espresso localmente, che si fondono in un posto enorme. Queste macchie sono leggermente superiori alla superficie della pelle e hanno un colore rosa, marrone e giallo e, secondo dati esterni, assomigliano a una buccia d'arancia. La localizzazione di queste aree è più spesso la regione lumbosacrale. Per shagreen caratteristica disposizione asimmetrica, e la sua dimensione può variare da 1 mm a 10 cm. In generale, un tale segno di sclerosi tuberosa si osserva dopo dieci anni.

Nel 25% dei pazienti si può rilevare un sintomo della pelle del carattere patognomonico della sclerosi tuberosa, chiamata placche fibrose. Di regola, il loro colore è beige, sono ruvidi al tatto e appaiono prima del primo anno di vita. Le placche fibrose sono considerate il primo sintomo clinico della sclerosi tuberica nei bambini. Ma per lo più tali manifestazioni cutanee sono caratteristiche per un'età più matura. Si trovano unilateralmente nella regione della fronte e si dirigono sulla parte pelosa. Trenta per cento dei pazienti

sclerosi tuberosa hanno fibromi in forma di molle tumori singoli o multipli a gambe in forma di sacchetti che si trovano sul tronco, collo e degli arti. A volte le fibromie molli sono molto piccole e assomigliano alla pelle d'oca.

Ci sono anche tumori che si trovano sulle dita nei pressi delle unghie o sotto la piastra di chiodo in forma di noduli di pelle nera e nera. Sono molto più comuni tra le donne sulle dita dei piedi. Le dimensioni di tali fibre possono raggiungere i 10 mm. Questo sintomo della sclerosi tuberosa, chiamata anche il tumore Coenen, si forma dopo la pubertà ed è osservata nel 50% dei pazienti. Queste formazioni remote possono quindi avanzare di nuovo.

La seconda caratteristica principale del quadro clinico della sclerosi tuberosa è un sistema nervoso centrale, con le sue sconfitte come siti tubersov e subependimali. Queste neoplasie, situate sulla superficie del cervello, conducono allo sviluppo di idrocefalo. I tuberi sono considerati come hamartomi, che si manifestano con singole e multiple protrusioni.

La diagnosi tempestiva da un hamart sulla corteccia cerebrale è un aspetto importante per l'ulteriore prognosi della sclerosi tuberosa.

I nodi subependimen sono rivelati negli esami su CT o MRI del cervello e sono localizzati nei ventricoli con più adiacenze. Un quadro clinico frequente di questo tipo è alterazione della vista, mal di testa e vomito. Quando le lesioni del sistema nervoso centrale

epilessia, ritardo nello sviluppo, mentali e disturbi comportamentali e ciclo sonno-veglia osservate. Le eccezioni sono forme di sclerosi tuberosa con sintomi clinici cancellati, in cui sono assenti crisi epilettiche e ritardo mentale.

Le crisi epilettiche sono un sintomo significativo della sclerosi tuberosa e sono osservate nel 90% dei pazienti. Queste convulsioni possono portare ad una violazione dell'intelligenza e diventare la causa principale della disabilità dei bambini. Le crisi epilettiche appaiono immediatamente, nel primo anno della vita di un bambino. Molto spesso durante questo periodo, sia la sindrome di Vest e la sindrome di Lennox-Gastaut si verificano contemporaneamente. Ma la principale clinica della malattia è caratterizzata da spasmi sottosviluppati, crisi somatoriali, possibili crisi clonali caratterizzanti secondarie.

Ritardo mentale nella sclerosi tuberica, manifestata nel 50% dei pazienti, può essere di forma moderata o profonda.

Il cambiamento del comportamento è caratterizzato da autismo, aggressività o autoaggressività, iperattività, in cui si manifesta disordine del deficit di attenzione.

La sclerosi tuberosa è caratterizzata da un ritardo nello sviluppo mentale e nel linguaggio. I bambini diventano infelici, capricciosi, hanno una reazione esplosiva. Diventano molto lenti e perdono capacità di comunicazione. La sclerosi tuberosa iniziale inizia nei bambini, più gravi sono le manifestazioni del sottosviluppo mentale. Per i pazienti con questa diagnosi, il disturbo del sonno consiste in un periodo di sonno prolungato, risvegli molto frequenti, somnambulismo e insonnia.

Da parte degli organi di visione, l'immagine clinica è divisa in sintomi retinici e non retinici. Questi tumori( phocomas) sono localizzati accanto al nervo ottico, ma talvolta sulla retina, che provoca un progressivo declino nella visione.

Neretinalnye sintomi oculari con sclerosi tuberosa tumori si manifestano palpebra, iris cambiamenti, la cataratta, emianopsia omonima, strabismo, paralisi del nervo sesto.

Nella sclerosi tuberosa, molti organi sono colpiti. Innanzitutto, il cuore colpito da rabdomioma è influenzato. Non provoca disturbi cardiaci, ma con tali tumori vi è frequente morte fetale intrauterina o la nascita di un bambino con punteggi Apgar bassi. Tali bambini hanno sempre un sintomo di cianosi. In giovane età, la tachicardia viene sentita a causa di un disturbo dei ritmi cardiaci.

Dopo 30 anni, i polmoni subiscono un cambiamento patologico. C'è un'insufficienza respiratoria e un pneumotorace, e su un radiogramma definiscono un'educazione cistica nel polmone.

Nella sclerosi tuberosa, il tratto gastrointestinale è in un processo patologico in un'ampia varietà.Questa è la cavità orale, il fegato e il retto. Persino c'è una violazione nello smalto dei denti, con depressioni caratteristiche.

La patologia renale nella sclerosi tuberica si verifica nell'85% dei casi e si verifica con l'angiomyolipoma quasi asintomatica. Ha una localizzazione a due facciate o multiple.4 centimetri le dimensioni del tumore del rene causare emorragia spontanea, che è caratterizzata da dolore addominale, grave ipotensione, protrusione sudore freddo, anemia e possibile ematuria. Molto spesso, l'angiomyolipoma porta a insufficienza renale cronica. I segni frequenti della sclerosi tuberosa sono cisti renali, manifestate da una violazione dell'emissione di urina, pressione arteriosa aumentata e meno frequente - sanguinamento.

Le modifiche dallo scheletro sono determinate solo durante gli studi a raggi X.In questi pazienti vengono rilevati difetti nelle ossa del cranio, del bacino e delle estremità.

Trattamento della sclerosi tuberosa

Per curare i pazienti della sclerosi tuberosa è quasi impossibile. L'unico trattamento è la fornitura di cure sintomatiche.

Per la cessazione di attacchi convulsi i neonati sono prescritti farmaci corticosteroidi. Se dopo l'applicazione nitrazepama, clonazepam riesce a fermare gli attacchi con successo, può rallentare il processo di sviluppo di ritardo mentale.bambini

precedenti usavano Karbomazepin, valproato di sodio, Fenitonin e acetazolamide riduce la frequenza delle convulsioni, a volte anche porta alla loro cessazione.

Nei pazienti idrocefali subiscono un'operazione di bypass.

I pazienti in cui l'intelligenza è conservata provano gravi disagi in sintomi facciali( difetti cutanei).In questi casi si utilizza la dermatoabarasia, anche se dopo non si escludono ricadute. Pertanto, attualmente, si ottiene un risultato positivo utilizzando un laser di argon.

L'emorragia renale emergente interrompe la nefrectomia. E le cisti del rene vengono fornite correttamente.

L'insufficienza cardiaca causata da rabdomi viene trattata con farmaci terapeutici.

Per lesioni dei polmoni, il progesterone è prescritto.

Tutti i problemi che combinano ritardo mentale e disabilità fisiche sono corretti da psicologi clinici.

La sclerosi tuberosa è considerata una delle malattie con una prognosi sfavorevole per la vita. Fondamentalmente, diventa la causa della morte, e la speranza di vita con una patologia così complessa non supera i cinque anni.