Distrofia muscolare

distrofia muscolare - una malattia cronica dei muscoli scheletrici del corpo umano, che ha un carattere ereditario. Con questa malattia sono notati debolezza muscolare e degenerazione. La maggior parte delle persone con questa patologia non può muoversi senza l'aiuto di una sedia a rotelle, stampelle.

diverse forme note di flusso distrofia muscolare, ciascuno dei quali si distingue per la temporizzazione delle sue manifestazioni( sintomi alcuni tipi di distrofia muscolare viene rilevato come un bambino, altri - viene rilevato dopo l'età).Sullo sfondo della distrofia muscolare non vengono esclusi problemi con sistemi respiratori, cardiovascolari e altri.

Distrofia Muscolare di Duchenne

Questa forma di distrofia muscolare, ha preso il nome dal nome dello scienziato che per primo la descrisse.

distrofia muscolare di Duchenne - la malattia più comune tra varie patologie del sistema muscolo-scheletrico, la frequenza di occorrenza - 3.3: 10 000( e la probabilità di questo tipo di distrofia muscolare nei ragazzi più che nelle femmine).La malattia viene trasmessa su un tipo recessivo, X-linked.

I primi sintomi della distrofia muscolare nei bambini si riscontrano quando il bambino inizia a camminare da sola. Essi includono: frequenti cadute e la difficoltà di cambiare la posizione del corpo, andatura waddle, maggiore problema muscolo del polpaccio durante l'esecuzione e saltare.

La distrofia muscolare di Duchenne si manifesta nell'infanzia - da 3 a 5 anni. Nei bambini malati, il cammino cambia, si muovono. Ci sono cadute frequenti, con le braccia sollevate, le lame "si allontanano" dal tronco( "lame della spalla di pterygoid").All'età di 8-10 anni i bambini si muovono con difficoltà, e per 12-13 anni in pazienti con completamente immobilizzato, in futuro, non possono fare a meno di una sedia a rotelle. Lo sviluppo della debolezza del muscolo cardiaco causa la morte( presenza di insufficienza cardiaca, insufficienza respiratoria, infezione, indebolimento del corpo).

primo chiaro segno di distrofia muscolare di Duchenne - la tenuta dei muscoli del polpaccio. Poi il loro volume aumenta gradualmente a causa di pseudohypertrophies, che possono anche svilupparsi nei muscoli deltoide e glutei. Lo strato di grasso sottocutaneo nasconde l'atrofia dei muscoli dell'anca e del pelvico. Più tardi si influenzano i muscoli della schiena, della cintura di spalla, dell'arto superiore( parti prossime).Nelle stadio terminale della distrofia muscolare si possono osservare debolezze dei muscoli respiratori, muscoli del viso e della faringe. Per

progressive distrofia caratteristiche "passeggiata anatra" presenza muscolari "lame a forma di ala," chiaramente pronunciato lordosi lombare, "cintura libero".Spesso ci sono contraccolazioni muscolari precoci, tipiche sono retrazioni tendine( in particolare, tendini Achille).Cadono i riflessi al ginocchio, seguiti da riflessi dell'arto superiore libero.

Nella maggior parte dei casi, la distrofia muscolare della sofferenza miocardio da cardiomiopatie tipo più alterazioni elettrocardiografiche nelle prime fasi della malattia. Durante l'esame ci sono: cambiamenti della frequenza cardiaca, suoni del cuore sordo con l'espansione dei suoi confini. Inoltre, l'insufficienza cardiaca acuta è, in linea di principio, la principale causa di morte in questa malattia.

In distrofia muscolare di Duchenne sintomo caratteristico è la riduzione del livello di intelligenza del paziente, con i cambiamenti dell'attività nervosa superiore sono associati non solo con l'abbandono dei bambini in termini pedagogici( questi bambini sono ancora troppo presto per lasciare i gruppi dei bambini, a causa di difetti nel sistema motorio non frequentano asili e scuole).Con l'apertura di una violazione circonvoluzioni strutturali negli emisferi cerebrali del cervello, rotto Cytoarchitectonics corteccia, c'è idrocefalo.caratteristica

luminoso della distrofia muscolare di Duchenne - un alto grado di giperfermentemii, che appare nelle prime fasi della malattia. Livello di CPK( enzima specifico nel tessuto muscolare) nel sangue aumenta in decine o anche centinaia di volte usuali indicatori. C'è anche un aumento contenuto di aldolasi, lattato deidrogenasi e altri enzimi.

Distrofia muscolare della causa di

La sequenza amminoacidica codificata, che diventa successivamente un "mattoni" delle proteine ​​che proteggono le fibre muscolari, un gran numero di geni coinvolti. Lo stato difettoso di uno di questi geni e porta allo sviluppo della distrofia muscolare. Ogni forma della malattia è il risultato di una mutazione genetica che determina a quale tipo appartiene è distrofia muscolare. La maggior parte di queste mutazioni sono ereditarie. Tuttavia, alcuni dei quali sorgono spontaneamente nel ovulo materno o pianificare sviluppo dell'embrione.

Nonostante il fatto che la maggior parte delle distrofie muscolari è stato descritto in dettaglio alla fine del ventesimo secolo e ben studiato clinicamente, questioni relative alla patogenesi ancora rimangono senza risposta. Mancanza di dati affidabili del difetto biochimico primario non permette di dedurre qualsiasi classificazione unica delle distrofie muscolari. Di solito nella fondazione delle classificazioni esistenti di questa malattia - tipo di eredità o di un principio clinica.

Così, secondo la classificazione proposta da Walton( 1974), sono le seguenti forme di distrofia muscolare: frizione X-linked, autosomica recessiva, faccia Spalla, distale, oculare, okulofaringealnaya. L'ultima di queste forme sono autosomica modello dominante di eredità.Così, distrofia muscolare solo sesso maschile trasmessa Duchenne e Becker( a causa di entanglement con il cromosoma X), a sua volta, di spalla-facciale, arti-lombare distrofie muscolari hanno alcuna relazione con il pavimento, in modo che la probabilità di un gene difettoso èSia negli uomini che nelle donne.

Va notato che la diagnosi di una malattia, come la distrofia muscolare, è spesso un processo che richiede tempo a causa dell'elevata variabilità del quadro clinico e il piccolo numero di bambini in famiglia( questo complica la determinazione del tipo di ereditarietà).

Distrofia muscolare Sintomi Il sintomo principale della distrofia muscolare di qualsiasi tipo - debolezza muscolare. Con l'età, ciascuna delle forme modificate di distrofia muscolare, varia sequenza lesione gruppi muscolari del paziente.

distrofia muscolare di Duchenne appare a 5 anni di età, caratterizzata da un decorso maligno, dopo 12 anni di un bambino non è in grado di muoversi autonomamente. Il primo sintomo di distrofia muscolare nei bambini è un ispessimento dei muscoli del polpaccio. Inoltre, il fallimento, cardiomiopatia, livello di intelligenza respiratoria osservata diminuisce.

distrofia muscolare di Becker può essere rilevato durante l'infanzia e dopo l'età.Osservato: la progressiva perdita di muscolo pelvico delle cinture pur mantenendo la capacità di camminare dopo 15 anni. Dopo i 40 anni viene insufficienza respiratoria, cardiomiopatia possibile. In generale, le persone con questa forma di distrofia muscolare sono in grado di continuare a funzionare per un lungo periodo di tempo, solo le comorbidità dei vari sistemi e organi dei pazienti sono costretti a collegare la loro vita con una sedia a rotelle.

distrofia miotonica può iniziare a qualsiasi età completamente. Note distrofia lentamente progressiva muscolare, collo, viso, palpebre, l'arto libero. La possibilità di sconfitta nella conduzione del muscolo cardiaco, un disturbo psicologico. Cataratta, atrofia delle gonadi, alopecia frontale.

di spalla-front La distrofia è di solito diagnosticata prima dei 20 anni di età.E 'caratterizzata da: una debolezza lenta progressione dei muscoli del viso, spalle, piedi flessore indietro colpiti, aveva ipertensione e perdita dell'udito. Nelle prime fasi il paziente non è in grado di chiudere completamente le palpebre, labbra( da qui i problemi con il discorso, l'incapacità di gonfiare le guance), espressione del viso è diverso da quello in persone sane.

Muscoloso

trattamento Distrofia Nella medicina moderna, non v'è ancora alcun mezzo attraverso il quale è possibile arrestare il processo di atrofia muscolare. I principali metodi utilizzati nel trattamento della distrofia muscolare, mirano a mantenere la mobilità delle varie parti del corpo del paziente nel maggior tempo possibile. In altre parole, il trattamento precoce rallenta atrofia muscolare, non eliminarlo.

Se ci sono sospetti sulla presenza di distrofia muscolare in un bambino, consultare un medico. Durante l'esame del bambino e l'intervista ai genitori, il medico può predire la malattia nel bambino( se la famiglia ha già avuto casi di malattia).Se il bambino non ha parenti affetti da distrofia muscolare, è assegnato elettromiografia per valutare la funzione dei nervi nei muscoli, per rilevare la presenza di distrofia muscolare. Una biopsia del tessuto muscolare è anche usata come metodo di diagnosi di distrofia muscolare.

Il trattamento delle distrofie muscolari si basa sul rallentamento dei processi di atrofia muscolare. A tal fine: vitamina B1, vitamina E, trasfusione di sangue, aminoacidi( leucina, acido glutammico), iniezione intramuscolare ATP, alcuni nutraceutici, corticosteroidi, acido nicotinico. La medicina tradizionale consiglia di usare i chicchi di grano, segale invasi, erba, poligono, equiseto, ginseng, pappa reale, il rizoma di topinambur.

A lungo termine, il trapianto di cellule staminali del paziente, prelevato dal midollo osseo o da muscoli scheletrici, viene trapiantato. Tuttavia, l'ingegneria genetica non può ancora ottenere un risultato positivo, perché gli scienziati dedicati distrofina gene può essere artificialmente introdotti nelle cellule muscolari, dove è copia difettosa.

utilizzato alcuni tipi di terapie che migliorano la qualità della vita dei pazienti e, in alcuni casi, la sua durata per il trattamento della distrofia muscolare:

- Terapia fisica. Il suo obiettivo è quello di fornire la massima mobilità possibile delle articolazioni. Consente di mantenere la loro flessibilità e mobilità;

- Massaggio terapeutico per mantenere il tono muscolare e migliorare la circolazione del sangue nell'area interessata;

- Scopo dei preparati del vasodilatatore. Combina con la fisioterapia, la terapia dell'ossigeno, la balneoterapia;

- Dispositivi mobili. Diverse parentesi graffe sostengono i muscoli indeboliti, li tengono stretti, mantengono la flessibilità dei muscoli, che rallenta la progressione della contrattura. Walkers, bastoni da passeggio, passeggini aiutano il paziente a mantenere la mobilità, per essere indipendenti;

- Respirazione ausiliaria( utilizzo di dispositivi speciali che migliorano l'alimentazione dell'ossigeno al paziente durante il sonno a causa dell'indebolimento dei muscoli respiratori).Per alcuni pazienti questo non è sufficiente, quindi vengono utilizzati dispositivi speciali che pompa l'ossigeno nei polmoni;

- Applicazione di dispositivi ortopedici, che rafforza "appeso" piede e stabilizza le articolazioni della caviglia, cade frequenza diminuisce;

- Assegnazione di ormoni anabolizzanti.mezzi accettati di dati breve( ad esempio, Retabolil - 1 volta a settimana corso consiste di 5-6 iniezioni) insieme a trasfusione di sangue( 100 ml);

- In presenza di sintomi pronunciati miotonica difenina tasso assegnato( 0,03-0,05 g tre volte al giorno, tasso di applicazione - circa 2,5 settimane) per ridurre l'attività di post-tetanica nel tessuto muscolare.

Intervento chirurgico per il trattamento della distrofia muscolare è possibile con:

- Presenza di contratti. La chirurgia sui tendini indebolisce le contratture;

- Scoliosi. In questo caso, il trattamento chirurgico viene utilizzato per eliminare la curvatura della colonna vertebrale, rendendo difficile la respirazione;

- Problemi cardiaci. Per fornire una contrazione più ritmica del cuore, viene introdotto un pacemaker.

, consulenza medica e genetica è necessario condurre Se la storia familiare di distrofia muscolare al fine di determinare la capacità di individuare la malattia nella prossima generazione.