תסמונת רט אצל ילדים, מה זה, תמונות, תסמינים וסימנים

מהי תסמונת רט?

תסמונת רט – היא מחלה תורשתית ממוצא נוירופסיכיאטרי. הוא מתפתח בעיקר אצל בנות ומוביל להתפתחות של פיגור שכלי.

תסמונת זו תוארה לראשונה על ידי נוירולוג מאוסטריה אנדראס רט.

המוזרות של הפתולוגיה הן שהילד מתפתח היטב עד 18 חודשים, אבל אז הילד מיומנויות נרכשות, מוקדמות, מתחילות להיעלם: דיבור, פעילות מוטורית, תפקיד נושא משחק.

מופיעות תנועות יד מונוטוניות שאינן רודפות מטרה כלשהי. לעתים קרובות הילד משפשף ושובר אותם.

אנדראס רט בחן שתי נערות בהן הוא ציין סוג של רגרסיה של הפרעה נוירופסיכיאטרית, המתבטאת בתנועות ידיים הדומות לכביסה.

גורמים לתסמונת

הסיבות להתרחשות עדיין נחקרות. תפקיד מיוחד ניתן לנטייה גנטית, כמו גם למוטציות בגנום הקשור לכרומוזום X.

מוטציה בגן המקודד גליקופרוטאין המחייב מתיל- CpG. מוביל להפרה של ההתפתחות הנכונה של פעילות המוח בתקופת ההתפתחות העוברית.

אם הגן אינו משתנה, אז המוח וחלקיו מתפתחים ללא פתולוגיה. אם מתרחשת מוטציה, כרומוזום ה- X ניזוק. מכיוון שלנשים יש שתיים מהן, כרומוזום X אחד תקין והשני פגום.

עם כרומוזום X נורמלי אחד, בנות מצליחות להיוולד. מכיוון שלנערים יש קבוצת כרומוזומים המורכבת מכרומוזומי X ו- Y, לידתם עם תסמונת רט היא בלתי אפשרית תיאורטית. הם מתים בתקופה שלפני הלידה. אבל יש יוצאים מן הכלל.

עם פוליסומיה של כרומוזומים XXY, לידת בנים אפשרית (תסמונת קלינפלטר).

תסמיני תסמונת רט

לאחר הלידה, ילד אינו שונה מחבריו במהלך החודשים הראשונים לחייו.

הרופאים אינם יכולים לחשוד בסימפטומים ולזהות שינויים פתולוגיים, אופייני לתסמונת רטה.

היקף הראש נכון.

הסימן היחיד לפתולוגיה עשוי להיות ירידה וטונוס שרירים עייף. טמפרטורת הגוף (נמוכה, 35 מעלות), עור חיוור ולחות גבוהה בכפות הידיים עשויים גם הם להשתנות.

בגיל 5-6 חודשים מתחילה להופיע פיגור בהתפתחותו הגופנית של הילד. הוא אינו זוחל, אינו יכול להתהפך על גבו או על צדו.

ברוב המקרים, בגיל מבוגר יותר, הילד אינו יכול לשמור על גופו זקוף ולשבת.

סימנים פתוגומיים (ייחודיים) לתסמונת רט:

• טכניקות מוטוריות ספציפיות של הידיים (ראה. התמונה למעלה). ילדים הסובלים מתסמונת זו אינם יכולים להחזיק בידם חפצים שונים. הם מראים את אותן תנועות סטריאוטיפיות, המזכירות חבטות אצבעות או מחיאות כף יד בגובה החזה. ילדים מכים לעצמם לפעמים בעטים על חלקים שונים של הגוף.
• התפתחות פיגור שכלי, אין רצון ללמוד משהו חדש. ילדים מתחת לגיל שנה יכולים ללמוד ללכת, לדבר, לזהות אחרים (הורים), אך במהלך פרק זמן מסוים הם מאבדים את היכולות הללו.
• ירידה בגודל המוח והיקף הראש.
• התפתחות התקפים הדומים להתקפים אפילפטיים.
• עקמומיות עמוד השדרה עקב הפרה של קטע עמוד השדרה המוביל לדסטוניה שרירית;
• ליקוי בדיבור;
• גדילה איטית;
• פיתוח פתולוגיות של מערכת הלב וכלי הדם, מערכת העיכול וכו ';
• הפרעת נשימה, בלילה או במהלך היום במהלך השינה, ייתכנו תקופות של חוסר נשימה;
• בזמן שהם אוכלים עם אוכל, ילדים יכולים לבלוע אוויר, לעורר התפרצות.

שלבי המחלה

ישנם 4 שלבים של המחלה:

• במה ראשונה מתפתח בתחילת החודש הרביעי לחיים ויכול להימשך עד שנתיים. ישנן סטיות בהתפתחות הגופנית של הילד, אין עניין במתרחש, אדישות, עיכוב בצמיחת הראש, עלייה במשקל, טונוס שרירים נמוך ועייפות.
• שלב שני מתפתח עד שנת החיים, כשהילד זוחל, מתהפך, הולך, מדבר. תוך שנה, הכישורים הנרכשים האלה נעלמים. הוא לא זוכר איך לדבר, ללכת וכו '. לילד יש תנועות יד סטריאוטיפיות, מזכיר שטיפה מתחת לברז, בעיות נשימה בזמן מנוחה ולא רק, הפרעת קואורדינציה תנועות. מתרחשת גם תסמונת עוויתית הדומה להתקף אפילפטי. טיפול בהתקף אפילפטי אינו מנקה את ההתקפים.
• שלב שלישי נצפה לעתים קרובות יותר בסוף ההתחלה השנייה של השנה השלישית. שלב זה נקרא גם ייצוב. בשלב זה התפתחות המוח נסוגה, כלומר פיגור שכלי מתפתח, מספר ההתקפים האפילפטימורפיים יורד. הילד יכול להיות במצב אחד במשך זמן רב (הוא "בתוך עצמו"), אך אין חרדה וצרחות.
• שלב רביעי הוא החמור ביותר, מתפתח בערך 5-10 שנים ומאופיין בבלתי הפיך תהליכים ניווניים במערכות העצבים המרכזיות והפריפריות, כמו גם במפרקים ו עמוד שדרה. עקמומיות עמוד השדרה מתפתח, המוביל ל 3-4 מעלות עַקמֶמֶת. מאופיין על ידי cachexia (ירידה במשקל של הילד), לחץ דם נמוך בשרירים, הפחתת גודל המוח, כאבים במפרקים ובשרירים. התקפים אפילפטיים נדירים מאוד.

מהלך המחלה מבוסס על אבחון מוקדם. ככל שהאבחנה נעשתה מוקדם יותר, ננקטו אמצעים רפואיים ומניעה, מהלך המחלה נוח יותר. אצל ילדים שונים מהלך הפתולוגיה מתרחש בדרכים שונות. אם האבחנה בוצעה במועד מאוחר יותר, קיים סיכון גבוה לפתח סיבוכים חמורים המפריעים לחייו הרגילים של ילד חולה.

אבחון

אבחון המחלה מבוסס על איסוף האנמנזה (היסטוריה) של המחלה, חיי המטופל, שינויים גנטיים בעץ הגנאלוגי, כלומר הימצאות הפתולוגיה הזו במשפחה / קרובי משפחה.

שיטת המחקר העיקרית היא ניתוח גנטי, המעיד על כרומוזום X פגום ובעזרת ניתוח זה מאושרת מחלת רט.

שיטות אינסטרומנטליות לחקר המוח מתבצעות:

• סריקת סי טי: בעזרתו נותחים מבני מוח והפרעות פתולוגיות. לזהות הפרעות חוץ -פירמידליות (הפרה של תיאום תנועות, הפרעות דיבור וכו '). ויש גם סימנים לחוסר התפתחות המוח.
• אלקטרואנצפלוגרפיה: לבחון את מבני המוח, לקבוע פעילות ביו -אלקטרית. קצב הרקע המואט מאשר את קיומה של מוטציה כרומוזום X.

עם תסמונת רט, מתבצעות שיטות מחקר נוספות שיכולות לאשר או לשלול פתולוגיות של איברים ומערכות אחרות בשלבים שונים של המחלה:

• אלקטרוקרדיוגרפיה, אקו לב מצביעים על פתולוגיה של הלב. יכול להיות הפרעת קצב, דופק מהיר ו אי ספיקת לב כרונית במעגלים גדולים או קטנים של מחזור הדם.
• אולטרסאונד בטן מציינים את הפתולוגיה של מערכת העיכול, הכבד וצינורות המרה. לעתים רחוקות יותר מתגלות פתולוגיות של מערכת השתן.
• Electroneuromyography: בעזרתו, הולכת דחפים דרך קצות העצבים של השרירים, המפרקים וכו '.

האבחון בשלבים הראשוניים מבוסס על הביטויים הקליניים של המחלה. ככל שהסימנים הקליניים בולטים יותר בגיל השלב הלא מתאים, כך אורך חייו של הילד קצר יותר.

יש לבצע אבחנה דיפרנציאלית של תסמונת רט אצל ילדים אוֹטִיסטִי. שלתסמונת רט ולאוטיזם יש אותם ביטויים קליניים.

אוֹטִיזְם - הפרעה ניוונית של מערכת העצבים המתפתחת כאשר הפרעת היווצרות הראש המוח ומתבטא בחוסר תקשורת, אינטרסים מוגבלים וחזרתיות סטריאוטיפית פעולות.

יַחַס

הטיפול בתסמונת רט מבוסס על טיפול סימפטומטי.

אי אפשר לחסל את הגורם להתפתחות המחלה ואת התקדמותה הנוספת, אך ניתן להאט אותה.

הטיפול בתסמונת רט כולל: טיפול תרופתי, חינוך גופני מונע וטיפולי.

• עם מטרה טיפולית, להקלה על התקפים אפילפטימורפיים, השתמש תרופות נוגדות פרכוסים (Difenin, Diazepam, Clonazepam, Carbamazepine).
• להסדרת השימוש במקצבים ביולוגיים (יום / לילה) מלטונין.

אמצעי מניעה נועדו לחסל קיפאון ורידי בכלי הקטנים והגדולים מעגלים של מחזור הדם, מניעת התפתחות של אי ספיקת לב חריפה, התפתחות בצקת ריאות, שבץ, דימום תת -עכבישי.

• כדי לשפר את זרימת המוח ואת זרימת הדם של כלי הדם של כל האיברים והמערכות, השתמש ב: פלודיפין, סרמיון, אינסטנון.
• כדי למנוע קרישי דם, השתמש תרופות נוגדות טסיות (אספירין) ונוגדי קרישה (הפרין).
• כדי לשפר את פעילות המוח, השתמש תרופות nootropic: Piracetam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• אמצעים לתפקוד יציב של איברי הבטן: לב, כָּבֵד וכו.
• תרופות הומיאופתיות משמשות למאבק בפיגור שכלי (רק במרשם רופא).

אמצעי שיקום לתסמונת רט.

נטילת תרופות חייבת להיות משולבת עם תרבות גופנית מתקנת (טיפול גופני) ושיטות שיקום אחרות.

טיפול בפעילות גופנית מאפשר לך לשפר את היציבה של הילד ולמנוע התפתחות עקמומיות בעמוד השדרה או התקדמות עקמת.

בעזרת תרגילי אימון תוכלו ללמד ילד להסתובב. יש לשלב טיפול התעמלות עם הטכניקות של כירופרקט ועיסוי טיפולי.

טיפול במוזיקה לפי תוכנית Tomatis היעיל ביותר בתסמונת רט. מוזיקה שנוצרה במיוחד, שהאזינו לילדים, מובילה לשיפור במדדים הפסיכו-רגשיים של הילד.

הם מתחילים לבוא במגע עם ילדים ומבוגרים. בצד החיובי, ניתן לבצע תרפיה במוזיקה בבית.

על מנת שהילד יסתגל לסביבה, תוכל להשתמש ב:

• טיפול באמנות: פעילויות יצירה בקבוצה או בנפרד בבית עם מוזיקה, ציור וכו ';
• היפותרפיה: רכיבה על סוסים;
• שיקום הידרור: טיפול עם "מים", למשל: אמבטיות מינרליות, הידרומסאז 'וכו';
• טיפול בדולפינים: שחייה בבריכות עם דולפינים;
• שיעורים מיוחדים עם כלבים / חתולים.

כמו כן, יש להתייעץ עם מטפלים בדיבור, פסיכולוגים המסוגלים לעזור לילד "למצוא את עצמו", ליצור קשרים עם מבוגרים, לצאת מתסמונת הדיכאון.

מזון

עם פתולוגיה זו, יש להקפיד על טיפול תזונתי.

תזונה עתירת שומן + ויטמינים וסיבים.

יש להאכיל את הילד במאכלים עתירי קלוריות ובחומרים מיוחדים כדי להגדיל את משקל הגוף. יש לאכול ארוחה כל 3 שעות.

במקרה של תת תזונה מתפתחת cachexia (ירידה פתאומית במשקל).

תחזית חיים

כמה זמן חיים ילדים עם תסמונת רט?

תוחלת החיים של ילדים כאלה גבוהה למדי עם אבחון בזמן ותרופות נכונות וטיפול מונע. בנות חיות עד גיל 30-40. בנים, למרבה הצער, הם במקרה הטוב עד גיל 1-2 שנים.

ילדים מתים ב -4 שלבים, עם התפתחות סיבוכים חמורים: בצקת מוחית, אי ספיקת לב, נמק מעיים, פתולוגיה של מערכת העיכול, פתולוגיות לא מתפקדות של מבני הראש מוֹחַ.

סרטונים קשורים