תסמונת דאון (טריזומיה 21): מה זה, תסמינים, טיפול, פרוגנוזה

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון, ידוע גם כ טריזומיה 21, היא הפרעה גנטית המתרחשת כאשר לאדם יש עותק נוסף מלא או חלקי של כרומוזום 21. המצב מאופיין במאפיינים גופניים משתנים, בסיכון מוגבר לבעיות רפואיות מסוימות, ובדרגות שונות של עיכובים התפתחותיים ופיגור שכלי.

אם רק גילית שילדך סובל מתסמונת דאון, סביר להניח שיש לך הרבה שאלות ותהיות. אתה עלול אפילו להיבהל מעט מהאופן שבו אתה מטפל בילד שסביר שיהיו לו בעיות פיזיות ואינטלקטואליות רבות במהלך חייהן.

עם זאת, מאז שההפרעה תוארה לראשונה על ידי רופא בריטי בשם ג'ון לנגדון היידון דאון בשנת 1866, חוקרים רפואיים למדו רבות אודות תסמונת דאון, בהבנת המגוון הרחב של התסמינים והמאפיינים שהיא גורמת, פיתחה טיפולים ותוכניות חינוכיות לסייע לילדים מַחֲלָה.

על מנת שילד עם טריזומיה 21 ישיג את מלוא הפוטנציאל שלו, התערבות מוקדמת היא המפתח. כהורה, ככל שאתה לומד יותר על ההפרעה וככל שמוקדם יותר, כך תכין את ילדך (ואת עצמך) טוב יותר לטיפול מוצלח.

גנטיקה

כל תא בגוף האדם מגיע מביצה אחת מופרית, או זיגוטה, המשכפלת את עצמה שוב ושוב ליצירת תאים ורקמות שונות של הגוף. כדי להבין את תסמונת דאון, אתה צריך הבנה בסיסית של הכרומוזומים והגנים.

כרומוזומים, כמו הגנים הממוקמים עליהם, הולכים בזוגות. כל כרומוזום מכיל גנים המספקים מידע ספציפי על הגוף, החל מצבע עיניים וצמיחה פוטנציאלית וכלה בתכונות כגון גומות וסיכון לפתח מחלות מסוימות.

מה גורם לתסמונת דאון?

בדרך כלל אנשים יורשים 23 זוגות כרומוזומים משני ההורים, 46 בסך הכל. עם זאת, אנשים הסובלים מתסמונת דאון מקבלים 47 כרומוזומים מכיוון שהם מקבלים עותק נוסף של כרומוזום 21. זה קורה כאשר זוג הכרומוזומים ה -21 אינו מופרד מהביצה או מהזרע.

סוגי תסמונת דאון

למרות שהמונח הקליני הכללי לתסמונת דאון הוא טריזומיה 21, המונח מתייחס למעשה לאחד משלושה סוגים של הפרעות בכרומוזום 21. כל שלושת סוגי ההפרעה הינם מצבים גנטיים, אך רק אחוז אחד מתוך 21 מקרי הטריזומיה מועבר מהורה לילד באמצעות גנים.

• טריזומיה מלאה 21: זוהי החריגה הכרומוזומלית השכיחה ביותר שנראית אצל ילדים. הוא מהווה 95 אחוז ממקרי מחלת דאון. הכרומוזום הנוסף מגיע מהאם ב -88% מהמקרים ומהאב ב -12% מהמקרים.
• טרנסומקציה טריזומיה 21: זה קורה כאשר שני כרומוזומים, אחד מהם הוא מספר 21, מתחברים יחד בקצותיהם, יצירת שני כרומוזומים עצמאיים מספר 21, וכן כרומוזום מספר 21, המחוברים לשני כרומוזום. כשני שלישים מהטרנסלוקציות מתרחשות במקרה, בעוד השאר עוברים בירושה מההורה. למרות ש- trisomy 21 טרנסלוקציה מתרחשת במנגנון אחר מאשר trisomy 21 המלא, המצב הפיזי והמאפיינים המאפיינים מצב זה זהים.
• טריזומיה פסיפס 21: בצורה נדירה זו של ההפרעה, המהווה רק 2-3 אחוזים מהמקרים, רק בכמה תאים יש עותק נוסף של כרומוזום 21. לאנשים הסובלים מתסמונת דאון פסיפס יש את כל הסימנים של טריזומיה מלאה 21, אף אחד או רק כמה.

תסמינים של תסמונת דאון

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית שבה יש כרומוזום 21 מלא או חלקי במיוחד. עבור רוב האנשים הסובלים מהתסמונת, חריגה זו גורמת לסימנים פיזיים ייחודיים רבים, כמו גם לבעיות בריאות ומחלות אפשריות. היוצא מן הכלל הוא אותם מטופלים שיש להם צורה נדירה יחסית של המחלה, הנקראת טריזומיה פסיפס 21, שבו לא לכל התאים יש כרומוזום נוסף 21. לאדם עם סוג זה של טריזומיה 21 עשויות להיות כל התכונות של טריזומיה מלאה 21, חלקן או כלל לא.

ביטויים רבים טריזומיה טוטאלית 21 מורגש מאוד - למשל, פנים עגולות ועיניים מלוכסנות עם פינות הפוכות (ראו. תמונה), כמו גם מבנה קצר וקצר. אנשים הסובלים מהמחלה נעים לעיתים בצורה מביכה, בדרך כלל בשל טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה בשרירים) בעת הלידה, מה שעלול לעכב את ההתפתחות הגופנית.

תסמונת דאון קשורה גם לעיכובים התפתחותיים ולקויות שכליות, אם כי חשוב לזכור כי גודל הבעיות הללו שונה מאוד.

סימנים פיזיים

הסימן הראשון לכך שילד עלול לחלות במחלת דאון עשוי להופיע במהלך התקין סקר טרום לידתי. בבדיקת דם אימהית, הנקראת בדיקה מרובעת, רמות גבוהות של חומרים מסוימים עשוי להיות סימן אזהרה לתסמונת דאון, אך אין זה אומר שלילד יש בהחלט הפרעה.

סימנים גלויים.

באולטרסאונד (תמונות של עובר מתפתח, הנקראות גם sonogram), סימנים גלויים העשויים להצביע על תסמונת דאון של הילד כוללים:

• עודף עור בחלק האחורי של הצוואר (אטימות עורקית / קמט);
• עצם ירך קצרה מאוד;
• חוסר עצם אף.

סימנים אלה גורמים לספקי שירותי הבריאות לבצע בדיקת מי שפיר או דגימת וילות כוריונית, שניהם לפני לידה מחקרים הבוחנים תאים שנלקחו ממי השפיר או מהשליה, בהתאמה, ויכולים לאשר את האבחנה הפרעות. חלק מההורים מסכימים למחקר זה, בעוד שאחרים מסרבים.

תכונות של אנשים עם תסמונת דאון

לאנשים עם טריזומיה 21 יש הפרעות פנים וגוף רבות. הם ברורים ביותר בלידה ויכולים להיות בולטים יותר עם הזמן. התסמינים הברורים של תסמונת דאון כוללים:

• פנים עגולות עם פרופיל שטוח ואף ופה קטנים;
• לשון גדולה שעשויה לבלוט מהפה
• עיניים בצורת שקד עם עור המכסה את העין הפנימית (epicanthus);
• כתמים לבנים בחלק הצבעוני של העיניים (כתמי Brushwild);
• אוזניים קטנות;
• ראש קטן מעט שטוח מאחור (ברכיצפליה)
• צוואר קצר;
• קלינודקטי: קיפול אחד בכף היד של כל יד (בדרך כלל שתיים), אצבעות קצרות זיפים ואצבע קטנה מתעקל פנימה;
• רגליים קטנות עם יותר מקום מהרגיל בין האצבעות הגדולות והשניות;
• מבנה קצר ומוצק: בלידה, תינוקות הסובלים ממחלת דאון הם בממוצע בגודל נורמלי, אך נוטים לגדול לאט יותר ולהישאר קטנים יותר מתינוקות אחרים בגילם. אנשים הסובלים מטריזומיה 21 סובלים לעתים קרובות מעודף משקל;
• טונוס שרירים נמוך: ילדים הסובלים מטריזומיה 21 מופיעים לעתים קרובות "רדומים" עקב מצב הנקרא היפוטוניה בשרירים. למרות שיתר לחץ דם יכול ולעתים קרובות להשתפר עם הגיל והפיזיותרפיה, רוב הילדים עם ההפרעה נוטים להתפתח - ישיבה, זחילה והליכה - מאוחר יותר מאשר ילדים אחרים. טונוס שרירים נמוך יכול לתרום לבעיות תזונתיות ולעיכובים מוטוריים. לפעוטות ולילדים גדולים יש עיכובים בדיבור ולמידת כישורי למידה כגון האכלה, הלבשה ואימון בסירים.

מודיעין ופיתוח

לכל האנשים עם המחלה יש מידה מסוימת של פיגור שכלי או עיכוב התפתחותי, מה שאומר שהם נוטים ללמוד לאט ויכולים להיאבק בנימוקים ושיפוט מורכבים.

קיימת תפיסה מוטעית נפוצה כי לילדים הסובלים מתסמונת דאון יש מגבלות קבועות מראש ביכולת הלמידה, אך הדבר שגוי לחלוטין. אי אפשר לחזות עד כמה ילד שנולד עם מחלת דאון יהיה מקופח אינטלקטואלית.

לפי ארגון בינלאומי המסייע לאנשים הסובלים מתסמונת דאוןניתן להסביר את הבעיות הקשורות כך:

• התפתחות איטית של מיומנויות מוטוריות. עיכובים בהגעה לאבני דרך המאפשרים לילד לזוז, ללכת ולהשתמש בידיו ובפה יכול להפחית זאת הזדמנויות לחקור ולחוות את העולם, אשר בתורו יכול להשפיע על ההתפתחות הקוגניטיבית ועל התפתחות השפה כישורים.
• שפה אקספרסיבית, דקדוק ובהירות הדיבור. בשל עיכובים בהתפתחות הבנת השפה, רוב הילדים הסובלים מתסמונת דאון איטים לשלוט במבנה המשפט והדקדוק הנכונים. בנוסף, סביר יותר שהם יתקשו לדבר ברור, גם אם הם יודעים בדיוק מה הם מנסים לומר. זה יכול לגרום לתסכול ולפעמים בעיות התנהגותיות אצל הילד. זה יכול אפילו להוביל להמעיט בערכו של היכולות הקוגניטיביות של הילד.
• כישורים מספריים. לרוב הילדים עם טריזומיה 21 קשה יותר לשלוט במיומנויות מספריות מאשר בכישורי קריאה. למעשה, הראשון נוטה לפגר אחרי השני בשנתיים בערך.
• זיכרון מילולי לטווח קצר. זיכרון לטווח קצר הוא מערכת של זיכרון גישה אקראית המשתמשת במידע שזה עתה נלמד לפרקי זמן קצרים. הוא תומך בכל הפעילויות החינוכיות והקוגניטיביות ויש לו רכיבים נפרדים לעיבוד מידע חזותי או בעל פה. ילדים הסובלים מההפרעה אינם אחסנים ומעבדים מידע המגיע אליהם בעל פה, כשהם זוכרים את מה שהם רואים מבחינה ויזואלית. זה יכול למקם אותם בעמדה חיסרון במיוחד בכיתות לימוד, בהן רוב המידע החדש נלמד על ידי דיבור.

ברור שלאנשים עם טריזומיה 21 יש פוטנציאל ללמידה לכל החיים וכי ניתן למקסם את הפוטנציאל שלהם. גדל באמצעות התערבות מוקדמת, חינוך טוב, ציפיות גבוהות ועידוד מצד המשפחה, המטפלים ו מורים. ילדים הסובלים מהפרעה זו יכולים ללמוד ולפתח כישורים במהלך חייהם. פשוט לוקח להם יותר זמן להגיע ליעדים שלהם.

סימנים פסיכולוגיים

אנשים הסובלים מתסמונת דאון נתפסים לרוב כמאושרים, יוצאים וחמים במיוחד. למרות שזה בדרך כלל נכון, חשוב לא לעשות סטריאוטיפ שלהם, גם כשזה מגיע לתייג אותם עם תכונות חיוביות כאלה.

אנשים הסובלים מהפרעה זו חווים מגוון רחב של רגשות ובעלי מאפיינים, נקודות חוזק, חולשות וסגנונות משלהם - בדיוק כמו כולם.

ישנן כמה התנהגויות הקשורות להפרעה זו הקשורות במידה רבה לבעיות הייחודיות הגורמות למצב. לדוגמא, רוב האנשים הסובלים מתסמונת דאון נוטים להזדקק לסדר ולשגרה בהתמודדות עם המורכבות של חיי היומיום. הם שואפים לשגרה ולעתים קרובות מתעקשים על אותו סוג. אפשר לפרש זאת כעקשנות מולדת, אך זה נדיר.

התנהגות נוספת הנפוצה בקרב אנשים הסובלים ממחלת דאון היא דיבור עם עצמו - דבר שכולם עושים לפעמים. הוא האמין שאנשים עם טריזומיה 21 מדברים לעצמם כדי לעבד מידע ולהבין החלטה.

סיבוכים

כפי שאתה יכול לראות, קשה להפריד בין חלק מהתכונות של תסמונת דאון לבין הסיבוכים האפשריים שלה. עם זאת, זכור כי למרות שרבות מהנושאים לעיל מהווים חששות שאין להכחישה, אחרים פשוט מצביעים על הדרך לאדם הנמצא מחוץ ל"נורמה ". אנשים עם מחלת דאון ומשפחותיהם מתייחסים לזה אחרת.

עם זאת, לאנשים הסובלים מההפרעה יש סיכוי גבוה יותר מאנשים בריאים אחרים לבעיות בריאות גופניות ונפשיות מסוימות. אכפתיות לכל החיים יכולה להיות מורכבת מהאתגרים הנוספים הבאים.

אובדן שמיעה ודלקות אוזניים.

על פי מכוני הבריאות הלאומיים, עד 75 אחוזים מהילדים הסובלים מהמצב סובלים מחירשות כלשהי. במקרים רבים, זה יכול לנבוע מחריגות בעצמות האוזן הפנימית.

חשוב לזהות בעיות שמיעה מוקדם ככל האפשר, שכן ליקוי שמיעה עלול לגרום לעיכוב בדיבור ובשפה.

ילדים עם טריזומיה 21 נמצאים גם בסיכון מוגבר לדלקות אוזניים. דלקות אוזניים כרוניות יכולות לתרום לאובדן שמיעה.

בעיות ראייה או בריאות העין.

על פי כמה דיווחים, ל -60 אחוז מהילדים עם הפרעה יש בעיות ראייה כגון קוֹצֶר רְאִיָה, היפראופיה, פְּזִילָה, קָטָרַקט או חסימה בתעלות הדמעות שלך. מחצית מהחולים יצטרכו להרכיב משקפיים.

זיהומים.

המכון הלאומי לבריאות קובע כי "תסמונת דאון גורמת לעיתים לבעיות במערכת החיסון שיכולות למנוע מהגוף להילחם בזיהומים". סיכוי גבוה יותר לחלות אצל תינוקות עם מצב זה דלקת ריאות בשנה הראשונה לחיים מאשר, למשל, תינוקות אחרים.

בעיות במערכת השרירים והשלד.

האקדמיה האמריקאית למנתחים אורטופדיים מפרטת מספר בעיות המשפיעות על השרירים, העצמות והמפרקים של אנשים עם תסמונת דאון. אחת השכיחות ביותר היא חריגה בצוואר העליון הנקראת אי יציבות אטלנטואקסיאלית, שבה החוליות בצוואר נעקרות. זה לא תמיד גורם לבעיות, אך כאשר פתולוגיה זו מתרחשת, היא עלולה להוביל לתסמינים נוירולוגיים כגון מגושמות, קשיי הליכה או הליכה לא תקינה (כגון צליעה), כאבי עצבים בצוואר ומתח שרירים, או הפחתות. תסמונת דאון קשורה גם לחוסר יציבות במפרק, מה שמוביל לנקע של הירכיים והברכיים.

מומים בלב.

כמחצית מכלל הילדים עם טריזומיה 21 נולדים עם מומים בלב. אלה יכולים לנוע בין בעיות קלות שעשויות להשתפר עם הזמן ועד לליקויים חמורים שידרשו טיפול תרופתי או ניתוח.

מחלת הלב השכיחה ביותר שנראית אצל ילדים עם התסמונת היא פגם מחיצת אטריובנטריקולרי - חורים בלב שמפריעים לזרימת הדם התקינה. הבעיה עשויה לדרוש טיפול כירורגי.

ילדים עם תסמונת דאון שנולדו ללא בעיות לב לא אמורים לקבל אותם מאוחר יותר בחיים.

בעיות במערכת העיכול.

אנשים הסובלים מתסמונת דאון נוטים להיות בסיכון מוגבר לבעיות במערכת העיכול השונות. אחד התנאים שנקראו אטרסיה של התריסריון, הוא עיוות של מבנה צינורי קטן (תריסריון) המאפשר לחומר מתעכל מהקיבה לעבור למעי הדק. אצל הילוד, מצב זה גורם לנפיחות בבטן העליונה, להקאות יתר וחוסר במתן שתן ותנועות מעיים (לאחר מעיים המקוניום הראשונים). ניתן לטפל בהצלחה באטרסיה של התריסריון באמצעות ניתוח זמן קצר לאחר הלידה.

אַחֵר מחלות במערכת העיכול עם אי סדר - מחלת הירשפרונג - חוסר עצבים במעי הגס, - גורם לעצירות. מחלת צליאק, הגורם לבעיות מעיים כאשר אדם אוכל גלוטן, חלבון המצוי בחיטה, שעורה ושיפון הנפוץ יותר בקרב אנשים עם תסמונת דאון.

תת פעילות בלוטת התריס

במצב זה בלוטת התריס מייצרת מעט או בכלל לא הורמון בלוטת התריס המסדיר את תפקודי הגוף כגון טמפרטורה ואנרגיה. תת פעילות בלוטת התריס עשוי להיות נוכח בלידה או להתפתח מאוחר יותר בחיים, לכן יש לבדוק מצב זה באופן סדיר, החל מלידת ילד חולה במחלת דאון.

הפרעות בדם.

אלו כוללים אֲנֶמִיָהשבהם אין בכדוריות הדם האדומות מספיק ברזל בכדי להעביר חמצן לגוף, ופוליציטמיה (רמת תאי הדם האדומים גבוהה מהרגיל). יְלָדִים לוקמיה, סוג של סרטן המשפיע על תאי הדם הלבנים, מופיע אצל 2-3% מהילדים עם תסמונת דאון.

אֶפִּילֶפּסִיָה.

על פי משרד הבריאות, הפרעת התקפים זו מתרחשת לרוב במהלך השנתיים הראשונות של אדם הסובל מתסמונת דאון או מתפתחת לאחר העשור השלישי.

כמחצית מהאנשים הסובלים מההפרעה מתפתחים אֶפִּילֶפּסִיָה לאחר 50 שנה.

הפרעות בריאות הנפש.

דווח על שיעורים גבוהים יותר בתסמונת דאון הפרעת חרדה, דִכָּאוֹן ו הפרעה אובססיבית כפייתית. החדשות הטובות הן שניתן לטפל בבעיות פסיכולוגיות אלה בהצלחה באמצעות פסיכותרפיה ותרופות.

כמו כן, אנשים הסובלים מהפרעה זו נמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות מאחרים. מחלת אלצהיימר.

גורם לתסמונת דאון

תסמונת דאון מתרחשת כאשר עותק נוסף של כרומוזום 21 (או חלק ממנו) מופיע בקוד הגנטי של האדם. לא תמיד ברור מדוע חריגה זו מתרחשת. ברוב המקרים, זה קורה במקרה כאשר הזרע מפריה ביצית, זה יכול גם לגרום לגורמי סיכון מסוימים, וסוג אחד של הפרעה שניתן להעביר על ידי יְרוּשָׁה.

טריזומיה (כלומר הימצאותם של שלושה כרומוזומים הומולוגיים במקום זוג (רגיל)) לכרומוזום ספציפי, כולל מספר לכרומוזום 21, הוא תוצאה של חלוקה לא תקינה של זרע או ביצית עד תְפִישָׂה. לכל אחד משלושת סוגי הטריזומיה 21 יש הבדלים קלים מבחינת אופן ההפעלה שלהם:

• טריזומיה מלאה 21: הכרומוזומים מסתדרים בכדי להתחלק וליצור ביצים או זרע בתהליך הנקרא מיוזה (חלוקת הפחתה). עם סוג זה של תסמונת דאון, חלוקה לא מתרחשת. הָהֵן. לביצה אין כרומוזומים 21, אלא שני. לאחר ההפריה, ביצה זו מקבלת בסך הכל שלושה כרומוזומים. זוהי הדרך הנפוצה ביותר לתסמונת.
• טרנסומקציה טריזומיה 21: במהלך טרנסלוקציה, ישנם שני עותקים של כרומוזום 21, בעוד חומר נוסף מצורף (טרנסלוק) לכרומוזום השלישי 21. סוג זה של טריזומיה 21 יכול להתרחש הן לפני ההתעברות והן לאחריה והיא צורה שלעיתים יכולה לעבור בתורשה.
• טריזומיה פסיפס 21: זוהי הצורה הפחות נפוצה של טריזומיה 21. היא מתרחשת לאחר ההתעברות מסיבות לא ידועות ושונה משני הסוגים האחרים של טריזומיה 21 בכך שרק לכמה תאים יש עותק נוסף של כרומוזום 21. מסיבה זו, הסימפטומים של אדם עם טריזומיה פסיפס 21 אינם ניתנים לחיזוי כמו בטריזומיה מלאה ושל טרנסומקציה 21. הם עשויים להיראות פחות ברורים בהתאם לאילו תאים וכמה תאים יש כרומוזום שלישי 21.

גנטיקה

רק סוג אחד של תסמונת דאון - טרנסלוקציה — נחשב תורשתי. סוג זה נדיר ביותר. הוא האמין שרק שליש מהאנשים יורשים טרנסלוקציה.

טרנסלוקציה שבסופו של דבר תוביל לילד לפתח מחלת דאון מתרחשת לעיתים קרובות כאשר ילד נולד. חלק מכרומוזום אחד מתפרק ומצטרף לכרומוזום אחר במהלך חלוקת התא. תהליך זה מייצר שלושה עותקים של כרומוזום 21, כאשר עותק אחד מחובר לכרומוזום אחר, לרוב כרומוזום 14.

חריגה זו אינה משפיעה על ההתפתחות והתפקוד התקין של ההורים, שכן כל החומר הגנטי הנדרש לכרומוזום 21 קיים. זה נקרא טרנסלוקציה מאוזנת. עם זאת, כאשר למישהו עם טרנסלוקציה מאוזנת יש תינוק, יש סיכוי שהוא יוביל לעובדה שלילד זה יהיה כרומוזום 21 נוסף ולכן הוא יאובחן כסובל מהתסמונת מטה.

קיימת סבירות מוגברת כי להורים לילד הלוקה בתסמונת דאון עקב טרנסלוקציה יהיו ילדים אחרים עם ההפרעה. כמו כן, חשוב שההורים לילד עם טרנסלוקציה יידעו שילדיהם האחרים עשויים להיות נשאים ועלולים להיות בסיכון ללדת ילד עם טריזומיה 21 בעתיד.

אם אישה עם מחלת דאון נכנסת להריון, יש לה סיכון מוגבר ללדת ילד חולה וגם ילד בריא.

על פי רוב הנתונים שפורסמו, בין 15% ל -30% מהנשים עם תסמונת דאון מסוגלות להיכנס להריון, והסיכון ללדת ילד עם המצב הוא כ -50%.

גורמי סיכון

אין גורמים סביבתיים, כגון רעלים או חומרים מסרטנים, שעלולים לגרום להפרעות, כמו גם לאורח חיים (כגון אלכוהול, טבק או שימוש בסמים). גורם הסיכון הלא גנטי היחיד המוכר ללידת תינוק עם תסמונת דאון הוא מה שנקרא לפעמים גיל האם הקשיש (מעל גיל 35).

עם זאת, אין זה אומר שלידת תינוק לפני גיל 35 היא אסטרטגיה אמינה למניעת תסמונת דאון. כ -80% מהילדים עם טריזומיה 21 נולדים לנשים מתחת לגיל 35.

כך עולה הסיכון להפרעה עם גיל האם:

גיל	לְהִסְתָכֵּן
25	251 מתוך 1200
30	1 מתוך 900
35	1 ל -350
40	1 מכל 100
45	1 מכל 30
49	1 מתוך 10

אבחון

תסמונת דאון בתינוק יכולה להיות מאובחנת בלידה או זמן קצר לאחר הלידה על סמך מאפיינים פיזיים מסוימים, כגון היותם קטנים מהרגיל, ראש, עיניים מופנות כלפי מעלה, פה קטן עם לשון בולטת וקפל אחד (לא שניים) לרוחב כפות הידיים, כמו גם מרווח גדול בין הגדול לשני אצבעות רגליים.

תינוקות הסובלים מתסמונת דאון נוטים גם הם לעייפות, כלומר יש להם היפוטוניה בשרירים. וחלקם נולדים עם בעיות בריאות חמורות, כגון מחלת לב ואת מערכת העיכול.

כדי לאשר שלילד בעל מאפיינים אלה יש מחלה, קרא ניתוח ניתוח כרומוזומים קריוטיפבאמצעות דגימת דם של ילד.

עם זאת, המחקר כיום מתבצע בצורה כזו שאפשר לזהות (או לפחות לחשוד) בתסמונת דאון עוד לפני לידת ילד. במספר בדיקות וניתוחים לפני הלידהשיכולים לסייע בחיזוי לידתו של תינוק הלוקה בתסמונת דאון כוללים:

• הליך אולטרסאונד: בדיקת הדמיה זו של עובר מתפתח מגלה לעתים סימנים פיזיים עדינים המצביעים על סיכון מוגבר לתסמונת.
• בדיקת סרום אימהית: בדיקת דם של האם המצפה בין השבועות ה -13 וה -28 להריון, ארבע פעמים ההקרנה מצביעה על כך שהעובר נמצא בסיכון לפתח טריזומיה 21. אולם מחקר זה אינו מספק אבחנה מדויקת.
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר: בדיקה זו כוללת שימוש במדגם של מי שפיר לצורך קריוטיפ. אם המספר הנוסף 21 קיים, התסמונת מאובחנת. בדיקת מי שפיר מתבצעת בין 15 ל -20 שבועות.
• דגימת וילוס כוריונית: כמו במקרה של דיקור מי שפיר, המחקר משתמש בקריוטיפ. עם זאת, התאים שנבדקו נלקחים מהשליה ולא משק השפיר. דגימת וילוס כוריונית מבוצעת בשבוע 9-11 להריון.

טיפול בתסמונת דאון

תסמונת דאון (טריזומיה 21) אינה מחלה או מצב שניתן לתקן אותו לצמיתות בעזרת תרופות או ניתוח. לכן מטרת הטיפול היא לא לרפא את המחלה עצמה, אלא לטפל במגוון בעיות בריאות, מחלות, כמו גם בעיות פיזיות ואינטלקטואליות שאנשים הסובלים ממחלת דאון עלולים להתמודד איתן לאורך כל הדרך חיים משלהם. האפשרויות לטיפול כזה יכולות להיות מגוונות מאוד - החל מפיזיותרפיה והתערבות מוקדמת ועד עזרים, תרופות ואפילו ניתוח.

שיטות טיפול

רוב הילדים הסובלים מהתסמונת דורשים סוגים שונים של טיפול. חלקם מתמקדים בסיוע למטופלים להגיע לאבני דרך פיזיות באותה מהירות כמו אלה ללא ההפרעה. אחרים שואפים לעזור להם להפוך לעצמאים ככל האפשר בבגילם.

התערבות מוקדמת.

ככל שהילדים הסובלים ממצב רפואי מוקדמים יותר מקבלים את הטיפול וההתייחסות האישיים שהם צריכים כדי להתמודד איתם בעיות בריאות והתפתחות ספציפיות, כך גדל הסיכוי שהם ישיגו את מלואם פוטנציאל.

התערבות מוקדמת היא תוכנית שיטתית של טיפול, פעילות גופנית והתערבות שאליה מכוונים ביטול עיכובים התפתחותיים שעלולים לחוות ילדים עם תסמונת דאון או מוגבלות אחרת הזדמנויות. התערבות מוקדמת כוללת בדרך כלל את שלושת סוגי הטיפול הבאים:

• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה. רוב הילדים הסובלים מההפרעה מפתחים היפוטוניה (חולשה בשרירים), מה שעלול להאט את התפתחותם הגופנית, ואם לא מטפלים בהם, יכול להוביל לבעיות יציבה עתידיות. פיזיותרפיה יכולה לסייע בפיתוח טונוס וכוח השרירים, כמו גם ללמד אותך כיצד להניע את גופך כראוי, לעזור בחיי היומיום.
• טיפול בדיבור. ילדים הסובלים מתסמונת דאון הם בעלי פיות קטנות ולשונות מעט מורחבות - תכונות המקשות עליהן לדבר ברור. בעיות אלו עלולות להחמיר אצל ילדים הסובלים מיתר לחץ דם מכיוון שטונוס שרירים נמוך יכול להשפיע על הפנים. אובדן שמיעה יכול להשפיע גם על התפתחות הדיבור. באמצעות טיפול בדיבור הילד הלוקה בהפרעה יכול ללמוד להתגבר על מכשולים אלה ולדבר בצורה ברורה יותר. חלק מהילדים נהנים גם מלמידה ושימוש בשפת הסימנים.
• רפוי בעסוק. סוג זה של טיפול מסייע לילדים לפתח את הכישורים הדרושים להם בכדי להיות עצמאיים ככל האפשר. ריפוי בעיסוק כולל מגוון פעילויות החל מלמד כיצד להרים ו לשחרר אובייקטים, לסובב ידיות, ללחוץ על כפתורים, להסתיים בהאכלה עצמית ו הלבשה.

מטרתה של גישה רב -גונית זו לטיפול בתסמונת דאון היא לסייע לאנשים הסובלים מההפרעה לבצע את המעבר לחיים בוגרים עצמאיים יותר.

מכשירי עזר

הודות להתקדמות הטכנולוגיה, קיים מגוון מוצרים הולך וגדל שיכולים לסייע לאנשים הסובלים מתסמונת דאון ביתר קלות ובהצלחה רבה יותר להתמודד עם האתגרים האישיים שלהם. משהו כמו מכשירי שמיעה ומשקפיים הם אותם מכשירים שמועילים לאנשים שאין להם תסמונת דאון, אבל שיתוף חששות מסוימים הנפוצים בקרב אנשים עם טריזומיה 21, כגון אובדן שמיעה ובעיות עם חָזוֹן.

בנוסף, ישנם כל מיני סוגים של אמצעי עזר שימושיים במיוחד להוראה. הם נעים בין אובייקטים פשוטים כגון עפרונות משולשים ונעימים נוחים לקפיצים מספריים, למכשירים מורכבים יותר כגון מחשבים עם מסך מגע או מקלדות עם גדולות אותיות.

כמו כל טיפול בתסמונת דאון, אילו עזרים יעזרו ביותר ילד הסובל מהפרעה זו יהיה תלוי במידה ובסוג הפיזי, הנפשי והאינטלקטואלי שלו סטיות. סביר להניח שפיזיותרפיסט, מרפא בעיסוק, עובד סוציאלי ומורה בית הספר של ילדיך ידעו אילו אפשרויות מועילות ביותר וכיצד ניתן להשיג אותן אם אינן זמינות עבורך.

תרופות

ניתן לפתור רבות מבעיות הבריאות המשפיעות על אדם הלוקה בתסמונת דאון בעזרת תרופות - בדרך כלל אותן תרופות הניתנות לאדם ללא תסמונת דאון.

לדוגמה, על פי האגודה לתסמונת דאון (ADS), כעשרה אחוזים מהאנשים עם הפרעה זו נולדים עם בעיות בבלוטת התריס או חולים בגיל מאוחר יותר. השכיח מביניהם הוא תת פעילות של בלוטת התריס, שבה בלוטת התריס אינה מייצרת מספיק הורמון הנקרא תירוקסין. אנשים עם תת פעילות של בלוטת התריס - עם או בלי אבחנה של תסמונת דאון - בדרך כלל לוקחים צורה סינתטית של ההורמון (לבוטירוקסין) דרך הפה לטיפול במצב.

מאחר וטריזומיה 21 יכולה לגרום למחלות רבות בבת אחת, לרבים מאלה שיש להם יש גם כמה רופאים ומומחים שונים. ADS מתייחס לבעיה פוטנציאלית זו ומציין כי "בדרך כלל מרשמים תרופות לאדם אחד על ידי מספר רופאים, תוך שהם לא יוצרים קשר זה עם זה כלל". חשוב לנהוג באופן יזום בניהול רשימת התרופות על מנת לוודא כי תרופות מרשם ותרופות ללא מרשם הן רלוונטיות, מינון ותדירות.

במילים פשוטות, אם אתה הורה לילד הלוקה בתסמונת דאון, עליך לקחת אחריות על כך שהרופאים השונים של ילדך יבטיחו ידע על כל התרופות והתוספים ללא מרשם שהם נוטלים באופן קבוע כדי לסייע במניעת אינטראקציות מסוכנות ביניהן אוֹתָם.

התערבות כירורגית

תסמונת דאון קשורה גם לבעיות בריאות מסוימות שעשויות לדרוש ניתוח. לא ניתן יהיה לרשום את כל ההיבטים הפוטנציאליים, שכן הבעיות הרפואיות הנגרמות ממחלת דאון משתנות מאוד, אך אלו הן חלק מהבעיות הנפוצות ביותר:

מומים בלב.

כמה מומים מולדים בלב שכיחים בילדים עם תסמונת דאון. אחד מהם הוא פגם מחיצת אטריובנטריקולרי (AVSD)שבו חור בלב מפריע לזרימת הדם התקינה. HDVP מטופל בניתוח, איטום הפתח ובמידת הצורך תיקון כל שסתום בלב שלא עלול להיסגר לגמרי.

בעיות במערכת העיכול.

חלק מהתינוקות עם טריזומיה 21 נולדים עם עיוות של התריסריון (הצינור המאפשר מעבר מזון מעוכל מהקיבה אל המעי הדק) הנקרא אטרסיה של התריסריון. זה דורש ניתוח, אבל זה לא נחשב למקרה חירום אם יש בעיות רפואיות דחופות יותר.

אתריה של התריסריון יכולה להקל באופן זמני באמצעות צינורית להנחת נפיחות בקיבה, ו נוזלים תוך ורידים לטיפול בהתייבשות וחוסר איזון באלקטרוליטים הנובעים מכך לעתים קרובות מדינות.

פרוגנוזה לאנשים עם תסמונת דאון

למרות שהפרוגנוזה (תוצאה צפויה) לילדים עם תסמונת דאון תלוי בחומרת הבעיה הרפואית ובסיבוכים העולים, הוא השתפר עם השנים. בשנת 1910 תוחלת החיים של ילד שנולד עם מצב זה הייתה 9 שנים. כיום, הודות לשיפור הטכנולוגיה הרפואית והתערבות מוקדמת, 80 אחוזים מהאנשים הסובלים מתסמונת דאון חיים עד גיל 55, ורבים חיים אף יותר.

עם הזמן, איכות החיים השתפרה גם אצל ילדים רבים עם ההפרעה. בדרך כלל, ילדים עם טריזומיה 21 יכולים ללמוד בבית הספר. השאלה אם הילד יגיע בית ספר רגיל אוֹ מוסד חינוכי מיוחד, לרוב תלוי בכישוריו.

כמבוגרים, אנשים עם ההפרעה יכולים לחיות עם משפחותיהם. הם יכולים לעבוד במשרדים, בתי אבות, בתי מלון, מסעדות ומקומות עבודה אחרים, יכולים להתחתן ולהביא ילדים.

מניעת תסמונת דאון

כמה זוגות עוברים ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון כדי לדון בסיכון שלך לפתח תסמונת דאון, אך בסופו של דבר לא ניתן למנוע את המצב. כמה מחקרים קובעים שנשים שילדו ילד עם ההפרעה סובלות מבעיות מחסור בחומצה פולית, אך הדבר לא אושר.