Chordoma: מה זה, גורם, סימפטומים, טיפול, פרוגנוזה

מהו אקורדומה?

צ'ורדומה הוא גידול נדיר המתפתח בעצמות הגולגולת ועמוד השדרה. גידולים אלה נובעים משרידי הנוטוכורד, מבנה גמיש בצורת מוט המספק תמיכה לעובר המתפתח. במהלך התפתחות העובר, הנוטוכורד מוחלף בעצמות עמוד השדרה. תאי Notochord הנמשכים בעמוד השדרה יכולים לגרום לאקורדומה.

Chordomas הם גידולים הגדלים לאט הגורמים להרס של העצם שמסביב ובסופו של דבר מתפשטים לרקמה הרכה שמסביב. לפעמים האקורדומה מתפשטת דרך זרם הדם לאיברים אחרים (גרורות), כגון הריאות, בלוטות הלימפה, הכבד או עצמות אחרות. למרות שאקורדומה יכולה להתפתח בכל זמן בחיים, היא שכיחה ביותר בקרב אנשים מבוגרים.

התסמינים הקשורים לאקורדומה תלויים בגודל ובמיקום הגידול. כמעט כל מקרי המחלה מתרחשים באופן אקראי ללא סיבה נראית לעין. במקרים נדירים ביותר, אקורדומות יכולות להתפתח בכמה מבני אותה משפחה כתוצאה מגורמי סיכון גנטיים מסוימים (אקורדומה משפחתית).

ניתן לסווג צ'ורדומות כסוג של סרקומה. סרקומה היא מונח כללי לקבוצת סוגי סרטן המשפיעים על עצמות או רקמת חיבור - הרקמות המחברות, תומכות ומקיפות מבנים ואיברים שונים בגוף. למרות שהקורדומות הן גידולים עצםיים ראשוניים, לפעמים הן מסווגות כגידולים של מערכת העצבים המרכזית כאשר הן מתרחשות ליד בסיס הגולגולת.

סימנים וסימפטומים

צ'ורדומה יכולה להתפתח בכל מקום לאורך עמוד השדרה מבסיס הגולגולת ועד הגבילית (עמוד השדרה התחתון).

התסמינים משתנים מאדם לאדם ותלויים בחלקם במיקום ובגודל הגידול. Chordomas הממוקם בחלק התחתון של עמוד השדרה עשוי להיות קשור לכאבים בגב התחתון, ברגליים, חולשה וחוסר תחושה בגב התחתון או ברגליים, וכן גם הפרעות המשפיעות על שלפוחית ​​השתן והמעי, כולל אובדן שליטה בשלפוחית ​​השתן (בריחת שתן) ו / או אובדן שליטה על קְרָבַיִם. במקרים מסוימים עלולה להרגיש נפיחות בגב התחתון.

Chordomas של בסיס הגולגולת (chordomas גולגולת) עשוי להיות קשור ראיה כפולה (דיפלופיה), כאבי ראש ו / או כאבי פנים. שיתוק של עצבי פנים מסוימים יכול להתרחש גם הוא, וכתוצאה מכך יש קושי בבליעה, ליקויי דיבור וקול ותנועות עיניים חריגות.

במקרים מסוימים, אקורדומה תוך גולגולתית יכולה לחסום את זרימת הנוזל השדרתי (CSF), ולגרום להצטברות CSF בגולגולת ולהפעיל לחץ על המוח (הידרוצפלוס). הידרוצפלוס יכול לגרום למספר תסמינים המשתנים עם הגיל. אצל תינוקות זה יכול לגרום לבליטה בנקודות הרכות בגולגולת, לעלייה בהיקף הראש ולגלגול העיניים כלפי מטה. אצל ילדים גדולים יותר המצב יכול לגרום לבחילות, הקאות, נמנום, ראייה כפולה, תנועות עיניים מהירות ובעיות שיווי משקל. אצל מבוגרים המצב יכול לגרום לכאבי ראש, שינויים באישיות ובעיות במיקוד העיניים.

Chordomas באזור ממש מתחת לגולגולת (עמוד השדרה הצווארי) יכול לגרום לכאבי צוואר, צרידות, קשיי בליעה (דיספגיה) ו, פחות נפוץ, דימום מתיבת הקול (דימום מ גָרוֹן).

גורם ל

הגורמים הבסיסיים לאקורדומה אינם ידועים. רוב המקרים מתרחשים באופן ספונטני ואינם נגרמים משינויים גנטיים תורשתיים. התיאוריה הרווחת היא שחריגות או מוטציות גנטיות נרכשות גורמות לצמיחה סרטנית של שאריות הנוטורד. הפרעות גנטיות אלה יכולות להתרחש באופן ספונטני מסיבות לא ידועות או, פחות נפוץ, לעבור בירושה.

קורדומות לא משפחתיות ומשפחתיות נקשרו לגן טממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 6 (6q27). הגן הזה יוצר (מקודד) חלבון המכונה גורם תמלול T או הומולוג של ברכיורי. חלבון זה חשוב בהתפתחות הנוטוכורד ומתבטא מאוד בתאי האקורדומה.

לרוב האנשים הסובלים מאקורדומה ספוראדית יש פולימורפיזם נוקלאוטיד אחד (SNP) בגן ט. SNP הם הווריאציות הגנטיות השכיחות ביותר והן נמצאות לעתים קרובות ב- DNA אנושי. מרבית ה- SNP אינם משפיעים על בריאות האדם. SNP בגן T זוהה ביותר מ -80% מהחולים עם אקורדומה ספוראדית (בהשוואה עם כ -50% מהאנשים ללא אקורדומה), ולכן, הוא סבור כי הוא נוטה להתפתחות של אקורדומות. עם זאת, מכיוון ש- SNP שכיח באוכלוסייה הכללית, ורוב האנשים הסובלים ממנה אינם מפתחים אקורדומה, סבורים כי יש צורך בגורמים נוספים להתפתחות האקורדומה.

מדענים למדו גם כי קורדומות משפחתיות רבות נגרמות על ידי חריגה כרומוזומלית ספציפית המכונה כפילות, שבה במקום שני עותקים של גן ט ישנם שלושה עותקים. עותק נוסף זה גן Tנראה שקשור לנטייה גנטית חזקה להתפתחות אקורדומה.

חריגות בכרומוזום 7 נחקרו כגורם פוטנציאלי לאקורדומה משפחתית ולא משפחתית. כמה חריגות כרומוזומליות מורכבות נוספות (כולל כרומוזומים 1p, 3, 4, 9p, 9q, 10 ו -13) זוהו גם בכמה גידולים. לא ידוע אם החריגות השונות הללו בהתפתחות האקורדומה משתנות במקרים מסוימים. מדענים זקוקים למחקר נוסף כדי לזהות את המנגנונים המורכבים האחראים להתפתחות האקורדומה.

אוכלוסיות מושפעות

צ'ורדומות יכולות להשפיע על אנשים בכל הגילאים, כולל ילדים צעירים, אך הם מאובחנים לרוב בקרב אנשים בגילאי 40 עד 75 (הגיל החציוני באבחון הוא 55). באופן קולקטיבי, האקורדומות משפיעות על גברים לעתים קרובות יותר מאשר נשים, ביחס של כ -2: 1. עם זאת, לגידולים בבסיס הגולגולת יש חלוקה מגדרית שווה (1: 1). אצל ילדים גידולים בבסיס הגולגולת שכיחים יותר. Chordomas מהווים כ 1-4% מכלל גידולי העצמות הממאירים וכ -20% מהגידולים הראשיים בעמוד השדרה. שכיחות האקורדומה מוערכת בכ -1 מכל 1,000,000 אנשים. על פי כמה דיווחים, גידולים אלה שכיחים יותר בקרב אנשים ממוצא אירופי.

אבחון

תסמיני צ'ורדומה אינם ספציפיים. לכן האבחון מבוסס על ממצאים פתולוגיים רדיולוגיים אופייניים.

ניתן לאבחן אקורדומה באמצעות צילומי רנטגן רגילים או טכניקות הדמיה מיוחדות. טכניקות הדמיה מיוחדות כאלה יכולות לכלול טומוגרפיה ממוחשבת (CT) והדמיית תהודה מגנטית (MRI). במהלך טומוגרפיה ממוחשבת, מכונה מיוחדת משתמשת בצילומי רנטגן ליצירת תמונות חתך של הגוף. MRI משתמש בשדות מגנטיים וגלי רדיו כדי לייצר תמונות חתך. טכניקות הדמיה אלה משמשות לאיתור נוכחות של גידול ולהערכת גודל, מיקומו והתרחבותו המקומית של הגידול, מה שעוזר למנתחים לתכנן כל הליך כירורגי.

יש צורך בביופסיה המאשרת את האבחנה של אקורדומה. במהלך ההליך, הרופא מחדיר מחט דרך העור ולתוך הגידול כדי לקבל דגימת תאים קטנה. במקרים מסוימים, נדרש הליך כירורגי כדי להשיג רקמה מספקת לבדיקה. פתולוג בוחן דגימת רקמות במיקרוסקופ כדי לקבוע את סוג הגידול הספציפי.

הפרעות סימפטומטיות

הסימפטומים של ההפרעות הבאות עשויים להיות דומים לאלה של אקורדומה. השוואות יכולות להיות שימושיות לאבחון דיפרנציאלי:

• ​כונדרוסרקומה הוא מונח כללי לסוג סרטן עצמותהנובע מתאי סחוס. סחוס הוא רקמה מיוחדת החוסמת או מרפדת מפרקים. רוב שלד העובר מורכב מסחוס, שלאט לאט הופך לעצם. Chondrosarcomas בדרך כלל משפיעים על הזרועות, הרגליים והאגן, אך יכולים להשפיע על כל אזור המכיל סחוס, כולל בסיס הגולגולת ועמוד השדרה. רוב המקרים מאובחנים אצל מבוגרים בגילאים 20-60. Chondrosarcomas הם ממאירים ויכולים להתפשט לחלקים אחרים של הגוף.

טיפולים סטנדרטיים

הטיפול בדרך כלל דורש מאמצים מתואמים של צוות מומחים. רופאים המתמחים באבחון וטיפול בסרטן (אונקולוגים), רופאים המתמחים בשימוש ב קרינה מייננת לטיפול בסרטן (אונקולוגים-רדיולוגים), נוירוכירורגים, רופאים מומחים באבחון וטיפול מערכת השרירים והשלד (אורטופדים), כמו גם אנשי מקצוע אחרים בתחום הבריאות צריכים לתכנן טיפול שיטתי ומקיף האדם המושפע.

הליכים טיפוליים והתערבויות ספציפיים יכולים להשתנות בהתאם לגורמים רבים, כגון שלב המחלה, גודל ו מיקום הגידול, תת הסוג הספציפי של הגידול, הימצאות או היעדר סימפטומים מסוימים, וגיל ובריאות גופנית כללית. המטופל. החלטות בנוגע לשימוש במשטרי תרופות מסוימים ו / או טיפולים אחרים חייבים להתקבל על ידי רופאים וחברים אחרים בצוות הבריאות עם המטופל. דיון מעמיק על היתרונות והסיכונים האפשריים של טיפולים ספציפיים, כולל תופעות לוואי אפשריות, מסייע למטופל לקבל החלטה מושכלת לגבי המועדף תֶרַפּיָה.

טיפול באקורדומה כולל בדרך כלל ניתוח להסרת כמה שיותר מהגידול תוך שמירה על תפקוד נוירולוגי ואיכות חיים. מכיוון שגידולים אלה ממוקמים ליד המוח או חוט השדרה, הסרה כירורגית עלול להיות קשה וייתכן שהמנתח לא יוכל להסיר את הגידול כולו למרות רבים פעולות. הסרת הגידול כולו על ידי ניתוח בקטע אחד (כריתה מלאה בבלוק יחיד) אפשרית רק בכ -50% מאקורדי הקודש. עם chordomas של עמוד השדרה ובסיס הגולגולת, אחוז זה הוא אפילו נמוך יותר. לעתים רחוקות ניתן להסיר אקורדות של בסיס הגולגולת על ידי כריתה של גוש, ולעתים קרובות דורשות טכניקות נוירוכירורגיות מתקדמות אחרות.

טיפול בקרינה בשילוב עם ניתוח משמש לרוב לטיפול באקורדומה ולהפחתת הסיכון להישנות. לרוע המזל, האקורדומות בדרך כלל עמידות לטיפול בקרינה, ולעתים קרובות נדרשות מינונים גבוהים של קרינה.

אקורדומה יכולה לחזור על עצמה למרות טיפול מוצלח בניתוח ובהקרנות. הישנות הינה תופעה שכיחה ועשויה לדרוש ניתוח נוסף ו / או הקרנות.

מומלץ מאוד לפנות למרכז סרטן מתמחה עם רופאים המנוסים באבחון, טיפול וניהול חולי אקורדומה.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה של האקורדומות תלויה בדרך כלל בהצלחת הניתוח להסרת הגידול. למרות שקורדומות הן בדרך כלל גידולים צומחים באיטיות, הן נמצאות באופן מקומי תוקפניים ונוטים לפלוש לרקמות ולאיברים סמוכים ויש להם הישנות מקומית מרובה (כלומר חזור). הישנות מקומית מביאה להרס רקמות ובדרך כלל היא הסיבה למוות. התפשטות לאתרים מרוחקים של הגוף (גרורות) נצפתה, אך היא נדירה.

מחקר אחד מצא כי כ -67% מהחולים עם בסיס אקורדומות של הגולגולת היו בחיים לאחר 5 שנים, ו -58% מהחולים הגידול לא החמיר (הישרדות ללא התקדמות) בהשוואה לזמן ההיערכות אִבחוּן; כ -57% מהחולים היו בחיים לאחר 10 שנים, וכ -44% מהגידול לא החמיר. הפרוגנוזה טובה יותר אם תסיר יותר גידול, החולה יעבור טיפול קרינתי, ואם אין פלישת אף או הלוע. מחקר גדול אישר כי הן ההישרדות ללא התקדמות ל -5 שנים והן ההישרדות הכוללת של אקורדומות הגולגולת טובות יותר עם כריתה מלאה של הגידול.

הכרת השלמות של כריתת הגידול מסייעת לחזות את תוצאות המטופל מבחינת משך הזמן זמן שבו לא תהיה לחולה הישנות הגידול, וכאשר קובעים את הצורך בטיפול בהקרנות.

באופן כללי, אקורדומות עשויות לחזור על פני 3.8 שנים בגידולים שנכרתו באופן קיצוני, 2.1 שנים ב כריתה בינונית ואחריה טיפול קרינתי ו -8 חודשים עם כריתה בינונית ללא קרינה תֶרַפּיָה. בשל שיעור ההישנות הגבוה, יש צורך במעקב תכוף מכיוון שכאשר מתגלה הישנות מוקדמת, קל יותר לטפל בה.

ההישרדות בקרב ילדים שעברו ניתוח הייתה גבוהה באופן משמעותי מאשר בקרב מבוגרים, וההישרדות הכוללת הייתה ארוכה יותר.