תסמונת גולנהאר: מה זה, תסמינים, תמונות, טיפול, פרוגנוזה

מהי תסמונת גולנהאר?

תסמונת גולנהאר - מחלה מולדת נדירה המתאפיינת בחריגות בהתפתחות העיניים, האוזניים ועמוד השדרה.

תסמונת גולנהאר תועדה לראשונה על ידי מוריס גולנהאר, רופא עיניים ורופא כללי.

ההפרעה פוגעת באחד מכל 3,000 עד 5,000 תינוקות.

תינוקות הסובלים ממחלת גולנהאר נולדים עם אוזניים שנוצרו חלקית או חסרות לחלוטין, גידולי עיניים שפירים ומומים בעמוד השדרה כמו עקמת. תסמונת Oculo-auriculo-vertebral יכולה להשפיע גם על מבני הפנים ועל איברי הגוף האחרים, כגון הלב, הכליות, הריאות ומערכת העצבים. ברוב המקרים, עיוותים משפיעים רק על צד אחד של הגוף.

היבט אחד של תסמונת גולנהאר הוא המיקרוזומיה ההמיפציאלית, שבה הלסתות ועצמות הלחיים אינן מפותחות בצד אחד של הפנים. תת התפתחות זו, יחד עם הפרעות בעיניים ובאוזניים, מביאות לתווי פנים ייחודיים לילדים עם תסמונת גולנהאר.

מומים בעמוד השדרה ובחזה שכיחים גם בתסמונת גולנהאר. במקרים מסוימים החוליות בעמוד השדרה ו / או בצלעות אינן נוצרות במלואן, חסרות או אינן מחוברות כראוי. 50% מהחולים עם תסמונת גולנהאר סובלים עקמת מולדת. הפרעות בעמוד השדרה הנגרמות על ידי המחלה גורמות לצמיחה לא מלאה ו 

מחלות ריאה.

סימנים וסימפטומים

הסימפטומים של תסמונת גולנהאר יכולים להשתנות, אך עשויים לכלול אחד או יותר מהבאים:

• הפרעות בעמוד השדרה המובילות עַקמֶמֶת, קיפוזיס או שניהם בבת אחת;
• מבנה צלע לא תקין, כולל צלעות חסרות או התמזגות, וכתוצאה מכך גדילה ירודה, אי ספיקת חזה וירידה בתפקוד הריאות;
• ירידה בתפקוד הריאות עקב עקמומיות עמוד השדרה ומגמות צמיחה פתולוגיות שעלולות להוביל לכשל נשימתי;
• הרבה חריגות גולגולת (ראה. התמונה למעלה), כולל:
  • מיקרוסומיה hemifacial, שבה הרקמות בצד אחד או משני הצדדים של הפנים אינן מפותחות, במיוחד באזור המשפיע על האוזניים, הפה, הלסת;
  • שפה שסועה ו / או חיך;
  • פה רחב מהרגיל; צד אחד של הפה עשוי להיות גבוה יותר מהצד השני;
  • ציסטות שפירות ו / או גידולים בעיניים (ציסטות דרמואידיות בעיניים);
  • אוזן שנוצרה חלקית או חסרה לחלוטין (מיקרוטיה);
• אובדן שמיעה, בדרך כלל באוזן אחת; עלולה להיות חירשות חלקית או מלאה בצד הפגוע;
• מִלֵדָה מחלת לב;
• בעיות נשימה;
• מחלות כליות ומערכת גניטורינרית;
• הפרעות במערכת העצבים המרכזית.

סיבות וגורמי סיכון

מקורה של תסמונת גולנהאר אינו ידוע כרגע. רוב מקרי מחלת גולנהאר מתרחשים במשפחות ללא היסטוריה של ההפרעה.

לעיתים נדירות, תסמונת oculo-auriculo-vertebral יכולה לעבור בתורשה וללכת לפי דפוס אוטוסומלי דומיננטי. המשמעות היא שאם להורה אחד יש תסמונת גולנהאר, לכל אחד מילדיו סיכון של 50 אחוז לרשת את ההפרעה. עם זאת, עבור רוב האנשים הסובלים מתסמונת גולנהאר, הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת גולנהאר נמוך ביותר.

אוכלוסיות מושפעות

תסמונת Oculo-auriculo-vertebral משפיעה על גברים לעתים קרובות יותר מאשר נשים, בערך ביחס של 3: 2. קיימת חילוקי דעות בספרות הרפואית בנוגע לשכיחות ההפרעה. ההערכות נעות בין אחת ל -3,000 ל -5,000 לידות חי לאחת מתוך 25,000-40,000 לידות חי. רוב הסימנים הפיזיים הקשורים להפרעה קיימים בלידה (מולדת), עם אפשרות למעט אסימטריה בפנים, שבמקרים רבים עשויים להופיע לא לפני כארבע שנים.

אבחון

הערכת האבחון מתחילה בהיסטוריה רפואית יסודית ובדיקה גופנית של הילד. הרופאים רושמים בדיקות שונות לאבחון תסמונת גולנהאר וסיבוכים אפשריים, כולל:

• צילום רנטגן, לימוד המבנה הפנימי של אובייקטים המוקרנים באמצעות צילומי רנטגן על סרט מיוחד.
• הדמיית תהודה מגנטית (MRI)העושה שימוש בשילוב של מגנטים גדולים, תדרי רדיו ומחשב כדי להשיג תמונות מפורטות של איברים ומבנים בתוך הגוף.
• טומוגרפיה ממוחשבת (CT)העושה שימוש בשילוב של צילומי רנטגן וטכנולוגיית מחשב כדי לייצר תמונות חתך ("פרוסות") של הגוף.
• בדיקה גנטיתבו משמשת דגימה מרוקו של המטופל לזיהוי DNA.

ילדים הסובלים מתסמונת גולנהאר עשויים לסבול גם מבעיות בריאות אחרות, כגון בעיות לב, ריאות או כליות. זאת בשל העובדה כי איברי הילד עלולים לחוות פגיעה התפתחותית ברחם.

כתוצאה מכך, הליך אולטרסאונד - השימוש בגלי קול בתדירות גבוהה ליצירת תמונה הדומה לאלה שנוצרו בתוך במהלך ההריון אצל ילד מתפתח - יכול להתבצע גם על איברי הילד כדי לזהות כל חריגות. בדיקות נוספות שעשויות להידרש כוללות הערכה של מצב הלב ובדיקת שמיעה.

כל הבדיקות הרפואיות הללו מאפשרות לרופאים לאסוף תמונה מלאה של בריאות הילד ולעזור לקבוע תוכנית טיפול מותאמת אישית.

טיפולים סטנדרטיים

הטיפול במחלת גולנהאר מבוסס על הסימנים והתסמינים שיש לכל אדם. באופן אידיאלי, הילדים המטופלים צריכים להיות מטופלים על ידי צוות מנוסה, רב תחומי. הטיפול תלוי בגיל וניתן להמליץ ​​על אמצעים ספציפיים בשלבים שונים של צמיחה והתפתחות.

להלן דוגמאות לבעיות רפואיות שאולי צריך לטפל בהן בחולים עם מחלת גולנהאר:

• בעיות האכלה - לילדים מסוימים עם תסמונת גולנהאר יש בעיות האכלה הנגרמות כתוצאה מהפרעות גולגולתיות. ההתערבויות עשויות לכלול בקבוקים מיוחדים, הזנות נוספות של nasogastric ומיקום צינור גסטרוסטומי.
• בעיות נשימה - חולים עם לסת תחתונה לא מפותחת עלולים לסבול מבעיות נשימה או להתפתח דום נשימה בשינה. במקרים אלה, מומלץ לפנות לרופא המתאים כדי להבטיח טיפול הולם.
• אובדן שמיעה - מומלץ לבצע בדיקת שמיעה לכל הילדים הסובלים מתסמונת גולנהאר מתחת לגיל 6 חודשים. מכשירי שמיעה או טיפולים אחרים מומלצים לאנשים עם ליקויי שמיעה.
• ציסטות שפירות ו / או גידולים בעיניים - ייתכן שיהיה צורך להסיר גידולים אלה בניתוח אם הם גדולים במיוחד או פוגעים בראייה.
• חריגות גולגולת (כלומר שפה ו / או חיך שסוע), מומי לב מולדים, בעיות בכליות ו / או הפרעות בעמוד השדרה חלק מהתסמינים האופייניים למחלת גולנהאר עשויים לדרוש ניתוח יַחַס.
• נְאוּם חולים עם תסמונת גולנהאר נמצאים בסיכון מוגבר לבעיות דיבור שונות בשל מגוון הפרעות גולגולתיות. לכן, לחלק מהחולים מומלץ לבצע בדיקות דיבור ולעבוד עם מטפל בדיבור.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לרוב הילדים הסובלים מתסמונת גולנהאר טובה. ילדים יכולים לחיות חיים רגילים יחסית ותוחלת החיים שלהם תקינה. הם יכולים להתחתן, להביא ילדים לעולם וליהנות מעבודה ומשחק.

מכיוון שמערכות גוף מרובות מעורבות בתסמונת גולנהאר, ניטור מתמשך של סיבוכים וטיפול - לפי הצורך - חיוני להשגת תוצאות אופטימליות לטווח ארוך.

אנדריי זקירוב/ כותב המאמר