Retinoschisis של הרשתית: מה זה, סימפטומים, טיפול, פרוגנוזה

מהי רטינוכיזיס?

Retinoschisis פירושו חלוקת הרשתית לשתי שכבות. ישנן שתי צורות של הפרעה זו. הצורה הנפוצה ביותר נרכשת, ומשפיעה על גברים ונשים כאחד. זה מופיע בדרך כלל בגיל העמידה או בגיל מבוגר, אם כי זה יכול להתרחש מוקדם יותר ולפעמים מכונה רטינוסכיזיס סנילית. צורה אחרת קיימת בלידה (מולדת) ומשפיעה בעיקר על בנים וגברים צעירים. הוא ידוע כ- Retinoschisis לנוער מקושר X.

ההפרעה מאופיינת באובדן איטי ומתקדם של חלקים משדה הראייה המתאים לאזורים המחולקים של הרשתית. כל צורה יכולה להיות קשורה להיווצרות שלפוחית ​​השתן (ציסטות) ברשתית.

סימנים וסימפטומים

Retinoschisis מאופיין בירידה בחדות הראייה. ייתכן גם אובדן ראייה היקפית. מעט מאוד אנשים הופכים עיוורים לחלוטין בשל כל צורה של ההפרעה, אך חלק מהגברים הצעירים עלולים לסבול מראייה ירודה מאוד.

חדות ראייה מופחתת קשורה ישירות להיווצרות ציסטות קטנות הפוגעות בעצבי הרשתית. משקפיים לא יכולים לתקן אובדן ראייה הנגרם על ידי נזק עצבי. הראייה ההיקפית מושפעת מחלוקת הרשתית לשתי שכבות: השכבה הפנימית של תאי העצב והשכבה החיצונית של תאים אחרים.

בדרך כלל וכמעט תמיד בצורה הצעירה, שתי העיניים מושפעות (דו צדדיות). צורת הנעורים היא צורה חמורה יותר של רטינושיזיס. הצורה הנרכשת עשויה להיות אסימפטומטית.

מחלה זו עלולה להוביל לניתוק רשתית. הפסקה ברשתית נמשכת לעתים קרובות לאזור הסמוך למרכז שדה הראייה (מקולה). אם מתפתחת קרע בשכבות הרשתית הקדמיות והאחוריות, עלולה להתרחש ניתוק רשתית אמיתי, וכתוצאה מכך לאובדן חלק משדה הראייה. אזור עיוור לחלוטין (סקוטומה) עם קצה חד באזור בו מתרחשת דיסקציה (סכיז) מופיע בשדה הראייה של המטופל.

גורם ל

הגורם לרטינושיזיס נרכש אינו ידוע. למרות שהיא מופיעה לעתים קרובות בגיל העמידה או בגיל מבוגר, היא יכולה להופיע אצל אנשים בשנות ה -20 לחייהם.

Retinoschisis לנוער מועברת גנטית כתכונה רצסיבית הקשורה ל- X. הגן המוטציה האחראי ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום X (Xp22.2-p22.1).

כרומוזומים הנמצאים בגרעין התאים האנושיים נושאים את המידע הגנטי של כל אדם. לתאי גוף האדם יש בדרך כלל 46 כרומוזומים. זוגות הכרומוזומים האנושיים ממוספרים 1 עד 22, ולכרומוזומי המין מסומנים X ו- Y. לגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, בעוד שלנשים שני כרומוזומי X. לכל כרומוזום יש זרוע קצרה, המסומנת באות "p", וזרוע ארוכה, המסומנת באות "q". הכרומוזומים מחולקים עוד יותר להקות ממוספרות רבות. לדוגמה, כרומוזום Xp22.2-p22.1 שייך לאזור שבין רצועות 22.2 ו -22.1 בזרוע הקצרה של כרומוזום X. הפסים הממוספרים מציינים את מיקומם של אלפי הגנים הקיימים בכל כרומוזום.

מחלות גנטיות מוגדרות על ידי שילוב של גנים לתכונה ספציפית הנמצאים בכרומוזומים המתקבלים מהאב ומהאם.

הפרעות גנטיות רצסיביות מתרחשות כאשר אדם יורש את אותו הגן החריג לאותה תכונה מכל הורה. אם אדם יקבל גן אחד נורמלי וגן אחד למחלה, הם יהיו נשאים של המחלה, אך בדרך כלל אסימפטומטיים. הסיכון לשני הורים נשאים להעביר את הגן הפגום ולכן ללדת ילד חולה הוא 25% בכל הריון. הסיכון ללדת ילד שיהיה נשאי, כמו ההורים, הוא 50% בכל הריון. ההסתברות שילד יקבל גנים תקינים משני ההורים ויהיה תקין גנטית לתכונה זו היא 25%. הסיכון זהה לגברים ולנשים.

כל בני האדם נושאים מספר גנים חריגים. הורים שהם קרובי משפחה (קרובי דם) נוטים יותר מהורים שאינם קשורים הורים בעלי אותו גן חריג, מה שמגדיל את הסיכון ללדת ילדים עם גנטיקה רצסיבית מַחֲלָה.

הפרעות גנטיות דומיננטיות מתרחשות כאשר יש צורך רק בעותק אחד של גן לא תקין על מנת להופיע מחלה. הגן הלא נורמלי יכול לעבור בירושה משני ההורים, או שהוא יכול להיות תוצאה של מוטציה חדשה (שינוי גנים) אצל אדם מושפע. הסיכון להעביר את הגן החריג מההורה הפגוע לצאצאים הוא 50% בכל הריון, ללא קשר למין הילד שנולד.

הפרעות גנטיות רצסיביות קשורות ל- X הן מצבים הנגרמים על ידי גן לא תקין (פתולוגי) בכרומוזום X. לנשים יש שני כרומוזומי X, אך אחד מכרומוזומי ה- X כבוי וכל הגנים על כרומוזום זה אינם פעילים. נשים שיש להן גן מחלה באחד מכרומוזומי ה- X שלהן הן נשאיות של המחלה. נשאים בדרך כלל אינם מראים סימפטומים של המחלה, מכיוון שרומוזום X עם הגן הלא תקין כבוי בדרך כלל. לאדם יש כרומוזום X אחד, ואם הוא ירש את כרומוזום ה- X המכיל את הגן למחלה, הוא יפתח את המחלה. גברים עם הפרעות הקשורות ל- X מעבירים את הגן למחלה לכל בנותיהם שיהיו נשאות. גבר אינו יכול להעביר גן מקושר X לבניו, שכן גברים תמיד מעבירים את כרומוזום ה- Y שלהם במקום כרומוזום ה- X שלהם לצאצאים זכרים.

אוכלוסיות מושפעות

Retinochisis Senile בדרך כלל משפיע על אנשים בשנות ה -50, ה -60 או ה -70 לחייהם, אך הוא נמצא אצל אנשים צעירים בהרבה. זה משפיע על גברים ונשים במספרים שווים.

רטינוכיזיס לנוער מקושר X משפיע בעיקר על בנים. עם זאת, ישנם יוצאים מן הכלל נדירים ביותר שעולים כאשר ילדה נולדת לאם שהיא נשאית של המחלה ואב חולה. הצורה המחוברת ל- X קיימת בעת הלידה והתסמינים מתקדמים עם הזמן. השכיחות של רטינוכיזיס לנוער קשור ל- X מוערכת מ -1 עד 5,000-25,000. המחלה נמצאה אצל תינוקות עד גיל שלושה חודשים.

הפרעות סימפטומטיות

• כוריוריטינופתיה סרוסית מרכזית - מחלה של הרשתית הפוגעת באזור המרכזי של הרשתית (מקולה). סיבתו אינה ידועה.
• בצקת מקולרית סוכרתית מתרחשת כתוצאה משינויים בכלי דם קטנים מאוד (נימים) המזינים את הרשתית של אנשים עם סוכרת. בְּ רטינופתיה סוכרתית כלי הופכים חדירים יותר. מים, תאי דם, חלבונים, שומנים ומולקולות גדולות אחרות יכולים לחלחל לרקמת הרשתית הסובבת. הצטברות נוזל זה באזור המרכזי של הרשתית (מקולה) נקראת בצקת מקולרית או בצקת מקולרית סוכרתית.
• חור מקולרי - פער קטן במקולה, הממוקם במרכז הרקמה הרגישה לאור של העין, הרשתית. המקולה מספקת את הראייה המרכזית הברורה הדרושה לקריאה, נהיגה וצפייה בפרטים קטנים. קרע מקולרי יכול לגרום לטשטוש ולראייה מרכזית מעוותת. חורים מקולאריים קשורים להזדקנות ובדרך כלל מופיעים אצל אנשים מעל גיל 60.
• ניתוק רשתית ראומטוגנית - הסוג הנפוץ ביותר של ניתוק רשתית. היא מתרחשת כאשר קרע (סדק וחור) ברשתית מאפשר לנוזל מהזגוגית להיכנס לחלל הפוטנציאלי מתחת לרשתית. זה גורם להתנתקות הרשתית מהשכבה הבסיסית המכונה אפיתל הפיגמנט ברשתית. סוג זה של ניתוק רשתית הוא מקרה חירום וניתוח מתוזמן בדרך כלל מהר מאוד לאחר האבחון. רוב המקרים של ניתוק רשתית רגמטוגנית קשורים להומור הזגוגית האחורי, שהוא תהליך הזדקנות טבעי. זאת בשל ההתכווצות הטבעית של ההומור הזגוגי, שלפעמים יוצר מתיחה על הרשתית וגורם לקרע של הרשתית.

אבחון

האבחנה של retinoschisis נעשית בדרך כלל על ידי התבוננות בחלק האחורי של העין (fundus), שם ניתן לראות סדקים, קרעים או חורים. אחד מכלי האבחון הוא טומוגרפיה של קוהרנטיות אופטית (OCT), המשתמשת בגלי אור ליצירת תמונות של הרשתית.

שיטות אחרות לסיוע באבחון כוללות אלקטרורטינוגרם (ERG), המודד דחפים חשמליים המעוררים על ידי אור. כמו כן, שיטת הפוטנציאלים המעוררים החזותיים (VEP) על גירוי קל היא טובה. בדיקה אובייקטיבית לקביעת תפקוד החלק המקולרי ברשתית, השולט ראייה מרכזית.

אולטרסאונד או סריקות אולטרסאונד יכולות להראות חריגות כאשר התרחש דימום בעין.

טיפולים סטנדרטיים

בדרך כלל Senino retinoschisis אינו דורש כל טיפול.

בילדים עם רטינוכיזיס קשור ל- X לנוער, אם מתרחש דימום בכדור העין, העין צריכה להישאר דוממת ככל האפשר כדי לקדם קרישה. מאוחר יותר, ניתן ליישם טיפול לייזר או קר (קריותרפיה) לסגירת האזור הפגוע ברשתית. הליכים כירורגיים יכולים להיות מוצא אחרון. רוב האנשים הסובלים מ- retinoschisis קשור ל- X לנוער בדרך כלל שומרים על ראייה תפקודית.

משפחות לילדים הסובלים מרטינוכיזיס לנוער עשויות להפיק תועלת מייעוץ גנטי.

תַחֲזִית

בדרך כלל המחלה מתקדמת לאט מאוד. החולים בדרך כלל נשארים יציבים במשך שנים רבות. רוב האנשים הסובלים מרטינוכיזיס סנילית מצליחים היטב וניתן לצפות בהם ללא התערבות.