טריפלואידיות: מה זה, גורם, תסמינים, פרוגנוזה

מהי טריפלואידיות?

טריפלואידיות - חריגה כרומוזומלית נדירה. טריפלואידיות היא הימצאות מערך כרומוזומים נוסף בתא, סך של 69 כרומוזומים, ולא 46 כרומוזומים רגילים לתא. מערך הכרומוזומים הנוסף מגיע מהאב או מהאם במהלך ההפריה. הריון עם טריפלואידי מסתיים בדרך כלל בהפלה בתחילת ההריון. אם ההריון נשאר לטווח מלא, התינוק מת בימי החיים הראשונים. על פי הדיווחים, מספר אנשים שנפגעו שרדו עד לבגרות אך סבלו מעיכובים התפתחותיים, קשיי למידה, אפילפסיה, אובדן שמיעה וחריגות אחרות. לניצולים יש טריפלואידיות פסיפס, מה שאומר שלתאים מסוימים יש מספר כרומוזומים תקין של 46, בעוד שלתאים אחרים יש 69 כרומוזומים לכל תא.

סימנים וסימפטומים

לתינוקות טריפלואידי יש מומים בלב, הפרעות במוח, מומים בלוטות יותרת הכליה וכליות (נזק לכליות ציסטיות), מומים בחוט השדרה (פגמים בצינור העצבי) ותכונות חריגות פנים (עיניים רחבות, גשר נמוך של האף, אוזניים נמוכות, לסת קטנה, לא / קטנה עין ו שפה וחך שסועים). האצבע השלישית והרביעית, כמו גם האצבע השנייה והשלישית, עשויות להיות מחוברות, והידיים עשויות להיות בעלות קפלים חריגים דמויי קוף. ייתכנו גם ליקויים

כָּבֵד ו כיס המרה, מעיים מעוותים ועיוותים של האצבעות והבהונות. השליה בטריפלואידיות יכולה להיות בוגרת, גדולה ומלאה בציסטות. חולי פסיפס יחיו זמן רב יותר מאשר חולים עם טריפלואידיות מלאה, אך בדרך כלל יש להם פיגור שכלי, עיכוב התפתחותי, דִכָּאוֹן, אֶפִּילֶפּסִיָה, נמוך קומה, הַשׁמָנָה וסטיות אחרות.

אם בהריון הנושאת עובר טריפלואידי חווה לעיתים עלייה בלחץ הדם (יתר לחץ דם עורקי), בַּצֶקֶת והפרשת אלבומין בשתן (אלבומינוריה). מצב זה נקרא טוקסמיה או רעלת הריון.

גורם ל

טריפלואידיות היא הימצאות מערך משלים שלם של כרומוזומים. שילוש הכרומוזומים נגרמת על ידי הפריה של ביצית עם שני זרעים, או הפריה של ביצית על ידי זרע עם קבוצה נוספת של כרומוזומים, או הפריה של ביצית עם קבוצה נוספת של כרומוזומים, תקינה זֶרַע. מחלה זו אינה עוברת בתורשה ואינה קשורה לגיל האם או האב.

אוכלוסיות מושפעות

Triploidy מהווה 1-3 אחוז מכל ההריונות. 2/3 מההריונות הטריפלואידים הם אצל גברים.

הפרעות קשורות

סימפטומים של המחלות הבאות נגרמות על ידי כפילות, כפילות משולשות או מחיקת כרומוזומים:

• טטרפלואידיות - מצב בו תא אחד מכיל ארבע מערכות כרומוזומים במקום שתי המערכות הרגילות. המספר הכולל של הכרומוזומים לכל תא בטטראפלואידיה הוא 92 במקום 46. תינוקות מושפעים בדרך כלל מבצעים הפלה מוקדמת בהריון או מתים בימי החיים הראשונים. על ילדים שנפגעו דווח כי הם סובלים ממומים מולדים מרובים כגון תווי פנים לא תקינים (ראש ולסת קטנה, שסע שפתיים וחך, עיניים קטנות או גלגלי עיניים חסרים, הפרעות באוזניים), מומים בלב, מומים במוח, אנומליות באברי המין ו כף רגל. ניתן לחשוד בטטרפלואידיה במהלך ההיריון כאשר מתגלים מומים מולדים בבדיקת אולטרסאונד. אבחון סופי יכול להתבצע על ידי ניתוח ציטוגנטי של תאים שנלקחו במהלך ההריון באמצעות דיקור מי שפיר או דגימת וילוס כוריונית (CVS).
• טריזומיה, כגון טריזומיה 21 (תסמונת דאון), מאופיינים בכרומוזום משולש. התסמין השכיח ביותר של טריזומיה הוא פיגור שכלי. הכרומוזומים נמצאים בגרעינים של כל התאים בגוף. הם נושאים את המאפיינים הגנטיים של כל אדם. זוגות הכרומוזומים האנושיים ממוספרים 1 עד 22, עם זוג 23 לא שווה של כרומוזומי X ו- Y לזכרים ושני כרומוזומי X לנשים. אצל אנשים הסובלים מטריזומיה, כרומוזום נוסף נוסף לאחד הזוגות הנורמליים. כפילות כפולה של כרומוזום יכולה להיות חלקית, או זרוע קצרה מאוד (p +), או זרוע ארוכה מאוד (q +). התנאים מסווגים על ידי שם זוג הכרומוזומים הלא תקינים ובאמצעותו מושפע חלק מהכרומוזום.
• תסמונת דאון (טריזומיה 21) היא ההפרעה הגנטית הנפוצה ביותר וניתן לזיהוי בקלות הנגרמת כתוצאה מחריגה כרומוזומלית. כרומוזום אחד נוסף קיים. ילדים הסובלים מתסמונת דאון סובלים מפיגור שכלי כלשהו, ​​שיכול לנוע בין קל לחמור. עם זאת, רוב הילדים הסובלים מתסמונת דאון מתפקדים בטווח קל עד בינוני.
• תסמונת כרומוזומלית 11q (תסמונת ג'ייקובסן) היא הפרעה גנטית נדירה הנגרמת בשל היעדר הזרוע הארוכה של כרומוזום 11. ההפרעה עשויה להתאפיין במצח צר ובולט, בעיות עיניים, צורה לא תקינה של האף והפה, ופיגור שכלי. חומרת וסוג החריגות תלויה בגודל ובמיקומו של הכרומוזום החסר. הסיבה לקרע הכרומוזום עצמו אינה ידועה.
• תסמונת כרומוזומלית 18p האם היא מחיקה של הזרוע הקצרה (p) של כרומוזום 18. הוא מאופיין בתווי פנים יוצאי דופן ופיגור שכלי קל עד חמור. תסמונת זו יכולה לכלול גם חוסר צמיחה, ירידה במתח השרירים והמוח קטן מהרגיל. ייתכנו גם בעיות התנהגות ועיכוב בדיבור.

אבחון

הימצאותם של מספר מומים גדולים, רמות מי שפיר נמוכות ו / או הגבלת גדילה באולטרסאונד של העובר במהלך ההריון מעלה חשד לטריפלואידיות. ניתן לאבחן במהלך ההריון על ידי ניתוח כרומוזומלי (קריוטיפ) של תאים המתקבלים על ידי דיקור מי שפיר או דגימת וילוס כוריוני (CVS). ניתן לאשר את האבחנה לאחר הלידה על ידי ניתוח כרומוזומים של רקמות (עור) המתקבלות מהתינוק המושפע. לא ניתן לאבחן טריפלואידי באמצעות מיקרו מערך כרומוזום. הדיוק של בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות באמצעות DNA חוץ-תאי עוברי (cff) לאבחון טריפלואידיות עדיין נחקר. רמות חריגות של חלבוני דם אמהיים מסוימים, כגון אלפא-פטופרוטאין, כוריון אנושי גונדוטרופין אנושי, אסטריול וחלבון פלזמה A המושרה בהריון נקשרו עם סיכון מוגבר טריפלואידיות.

טיפולים סטנדרטיים

לא ניתן לטפל או לרפא טריפלואידיות. הריונות שנמשכים לפני לידת התינוק הם נדירים. אם התינוק שורד, בדרך כלל ניתן טיפול פליאטיבי. לא נעשה שימוש בשיטות טיפול רפואיות וכירורגיות בשל התוצאה הקטלנית של המחלה.

אם רופאים מזהים טריפלואידיות במהלך ההיריון של האישה, היא יכולה להפסיק את ההריון או לבצע אותו לפני ההריון או לפני הפלה ספונטנית. אם אישה מחליטה ללדת תינוק לפני תקופת הלידה, עליה להיות במעקב צמוד אחר סיבוכים הנגרמים כתוצאה מ טריפלואידיות, כולל:

• רעלת הריון, שעלולה לסכן חיים;
• choriocarcinoma, סוג של סרטן הנגרם רק לעתים נדירות על ידי רקמות שנותרו מהריון טוחני חלקי.

תַחֲזִית

רוב העוברים עם טריפלואידיות אינם חיים כדי להיוולד, ואלו שנולדים מתים, בדרך כלל תוך מספר ימים. מכיוון שאין תרופה לטריפלואידיות, טיפול פליאטיבי ניתן אם התינוק שורד עד הלידה. אם מאובחנת טריפלואידיות במהלך ההריון, לעתים קרובות מוצע להפסיק אותה כאופציה בשל סיכונים נוספים לבריאות האם (רעלת הריון או כוריוקרצינומה).

לטריפלואידיות פסיפס יש פרוגנוזה טובה יותר, אך לחולים יש פגיעה קוגניטיבית בינונית עד קשה.

איך להתמודד עם טריפלואידיות?

אובדן תינוק לטריפלואידיות עשוי להיות קשה, אך אינך צריך להתמודד לבד עם תחושות אלו. חפש קבוצות תמיכה, פורומים מקוונים או קבוצות דיון כדי לשתף את החוויות שלך. אלפי נשים אחרות גם התמודדו עם מצב דומה לשלך וביקשו עזרה ותמיכה מקבוצות אלה.

לידת תינוק עם טריפלואידיות לא מגדילה שוב את הסיכוי להריון דומה, כך שתוכל להרות ילד אחר בבטחה מבלי לדאוג מהסיכון המוגדל ללדת ילד נוסף טריפלואידיות. אם בכל זאת החלטת ללדת תינוק נוסף, המשך לפנות לטיפול ובדיקה לפני הלידה כדי לוודא שהתינוק שלך זוכה לטיפול הטוב ביותר.