אקינזיה: מה זה, תסמינים, סיבות, טיפול, פרוגנוזה

מהי אקינזיה?

טווח אקינזיה מתייחס לחוסר היכולת לבצע תנועות קליניות המורגשות. המחלה יכולה להתבטא בצורה של תגובה מאוחרת, עצירת תנועה או אפילו הפסקת תנועה מוחלטת. אקינזיה מתרחשת כאשר התנועה אינה מורגשת, או משום שטווח התנועה קטן, או מכיוון שהזמן הנדרש ליזום תגובה גדל באופן משמעותי. הראשון הוא לעתים קרובות תוצאה של ברדיקינזיה חמורה, שלרוב מכונה בטעות אקינזיה. זה מקשה על ההבחנה בין השניים. עם אקינזיה, אין הצטברות מהירה של כוח מספיק ליזום תנועה.

מצבים אקינטיים קשורים לגורמים אטיולוגיים רבים, התלויים בגיל החולה. אצל מבוגרים, אקינזיה יכולה להתבטא מעצמה או כתוצאה מהפרעות נוירודגנרטיביות. אקינזיה שנמצאה בתקופה הטרום לידתית או היילוד קשורה לתסמונת עקינית עוברית.

גורם ל

ניתן לסווג את הסיבות לאקינזיה לפי קבוצת הגיל.

1. אצל מבוגרים, אקינזיה קשורה לשתי הסיבות הבאות:

• אקינזיה מבודדת טהורה (ללא כל תנאים נלווים).
• שלבים מאוחרים של מחלות של הגנגליה הבסיסית או האונות הפרונטליות:
  • שיתוק על -גרעיני מתקדם (PNP או המכונה גם תסמונת סטיל-ריצ'רדסון-אולסבסקי);
  • מחלת פרקינסון (BP);
  • ניוון מערכתי מרובה (MSA);
  • לחץ רגיל הידרוצפלוס (NPH).

2. תסמונת אקינטית עוברית (ארתרוגריפוזיס של העובר או תסמונת פנה-שוקר מסוג 1) היא הגורם למוות עוברי תוך רחמי או, במקרים נדירים, לידת ילד חי הקשור ל התכווצויות מפוזרות בכל הגוף (ארתרוגריפוזיס) של העובר, ולכן, עם ירידה בניידות, מה שמוביל עוד יותר לעיכוב צמיחה תוך רחמי, חבל טבור קצר והיפופלזיה ריאות.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

נמצא כי אקינזיה בפרקינסוניזם שנצפה קלינית קשורה לעתים קרובות יותר עם הגרסה המוטורית. דמנציה פרונטוטמפוראלית (PD) מאשר עם ניוון חזיתי הקשור למחלת פרקינסון (PD). כ -30% מהחולים עם PVD שהוכחו קלינית הראו סימנים של פרקינסוניזם, במיוחד קשיחות או אקינזיה. אקינזיה חריפה נדירה יחסית ומופיעה אצל 0.3% מהחולים עם PD משני למחלות זיהומיות או גורמי לחץ אחרים.

ברפואת ילדים, אקינזיה קשורה לעיתים קרובות לתסמונת אקינטית עוברית. זה קשור לתמותה תוך רחמית גבוהה. עם זאת, תדירות הלידות החיות היא 1 מכל 3000 מקרים, כאשר יותר מ -320 גנים מעורבים בפתולוגיה. המצב שכיח יותר בקרב אוכלוסיות אסיאתיות, אירופאיות ואפריקאיות.

פתופיזיולוגיה

נראה כי הפתוגנזה של אקינזיה במבוגרים בכלל קשורה לניוון פלידוניגרלי, מה שמוביל בעיקר לגודש. עם זאת, הפתולוגיה הספציפית תלויה בסוג האקינזיה. במקרים של אקינזיה טהורה עם הליכה מקפיאה ללא כל תסמינים אחרים או אבחנה של PD, סביר להניח שהיא קשורה לשיתוק על -גרעיני פרוגרסיבי (PNP). עם PNP, ניוון של גרעינים תת -סלמיים, globus pallidus ו- substantia nigra נצפה.

בחולים עם מחלת פרקינסון, הגורם העיקרי לאקינזיה נראה כי תפקוד לקוי של השלב ושחרור טוניק של דופמין. זה בניגוד ל רַעַד במנוחה, הנגרמת בעיקר בשל שלב שחרור טוניק של טוניק שאינו מתפקד. תיאוריה אחרת מצביעה על כך שאקינזיה בחולים עם מחלת פרקינסון קשורה לפגיעה דו צדדית באונה הקדמית ומלווה גם בהידרדרות במצב הנפשי.

עקינזיה עוברית קשורה לכ -320 וריאציות גנטיות שעשויות להיות קיימות בתסמונת זו. מנקודת מבט פתולוגית, הפתולוגיה מתבטאת בכל הרמות, כולל המוח, חוט השדרה, הנוירון המוטורי (מוטורי), הצומת הנוירו -שרירי.

אבחון

- היסטוריה ופיזיקה.

במחלת פרקינסון (PD), בדיקת מטופל הסובל מאקינזיה מגלה נוקשות באמצע התנועה, חגיגה בהליכה ובדיבור ותנועות חוזרות ונשנות של הגפיים העליונות. התקשות זו קשורה בדרך כלל לתסמינים מוגברים בעת מעבר בחללים צרים כגון פתחים. המצב בדרך כלל אינו מגיב לטיפול בתרופות אנטי -פרקינסוניות.

בחולים דומים משני ל- PNP, הנוקשות היא בעיקר צירית ולא נספחת. הביטוי המוקדם ביותר הוא נפילה לסירוגין עקב קשיחות חמורה, אך עשויה להיות גם קיימת וביטויים לא טיפוסיים כגון סחרחורת לא ספציפית, האטה כללית מוטורית ושינוי אִישִׁיוּת. האטה בסאדות אנכיות היא הביטוי השכיח ביותר של תנועת עיניים, יחד עם קושי להסתכל למטה.

בתקופה שלפני הלידה, מטופל הנושא עובר עם אקינזיה עוברית אפשרית עשוי לחוות ירידה בניידות העובר. בשלבים מאוחרים יותר של ההריון, המטופלת מפתחת פוליהידרמניוס, כפי שמעיד גובה מוגבר באופן חריג של קרקעית הרחם.

כאשר ילד חי נולד עם תסמונת אקינזיה עוברית, לרוב נצפה הרצף הבא עקב חוסר תנועה עוברית:

• התכווצויות מפרקים עובריות;
• היפופלזיה ריאתית;
• פוליהידרמניוס;
• מיקרוגנתיה.

- ניתוחים והדמיה.

ההגדרה של אקינזיה בחולה הינה קלינית בעיקרה ומתאפיינת בעיכוב או חוסר יכולת להגיב או לבצע פקודה מוטורית. ניתוח זמן תגובה משמש להערכת מידת האקינזיה. בדרך כלל המחקר מראה עיכוב בזמן התגובה הפשוטה, אך זמן התגובה של הבחירה הרגילה.

מחקרי הדמיה עצבית המשמשים להערכת אקינזיה כוללים:

• דימות תהודה מגנטית (MRI);
• MRI פונקציונלי;
• טומוגרפיה ממוחשבת של פליטת פוטון יחיד;
• טומוגרפיה של פליטת פוזיטרון.

יַחַס

הטיפול באקינזיה במבוגרים מצטמצם למעקב אחר התפתחות המחלה הבסיסית. הטיפול באקינזיה הוא סימפטומטי ולא מרפא.

• טיפול תרופתי: בחולים עם מחלת פרקינסון (PD) היא נועדה בעיקר לשנות / להשלים את השחרור הפגום של דופמין.
• טיפול כירורגי: ההליך הכירורגי הנחקר ביותר התורם לטיפול באקינזיה הוא עמוק גירוי מוחי המשמש בדרך כלל לשיפור הפרשת הדופמין ולשיפור סימפטומים של רעידות, אקינזיה ו קְשִׁיחוּת.
• הליכים אחרים המבוצעים במקרים חמורים כוללים תלמוטומיה, פלידוטומיה, שתלים עצביים וגירוי חשמלי.

הטיפול באקינזיה עוברית תומך בעיקר בגלל הפרוגנוזה העגומה בלידה חיה. בתחילה, נעשה שימוש באמצעי החייאה למאבק בהיפופלזיה של הריאות. ראשית, כאלה סמים, כמו סילדנאפיל ואילופרוסט, לשלוט בלחץ גבוה בריאות. ייתכן שיהיה צורך בתרופות אנטי מיקרוביאליות. מטופלים אלה דורשים לעיתים קרובות תזונה לטווח ארוך עקב הפרעות במעיים, תסמונת המעי הקצר וכן הַפרָעַת הַבְּלִיעָה. הפרעות במערכת העצבים המרכזית כגון אֶפִּילֶפּסִיָה והפרעות אנדוקריניות כגון תת פעילות של בלוטת התריסזקוקים לטיפול בנוגדי פרכוסים ובטיפול החלפת הורמון בלוטת התריס.

תַחֲזִית

לאקינזיות למבוגרים אין טיפול מרפא, אך טיפול סימפטומטי יכול לשנות משמעותית את הפגיעה באיכות חייהם של חולים אלה. למרות שאקינזיה קלה אינה יכולה להוביל ישירות למוות, משברים אסינטיים חמורים עלולים לגרום לדיספגיה, לתפקוד אוטונומי ולשאיפה, שעלולים להיות קטלניים.

תסמונת עקינזיה עוברית נמצאה קטלנית ברחם, 30% מהעוברים נולדים מתים. הפרוגנוזה הסופית תלויה בסיבה הבסיסית. רוב הלידות החיות מתות בדרך כלל בחודש הראשון לחייהן. זה עשוי לשמש בסיס להצעת הפסקת הריון מאוחרת במדינות שבהן הדבר מותר.

סיבוכים

עקינזיה עוברית היא לעתים קרובות קטלנית במהלך החודש הראשון לחיים. זאת בשל אינספור סיבוכים הקשורים למצב זה.

• סיבוכים ריאתיים: היפופלזיה ריאתית, יתר לחץ דם ריאתי, דלקת ריאות שאיפה.
• תפקוד לקוי של הלוע: זה מוביל לשאיפה ולאחריה דלקת ריאות.
• סיבוכים נוירולוגיים: אֶפִּילֶפּסִיָה וחוסר תפקוד היפותלמי.
• סיבוכים במערכת העיכול: תסמונת המעי הקצר ופגיעה במעיים.
• חוסר תפקוד אנדוקריני: תת פעילות של בלוטת התריס כתוצאה מתפקוד לקוי של ההיפותלמוס.

אקינזיה אצל מבוגרים יכולה להתבטא לעתים קרובות כמצב חירום, המכונה משבר אקינטי. היפרפירקסיה פרקינסונית, תסמונת ממאירה נוירולפטית, אקינזיה חריפה בפרקינסוניזם הם מונחים אחרים המשמשים לתיאור משברים אקינטיים אלה. הספקטרום של גרסה זו יכול להשתנות מאקינזיה מלאה עם דיספגיה, היפרתרמיה, dysautonomy, עלייה באנזימי השריר ושינויים במצב הנפשי עד כדי חוסר יכולת או קושי להתחיל תְנוּעָה.