מחלת עצם אריחים: תסמינים וטיפול

אריחי מחלה( osteosclerosis המולד, osteopetrosis) - זוהי מחלה תורשתית נדירה מאוד משפיעת השלד ואת מח העצם של ילד או מתבגר.חולים הופכים עצם שביר, הוא מפסיק לתפקד במערכת hematopoietic במלואה.

בהתאם לתזמון של הסימפטומים הראשונים ואת אופי הסימפטומים הללו osteosclerosis המולד מחולק מוקדם ומאוחר. מחל שיש מוקדם טופס מתרחשת אצל ילדים מתחת לגיל שנה אחת והוא פועל קשה מאוד, אז זה גם נקרא ממאיר.בתורו מאוחר יוצרים , המתרחשים בתדירות גבוהה יותר בגיל ההתבגרות, מלווה שינויים פתולוגיים חמורים פחות מצד השלד, ואת החלק של מערכת hematopoietic.יש מטופלים כאלה במגוון בעיות בריאותיות, אבל באופן כללי, הפרוגנוזה על חייהם לטובה.

תוכן: מנגנוני המחלה שיש סיבות של תסמינים למחלות השיש השיש של עקרונות טיפול אבחון המחלה

הסיבות שיש מחלת

המחלה אריחים - A פתולוגיה תורשתית.מדענים גילו שלושה גנים האחראים לפיתוח osteosclerosis מולד.זהו גנים אלה מקודדים חלבונים נחוצים לתפקוד התקין של osteoclasts ו אוסטאובלסטים - תאים, שממנו רקמת העצם תלויה.אם אחד הגנים הללו מתרחשת מוטציה אצל צאצאיהם עלול לפתח את המחלה השיש.

טופס ממאירה של המחלה הנדונה

משודר סוג אוטוזומלית רצסיבית.כלומר שהילד היה גנים חולים, מוטציה חייבים שני ההורים.תכונה זו של חשבונות מחלה שיש ירושת העובדה בכמה קבוצות אתניות מבודדות, שם יש נישואים רבים וקשורים, מספר המקרים של המחלה היא הרבה יותר גבוהה מאשר באוכלוסייה.

טופס שיש המאוחר של המחלה, להיפך, יש דפוס אוטוזומלית דומיננטי של הולכה ולכן פוגש בתדירות גבוהה יותר( את הגן שעבר מוטציה יכול להיות רק אחד ההורים).אנשים

שיש להם היסטוריה משפחתית של המחלה השיש יכול לעבור אבחון מיוחד, כדי לזהות גנים שינויים.זה יאפשר לחזות אם בעיות בריאות אצל ילדים שטרם נולדו.

מנגנונים של שיש מחל

הבסיס של מחלה זו הוא חוסר איזון בין ההיווצרות ספיגה( ספיג) רקמת עצם.קיימת הפרה בשל צמצום מספר osteoclasts( תאים האחראים ספיגת העצם) או תפקוד לא נכון שלהם.בשל חוסר איזון עצם

נדחס והופך מוגזם, אבל זה לא אומר כי העליות ועוצמתה.תהפוך הוא, עם מחלת עצם השיש לאבד את האלסטיות שלהם הופך פריך.בנוסף , החלפה עם osteosclerosis ציינה עצם צינורי intraosseous חלל מטוס רקמת חיבור שִׂבְכָתִי עצם.זה מקום שבו נורמלי צריך להיות תאי מח עצם מופיעים טרשתיים.זה מוביל שיבוש בתפקוד מערכת hematopoietic.

באופן כללי, כל שינויים פתולוגיים אלה לגרום להופעה בחולי מומי שלד, שברים, אנמיה, diathesis המדמם, הפרעות נוירולוגיות שונות.תסמיני שיש

המחלה

תמונה קלינית של המחלה היא שיש צורות.מטופלים בדרך כלל הסימפטומים הנוכחי של מערכת השלד, הדם ומערכת העצבים.

המחלה מהשיש העיקרית הם שברי פתולוגיים. פתולוגית הם נקראים משום שהן נובעות עם טראומה מינימלית ועצמות חזקות גדולות( לעתים קרובות יותר על הירך).לאחר שהבר עלול לפתח אוסטאומיאליטיס( זהו אחד הסיבוכים החמורים ביותר של שיש המחלה).

בנוסף שברים, מטופלים בבית רופא בדיקה יכולים לזהות עיוות שלד שונה( רגליים בצורת D, גולגולת מידתית, השינויים הפתולוגיים של עמוד השדרה).כפועל יוצא של עיוות ושינויים במבנה העצם של החולים יש כאב בעת הליכה ברגליים ובגב.

תבוסת מערכת

hematopoietic של מחל שיש לידי ביטוי בסימפטומים של אנמיה כוללים חיוורון, חולשה. בתגובה לכישלון של פונקצית hematopoietic מח עצם המגבירה כבדה, טחול, בלוטות לימפה, מחליש את ההגנה החיסונית של גוף מפתחת diathesis המדמם.

הופעתה הפרעות נוירולוגיות מולדות הקשורות עצם הגולגולת חותם osteosclerosis וגודל אנטומיים מופחת של חורים שדרכם העצבים( שינויים כאלה מתרחשים עקב דחיסה של עצבים).לכן, חולים עלולים לחוות paresis היקפי ושיתוק , בעיות ראייה .בעת מילוי מבוך גרמי עצם של באוזן הפנימי עשויים לפתח חירשות.בנוסף , עקב עיוות של הגולגולת, החולים עשויים לסבול הידרוצפלוס.

באופן כללי, חולים עם מחלה של ילדים המאופיינת בפיגור שיש בפיתוח פיזי, בעיות שונות עם בקיעת שיניים, תבוסות מסיב שיני עששת.

בצורות מתקדמות של התמונה הקלינית שיש מחלה, בדרך כלל שטוח, בלי ביטויים נוירולוגיים בולטים, מומי שלד.בחושבו על רופאים osteosclerosis עלול להיתקל חזר רק שברים פתולוגיים.

אבחון

לאשר את האבחנה של הרופאים לעזור שיטות רדיוגרפי .על צילומי רנטגן של חולים עם כל עצמות השלד חתומים( לא שקוף צילומים רנטגן), בעצמות צינורי של התעלה מדולרי נעדר, יש עיבוי clavate של הכתף והירך.

בחינת דם של חולים להראות סימנים של אנמיה ועלייה של כמה פרמטרים ביוכימיים( פעילות phosphatase חומצה וכן הלאה.).בסופו של שינויים שתן, ככלל, לא( זה שונה ממחלות עצם הרסני osteosclerosis שבו ספיגת עצם שולט החינוך שלה).

למחקר מפורט יותר של מצבו הבריאותי של חולים חייבים לעבור נוירולוג התייעצות, המטולוג, רופא עיניים, otolaryngologist, רופא השיניים .כמו כן עשוי לדרוש מחקרים גנטיים שונים.עקרונות

הטיפול

נכון להיום, שיטות לרפא את המחלה לחלוטין של השיש, לא. זהו בעיקר בשל העובדה כי פתולוגיה זו מתייחסת נדיר מאוד והרופאים פשוט אין ניסיון קליני מספיק כדי להילחם בו.עד כה היעיל ביותר כאשר המחלה נחשבת השתלת מח השיש .עם השתלת, יכול לנסות לשחזר את תהליך ספיגת העצם ואת hematopoiesis בגוף של המטופל.טכניקה זו משמשת צורות רצסיבי של מחלה ממארת.יתר על כן, שפותח ונבדק משטרים שונים אינטרפרון osteosclerosis מולד קלציטריול( ויטמין E).

בשנת רופאים למחלות ביטוי השיש מאוחר להשתמש באמצעים טיפוליים שונים שמטרתם שמירה על העצם ומערכת העצבים, כמו גם התחזקות הכוללת של בריאות המטופלים.חולים הראו כמו טיפול תרופתי ופיזיותרפיה, שחייה, עיסוי, תזונה מיוחדת, טיפול ספא.במידת צורך בתיקון האורתופדים של מומי שלד.

חולים במחלה השיש חשוב מאוד כדי להגן מפני פגיעה, כפי שהוא טומן בחובו את הפיתוח של שברים אוסטאומיאליטיס.אתה גם צריך תצפית דינמית מקצוע אורטופדיים, שיניים ועוד.

Zubkova אולגה Sergeevna, בעל טור רפואי, אפידמיולוג