לאחרונה תגליות משמעותיות בתחום ביוכימיים של המופיליה, אשר לעזור לפקח, לאבחן ולטפל המופיליה.כבר היום הוכיח כי פקטור VIII בחסר, נוכח המופיליה, והוא ממוקם על הנקודה vWF גבוהה מולקולרית( B) שונים והם אנזימים בדם כמו מתחמי מאוגד.תוכן פקטור VIII בפלסמה מסתכם בהרבה פחות גורם V, ולכן הוא חלבון המוביל הכרחי הפרשת גלובולין מאוד Antihemophilic ולהגן עליו מפני הרס.
נוסף ב 1984, מדענים זיהו גנים גנטיקה האחראית על היווצרות של גורם השמיני ומצא את המבנה שלה.הוא ממוקם על הזרוע של כרומוזום X, אשר מורכב של עשרים ושישה עשרים וחמישה אקסונים אינטרונים.גן זה ידוע להיות אחד הגנים האנושיים הגדולים ביותר.במבנה שלה, ישנם שלושה תחום מסוג A, שני תחומים ו- B תחום C אחד אשר עשירים בפחמימות.זה( VIII cp) antihemophilic גלובולין ממלא תפקיד מרכזי קרישת כחומרים nonprotein ובכך מאיצה את פעולת הגן
גורם X. הנמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום X באתר התשיעי, היא תוצאה של המופיליה B, ו-המיוצר בכבד, בהשתתפות של ויטמין C. כתוצאה מכך, הפעילות של שניהם גירעון הגורמים מתרחש הפרעת דימום, וזאת כפועל יוצא של דימום ממושך.
לפיכך, ניתן להסיק כי הגן מקודד גורם antihemophilic המה, אשר קבוע על הטסיות הוא מסונתז בכבד עם ויטמין K ומשתתף היווצרות thromboplastin.כאשר המחלה המולד( המופיליה B) מחסור פלזמה רכיב tromboplasticheskogo גם מוביל קרישת דם לקויה.תסמינים של המופיליה
קליני ביטוי של המופיליה אינו שונים מן הסוג השני של המופיליה B. מחלה זו מאופיינת דימום גילויים של דימומים לתוך המפרקים של גפיים, תת עורית, תוך שרירית ו המטומות intermuscular, טראומת טבע ממושך דימום פזרנית, לאחר מניפולציה.לעתים רחוקות יותר שנצפה דימום ממערכת העיכול, דימום תוך גולגולתי, המטומה retroperitoneal, המטוריה, ודימום לתוך חלל הבטן.
עבור המופיליה מאופיין בתסמינים הקשורים בגיל.בתוך זמן מאוד קשה כאשר ילד עדיין במחלקת היולדות, ואת הטבור kefalogematomy לייחס פצעים מדממים.
לעתים קרובות התסמינים הראשונים של המופיליה מזוהה עקב דימום, אשר הופיע לאחר המניפולציה בצורת זריקות, דקירות, ניתוחים.הביטויים הראשונים
של דימום לתוך המפרקים ניתן לייחס כאשר הילד מתחיל לזחול ואז ללכת.ראשוני נפגעי הברכיים, מרפקים, רגל וכף הרגל, פחות חשופה התבוסה של מפרקי הירך לכתף.אבל hemarthrosis שבדרך כלל אין פציעות גלויות, אבל המפרקים להיות כואבים, חם, נוקשים וכפופה.כאב מונע תנועה.
דימום לתוך המפרקים, לכאורה לא מזיקה.הדם נספג בהדרגה, נפיחות נעלם משחזר פונקציה משותפת.כאשר שינויי רנטגן אינם נשמרים.אבל אחרי קפסולת המפרק תכופים דימומים כאלה מתעבה ומשנה צבע.לאחר מכן הוא מגביר את התהליך הדלקתי.בשלבים מאוחר יותר של סיסטיק ארתרופתיה הטיפוסית מתבטאת קפסולות ורקמות רכות המקיפות את המפרק, אשר מוביל להגבלות הניידות שלה.סחוס במפרק משתנה, ואחרי ושטפי דם חוזרות מתמוטט תחת הפעולה של אנזימים ו collagenase פעילים.במקרים חמורים מאוד של ארתרופתיה איבד לחלוטין את הניידות, ankylosis.ואם אתה לא משתמש בתחליפים, החולה פונה בכיסא גלגלים או קביים.
סוגים שונים של מחלות לעיתים הופכים את סיבת דימום ממערכת העיכול.הנפוץ ביותר ביניהם הם סוגים שונים של שחיקת הקיבה והתריסריון, כמו גם הרחבת דליות הרכיבים הוושט המורגי, אשר יכול להיות עורר על ידי צריכת תרופות לא-סטרואידיות.לפעמים דימום כזה יכול להתרחש באופן ספונטני.
אבל כליות דימום כבד להוות בעיה טיפולית רצינית אשר מאובחנת אצל חולים עם המופיליה.הם נמצאים כמעט 20% מהחולים.סוגים אלו של דימומים מתרחשים במפתיע, וכתוצאה מכך לפגיעה באזור המותני, עם pyelonephritis הזמין, ואחרי נטילת אספירין או תרופות סטרואידים.
במהלך החולה המטוריה לידי ביטוי התקפים הקשורים להפרעות במתן שתן וכאב חמורים באזור המותני, אשר הביאו את קרישי טופס בדרכי השתן שעלולה לגרום הידרונפרוזיס.כולם יודעים כי דימום gemofiliticheskie כליות כזה הוא הרבה יותר קשה לטפל מאשר שטפי דם localizations אחרים.המופיליה
בילדים
בחולים עם המופיליה של ילדים, הפרות הקשורות הפונקציות של טסיות עד הסוף לא נחקרו.תמונה קלינית של המופיליה מאופיינת בזרימה אופיינית ובדימומים חוזרים ונשנים בצורה של hematoma ו hemarthrosis.באופן כללי, הסימפטומים הראשונים של המופיליה בצורה חמורה להתבטא ברוב הילדים עד סוף השנה הראשונה של החיים.אבל בשנים האחרונות, הודות לשימוש של אבחון טרום לידתי עם השימוש של עד והציוד עד כה, הם הרבה יותר סבירים לאבחן מומים בעובר לפני הלידה.
מלכתחילה בתמונה הקלינית של היילוד הם דימום, עולה פצע הטבור, מקומות לאחר הזריקות, וכן המטומה קטנה, ואז מופיעים מתחת לעור על חלקים שונים של הריריות.
עבור דימום משותף, הגיל של הילדים הוא שנתיים או שלוש שנים.חלק מהחולים צעירים ובמקביל hemarthroses והחבלות מסומנים petechiae או דמם כתמים, אשר מופיע פתאום או בזמן מאמץ פיזי קל שאינו אופייני עבור המופיליה.
ילדים בגיל הגן ובבית הספר מתלוננים לעיתים קרובות על דימום מהחניכיים והאף החוזרים ונשנים.וגם יש hematuria אפיזודי.
Gemarthroses( חבורות נרחבות) הן בעיה שכיחה של ילדים חולים, המפתחת צורות כרוניות של דלקת סינוביטיס, ארתרופתים וקונסטרוקציות.לכן, ילדים אלה אוסרים כל הצהרה של זריקה תוך שרירית, מכיוון שהדבר עלול להוביל המניפולציה היא לא מאוד אינטנסיבית, אבל באותו הזמן, הרבה זמן לא לעצור את הדימום.כדי לחסן ולנהל תרופות עדיף רק תת עורית, באמצעות מחט דקה.
במהלך דימום פנימי בצואה של ילד, במהלך המחקר, הדם נמצא.וזה כבר מדבר על ההתחלה אנמיה של המטופל.אצל ילדים צעירים, דימום הקשור בדרכי השתן הוא נדיר, אבל תדירות המטוריה לעיתים עולה עם הגיל.בנוסף, דימום מתרחשת האיברים הפנימיים.
נדיר, אך קטלני, דימום במעטפות המוח, אשר יכול לגרום לילד לפתח נגעים אורגניים חמורים של מערכת העצבים המרכזית.זה מאופיין על ידי דומיננטיות של תהליכי עירור מעל עכבות.ילדים כאלה מתנהגים באופן לא ממושמע ויכולים להיות שובבים.על פי נתונים חיצוניים, יש להם גוף שביר והם הפחיתו תיאבון.האיברים הפנימיים אינם משתנים בזמן מעבר לדימום.
עם הגיל, ילדים מפתחים סיבוכים לעיתים קרובות יותר.וכל זה נובע מחסינות מופחתת, כתוצאה של המחלה הבסיסית.המופיליה יכול להוביל לאנמיה המוליטית, לויקופניה, טרומבוציטופניה, דלקת כליות ומתגלגלים אי ספיקת כליות, כפי שהוא מושבת.
דממת אצל נשים
סוג זה של מחלה הוא נדיר ביותר בקרב בנות ונשים, ולכן, יש מעט מאוד תיאורים קליניים של המופיליה בנשים.
דממת במין החלש מתרחשת רק כאשר החולים, האב והאם, מסר את הילדה הגן המושפע.תיאורטית, ההורים האלה יכולים ללדת באותו היחס כמו הילדה-המנצח של המחלה, והילדה עם סימפטומים קליניים ברורים או ילד חולה עם המופיליה, וכן להיפך, זה בהחלט בריא.
אחת הפרעות הנפוצות ביותר של קרישת דם אצל נשים ונשים היא מחלת וילברנד, המהווה כאחוז מהחולים.הם בעיקר נשים של ארה"ב.
דממת אצל נשים מצביע על מחסור של פון Willebrand גורם, אשר אמור לייצר חלבון מיוחד הדרוש לקרישת הדם.ישנם סוגים אחרים של הפרעות המובילות לדימום.תסמונת Shereshevsky-Turner מאובחנת כאשר ניתן לקבוע מונוזומיה על כרומוזום X של הצורה המלאה או החלקית.אבל תסמונת קלינפלטר נמצאת בקביעת האורז.
מאז המופיליה מתרחשת בעיקר בארבע צורות קליניות, כגון מתון, מתון, מתון וחמור, בנות ונשים מאובחנים רק עם מחלה קלה.נשים כאלה נוטות דימום באף, יש להם וסת פזרני.כמו כן, פעולות קלות, כגון מיצוי שיניים או שקדים, עלולים לגרום לדימום קשה.
דממת אצל גברים
קרישה ירודה של דם לבנים מועברת באמצעות אמהות בריאות כמעט, שהן מנצלים של הגן המשתנה פתולוגית.
הביטויים הראשונים של המופיליה, ההורים להבחין כילד והם מאופיינים דימום קטן, אשר יכול להתרחש לאחר סוגים שונים של פציעות.זה יכול להיות חבורות, מיצוי שיניים, וכו 'אבל חבורות כבר מציין יותר שטפי דם חמורים מתחת לעור ובשרירים.אלה hematomas לגרום נמק של הרקמות עקב התכווצות של כלי המספקים להם מזון.ההדבקה המתרחשת בהם עלולה לגרום למחלה רצינית כמו אלח דם.דימומים שמובילים לנמק העצמות מתרחשים ברקמת העצמות.לפעמים hematomas יכול להיות גדול מאוד לגרום אפילו גנגרנה או שיתוק.
בביצוע כל התערבות כירורגית, החולה המופיליה חייב להיות מוזרק עם תרופות anthemophilic כדי למנוע אובדן דם חמור.
דימומים בקרום המוח נחשבים מסוכנים, אשר, ככלל, לגרום למוות של המטופל או צורה חמורה של נזק CNS.
רוב גברי דימום קשים נחשבים retroperitoneal שמגרים את ההתרחשות של מחלות כירורגיות חריפות הצפק.לעיתים קרובות לפתח אנמיה המורגי להתרחש לאחר העיכול, דימום מהאף, כמו גם בדרכי השתן ועל החניכיים.
Hemarthroses, כלומר, דימום משותף, הם בדרך כלל מלווה חום מעל 38˚ ואת הכאב שלהם.לעתים קרובות חוזרים דימום לתוך המפרקים להיות הגורם דלקת מפרקים ניוונית, והוא מוביל את ההגבלה של תנועות של כל המפרקים והשרירים של ניוון בגפיים, אשר לאחר מכן יכול להוביל כיסא גלגלים.בהתחלה, המפרקים של הברכיים והמרפקים מושפעים, ואז הקטנים יותר.
דימום מן הקרומים הריריים בגרון או הגרון נחשב גם מסוכן.זה קורה לעיתים קרובות במהלך התקף של שיעול, צרחות ואפילו מיתרי קול מתוח, וכתוצאה מכך חסימה של דרכי הנשימה.טיפול המופיליה
הנקודה העיקרית בטיפול בחולים עם המופיליה הוא היכולת לפצות על חוסר גורמי קרישה.לפעמים ביצוע התערבות כירורגית הוא פשוט צורך לטפל בסיבוכים שיכולים להיגרם על ידי hematomas, hemarthroses ואת הקבלנים.כל התערבות כירורגית זו דורשת גישה מיוחדת.
טיפול של המופיליה חשוב להתחיל כבר עם הביטויים הראשונים של דימום.אם זה התחיל מאוחר יותר, אז נצטרך להשתמש קורס מסוים מסוים של טיפול.
מיד עם המופיליה, פלזמה מקומית או lyophilized, דם שלם או תכשירים המכילים גורם מרוכז VIII ו IX מנוהלים.כדי להשיג את הרמה הנדרשת של גורם anthemophilic בדם, יש צורך להזריק פלזמה ודם בכמויות מספיקות.אבל חשוב לשקול כי הם לא צריכים לחרוג 25 מ"ל / ק"ג של משקל הגוף של אדם בתוך 24 שעות.מאז הזרקות חוזרות בכמויות גדולות יכול לגרום הלם אנפילקטי, ביצירת נוגדנים לגורמי VIII ו- IX ולשבש הכליות.
Cryoprecipitate הוא הרבה יותר יעיל בטיפול של המופיליה.זה במצב של ריכוז יבש סטנדרטי נשמר היטב בטמפרטורת החדר, והוא גם נוח בתחבורה.כל הסמים עם gematransusion הם מנוהל תוך ורידי הממשל חוזר על עצמו כל 8-12 שעות, בהתחשב בכך שהוא לא נשמר בצורה מדוללת לאורך זמן.
בקרת טיפול עירוי, לפקח על איכות של גורם VIII בדם.כדי לעצור את הדימומים מתונה צריך להגדיל רמת F השמיני ל 20%, וזה מתבצע פלזמה antihemophilic מתן מינון של 10-15 מ"ל / ק"ג משקל גוף.במהלך חישובי דימום כבד מוכפלים ו cryoprecipitate, כמו גם תרכיזים אחרים מנוהלים ב 20-30 מ"ל / ק"ג ועוד.
עבור דימום חיצוני, הרדמה מקומית וטיפול משמשים.כדי לעשות זאת, לנקות את הפצעים של קרישי דם לשטוף עם פניצילין, מדולל עם NaCl מלוחים.ואז להחיל תחבושות גזה עם סוכני heemostatic.זה יכול להיות אדרנלין, מי חמצן, אדם או בעל חיים בסרום הדם.
לחולים עם המופיליה משמשים במהלך עירויי דם באופן מיידי ישירות לתורם, כתוצאה לאחסון בה תהליך של גלובולין Antihemophilic הרס.אבל הדם של התורמים הוא מתאים לחלוטין עבור המופיליה B, כי זה מכיל מספיק thromboplastin.לטיפול סוגים
המופיליה B ו- C מושגת השפעה טובה באמצעות נסיוב אדם וחומצה אפסילון-aminocaproic( ילדים גדולים מתוודעים 100 מ"ל של פתרון 5% שלוש או ארבע פעמים ביום).
Hematomas כי הם כמוסות מוסרים כירורגי.ובאותו זמן משמש לטיפול של תרכיזים של גורמים נוגדי דממת.דימום במערכת העיכול הוא נעצר על ידי החלת מינונים גדולים של אלה מתרכז עם חומצה aminocaproic.
כדי לשחזר את מערכת השרירים והשלד המושפעים, יש צורך לטפל בהמופיליה במתחם.ובשביל זה, שיטות שונות של synovectomy, achilloplasty ופיזיותרפיה משמשים.עם דימום משותף ללא סיבוכים, יש צורך לשמור על שאר ולהחיל מדחס קר לאתר המושפע.אז כזה משותף קבוע עם longus גבס במשך עד ארבעה ימים, ולאחר מכן נהלים עם UHF נקבעו.
באופן כללי, טיפול סימפטומטי של המופיליה מוחל על חולים עם hemarthrosis.קודם כל חשוב ליצור את חוסר התנועה של המפרק הפגוע, למנות תרופות לא-סטרואידיות נוגדות דלקת מקומית קורטיקוסטרואידים.
לעצור בחולים עם דימום להתעורר המופיליה ingibitarnoy מנוהל מינונים גדולים של הרכז בו זמנית עם לפלזמפרזיס.זה מאפשר טיפול יעיל, אבל יש סיכון לפתח פקקת.עירוי משופר יכול לגרום לזיהום של חולה עם הפטיטיס B ו וירוסים lymphotropic.
מניעת הדימום נותרה חשובה, ועל כך יש להימנע מפציעות וקיצוצים מילדות.וזה גם רצוי פעם בעשרה ימים לעשות זריקות תוך ורידי השמיני להתרכז IP, ואת המופיליה B - תרכיז IX הוא כל 15 ימים עד 15 U / kg.
תזונה של חולי המופיליה צריכה להכיל ויטמינים A, כל קבוצת הויטמינים B;C ו- D, זרחן ו Ca.בנוסף, הרופאים ממליצים לאכול בוטנים.בין ההכנות האסורות: Analgin, אספירין, Brufen, Butazolidines, Indomethacin.
יש לציין כי במהלך תקופה של החמרה של הסימפטומים של המופיליה, התקפי כאב חמורים מצוינים.אבל שימוש תכוף של תרופות לכאב יכול להוביל לתלות מסוימת.לכן, בשימוש קבוע גורמים להתרכז מגיל צעיר, למעט תלות משככי כאבים.
דממת אינו נרפא לחלוטין כרגע, אבל זה עדיין יכול להיות נשלט על ידי זריקות.חולים הסובלים מהמופיליה, כאשר מיישמים את הטיפול הנכון, חיים עד גיל מבוגר.
אם המחלה חשוכת מרפא ושימוש במניעה ראשונית הוא בלתי אפשרי, אז יש צורך למנוע את התרחשות הדימום.ובשביל זה אתה צריך לנסות לא להזריק סמים באופן שרירי כדי למנוע את המראה של חבורות.תרופות צריך להינתן רק תוך ורידי או בעל פה.רופא השיניים צריך להיות מטופל למניעת, כל שלושה חודשים כדי למנוע שאיבת שן.
מאחר שחולים עם המופיליה אינם יכולים לעסוק בעבודת כפיים, יש צורך לפתח אינטלקטואלית.
אנשים עם אבחנה המופיליה מומלץ לעבור בדיקה רפואית בדיקה של המטולוג.אצלם מתגלה הצורה הקלה של המופיליה, נסקרים רק פעם בשנה.רופאים גם להתנות לעשות חיסון נגד צהבת A ו- B. טיפול אופי החלפה מתבצע על ידי ברמה גבוהה, כפול virusinaktivirovannyh מתרכז.במהלך טיפול חריף של דימום הטיפול הוא התחיל לא יאוחר משלוש שעות לאחר הפציעה.הטיפול עצמו חייב להכיל כמויות מספיקות כדי לעצור לחלוטין את הדימום.
אסור לחולים לעסוק בספורט כגון אגרוף, פוטבול, כדורעף, הוקי, כדורסל;אתה יכול רק לבקר את בריכת השחייה.
מאז המופיליה מתייחס מחלה המורגית מולד, ויש לו כמה בעיות עם האבחנה, זה דורש טיפול יקר.תופעות לוואי ניסיון בעת טיפול בתחליפים, בנוסף יש בעיות פסיכולוגיות ובעיות חברתיות, זאת על מנת להעניק טיפול רפואי בסוג זה של מחלה, אתה צריך לנקוט אמצעים מיוחדים.לשם כך, הטיפול צריך להתבצע אך ורק במרפאות מיוחדות.
כל חולה נושאת "המופיליה הספר," אשר בהכרח רשמה סוג הדם, גורם Rh, סוג של המופיליה, מידת חומרתה.גם בה כל הרשומות של רפואי, אמצעים מונעים והמלצות של הרופא בזמן החמרות נשמרים.נוסף
לזכור ותמיד יש לזכור כי כל חולי המופיליה נמצאים בסיכון ל- HIV( איידס) וצהבת, כמו בטיפול שלהם נפוצות בתרופות, אשר הוכנו מתורמי דם.
במדינות מסוימות כבר הוקמו מוסדות חינוך מיוחדים המקבלים ילדים של חולי המופיליה.שם הם מקבלים לא רק חינוך, אלא גם הורים הכישורים של מקצועות אפשריים.בנוסף, תוכנן במיוחד ופיזיותרפיה שנערך מסייע לילדים לחזק את השרירים, המפרקים והעצמות, להמשיך ללמד אותם כיצד למנוע הישנות המורגי.
עם זאת, בין הצעדים המונעים החשובים ביותר הוא ייעוץ רפואי של גנטיקאי לפני תכנון הריון.אם שיטות סקר המיוחדות בנשים שזוהו גן המופיליה, אז מומלץ שלא להביא ילדים לעולם, להסביר מראש, כל ההשלכות של מחלה זו.
המופיליה - פתולוגיה, אשר בירושה מדור לדור ומאופיין קרישת דם מופחת.בלעדי נשים הם סוכנים של המופיליה, וסובלים ממנה הם בעיקר גברים.
