תסמונת אפרה

תסמונת Apert - מחלה גנטית נדירה המאופיינת סינדקטיליה, עיוות של החלק הקדמי של הגולגולת פגמים אחרים מן העצם.בפעם הראשונה תיאור מפורט של התסמונת ב 1906, רופא הילדים הצרפתי יוג'ין Apert, המבוסס על תכונות ומאפיינים ספציפיים של תשעה חולים נצפו.הפרעה גנטית זו מתרחשת באחד מתוך 16,000 - 20,000 תינוקות, ללא קשר למגדר

Apert הגורמים לתסמונת של תסמונת

Apert נגרם ממוטציה נדירה למדי של גן אחראי ליצירת עצם נאותה וחיבור עצם בתהליך הפיתוח.זה גם גורם של תסמונת זו כוללת חשיפה של האם במהלך ההריון וצילומי רנטגן שהועבר על ידו בתקופה זו מחלות זיהומיות( שחפת, דלקת קרום מוח, עגבת, אדמת, שפעת).לרוב תסמונת זו מאובחנת אצל ילדים להורים מבוגרים.ירושת הסתברות של מחלה זו היא כ 50%

Apert תסמונת תסמיני

עוברים מוטציה גנטית המשפיעים היתוך מוקדם של התפרים בגולגולת( craniosynostosis), אשר מוביל את הפיתוח של פגמים גולגולתי מרובים: צמיחה בעיקר בשל גובה ראש - מצח קמור וגבוה;עיניים שקועות רחוק זו מזו;פנים קעורים או שטוח, הלסת התחתונה בולטת, שורש האף מורחב.בנוסף יש את היתוך( העצם, העור, מרושתת) הרגליים והידיים אצבעות( סינדקטיליה), ואת האגודלים תמיד להישאר חופשי.במקרים מסוימים, זה עשוי להיות שנצפה צמיחה ננסית, דיספלזיה של הלבלב וכליות, מומי לב, פי טבעת imperforate, מומי מומי אוזן חיצונית חוליות דיספלזיה Adiposogenital, אובדן שמיעה.רוב הילדים ישנו עיכוב משמעותי בהתפתחות הקוגניטיבית.עם נצפו שינויים פתולוגיים הבאים עין יד: hypertelorism, תזוזות של העדשה, ניוון פיגמנט של הרשתית, קטרקט, exotropia, exophthalmos, ניסטגמוס, פטוזיס, נוף antimongoloidny של חריצי העיניים.

תסמונת ראשוני לאבחון Apert מתבצעת על בסיס המאפיין של הילד הופעת המחלה.לקבלת תמונה מדויקת יותר של הצורך לנהל פעולה כירורגית

טיפול

Apert תסמונת בדיקות גנטיות היא אולי הדרך היעילה היחידה פיגור שכלי, מניעה ותיקון של פגמים פיזיים מסוימים.הניתוח מתבצע כדי לסגור את תפר כלילית כדי למנוע נזק מוחי.היום די בטכניקת הסחת דעת נרחבת craniofacial, אשר מורכבת ההדרגתי המתיח של הגולגולת.על מנת למנוע מומי פן בודדים שמוצגים מחזיק ניתוח orthognathic ו / או אורתודונטי.

תחזית מאוחר יותר בחיים עם Apert תסמונת שלילית( למעט ילדים הגיע לבגרות בלי הנוכחות של מחלת לב).