Phenylketonuria
( מחלת הכריתה) - A נגרמת מחלה תורשתית חמורה על ידי הפרעות מטבוליות של חומצות אמינו, והוא בא לידי ביטוי על ידי דמנציה מתקדמת, עיכוב בהתפתחות גופנית, הפרעות טונוס שרירים ותנועות.פתולוגיה זו מתרחשת ב 1 ב 10,000 הרך הנולד.על ידי היחס בין המינים הוא זהה, אבל רוב הבנים עם פנילקטונוריה למות במהלך השנה הראשונה של החיים.בסיס
של פנילקטונוריה בסינתזה הוא פנילאלנין המרת מספיקה כדי טירוזין 4-hydroxylase פנילאלנין האנזים.כתוצאה ממחסור זה בנוזלי / רקמות של הגוף יש הצטברות משמעותית של פנילאלנין ונגזרותיו( feniletillamin, fenilatsetilglyutamin ו phenyllactic, phenylpyruvic וחומצת phenylacetic) שמוביל נגעים הרעילים של מערכת העצבים המרכזית, לפיה יש הפרעות במטבוליזם של ההורמונים, החלבוןחילופי;פירוט שיש התחבורה של חומצות אמינו מופרת חילופי סרוטונין קטכולאמינים
פנילקטונוריה - תסמינים
בתקופה הראשונית לאחר הלידה, התינוק נראה בריא.לרוב, הסימפטומים הראשוניים של פנילקטונוריה בטווח הגיל של שניים עד שישה חודשים, הוא: חוסר העניין בכל הסביבה, מסומן עייפות או עצבנות הפוכה, הקאות, חוסר מנוחה.מאז התגברות הילד היא גיל שישה חודשים הופך בפיגור בולט התפתחות נפשית: 60% מילדים הוא אידיוט, 10% מילדים - פיגור שכלי phenylpyruvic
.הגולגולת מצטמצמת מעט בגודלם, צמיחה עשויה להיות גם נורמלית או מעט מופחת, ציין מאוחר בקיעת שיניים לילדים מאוחר ללמוד לשבת וללכת.בהליכה וביציבה באותם ילדים די משונה: הם עומדים עם רגליים פשוקות, כופף את הירכיים והברכיים, בכתפיים שמוטות וראש;ללכת בחוסר יציבות בצעדים קטנים.בשל טונוס שרירים מוגבר, ילדים כאלה לשבת ברגליים משוכלות( התנוחה של חייט).ברוב המקרים, פעוטות עם עיניים כחולות, בלונדיני, עור כמעט חף הפיגמנט.חלק מהחולים עלולים לחוות עוברים התקפי גיל.ביטויים האופייניים ביותר של פנילקטונוריה: פיגור שכלי, הפרעות נפשיות ונוירולוגיות, חרדה( כילד), תנוחה ותנוחה ספציפית כאשר יושבים, הליכה מוזרה, תנועות סטריאוטיפיות, עמדה יוצאת דופן של הגפיים, עוויתות, ברפלקסים מוגבר, היווצרות פגומה של שינויי המיאליןעור, ממיקרוצפלוס- , היפופיגמנטציה, שינויים בעור, אקזמה, יובש, קטרקט, איריס אור, סקלרודרמה, עכבר" מובחןריח גוף" th, הקאות בתקופה היילוד, שיער hypopigmented פנילקטונוריה
אבחון
חשוב מאוד כדי לקבוע אבחנה מוקדם ככל השלב הפרה-קליני, או לפחות לא יאוחר החודש השני של חייו של התינוק, מאז הופעתו האפשרית של הסימנים הראשונים של המחלה.כל התינוקות, כפופים לפיקוח על ידי תוכניות הקרנה מיוחדות, אשר מסוגל לאתר ריכוז מוגבר של פנילאלנין בדם, אפילו בשבועות הראשונים של חיים.כל ילד עם תסמינים נוירולוגיים מינימלי זוהה או סימנים של עיכוב התפתחותי יש לבחון את קיומו של פתולוגיה המטבוליזם פנילאלנין.אבחנה מבדלת כוללת זיהומים תוך רחמים וטראומת לידה תוך גולגולתי
פנילקטונוריה -
הטיפול יחיד טיפול יעיל עבור PKU נחשב מאורגנות מאז הימים הראשונים של ומעוצבת חי טיפול בתזונה, העיקרון המהווה להגביל הכלול במזונות פנילאלנין, אשר נשללו מזונות כגון לחםמוצרים, אגוזים, שוקולד, דגנים, קטניות, ביצים, גבינה, דגים, בשר, וכן הלאה. המטופלים בדיאטה הטיפוליים fenilketonuriey מורכב מוצרים מיוחדים, הן ייצור זר ומקומי.ילדים בשנה הראשונה של החיים להראות את המוצרים בהרכבו קרוב לחלב אם, היא כזאת תערובת כמו "Lofenilak" ו "Afenilak".עבור ילדים קצת יותר גדולים שפותחה תערובות כגון "Tetrafen", "Maksamum-XP", "פניל-חינם."PKU נשים בהריון וילדים בוגרים יותר( אחרי שש שנים) מראים בתערובת אופיינית "Maksamum-XP".בנוסף למוצרים רפואיים מיוחדים בתזונה של החולה כוללים מיצים, פירות וירקות.
תחת ילדים טיפול חייב להיות תחת השגחה מתמדת של רופא ילדים ו נוירופסיכיאטרית.בתחילת טיפול שליטת תוכן פנילאלנין פנילקטונוריה מתבצע על בסיס שבועי, עם הנורמליזציה של המתג 1 פעמים בחודש במהלך השנה הראשונה של חיים, ואת 1 זמן בעוד חודשים אצל ילדים מעל גיל שנה.טיפול בתזונת
זמן החלה לעתים קרובות ימנע את ההתפתחות קלינית אופייני פנילקטונוריה קלסית.הטיפול מתבצע בלי להיכשל לפני גיל ההתבגרות, ולפעמים יותר.בגלל חולים עם אשת פנילקטונוריה לבצע עובר בריא הוא לא מסוגל, שנערך החל עוד לפני ההתעברות והמשך עד לטיפול המיוחד הלידה כדי ההרחקה של פנילאלנין העוברית ממאמרים נוספים אמא החולה
בנושא:
1. טיי-זקס 4. מרפן סינדרום
2. 5. קליינפלטר סינדרום Patau תסמונת
3. אדוארדס תסמונת תסמונת 6. לז
