Thea-Sachs liga

Tay-Sachs liga - rimta paveldima liga, kuriai būdingas progresuojantis sutrikimas, variklio ir protinis atsilikimas, dėl pakitimų vaiko dangalai. Per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius, vaikų vystymasis su Tay-Sachs liga yra visiškai normalu, po kurio smegenys funkcija sutrikusi, ir daugeliu atvejų, kūdikiai negyvena iki penkerių metų.

pirmą kartą liga buvo detaliai aprašytas XIX amžiaus Amerikos neurologas Bernard Sachs ir britų oftalmologas Warren Tay, kuris padarė neįkainojamą indėlį į šios ligos tyrimo. Dažnis - 1 atvejis už 250.000 gyventojų

Tay-Sachs liga - sukelia

Tay-Sachs liga yra reta liga, ir ji daugiausia veikiami tam tikrų etninių grupių.Dažniausiai ši liga kenčia prancūzų Kanados gyventojų Kvebeko ir Luizianos, taip pat Rytų Europos žydų.Be aškenaziai žydai, tai patologija pasireiškia nuo 1 iš 4000 naujagimių.

Tay-Sachs liga yra paveldima autosominę retsissivnomu tipo. Ji sako, kad serga galima tik vaikas, paveldėjo du sugedusius genus vienu metu - pirmasis iš motinos ir vienas iš tėvo. Jeigu trūkumais genų tik iš vienos iš biologinių tėvų atveju, vaikas serga, bet 50% tikimybė tapti trūkumais genų vežėjas, kad matytųsi jų būsimą palikuonį rizika.

Tai gali atsitikti, jei sugedęs genas turi abu tėvus:

- su tikimybe 25% vaikų nebus geno nešiotojas ir gimė gana sveikas

- 50% tikimybė, kad vaikas bus geno nešiotojas ir gimė gana sveikas

- su tikimybe 25% vaikųpaveldi du paveiktą geną ir gimsta su Tay-Sachs "

mechanizmas šios ligos kaupiasi nervų sistemos gangliozidais - atsakingas už normalią nervinių ląstelių medžiagų.Gangliozidai sveikoje organizmo yra nuolat susintetintas ir atitinkamai nuolat padalinti, kur fermentas sistema atsakingas už išlaikyti subtilią pusiausvyrą tarp sintezės ir skilimo. Sergantys vaikai turi pažeistą geną, atsakingą už sintezės fermento hexosaminidase A. Kūno tipas vaikams, sergantiems įgimtu trūkumas fermentas negali nuosekliai sugriauti greitai susiformavo ir sukaupta riebalų medžiagos - Gangliozidai yra atidėtas smegenyse, blokuoja nervinių ląstelių darbą, kuris veda prie labai rimta

simptomai Tay-Sachs liga -

simptomai paprastai Tay-Sachs liga pasireiškia vyresniems apie šešis mėnesius vaikus. Tuo ligos pradžioje, vaikas neteko kontakto su išoriniu pasauliu, atrodo, siekiama vienas taškas įsižiūrėjus, jis tampa apatiškas ir reaguoja tik garsiai garsą.Po to, vaikas praranda įgytas žinias( pavyzdžiui - nustoja slinkti), atidėtas protinį vystymąsi, o po kurio laiko akliesiems. Raumenų funkcija( gebėjimas valgyti, gerti, judėti, kad garsus ir tt) yra žymiai sumažinta, kartais visiškai praradus taško tampa neproporcingai didelę galvą.Vėlesniuose etapuose ligų atsiradimo( paprastai tarp 1 ir 2 metų gyvenimo), gali atsirasti traukuliai. Daugeliu atvejų, vaikas miršta nesulaukęs penkerių

skirstymo simptomų amžių amžius:

- nuo 3 iki 6 mėnesių: vaikas pastebėjo sunku sufokusuoti objektą, blogėjančią viziją, trūkčiojimas akis, yra nepagrįstas žaisti gana garsiai garsų

- nuo 6 iki 10mėnesių: kūdikis pastebėjo hipotonija( sumažėjęs raumenų tonas), ji tampa mažiau aktyvūs, smarkiai blogėja klausa ir regėjimas, galvos žymiai padidina dydžio( macrocephaly), užapvalintos Varikliocijos įgūdžiai, vaikas sunku apsiversti ir sėdėti

- Po 10 mėnesių: paaiškėja, protinis atsilikimas, aklumas vystosi, paralyžius, yra pasunkėjęs kvėpavimas, rijimas sunkumų, traukuliai

Klinikiniai variantus Tay-Sachs ":

- lėtinis trūkumas hexosaminidase( A tipo).Simptomatika ligos gali vystytis ne nuo 3 iki 5 metų, o jų ketvirto dešimtmečio pradžioje. Liga gana lengvai: pacientai gali būti šiek tiek neveikia jis( tampa negirdimas), kenčia nuo smulkiosios motorikos įgūdžius, koordinavimą ir eisena;gali būti stebimi raumenų spazmai, psichiniai sutrikimai ir sumažėjęs intelektas. Dauguma pacientų pastebimai pablogina klausą ir regėjimą.Atsižvelgiant į tai, kad šis Tay-Sachs liga forma yra atvira pakankamai neseniai, ilgalaikė prognozė tolesnio gyvenimo tokiems pacientams yra prieštaringas.galima teigti, kad liga palaipsniui atvedė į negalios ir mirties, po

Su didele tikimybe - Nepilnamečių hexosaminidase trūkumas( A tipo).Simptomatika ligos vystosi amžiaus nuo 2 iki 5 metų.Nepaisant to, kad liga progresuoja žymiai lėčiau nei klasikinės versijos, vaiko mirties vis dar neišvengiamai atsiranda maždaug 15 metų

diagnostika Tay-Sachs liga

prielaida, kad šios ligos egzistavimo amžiaus vaikas atsiranda, kai, kaip patikrinimoKūdikių akių gydytojas( ophthalmoscopy), atskleidžia nusidažo sodriai raudona dėmė dugno.Ši sritis nuo akies tinklainės rodo, kad būtent šioje vietoje tinklainės ganglijų ląstelėse stebimas padidėjęs kaupimuisi gangliozidu. Po šio pastabą, gydytojas šių tipų Tyrimas: mikroskopinę analizę neuronų, perrinkimas, išsamūs kraujo tyrimai

Tay-Sachs liga - gydymas

Deja Tay-Sachs liga negali būti konservuota. Net jei geriausiai įmanoma priežiūra, beveik visi vaikai su vaikystės ligos formos išgyventi daugiausiai penkerius metus. Neribota palengvinti simptomus metu pacientai gauna paliatyvios priežiūros( maitinti per vamzdelį su maisto papildų, kruopštaus odos priežiūrai ir pan įtraukimo.).Nuo traukulių dažnai bejėgiai prieš traukuliai.

prevencija ligos yra privalomi poros tyrimas dėl geno buvimas turi Tay-Sachs liga. Jei abiejų sutuoktinių toks genas buvo nustatyta, jie patarė neturėti vaikų.Jei diagnozę geno metu moteris jau nėščia, nustatyti trūkumais genų vaisiui gali Amniocentesis.