Progeria

progerija - retas genetinis liga, pirmą kartą aprašė pagal Guilford, kuris atrodo priešlaikinį senėjimą, susietą su savo nebrandumą.Progeria suskirstyta į vaiką, vadinamą Hutchinson( Hutchinson) -Gilford ir suaugusiųjų-Wernerio sindromu.

Ši liga yra pažymėta spartaus augimo atsilikimas nuo vaikystės, keičiasi odos, išsekimo struktūrą, antrinių lytinių požymių nebuvimas ir plaukai hipoplazija vidaus organų ir seno žmogaus vaizdas.Šiuo atveju paciento psichinė būklė atitinka amžių, epifizinis kremzlinė plokštelė uždaroma anksti, o kūnas turi vaikų proporcijas.

progerija susijęs su nepagydoma liga ir yra rimta aterosklerozės priežastis, kad vystosi kaip įvairių smūgių ir širdies ligos. Dėl šios priežasties ši genetinė patologija sukelia mirtiną baigtį, t. Y.Tai yra mirtina. Paprastai vaikas gali gyventi vidutiniškai trylika metų, nors yra atvejų, kurių gyvenimo trukmė viršija dvidešimt metų.

Vaikai Hutchinson-Gilford progerija

Ši liga yra labai reta santykiu 1: 4,000,000 naujagimių Nyderlanduose ir 1: 8000000 Jungtinėse Amerikos Valstijose. Be to, liga paveikia daugiau berniukų nei mergaičių( 1,2: 1).

Apsvarstykite dvi Hutchinson-Guilford progeria formas: klasikines ir ne klasikines.

Šiuo metu yra apibūdinta daugiau nei šimto vaikų progresijos atvejų.Ir iš esmės ši liga paveikia baltųjų rasių vaikus. Hutchinsono-Guilfordo progeriai būdingas polimorfinis pažeidimas. Vaikai, kuriems šis sindromas atrodo gana normalus gimimo metu. Tačiau jau po metų ar dvejų metų auga rimtas atsilikimas. Paprastai tokie vaikai skiriasi per mažai augimo ir net mažesni kūno svoriai pagal jo ilgį.

Vaikams progerija būdinga visiško nuplikimo yra ne tik galvos, bet ir blakstienos, antakiai stoka, net nuo mažens. Oda atrodo silpna ir raukšlėta dėl absoliutaus poodinių riebalų praradimo, yra odos cianozė.Galva neproporcingai būdingas kaukolės ir veido kaulų, kad primena paukščio veidą su užsikabinęs nosies, neįprastai mažą apatinį žandikaulį, išsipūtimas akių obuolius ir iškila ausis.Šios savybės, didelė plikasis galva ir mažas žandikaulis, suteikia vaiko išvaizdą senojo žmogaus išvaizdą.Kiti klinikiniai požymiai

progerija apima: Neteisingas o vėliau kramtyti, plonas ir spiegiantis balsas, pyriform krūtinės ląstos ir sumažintas dydis raktikaulio. Galūnės paprastai yra plonos, o pakeistos lyties ir kelio sąnariai sergančiam vaikui suteikia "motociklininko pozą".

Vaikai net prieš metus turi įgimtą ar įgytą sklerų sandarinimą ant sėdmenų, klubų ir apatinės pilvo dalies. Vaikai su progerija būdinga hiperpigmentacija, odos, kuri išaugo tik per metus, ir hipoplazija nagus, į kurią jie tampa geltona, plona ir ryškus, primenantys valandą stiklo. Tačiau nuo penkerių metų amžiaus, kurti bendrą formą aterosklerozės su dideliais pakenkimais aortos ir arterijų, ypač vainikinių ir žarnų pasaito. Ir daug vėliau, kairiojo širdies skilveliuose atsiranda širdies šurmulys ir širdies hipertrofija. Ankstyvas aterosklerozės pasireiškimas vaikams tampa trumpalaikio gyvenimo priežastimi. Tačiau pagrindinė mirties priežastis yra miokardo infarktas.

Su progeriais yra žinomi ischeminio insulto atvejai. Tokie psichinės raidos vaikai niekuo nesiskiria nuo sveikų vaikų, kartais net prieš juos. Vaikai, turintys šią diagnozę, gyvena vidutiniškai apie keturiolika metų.

Su progerija Vaikų ne klasikinės formos kūno ilgio masė atsilieka nežymiai laikui bėgant būtų apsaugoti plaukus ir lipodistrofija progresuoja žymiai lėčiau;Galimas recesyvinis paveldėjimo būdas.

priežastys vis dar tiksli priežastis progerija nepaaiškinus. Hipotetinė etiologijos šios ligos yra medžiagų apykaitos sutrikimai jungiamojo audinio, todėl proliferacijoje fibroblastų pagal ląstelių dalijimosi ir padidėjusiu formavimo kolageno, esant sumažintam glikozaminoglikanus sintezei. Lėtai formuojasi fibroblastai dėl tarptulingos medžiagos sutrikimų.

vaikystės progerija sindromo priežastys yra laikomi mutacijų LMNA geno, kuris yra atsakingas už koduojanti Lamin A. Tai yra baltymas, kuris sudaro vieną iš ląstelės membranos branduolio sluoksnių.

Daugeliu atvejų, progerija atsiranda sporadiškai, o kai kuriose šeimose rasti brolių ir seserų, ypač kai santuokos tarp artimų santuokų, ir tai rodo galimą autosominiu recesyvinį tipo paveldėjimo. Kai kuriems pacientams, turintiems odos tyrimus buvo aptikta ląstelių, kurioje sumažėjusi galimybė ištaisyti lūžių ir žalą DNR ir žaisti genetiškai vienalytės fibroblastai pakeisti atrofijos epidermį ir dermos, prisidedant prie poodinių riebalų išnykimą.Suaugusiems

progerija pasižymi autosominis recesysivinis palikimą su trūkumais genas ATP priklausančius helikazės arba WRN.Yra spekuliacijų grandinėje jungiančios tarp DNR remonto ir keitimosi jungiamojo audinio pažeidimų.

taip pat nustatė, kad Hutchinson-Gilford progerija turi pažeidimų ląstelėse vežėjų, kurie negali būti visiškai atsikratyti DNR susisiuvimus sukelia cheminių medžiagų.Kai diagnozuoti šias ląsteles galima rasti su šiuo sindromu, kad jie negali iki galo eiti per padalijimo procesą.

1971 Olovnikov buvo siūloma per mobilųjį formavimo trumpesnius ilgio Telomera. Ir 1992 metais, jis jau buvo įrodyta, pacientams, sergantiems progerija sindromas suaugusiems. Analizė, kuris rišasi Hayflick ribinę, telomero ilgis ir telomerazės aktyvumą fermento, leidžia sujungti natūralų senėjimo procesą formuoti klinikinė simptomai vaikų Hutchinson-Gilford progerija. Kadangi šis progerija forma yra labai reti, mes galime hipotezę tik apie paveldėjimo tipą, kuris turi panašumų su Cockayne sindromas pasireiškia atskirų bruožų priešlaikinio senėjimo.

Taip pat yra pareiškimai apie priedus Hutchinson-Gilford progerija iki mutacijos, autosominiu dominuojantis, kurie atsirado po de novo, tybe paveldėjimo. Ji tapo netiesioginiu patvirtinimas sindromas, kuris, remiantis Telomera matavimo atėjo ligos nešiotojų, jų tėvų ir donorais.

progerija

simptomai klinikinį vaizdą vaikų progerija skirtingų tipiškas priešlaikinio aterosklerozės, miokardo fibrozė, sutrikimai smegenų kraujotakos, in lipoproteinų ir cholesterolio kiekį kraujyje, protrombino laiko tyrimams, ankstyvųjų širdies priepuolių, griaučių pakitimų didės.Šiuo atveju yra išreiškiamas disbalansas, ir kaukolės, žandikaulio ir dantų hipoplazijos, hip poslinkis. Ilgieji kaulai normalios žievės struktūros ir progresavimo periferinių demineralizacijos veikiami pasikartojančių patologinių lūžių.

sąnarių būdinga stora judumas, ypač kelio su galimų kontraktūrų klubo, čiurnos, alkūnės ir riešo sąnarius. Rentgeno spindulių analizė parodė, demineralizacija aplink sąnarių su osteoporozės, Varus ir valgus deformacija iš apatinių galūnių.Be to, labai dažnai atsiranda patinimas ir sustorėjimas kolageno skaidulų.

Werner sindromas arba suaugusiųjų progerija pasirodo tarp 14 ir 18 metų amžiaus ir yra būdingas augimo atsilikimo, Pjūvis universalus lygiagrečiai progresavimą alopecija.

Paprastai progerija sindromas išsivysto po dvidešimties metų ir pasižymi ankstyvo plikimo, retinimo odos ant veido ir galūnių, būdingą blyškumas. Po oda per įtempta matomas paviršines kraujagysles, ir poodinio riebalų ir raumenų, esančių po visiškai atrofuojasi, todėl, žinoma, atrodo neproporcingai plonas. Tada

oda virš kaulų išsikišimų palaipsniui tampa storesni ir nuodyti. Po trisdešimties metų pacientams, sergantiems progerija kurti katarakta abiejų akių, balso tampa silpna, aukščio ir haskis, ženkliai paveikia odą.Tai pasireiškia pokyčių sklerotsermopodobnyh galūnių ir veido, odos sausumas, opos ant kojų, jausmus ant kojų ir telangiektazija forma. Tokie pacientai paprastai yra mažo ūgio, su lunoobraznym veido snapo formos nosį kaip paukštis, susiaurintą burnos angą ir atsikišęs smakras ryškiai visiškai plonas liemuo ir galūnes.

Pacientams, sergantiems progeria, sutrinka prakaito ir riebalinių liaukų funkcijos. Dėl kaulų iškyšulių susidaro hiperkeratozė, pasireiškia bendroji hiperpigmentacija, keičiasi nagų plokštelių forma. Ir po įvairių traumų ant kojų ir kojų atsiranda trofinės opos. Be atrofija ir retinimo, pacientai rodo didelius pokyčius, raumenų ir kaulų, kalcifikacija, generalizuota osteoporozės, osteoartrito su erozijos. Tokie pacientai yra riboti pirštų judesiais ir lenkimo kontraktūra. Pacientams, sergantiems progerija būdinga deformacijos kaulų kaip reumatinis artritas, skausmas galūnėse, plokščių kojų ir osteomielito.

apie rentenografii apklausos metu atskleidė, kaulų osteoporozė, heterotopinių kalcifikacija odos ir poodinio audinio, raiščių ir sausgyslių.Taip pat, katarakta progresuoja lėtai, išsivysto aterosklerozė, sutrikdanti širdies ir kraujagyslių sistemą.Daugumoje pacientų intelektas mažėja. Po to, kai

keturiasdešimt metų į progerija cukriniu diabetu, disfunkcija prieskydinės liaukos bei kitas ligas, beveik 10% pacientų sukurti naviko patologijas kaip osteogeninis sarkomos, astrocitomos, skydliaukės adenokarcinomos, krūties vėžio ir odos.

mirtina pasekmė paprastai yra širdies ir kraujagyslių patologijų ir piktybinių navikų pasekmė.

Histologinis analizė progerija sindromui nustatytą atrofija odos priedų, kur saugomų ekkrinnye liaukos;Taigi dermos storis, kolageno skaidulos yra hialinizuotos, o nervų skaidulos yra sunaikintos.

Pacientai visiškai atrofuoja raumenis, nėra poodinių riebalų.

Liga diagnozuojama remiantis progresijos klinikiniais simptomais. Jei kyla abejonių dėl diagnozės, kad fibroblastų gebėjimą daugintis kultūroje( sumažinti Werner sindromas).Siekiant atsižvelgti į diferencinės diagnostikos progerija sindromui Hutchinson-Gilford, Rotmunda-Thomson ir sisteminės sklerozės.

progerija gydymas

Iki šiol nėra specifinio gydymo progerija, ji dar nėra sukurtas. Iš esmės, gydymas yra simptominis su komplikacijomis po prevencijos aterosklerozės, o venų opos, diabeto gydymui.

Antikūnų poveikis yra nustatomas STH, kuris kai kuriems pacientams padidina kūno svorį ir ilgį.Visas apdorojimo procesas yra atliekamas iš specialistų skaičių, pavyzdžiui, endokrinologas, terapeuto, kardiologo, onkologui ir kiti, priklausomai nuo vyraujančių simptomų.

Tačiau 2006 m. JAV mokslininkai pažymėjo progresijos kaip neišgydomos ligos progresavimą.Jie padarė su fibroblastų pažeistų farneziltransferaze inhibitorius, kurie anksčiau buvo bandoma su vėžiu sergantiems pacientams kultūrą.Ir šis procesas grąžino senstančias ląsteles į įprastą formą.Šis vaistas buvo gerai perkeltas, todėl dabar yra vilties, kad ateityje bus galimybė savo programoje išvengti progresijos net vaikystėje.

Lonafarniba efektyvumas( farneziltransferaze inhibitorius) yra padidinti riebalų kiekį po oda, kūno svorį, kaulų mineralizacijos, kuris galiausiai sumažinti lūžių.

Tačiau, nors ši liga pasižymi nepalankiomis prognozėmis. Paprastai sergantiems pacientams gyvena trylika, miršta nuo kraujavimo ir širdies priepuolių.