Okey docs

Tricher Collins sindromas

click fraud protection

Collukuso sindromo nuotraukos Treacher Collinsas sindromas - tai yra grynai genetiškai sąlygota liga, kuri yra bendros šeimos dysostosis ligos porūšiai: įgimtos sutrikimai kaulų struktūrų plėtros.Žodis yra skirtas dysostosis hipoplazijos ir sutrikusio kaulų kaulėjimo, ypač tuos, kurie kilę iš ne embriogenezės jungiamojo prototipų.Tricer Collins sindromo atveju pasireiškia kaukolės kaulų dysostozė.Be to, šių klinikinių apraiškų skaičius tiesiogiai priklauso nuo pačios ligos išraiškingumo( nustatytų klinikinių apraiškų, kurios būtinai pasireikš, skaičius).

Kolinso Tricerio sindromas yra gana reteningas. Jo dažnis yra 1 atvejis 50 000 naujagimių.Be to, šis sindromas būdingas palankus prognostinių kriterijų vėlesnio gyvenimo šiems pacientams nėra trikdoma protinį vystymąsi, ir mažų vystymosi etapuose, jie gali ir toliau išlaikyti aktyvų socialinį gyvenimą.Didžiausia grėsmė yra sunkus etapas sindromas Treacher Collins - kai jie turi vaiką praktiškai nėra veido, o liga yra sunki deformacija, kuri yra visiškai nutraukė vaiką nuo visuomenės.

instagram viewer

Collins sukelia triglicerio sindromą

"Collins" Tricerio sindromas yra autosominė dominuojanti liga. Tai reiškia, kad šios ligos defektas nėra susijęs su lytiniu chromosomu, o tai reiškia, kad jis gali būti lygiavertis tiek vyrams, tiek moterims. Be to, šis genas yra dominuojantis, o tai reiškia, kad, esant organizme, Tricer Collins sindromas pasireiškia 100% šio geno buvimo.

Taigi, Tricher Collinso ligos sukūrimas nepriklauso nuo kenksmingų išorinių ir vidinių veiksnių poveikio. Mes galime pasakyti, kad ši liga jau yra įtraukta į negimusio vaiko genetinį kodą ir pradeda vystytis ilgai prieš jo gimimą.

Iš Treacher Collins sindromas naujagimiui priežastis slypi ne embriogenezės, vaisiui ir dedeklių institucijas proceso etape.Šiuo metu arba, tiksliau, 7-osios embrionų vystymosi savaitės metu, žmogaus genetinio kodo chromosomos, 5-osios chromosomos, būdinga mutacija.Ši chromosoma yra ilgiausia žmogaus genome, ir ji yra atsakinga už medžiagos sintezę būsimam kaulinio skeleto. Dėl šios priežasties šioje chromosomos įvyksta ypatinga mutacija - vadinamoji "mušimas dėl nesąmonių".Šios mutacijos ypatumas priklauso nuo intracellular protein synthesis savybių.Paprastai toks svarbus procesas kaip baltymų biosintezė vyksta taip: DNR grandinė "perrašo" informaciją į pagalbinį vienetą - RNR.Žodžiu kalbant, klonuojamas RNR, užfiksuojant tam tikrą DNR segmentų seką.Šios svetainės yra tam tikra nukleotidų sudedamųjų dalių seka, kiekviena iš kurių turi savo konkrečią informaciją.Tačiau be nukleotidų yra ir specialių genų, kurie vadinami "stop codons".Šie genai atlieka ypatingą funkciją - vėlesniame baltymo, pagaminto iš RNR, surinkimo, jie baigiasi baltymų molekulės konstravimu.

Po to, kai RNR yra sukurta su visa informacija, panaši į motinos DNR informaciją, ji yra perkelta į specialią korinio organo-ribosomą.Būtent ji užsiima ateities baltymų sinteze - tam tikrų organų ląstelinės struktūros pagrindu. RNR patenka per ribosomą arba, tiksliau, per jo funkcinius regionus.Šios svetainės sąveikauja su RNR, "perskaito" ją informaciją ir gamina baltymų grandines, kur kiekviena iš jų atitinka jo nukleotidą RNR.Tačiau kai funkcinis centras sąveikauja su aukščiau aprašyta stop codon, jis gauna informaciją apie baltymų sintezės nutraukimą.Savo žodžiais tariant, sustabdyti kodonus, kaip buvo "atskirti" atskirų polipeptidų grandines nuo bendros masės, kur kiekviena turi savo struktūrą.Vėliau šios grandinės bus surinktos į baltymų molekules. Bet

Treacher Collins sindromas yra 5-chromosomos savo genų, vadinamų TCOF1 avarijos - vietoj įprastų nukleotidų, galinčių sukurti polipeptido grandinės, suformuotą langelio kodono. Dėl to, atliekant tolesnę sintezę, susidaro ankstyvas baltymų komplekto nutraukimas, ir toks baltymas pasirodo esant defektu. Kaip rezultatas, kuriant haploinsufficiency sindromas - baltymų susidaro suma, kai gedimas yra tiesiog nėra pakankamai sintetinti būsimos veido kaulų struktūrą kaukolės prototipą ir tada tinkamą vystymąsi jos labiausiai kaulų struktūrą.

Todėl, plėtoja nuo deformacijų priekinės dalies kaukolės skaičius išsidėstymą: pažeidimas jo proporcijos kaulų porcija atrezijos( Neišsivystymas) auricles ir išorės klausos landos, visiškai arba iš dalies pažeidimas teisingą veido bruožų formavimas.

Treacher Collins sindromas apraiškos

Treacher Collinsas sindromas yra labai daug klinikinių simptomų, ir labai dažnai tik vienas pacientas yra pastebėta šių reiškinių dalis. Liga yra įgimta, arba, tiksliau, net embriono, ir tokiu būdu, pirmieji požymiai Treacher Collins sindromas gali būti vertinamas net tada, kai naujagimis į pasaulį.

pagrindinis klinikinį ligos sindromas - daugiakriterinę deformacijos veido skeletas. Vienas iš ryškiausių apraiškų normalios formos yra regos plyšio pažeidimas. Jei šis simptomas išorinis kampas akies nėra nukreiptas į viršų, tiek esant normalioms ir žemyn. Be to, toks ekranas bus matoma iš abiejų pusių.Ji taip pat bus suformuoti trikampę formos defektų amžiaus - vadinamąjį coloboma. Be pažeidimus

akių forma bus pateikti neišplėtotos skruostikauliai. Paprastai, kai Treacher Collinsas sindromas, jie yra labai maži, kuris veda prie sutrikimų simetrijos veido bruožų.Be to skruostikaulio kaulų taip pat turi įtakos skruostikaulių proceso smilkinio kaulas ir apatinio žandikaulio vystymąsi. Apatinis žandikaulis yra mažas ir pridedamas prie paciento rūšies forma panašus į paukščio snapas veidą.Be to apatinio žandikaulio defektus taip pat gali išsivystyti burnos minkštųjų audinių defektas plotą ir suformuoti pernelyg plačią burną ritininės. Kartais šie defektai, taip pat gali būti pridėta padalijimas viršutinę gomurį, geriau žinomas kaip "nesuaugęs gomurys."

pat rimti pokyčiai taip pat turi įtakos dantų formulė su Treacher Collinsas sindromas neišsivysčiusių krūminių dantų ir dantų yra plačiai atskirti tarpusavyje, kuris sukelia didelę netaisyklingas sąkandis.

trečias ryškus bruožas ligos hipoplazija ar nebuvimas auricles ir išorės klausos landos. Ausys gali būti praleista visiškai, būti iškraipoma( aplazija) arba suformuoti vadinamuosius netikrus ausis. "Kaip į ausies kanalą, dažniausiai stebimas jam hipoplazijos - atrezija, todėl vaikams su šio sindromo, yra klausos praradimas.

Treacher Collinsas sindromas gali turėti tris laipsnius: pradinis, viduryje ir sunkus. Pradiniame etape ji pastebėjo tik atskirus ir dažnai smulkius hipoplazija veido kaulus. Vidutiniškai( labiausiai paplitusi forma) yra neišvystyta išorinį ausies kanalą, mažas apatinio žandikaulio, deformacijos ir asimetrijos veido kaulų ir optinio nervo plyšio gedimas. Sunkiais pokyčius pirmiau aprašytų taps sunkus, vizualiai vaikams su šia nebuvimo ir beveik visi kurie nemoka veido bruožų forma.

Treacher Collinsas sindromas gydymas

Nuo Treacher Collins sindromas yra įgimta liga, o pagrindinė priežastis, dėl jos plėtros yra genetinė deformacija embrionų vystymąsi, gydymo laikotarpiu, kuria tiesiogiai siekiama panaikinti šio geno defektą neegzistuoja. Vienintelis būdas metu naudojamos gydymo Treacher Collinsas sindromas yra grynai chirurgijos ir apima chirurginis pašalinimas iš ligos pasireiškimo: kelių kaulų defektų.Veikia

plastiko išorinis klausos kanalas ir ausų korekcija. Kai atvejai ligos, kur yra skeltas gomurys - palaikykite savo operaciją.

Be to, sunkiais atvejais tai įgimta liga yra stipri apatinio žandikaulio hipoplazija, pagal kurią ji tampa labai mažas, palyginti su normalaus sprendimo. Bet šia kalba matmenys atitinka. Kaip rezultatas, kalba tiesiog nėra tilptų į patologiškai mažų žandikaulių ir gali nuskandinti, uždusti vaiko. Todėl, siekiant išvengti galimo uždusimo, kai kalba su Treacher Collins sindromas dažnai praleisti šias veiklos privalumus: antgerklis pašalinamas ir įdiegti nuolatinę tracheotomijos.

yra svarbu suprasti, kad sindromo Treacher Collins gydymas yra sudėtingas ir daugelį-pakopų procesas, ir apima plastiko operacijų skaičių.Visą ciklą gydymo ligos gali užtrukti keletą metų ar net dešimtmečių.Pagrindinis principas tokio gydymo: sustiprino, palaipsniui ištrynimo ir defektų ištaisymo. Kai kuriais atvejais visiškai pašalinus broką nėra įmanoma, ir vykdyti paliatyvios operacijos - operacijos, siekiant pagerinti ir palengvinti paciento gyvenimą.

Ataksija

Ataksija

ataksija( inkoordinatsiya) - pažeidimas veiksmų( koordinavimas) įvairių raumenų, pasireiškian...

Skaityti Daugiau

Spalva aklumas

Spalva aklumas

aklumas - sutrikusi gebėjimas suvokti tam tikrus dažus, turintys paveldimą pobūdį, arba sukel...

Skaityti Daugiau

Fenilketonurija

Fenilketonurija

fenilketonurija( kirtimas liga) - rimta paveldima liga, kurią sukelia medžiagų apykaitos sutr...

Skaityti Daugiau