Rett sindromas
Rett'o sindromas - genetinis sutrikimas, kurio požymiai degeneracijos, kuri paveikia centrinę nervų sistemą, palaipsniui progresuoja ir pasireiškia daugiausia mergaičių.Ši liga gavo Austrijos mokslininko Reto vardą, kuris pirmą kartą aprašė patologiją 1966 m.
už Rett sindromas būdingas psichikos vystymuisi, praradimo tikslingų judesių, autizmo elgesio, išvaizdos savotiški nuspaudžiant rankų regresija.
Rett'o sindromas pasireiškia 1: 10,000 merginos, dažniausiai atsiranda sporadiškai ir tik 1% pacientų yra šeimos istorija paveldėjimo.
Rett'o sindromas sukelia
Be 90s ten buvo hipotezė, kad Rett'o sindromo - tam tikras sutrikimas, kuris yra susijęs su genų mutacijų, yra lokalizuota X chromosomos;Būdingas būdingas bruožas ir berniukai negali būti derinami su gyvenimu.
Vėliau patvirtino mutantas geno perkėlimas X chromosoma susijusi tėvas, kuris yra labai retas paveldimas patologija gali pasireikšti berniukams, nes jie gauna iš Y chromosomos tėvo.Štai kodėl su Rett sindromo paveldėjimo šeimos rūšimi tokie šeimos berniukai gimsta praktiškai sveiki.
Šiuo metu yra įrodymų, kad paveldėtas ligos pobūdis. Genetinė priežastis Rett sindromas, susijęs su pakitusios X-chromosomos ir mutacijų, kurios atsiranda genų, kurie reguliuoja replikacijos procesą.Šiuo atveju trūksta kai kurių baltymų, reguliuojančių šį augimą, taip pat sutrikdoma jų cholinerginė funkcija.
Rett sindromui buvo pasiūlyta hipotezė apie nutrauktą vystymąsi, kuris pasižymi neurotrofinių veiksnių trūkumu. Taigi, paveiktos bazinės ganglijos, apatiniai varikliniai neuronai, nugaros smegenys ir hipotalamas. Analizuojant morfologinius pokyčius, mokslininkai priėjo prie išvados, kad smegenų vystymasis nuo gimimo sulėtėjo, o augimas visiškai sustabdo keturis metus. Taip pat šie vaikai turi sulėtėjusią kūno ir kai kurių somatinių organų augimą.
Rett'o sindromas simptomai
perinatalinio periodo plėtros ir pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikų su Rett sindromas nesukelia gydytojams bet kokius įtarimus, nes šiuo metu nerodo simptomus ypač sutrikimas arba jie tiesiog lieka nuvertintas specialistai. Tačiau dažnai galima stebėti šiuos vaikus įgimta hipotonija ir mažas atotrūkis esamų judėjimo įgūdžius( gebėjimą sėdėti, nuskaitymo ir pėsčiomis).
Liga pasireiškia tokiais etapais, kurie būdingi jų klinikiniams simptomams.
Yra keturi Rett sindromo etapai. Pirmasis etapas arba stagnacija būdinga vaikams nuo keturių mėnesių iki dvejų metų.Ji buvo per šį laikotarpį žymi pirmąjį atmetimo, pasireiškia lėtėja augimas vaiko galvos ir psichomotorinės raidos, palūkanų visiems žaidimams ir difuzinio raumenų hipotonija dingimo. Taigi pradeda atsirasti pirmieji ligos požymiai.
Per šį laikotarpį, plėtoti kitą etapą Rett sindromas, kuris gana greitai progresuojančios ir gydytojai kartais yra diagnozuotas encefalito. Per šį laikotarpį pasireiškia neuropsichologinė regresija, būdinga vaikams nuo vienų iki trejų metų.Tokiems pacientams, kuriems yra Rett sindromas, pastebimi miego sutrikimai, atsiranda nerimo sutrikimas ir "nepagarbūs kankiniai".
Tada po kurio laiko vaikas visiškai prarado visus įgūdžius jis įgijo prieš šios gyvenimo laikotarpiu, apskritai, tai yra kryptingas judėjimas rankų, nes jis nebėra kalbėti. Kartu su šiais simptomais būdingi rankų judesiai skalbinių pavidalu.
Daugelis vaikų sukurti neįprastą tipo kvėpavimas, pavyzdžiui, miego apnėja, kuri pakaitiniai su hiperventiliacija, kuri atsiranda periodai kartais atrodo traukuliai. Pagrindinis simptomas šio Rett sindromas etape laikoma vaiko bendrauti su kitais praradimas, o dažnai ir suvokti autizmo liga.
Po regresijos pabaigos Retto sindromas patenka į trečiąją pakopą, apimančią beveik visą ikimokyklinio amžiaus ir ankstyvojo mokyklinio amžiaus amžių su santykiniu stabilumu. Pirmieji ligos požymiai yra gilus protinis atsilikimas, traukuliai, įvairūs ekstrapiramidiniai sutrikimai, tokie kaip hiperkinezija, raumenų distonija ir ataksija. Tačiau yra ir teigiamas vaizdas, būdingas baigiamojo nerimo, geresnio miego ir emocinio kontakto su vaiku atsiradimas.
Iki dešimties metų vaikui pasireiškė ketvirtas Rett sindromo etapas, kurį apibūdina visi motorinės funkcijos pažeidimai progresuojant.Šie pacientai linkę imobilizacijos, padidinti raumenų spazmų, raumenų atrofijos ir antrinių ortopediniai deformacijas į skoliozei forma, vazomotoriniams sutrikimų apatinių galūnių išvaizdą.
Vaikai su Rett sindromu pradeda atsilikti augimo metu, jie turi cacheksiją, tačiau brendimas atitinka amžių, o traukuliai yra daug rečiau.Ši vaikų būklė gali trukti daugelį metų.
Rett sindromas pasireiškia progresuojančia ligos eigoje, tarp etapų nėra nustatytų ribų.Jie imami visiškai sąlygiškai.
pabrėžia svarbiausius šios genetinės patologijos klinikinius požymius. Tai apima tikslinius rankų judesių pažeidimus, kai vaikas negali manipuliuoti žaislais ir laikyti buteliuką.Tai iš esmės pasireiškia per šešis ar aštuonis mėnesius, o kartais net ir iki ketverių metų.Tuo metu šie vaikai turi ypatingą stereotipą rankų judesiuose, ypač vaiko bundoje.Šis judėjimas yra kaip rankų plovimas, tuo pačiu metu išspaudžiant, išspaudžiant, plaukiant juos ant veido, krūtinės ir kartais net užpakalio. Be to, tokie vaikai gali įkandėti savo rankas arba čiulpti pirštus, trankyti juos ant veido, krūtinės.Šis stereotipinis rankos judėjimas yra laikomas Retto sindromo požymiu.
Vaikams, kuriems diagnozuojama diagnozė, yra diagnozuota įsigyta mikrocefalija, kuri vystosi dėl lėto galvos augimo, kai liga pasireiškia. Nepaisant to, kad vaikas gimsta su įprasta galvutės perimetru, šis procesas lemia lėtą smegenų augimą.
Kalbant apie pažintinę veiklą, sergantiems vaikams su Rett sindromu yra daugybė gebėjimų.Tarp jų yra prisitaikanti, intelektualinė ir kalbos. Tai lemia standartiniai psichologiniai tyrimai, kurie gali parodyti, kiek yra psichinės plėtros spraga.
Labai dažnai vaikams, turintiems Rett sindromą, sulaukusio 1,5 metų ir vyresnių, psichinė raida atitinka aštuonių mėnesių amžiaus vaiką.Paprastai vaikai, kurie pradėjo kalbėti šiek tiek, pritaikyti socialinėje aplinkoje ir išmoko bendrauti, po ligos progreso, praranda visus šiuos įgūdžius. Atsižvelgiant į tėvų pastabas, galima teigti, kad įspūdingi, taip pat išraiškingi kalbos ir socialiniai įgūdžiai prarandami nuo 4 iki 11 mėnesių, o saviteika - nuo 12 iki 14 mėnesių.
Tipinės klinikiniai pasireiškimai Rett sindromas taip pat apraksija ir ataksija, kuris Manifestas pažeidimai variklio koordinavimą ir sunkumams dėl veiksmų galūnių ir liemens įgyvendinimą.Kai tokie simptomai vaikas įsipareigoja staiga mėšlungiški judesiai, jis sutrikdo pusiausvyrą, yra tremoras, jis eina į išdėstyti tiesiomis kojomis, kad nereikia sulenkti ir linguoti į šonus. Daugelis ligonių, sergančių greitu ligos progresavimu, neturi laiko mokytis vaikščioti. Ir tie, kurie turi šį įgūdį, palaipsniui jį praranda.
kvėpavimo stebimas skirtingų rūšių kvėpavimo sutrikimų į išpuolių hiperventiliacija, nereguliarus kvėpavimas ir apnėja su dviejų minučių trukmės, kuris gali sukelti cianozė, ar alpimas forma. Tokie kvėpavimo sistemos pažeidimai stebimi vaiko prabudimo laikotarpiu, o miego metu jie nėra.
Rett sindromui taip pat būdingos traukuliai, pasireiškiančių 80% mergaičių epilepsijos priepuolių, kurie yra įvairių tipų ir kurių gydymas visiškai netinka. Tarp jų labai dažnai atsiranda dalinių traukulių, paprastų arba sudėtingų, apibendrintų tonizuojančių-kloninių simptomų ar kritimo priepuolių.Traukuliai dažnai būna skirtingi ir rečiau pasireiškia liga.
Be to, pacientams, sergantiems Rett sindromo yra stebimas ne dalinius epilepsijos apraiškų, kurie yra kartais klaidingai traukuliai. Tai apima mėšlungiški judesiai, drebulys, miego apnėja, atidžiau pažvelgti su judesio nutraukimo, stiprinti paroksizminė stereotipus.
Daugelio pacientų su Rett sindromo pasižymi skoliozei stuburo, kuri kuria kaip raumenų distonija rezultatas atgal ir padidina su ligos progresavimo.
Beveik visi pacientai, kurie neturėjo traukulių turi ant elektroencefalograma patologijos nuo dvejų metų.Kai didžiulis klinikiniai ligos simptomai yra padidėjusi amplitudę ir sumažėjo dažnį fono ritmu tuo bunda ir epileptiform metu išsikrauna savybes, kurios padidina miego metu.
Rett'o sindromas gydymas
Šiuo metu ši genetinė anomalija absoliučiai ribota metodų terapinio gydymo. Rett sindromui dažniausiai naudojamas simptominis gydymas. Kai kurie pediatrai siūlo specialią dietą, kurioje yra reikiamas kiekis riebalų, kad sėkmingai padidintų pacientų kūno svorį.Be to, reguliariai šėrimo mažos dozės porcionuojama, kas tris arba keturias valandas, kai kurie pacientai stabilizuoti pacientų, kuriems Rett sindromo būklę.
priepuolių atveju yra į nuo traukulių skyrimo poreikis, nepaisant ribotas jų veiksmingumą.Labai dažnai renkasi karbamazepiną, kuris yra vienas iš daugelio prieštraukulinių preparatų preparatų.
Atsižvelgiant į tai, kad smegenų skystyje pacientams, sergantiems Rett'o sindromas aukštos glutamatas turinį buvo nustatyta, kad pastaruoju metu naudojamas lamotrigino, naują narkotiką reljefo traukulių konfiskavimą.Šis vaistas slopina glutamato išsiskyrimą į centrinę nervų sistemą.Tačiau, norint ištaisyti miego sutrikimus, siūlomas melatoninas.
Kadangi Rett'o sindromas identifikuoja konkrečias judėjimo sutrikimų, gydytojai rekomenduoja savo pacientams lankyti užsiėmimus mankštos terapija, kurią sudaro pratimai skirta remti organizmo lankstumą ir ilgalaikio galūnės funkciją, taip pat pacientams, kuo ilgiau galėtų dalyvauti.
Yra daug psichologinių programų, kuriomis siekiama kuo labiau padidinti esamus motorinius įgūdžius ir mokytis bendrauti jų pagrindu. Taip pat plačiai naudojamas
RETT sindromas terapija muzikos vartojimo forma, kuri turi teigiamą raminamąjį poveikį ir vaikus, todėl iš dalies gauti kompensaciją sutrikęs kontaktą su aplinka.
Šiandien medicinos mokslininkai visame pasaulyje intensyviai atlieka Rett sindromo tyrimus. Ir jau artimiausioje ateityje bus atskleistas specifinis biologinis žymeklis, galintis gydyti tokią patologiją arba pagerinti paciento būklę.
Modernūs moksliniai duomenys rodo, kad daugelis ligos požymių yra grįžtami. Taip yra dėl atliktų su pelėmis ir profesorius iš Kalifornijos Paul Belichenko universiteto gydo RETT sindromas pasiūlymus buvo padaryta su kamieninių ląstelių pagalba bandymus. Taigi buvo tikimybė, kad šios patologijos gydymas ir prevencija bus teigiami.