Aniridija: kas tai yra, priežastys, simptomai, nuotraukos, gydymas

Kas yra Aniridija?

Aniridija Tai retas genetinis regos sutrikimas, kuriam būdingas nenormalus akies rainelės vystymasis. Irisas Akies obuolio viduryje yra apvali spalvota membrana. Liga atsiranda dėl genetinės patologijos, taip pat dėl ​​nepakankamo regos nervo ir centrinės tinklainės dalies vystymosi. Patologijai būdingas dalinis arba visiškas rainelės nebuvimas (žr. Nuotrauka). Nustatytos įvairios aniridijų formos, kurių kiekvieną galima atskirti pagal lydinčius simptomus.

ženklai ir simptomai

Aniridijai būdingas dalinis ar visiškas akies rainelės nebuvimas. Kai kuriais lengvais ligos atvejais regėjimas išsaugomas. Prieš gimdymą rainelė gali normaliai nesivystyti vienoje ar abiejose akyse. Manoma, kad yra mažiausiai keturios aniridijų rūšys.

Pirmasis tipas pasižymi nepilna sutrikimo išraiška. Kai kurie žmonės, sergantys šio tipo aniridijomis, gali nesuvokti regėjimo problemų, nes vyzdžiai atrodo normalūs ir dažniausiai rainelės plonėjimas paveikia tik vieną akį.

At antrasis tipas aniridijos rainelės anomalijos gali atsirasti atskirai arba kartu su kitais sutrikimais. Gretutiniai sutrikimai gali apimti katarakta (akies lęšio drumstumas), glaukoma (laipsniškas regėjimo praradimas dėl padidėjusio slėgio akies obuolio viduje, kurį gali lydėti įvairaus laipsnio skausmas) arba paviršinis ragenos drumstumas (ragenos pannus).

Trečias tipas aniridija yra susijusi su protiniu atsilikimu ir ketvirtas tipas atsiranda kartu su Wilms navikas, Urogenitalinės sistemos sutrikimai, taip pat galimas protinis atsilikimas.

Priežastys

Dar visai neseniai buvo manoma, kad du skirtingi genai yra atsakingi už dvi skirtingas aniridijų formas. Tačiau įrodymų tyrimai parodė, kad tai, kas buvo laikoma dviem formomis, iš tikrųjų yra viena ir kad atsakingas tik vienas genas. Jis yra žinomas kaip genas PAX6.

Manoma, kad būklė atitinka autosominį dominuojantį modelį, o kai kurie pacientai turi spontanišką genetinę mutaciją. Antrasis aniridijų tipas yra susijęs su protiniu atsilikimu, o trečiasis tipas, atsirandantis dėl Wilms naviko, taip pat laikomas autosominiu dominuojančiu tipu.

Dominuojantys genetiniai sutrikimai atsiranda, kai ligos atsiradimui reikalinga tik viena nenormalaus geno kopija. Nenormalus genas gali būti paveldėtas iš bet kurio iš tėvų arba jis gali būti naujos nukentėjusio asmens mutacijos (geno pakeitimo) rezultatas. Kiekvieno nėštumo rizika nukentėjusiam tėvui perduoti nenormalų geną palikuonims yra 50%. Vyrų ir moterų rizika yra tokia pati.

Paveiktos populiacijos

Visų tipų aniridijos vienodai veikia vyrus ir moteris. Manoma, kad liga pasireiškia maždaug vienam iš 60 000–100 000 naujagimių.

Panašūs sutrikimai

Šių sutrikimų simptomai gali būti panašūs į aniridijos simptomus. Palyginimai gali būti naudingi atliekant diferencinę diagnozę:

Irido-goniodisgenezė Tai genetinis akies struktūros sutrikimas, kuris atsiranda gimimo metu. Jam būdingas nepakankamas pagrindinės rainelės medžiagos (stromos) išsivystymas. Taip pat atsiranda glaukoma, po kurios rainelė pasikeičia ir tampa šviesesnė. Glaukoma yra regos sutrikimas, kuriam būdingas laipsniškas regėjimo praradimas ir padidėjęs spaudimas akies obuolio viduje, galbūt lydimas įvairaus skausmo.

Riegerio sindromas, taip pat žinoma kaip somatinė iridogoniodisgenezė, pasižymi ydingu ragenos vidurinio sluoksnio embrioniniu išsivystymu ir vaivorykštinėmis akies dalimis. Jį lydi vyzdžio anomalija, tai yra anga, reguliuojanti į akies obuolį patenkančios šviesos kiekį. Gimimo metu ragenos kraštai yra drumsti, gali atsirasti glaukoma.

Paveldima nepilnamečių glaukoma yra genetinis regos sutrikimas, kuris gali atsirasti gimus. Tačiau simptomai gali pasireikšti vėliau vaikystėje ar paauglystėje. Kiti atvejai gali reikšti ankstyvą kai kurių kitų glaukomos formų atsiradimą.

Standartinės procedūros

Aniridijos gydymas paprastai yra skirtas pagerinti ir išsaugoti regėjimą. Vaistai ar chirurgija gali padėti glaukomai ir (arba) kataraktai. Kai kuriais atvejais gali padėti kontaktiniai lęšiai.

Kai negalima nustatyti genetinės priežasties, pacientai turi būti įvertinti dėl galimybės susirgti Wilms naviku.

2018 metais buvo patvirtintas chirurginiu būdu implantuotas prietaisas suaugusiems ir vaikams, sergantiems aniridija. Šis prietaisas gali padėti sumažinti jautrumą šviesai ir akinimą, taip pat pagerinti akių kosmetinę išvaizdą. Dirbtinę rainelę CustomFlex gamina Clinical Research Consultants, Inc.

Rekomenduojama pasikonsultuoti su genetiku. Likusi gydymo dalis skirta palengvinti simptomus ir išlaikyti paciento akių sveikatą.

Gyvenimas su aniridijomis

Kasdienis gyvenimas su aniridijomis reikalauja nuolatinio prisitaikymo prie aplinkos.

Kai kurios iš šių problemų būdingos žmonėms, turintiems regos negalią: mokyklai, darbui, judėjimui, kelionėms ir sportui. Net labiausiai paplitusi veikla gali būti labai sunki regos negalią turintiems vaikams ar suaugusiems pasaulyje, kur dauguma žinių ir informacijos perduodama vaizdiniais duomenimis.

Tačiau kitos problemos yra specifinės pacientui. Nistagmasjei yra, apsunkina akių kontakto palaikymą ir gali paskatinti kitus manyti, kad pacientai, sergantys aniridijomis, nekreipia dėmesio. Daugelis vaikų mokykloje kenčia nuo nistagmo, nes mokytojai mano, kad vaikas yra nesąmoningas, nekreipia dėmesio, todėl neteisingai vertinama jo ugdomoji veikla.

Šia liga sergantiems žmonėms paprastai sunku prisitaikyti prie greitai besikeičiančių apšvietimo sąlygų. Jie gali būti jautrūs intensyviai šviesai ir kartais net mažiausiam akinimui.

Įvairūs apakinimo reiškiniai (akinimas, blyksniai) sukelia galvos skausmą.

Žmonėms, sergantiems aniridija, dažnai reikia nešioti akinius nuo saulės su apsauginiais lęšiais. Kartais tenka juos nešioti patalpose.

Kai kurie žmonės, sergantys šia liga, gali nešioti dirbtinius rainelės kontaktinius lęšius. Nešioti kontaktinius lęšius turi savo privalumų, tokių kaip hiperopijos ar trumparegystės korekcija, didesnis komfortas ir didesnė veiksmų laisvė, tačiau reikia nuolat stebėti ragenos būklę.