Shereshevsky-Turner sindromas: kas tai yra, nuotraukos, simptomai, priežastys, gydymas

Nuo XX amžiaus pradžios atlikti genetiniai tyrimai padėjo ištirti įvairius chromosomų anomalijas.

Vienas iš jų-Šereševskio-Turnerio sindromas (sinonimai: Ulricho-Turnerio sindromas, Ulricho sindromas, Šereševskio sindromas, Turnerio sindromas).

Kas tai yra?

Ulricho-Turnerio sindromas yra vienintelis pasirinkimas, kai žmogus gali gyventi su nepilnu chromosomų rinkiniu.

Anomalija diagnozuojama daugiausia mergaitėms, vyrams - tik su mozaikos tipo patologija.

Liga pasireiškia visų rasių atstovams be išimties.

Ulricho-Turnerio sindromui būdinga tai, kad naujagimių kariotipe nėra vienos iš lytinių chromosomų.

Pirmąją patologiją 1925 metais aprašė endokrinologas N. Šereševskis. 1938 metais dr. Turneris nustatė pagrindinius ligos simptomus. 1959 metais Ch. Fordas sužinojo apie pažeidimo pobūdį.

Šereševskio-Turnerio sindromo priežastys

Normalus žmogaus kariotipas rodomas pagal konkrečią formulę ir turi 46 formą, XY (vyrams) ir 46, XX (moterims). Skaičius reiškia DNR molekulių skaičių, o raidės - asmens lytį.

Su Ulricho-Turnerio sindromo molekulėmis tik 45ir trūksta vienos chromosomos. Tyrimas, leidžiantis diagnozuoti negalavimą - kariotipą.

Tiksli pažeidimo priežastis nežinoma.

Ligos vystymąsi provokuojantys veiksniai

Yra teorija apie paveldimą patologijos pobūdį. Pažeidimą išprovokuojantys veiksniai yra šie:

• nepalankios aplinkos sąlygos;
• moteris rūkė ir vartojo alkoholinius gėrimus, nešdama vaiką;
• jonizuojanti radiacija;
• kūno išsekimas prieš pastojimą.

Kiekvienas iš jų ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu gali turėti įtakos kūdikio vystymuisi.

Pagrindiniai simptomai

Ulricho-Turnerio sindromo simptomų sunkumas priklauso nuo sutrikimo tipo. Pagrindiniai ligos požymiai yra keletas patologijų.

Odos raukšlė ant kaklo

Anomalija laikoma viena dažniausių ligos apraiškų (70% atvejų). Tai atrodo kaip pterigoidinis ruonis, einantis nuo pakaušio iki trapecijos raumenų.

Esant dideliam odos pertekliui, atsiranda matoma membrana, priveržta tarp galvos ir pečių. Toks kosmetinis defektas ištaisomas paprasta operacija.

Mažas augimas

Naujagimių, turinčių genetinį sutrikimą, kūno ilgis svyruoja tarp 42–45 cm. Tačiau esant mozaikinei anomalijos formai, augimas gali būti normalus. Vystymasis atsilieka pagal moterų modelį.

Kartais trumpą ūgį sukelia stuburo formavimo pažeidimas (slankstelių susiliejimas ar deformacija).

"Sfinkso veidas"

Simptomas gali pasireikšti ir sergant kitomis ligomis, tačiau su Ulricho-Turnerio sindromu jis diagnozuojamas 35% atvejų ir jį papildo gimdos kaklelio odos patologija.

Asmuo turi sustorėjusias lūpas (žr. nuotrauka), kaktos srityje nėra natūralių raukšlių („poliruota kakta“). Jam sunku visiškai uždaryti vokus. Veido išraiškos dažniausiai būna sunkios (dėl įgimto veido raumenų silpnumo).

Statinės formos arba suplotas šonkaulių narvas

Pirmuoju atveju priekinės ir priekinės krūtinės matmenys yra praktiškai vienodi. Deformacija atsiranda 45% anomalijų.

Su krūtinės kaulų formavimo defektu pastebimas jo išlyginimas.

Esant vidutiniškai ryškioms kaulų sistemos vystymosi patologijoms, su amžiumi simptomas gali tapti subtilus. Pažeidimas nėra nedelsiant pašalintas. Paprastai tokio poveikio nereikia. Defektas nesukelia širdies ar kvėpavimo sistemos funkcionavimo pokyčių.

Paburkimas

Edema paprastai yra lokalizuota pėdų ar blauzdos srityje ir laikoma specifiniu simptomu (pasireiškia įvairaus sunkumo laipsniu daugiau nei 50% pacientų). Nagai atrodo sugniuždyti. Esant įgimtiems apsigimimams, patinimas yra labai stiprus.

Prastas svorio padidėjimas

Naujagimių, sergančių Ulricho-Turnerio sindromu, svoris svyruoja nuo 2500 iki 2800 g. Tačiau augant kūdikiui kūno svorio padidėjimas nukrypsta nuo optimalių verčių. Ateityje jis visada bus blogesnis už savo bendraamžius.

Nenormalus ausų vystymasis

Ausys paprastai yra žemiau akių lygio. Šereševskio sindromu sergančių žmonių kremzlės dažnai formuoja ausis ir gali sukelti klausos praradimą.

Epikantas

Taip vadinamas odos raukšlės vidiniame akies kampelyje susidarymas (žr. nuotrauka aukščiau). Šiuo atveju derinys su mongoloidiniu pjūviu (kaip ir vaikams su Dauno sindromas) nėra.

Hallux valgus

Patologinis alkūnių kreivumas, kai nuleista ranka negali išsitiesti ir nukrypsta į kūno pusę. Tai pastebima beveik 65% pacientų, sergančių šia liga. Panaši anomalija gali būti diagnozuota kelio sąnariuose, todėl sunku vaikščioti.

Pirštų kreivumas

Diagnozuojamos pirštų deformacijos (mažojo piršto klinodactyly, syndactyly) 75% atvejų. Jie ne visada pastebimi kūdikiams ir dažnai aptinkami senstant su Turnerio sindromu.

Paauglystėje antrinės lytinės charakteristikos nesivysto, menstruacijos nevyksta.

Dažniausios Šereševskio-Turnerio sindromo širdies ir kraujagyslių problemos yra PDA, VSD, koarktacija ar aortos aneurizma. Rizika išsivystyti storosios žarnos vėžys.

Iš šlapimo sistemos pacientams gali būti diagnozuota:

• inkstų hipertenzija;
• lanko formos inkstų formavimas;
• dubens dubens.

Regos sutrikimas pasireiškia:

• trumparegystė;
• ptozė;
• žvilgsnis;
• spalvų aklumas.

Kartais pacientai, turintys Turnerio sindromą, turi protinį atsilikimą. Tarp patologijų, susijusių su liga, dažniausiai pasitaiko Hashimoto tiroiditas, storosios žarnos uždegiminės ligos, hipotirozė, vitiligo, alopecija, hipertrichozė, diabetas, celiakija, nutukimas, širdies išemija.

Nespecifiniai ženklai

Sergant negalavimu, periodiškai atsiranda papildomų organizmo sutrikimų simptomų.

Nenormalus spenelių išdėstymas

Padidėjęs atstumas tarp krūtinės spenelių yra tipiškas anomalijos požymis tik tada, kai jis derinamas su kitomis Ulricho-Turnerio sindromo apraiškomis. Pastebėjus 35% pacientų su chromosomų anomalijomis.

Odos hiperpigmentacija

Simptomas pastebimas 35% atvejų Shereshevsky-Turnerio patologija ir nėra laikoma specifine. Pigmento kaupimasis gali išprovokuoti endokrininius sutrikimus. Patologinės formacijos atsiranda nevi, gimimo ženklų pavidalu.

Pažeidimų rūšys

Yra keletas ligos tipų: mozaika, kai nėra vienos iš lytinių chromosomų (visiška monosomija) arba pasikeičia jos struktūra. Su visiška monosomija vaisiui po 12 savaičių atsiranda normalus kiaušidžių vystymasis. Tačiau tada prasideda folikulų pakeitimas jungiamuoju audiniu, vystosi įvairūs apsigimimai.

Visiškas vienos iš lytinių chromosomų nebuvimas laikomas sunkiausiu sindromo tipu. Su juo patologijos požymiai yra ryškūs ir sunkiai ištaisomi.

Mozaikinio tipo sutrikimo simptomai yra nespecifiniai, gerai reaguoja į gydymą ir retai sukelia komplikacijų.

Esant struktūriniams pokyčiams, kariotipas yra normalus, tačiau viena chromosoma yra žymiai pažeista. Konkrečios išvaizdos požymiai yra lengvi.

Diagnostika

Nėštumo metu ultragarsu galite įtarti ligą. Sergant Shereshevsky-Turner sindromu, atsiranda keletas nukrypimų:

• apykaklės zonos sustorėjimas;
• gimdos kaklelio higroma;
• inkstų dubens ir taurių išsiplėtimas;
• kaulų deformacija, galvos, galūnių forma;
• širdies defektai;
• vandens trūkumas arba polihidramnionas.

TVP ir higroma pastebimi jau pirmojo suplanuoto ultragarso metu. Esant mozaikos tipo patologijai, ultragarsinės diagnostikos rezultatai išlieka normalūs.

Siekiant išsiaiškinti sutrikimo formą, rekomenduojama vaisiaus kariotipas. Tyrimas atliekamas nuo 10 iki 12 nėštumo savaičių.

Atliekant šią procedūrą (kontroliuojant ultragarsu) specialia adata (įkišama į gimdos ertmę per priekinę pilvo sieną) arba kateteriu (per gimdos kaklelis), amniono skystis (amniocentezė), kraujas iš virkštelės kraujagyslių (kordocentezė) arba vaisiaus ląstelių mėginys (biopsija) chorionas).

Yra nedidelė persileidimo rizika (1–2% atvejų).

Norėdami išsiaiškinti diagnozę po medicininės apžiūros, turėsite atlikti kai kuriuos tyrimus ir diagnostines procedūras:

• kraujo tyrimas dėl lytinių hormonų koncentracijos;
• densitometrija;
• kariotipavimas (jei neatliekamas nėštumo metu);
• Pilvo ertmės, širdies, inkstų, dubens organų ultragarsas;
• rankų, alkūnių sąnarių, stuburo rentgenografija.

Atliekama diferencinė diagnostika su Ulrich-Noonan sindromu, hipofizės hipogonadizmu, Mayer-Rokitansky-Kustner sindromu.

Gydymas

Pagrindinis terapijos tikslas yra skatinti augimą, atsikratyti apsigimimų, pašalinti ar sumažinti išorinių ligos požymių pasireiškimą ir užtikrinti tinkamą brendimą.

Ankstyvoje vaikystėje skiriami gydomieji masažai, mankštos terapijos kursai, skiriami vitaminų ir mineralų kompleksai.

Paauglystėje prasideda hormonų terapija. Žmogui gali prireikti psichoterapeuto pagalbos, chirurginės intervencijos.

Gydymas vaistais

Hormonų terapija būtina, kad žmogus pasiektų 155–160 cm ūgį ir normalų brendimą.

Naudojamas augimo hormonas. Jis aktyvina kaulų ir kremzlių audinių susidarymą, tai būtina prieš galutinai uždarius šias zonas galūnių kauluose.

Prasideda jo taikymas 5-6 metų amžiaus. Paprastai skiriama po oda po 0,05 mg 1 kg kūno svorio.

Gydymo trukmę nustato specialistas.

Anabolinis steroidas oksandrolonas paskirtas amžiaus apie 8 metus.

Vaistas padeda pagreitinti masės augimą ir skatina raumenų ląstelių augimą.

Standartas yra 0,05 mg 1 kg kūno svorio. Gydymo trukmę nustato endokrinologas.

Nuo 12 metų iki menopauzės pirmiausia skiriamos moterys estrogenai (siekiant padidinti pieno liaukas ir gimdą, profilaktika osteoporozė, medžiagų apykaitos sutrikimai, širdies ir kraujagyslių sistemos ligos, menstruacinio ciklo susidarymas), o tada Progesteronas.

Vyrams skiriama pakaitinė vyrų lytinių hormonų terapija. Gydymo režimą ir dozę individualiai pasirenka gydytojas.

Gydant hormoniniai agentai turite nuolat stebėti endokrinologas ir ginekologas, nes yra komplikacijų rizika:

• kepenų funkcijos pokyčiai - vartojant oksandroloną;
• cefalalgija ir pykinimas - skiriant estrogenus;
• augimo sustabdymas - ankstyva estrogenų terapija.

Nėštumas - tradiciškai arba naudojant IVF gali būti tik pacientai, turintys mozaikinį Šereševskio -Turnerio sindromo variantą arba turintys palankų hormonų terapijos rezultatą.

Chirurgija

Operacija atliekama, kai būtina ištaisyti stuburo defektus, pterigoidines gimdos kaklelio raukšles kosmetikos tikslais, gydyti įgimtas širdies ligas.

Jei kariotipe aptinkamos Y chromosomos dalys, pašalinamos kiaušidės (geriausia iki 20 metų), kad būtų išvengta galimo liaukos audinių piktybiškumo.

Papildomos terapijos

Šereševskio sindromo gydymas be vaistų apima elektroforezės ir magnetoterapijos paskyrimą, specialią gimnastiką ir masažą.

Profilaktika

Vienintelis prevencijos būdas yra kariotipavimas, kai specialistas įtaria.

Prognozė

Turnerio sindromo prognozė yra palanki gyvenimo trukmės ir intelektinės raidos požiūriu. Išimtys yra šie atvejai:

• UPU;
• stuburo bifida;
• nenormalus Urogenitalinės sistemos formavimasis.

Kalbant apie vaisingumo atkūrimą, pacientai dažniausiai yra nevaisingi. Tačiau taikydamos tinkamą ir savalaikį gydymą, moterys gali sukurti šeimas, gyventi visavertį seksualinį gyvenimą ir gimdyti vaikus.

Šereševskio-Turnerio sindromas yra sudėtinga genetinė patologija, paveikianti visą kūną. Tačiau laiku diagnozavus ir teisingai atlikus gydymą pacientai turi galimybę prisitaikyti visuomenėje.

Susiję vaizdo įrašai