XYY sindromas: kas tai yra, priežastys, simptomai (nuotrauka), gydymas

Kas yra XYY sindromas?

XYY–sindromas (arba dar vadinama YY sindromas arba Jacobso sindromas) Yra retas chromosomų sutrikimas, paveikiantis vyrus. Sindromą sukelia papildoma Y chromosoma. Patinai paprastai turi vieną X ir vieną Y chromosomą. Tačiau žmonės, turintys šį sindromą, turi vieną X ir dvi Y chromosomas.

Manoma, kad šia liga serga maždaug 1 iš 1000 naujagimių.

Paveikti žmonės paprastai yra labai aukšti. Daugelis žmonių paauglystėje patiria sunkių spuogų problemų. Papildomi simptomai gali būti mokymosi sutrikimai ir elgesio problemos, tokios kaip impulsyvumas. Intelektas paprastai yra normalaus lygio, nors intelekto koeficientas yra vidutiniškai 10-15 balų mažesnis nei brolių ir seserų.

Anksčiau buvo daug klaidingų nuomonių apie šią ligą. Kartais tai buvo vadinama vyrų liga, nes buvo manoma, kad sindromą turintys vyrai yra pernelyg agresyvūs ir jiems trūksta empatijos. Naujausi tyrimai parodė, kad taip nėra. Nors žmonėms, sergantiems XYY sindromu, padidėja mokymosi sutrikimų ir elgesio problemų rizika nėra pernelyg agresyvūs ir jiems nėra padidėjusi rimtų psichinių ligų rizika ligos.

Kadangi sergantiems berniukams kyla didesnė mokymosi sutrikimų rizika, gali būti naudinga logopedija, mokymas ir bendras supratimas apie konkrečias problemas, su kuriomis jie susiduria. Nors XYY berniukams ankstyvieji mokyklos metai gali būti sudėtingesni, jie paprastai gyvena pilnavertį, sveiką ir normalų gyvenimą.

XYY sindromo požymiai ir simptomai

Klinikiniai XYY sindromo požymiai dažnai yra subtilūs ir nebūtinai rodo rimtus chromosomų sutrikimus. Atitinkamai vyrams, sergantiems šia liga, dažnai arba nėra diagnozuotas sindromas, arba diagnozuojama netinkama patologija.

Dažniausiai fizinis simptomas yra ūgio padidėjimas, kuris paprastai atsiranda po 5 ar 6 metų amžiaus ir vidutiniškai yra maždaug 6 pėdos ir 3 coliai suaugus (žr. iliustraciją). nuotrauka aukščiau).

Kai kuriems žmonėms, sergantiems XYY sindromu, paauglystėje taip pat atsiranda sunkių cistinių spuogų. Vaisingumas ir lytinis vystymasis yra normalūs. Be padidėjusio ūgio, dauguma paveiktų žmonių paprastai turi įprastą išvaizdą (fenotipą).

Berniukai, turintys Jacobso sindromą, paprastai turi normalų intelektą, nors vidutinis intelekto koeficientas yra 10-15 balų mažesnis nei jo brolių ir seserų. Paveikti berniukai gali šiek tiek vėluoti siekdami gairių. 50% atvejų buvo pranešta apie mokymosi problemas, dažniausiai dėl kalbos vėlavimo ir kalbos problemų. Skaitymo problemos yra dažnos dėl padidėjusio disleksijos dažnumo.

Kai kuriais atvejais paveiktiems žmonėms vystosi elgesio problemostokių kaip sprogstamasis temperamentas, hiperaktyvumas, impulsyvumas, provokuojantis ar, kai kuriais atvejais, asocialus elgesys.

Yra aukštesnis lygis dėmesio trūkumo hiperaktyvumo sutrikimas ir mažesnė rizika susirgti autizmo spektro sutrikimai.

XYY sindromo priežastys

XYY sindromas yra retas chromosomų sutrikimas, kurį sukelia papildoma Y chromosoma. Paprastai vyrai turi 46 chromosomas, įskaitant vieną X ir vieną Y chromosomą. Vyrai, turintys XYY sindromą, turi 47 chromosomas, iš kurių dvi yra Y chromosomos.

Dauguma XYY sindromo atvejų yra susiję su spermos ląstelių dalijimosi klaidomis prieš pastojimą. Retais atvejais po apvaisinimo atsiranda ląstelių dalijimosi klaida, dėl kurios susidaro ląstelių mozaika su 46 chromosomomis ir 47 chromosomomis.

Tiksli priežastis, kodėl atsiranda šios ląstelių dalijimosi klaidos, nėra aiški.

Panašūs sutrikimai

Šių sutrikimų simptomai gali būti panašūs į XYY sindromo simptomus. Palyginimai gali būti naudingi atliekant diferencinę diagnozę:

Klinefelterio sindromas susijęs su vyrų chromosomų anomalijų grupe, kurioje yra viena ar kelios papildomos X chromosomos. Vyrai, turintys klasikinę sutrikimo formą, turi vieną papildomą X chromosomą. Vyrai, turintys įvairių formų Klinefelterio sindromą, turi papildomas X ir (arba) Y chromosomas. Papildoma X ir (arba) Y chromosoma gali paveikti fizinį, vystymosi, elgesio ir pažinimo funkcionavimą.

Įprasti fiziniai bruožai gali būti aukštas ūgis, antrinio brendimo nebuvimas, mažos sėklidės (hipogonadizmas), sulėtėjęs brendimas ir krūtų padidėjimas (ginekomastija) brendimo pabaigoje. Šios savybės gali būti susijusios su mažu testosterono kiekiu ir padidėjusiu gonadotropino kiekiu.

Sotoso sindromas (Smegenų gigantizmo sindromas) yra kintamas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas augimas prieš ir po gimimo. Vienas iš pagrindinių Sotoso sindromo bruožų yra ryški veido išvaizda, įskaitant veido paraudimą, neįprastai išreikšta kakta, žemyn pakreipti vokai, išsikišęs siauras žandikaulis, ilgas siauras veidas ir galvos forma, panaši į apversta kriaušė.

Dauguma vaikų, sergančių Sotoso sindromu, turi vystymosi vėlavimą, kuris gali apimti judesių ir kalbos vėlavimą, taip pat nuo lengvo iki sunkaus protinio atsilikimo. Kitos problemos, susijusios su Sotoso sindromu, yra gelta naujagimiams - išlenktas stuburas (skoliozė), epilepsija, strabizmas, laidus klausos praradimas, įgimti širdies defektai, inkstų funkcijos sutrikimas ir elgesio problemos. Sergantys žmonės taip pat turi šiek tiek didesnę riziką susirgti tam tikrų tipų navikais.

Sotoso sindromą sukelia NSD1 geno anomalija (mutacija).

Marfano sindromas - genetinė liga, pažeidžianti jungiamąjį audinį, kuris yra medžiaga tarp kūno ląstelių, suteikianti audiniams formą ir stiprumą. Jungiamasis audinys randamas visame kūne, o Marfano sindromu sergantiems žmonėms gali nukentėti daugelis organų sistemų. Dažniausiai pažeidžiama širdies ir kraujagyslių sistema, skeleto ir akių sistemos.

Pagrindiniai simptomai apima per didelį rankų ir kojų kaulų augimą, nenormalų stuburo kreivumą iš vienos pusės į kitą (skoliozė (žr. krūtinės ląstos depresija ar išsikišimas, akių lęšių dislokacija (akies lęšio poslinkis), trumparegystė, pagrindinės arterijos, iš kurios kraujas teka iš širdies (aortos), padidėjimas (aneurizma) ir plyšimas (išpjaustymas), prolapsas mitralinį vožtuvą ir atvirkštinį kraujo tekėjimą per aortos ir mitralinius vožtuvus (aortos ir mitralinius) regurgitacija).

Konkretūs Marfano sindromo simptomai ir sunkumas kiekvienu atveju labai skiriasi. Marfano sindromas yra paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas.

Fibrilino-1 (FBN1) geno defektai ar pakitimai (mutacijos) yra susiję su Marfano sindromu ir susijusiais sutrikimais.

XYY sindromo diagnostika

XYY sindromo diagnozė grindžiama kruopščiu klinikiniu įvertinimu, išsamia ligos istorija ir specifiniais tyrimais (t. e. chromosomų analizė), kuri atskleidžia papildomos Y chromosomos buvimą (47, XYY kariotipas).

XYY sindromo diagnozę galima nustatyti prieš gimdymą (gimdoje), atliekant amniocentezę arba chorioninių vilnų mėginius. Amniocentezės metu pašalinamas skysčio mėginys, supantis besivystantį vaisių analizuojamas, o chorioninio vilio mėginių ėmimas apima audinių mėginių paėmimą placentos dalys. Chromosomų tyrimai, atlikti su tokiais skysčių ar audinių mėginiais, gali atskleisti papildomos Y chromosomos buvimą.

— Klinikiniai tyrimai ir tyrimai

Kalbos ir kalbos vertinimas turėtų būti baigtas per pirmuosius 24 mėnesius. Skaitymo vertinimas turėtų būti atliekamas mokyklinio amžiaus, kad būtų išvengta disleksija. Reikėtų apsvarstyti elgesio vertinimą vaikams, kuriems sunku patirti tokius simptomus kaip impulsyvumas ir prastas dėmesys.

XYY sindromo gydymas

XYY sindromo gydymas yra simptominis ir palaikomasis. Gali būti naudinga kalbos terapija, ergoterapija ar mokymosi pagalba.

Daugeliu atvejų paveikti žmonės labai reaguoja į ankstyvą intervenciją ir gydymą, o problemos gali būti visiškai išspręstos per kelerius metus.

Gydymas spuogais gali padėti sergančiam savigarbai.

Dėmesio trūkumas ir hiperaktyvumas, socialinės sąveikos sunkumai ar kitos elgesio problemos gali būti gydomos terapija ar vaistais taip pat, kaip ir žmonės, neturintys XYY.