Noonan sindromas: kas tai yra, simptomai, nuotraukos, gydymas, prognozė

Kas yra Noonan sindromas?

Noonan sindromas (Ulrich -Noonan sindromas, turneroidinis sindromas su normaliu kariotipu) - šią būseną, sukelia tiek būdingus išvaizdos pokyčius, tiek fiziologinius pokyčius, kurie daro įtaką organizmo veikimui keliais būdais. Liga laikoma reta ir manoma, kad ja serga maždaug 1 iš 1000–2500 žmonių. Noonan sindromas nėra susijęs su jokiu konkrečiu geografiniu regionu ar etnine grupe.

Nors Noonan sindromas nekelia pavojaus gyvybei, jei žmogus jį turi, jam gali išsivystyti gretutinės ligos, įskaitant širdies ligos, kraujo krešėjimo sutrikimai ir kai kurie vėžio atvejai tam tikru gyvenimo momentu. Tikimasi, kad kartu atsiras sveikatos problemų su Noonan sindromu.

Prognozė bus daug geresnė, jei periodiškai apsilankysite pas gydytoją, kad stebėtumėte savo sveikatą ir gautumėte laiku gydyti bet kokias atsirandančias ligas ir sutrikimus, kol jie nesukelia rimtų pasekmių efektai.

Šio sindromo nustatymas grindžiamas kelių susijusių simptomų atpažinimu. Ligos sunkumas gali būti skirtingas, o kai kurie žmonės gali turėti akivaizdesnių fizinių savybių ar didesnį poveikį sveikatai nei kiti. Jei jau žinote, kad turite giminaičių, kuriems diagnozuotas Ulricho-Noonano sindromas, tai gali būti priežastis nustatyti požymius, kad jūs ar jūsų vaikas gali sirgti šiuo sindromu.

Tipiškos sindromo apraiškos

Noonan sindromas pasireiškia tiek kūno viduje, tiek išorėje, todėl atsiranda būdinga išvaizda, pasižymi fizinėmis būklės ypatybėmis, taip pat medicininėmis problemomis, kurias sukelia liga.

• Išvaizda: Asmens, sergančio Noonano sindromu, veido ir kūno bruožai gali pasirodyti gana neįprasti arba visiškai normalūs. Akivaizdžiausi fiziniai požymiai, susiję su šia būkle, yra per didelė galva, plačiai išdėstytos akys ir šiek tiek trumpesnis nei vidutinis ūgis (žr. Paveikslėlį). Nuotrauka).
• Galva: Sindromu sergančio žmogaus veidas ir galva dažnai apibūdinami kaip trikampio formos, nes kakta yra proporcingai didesnė už mažą žandikaulį ir smakrą.
• Akys: Pažymima, kad akys pakreiptos žemyn, kartais atrodo, kad jos pakreiptos į veido šonus. Akių vokai gali būti stori, todėl susidaro gilios odos raukšlės.
• Kaklas: Ulricho-Noonano sindromas taip pat yra susijęs su juostiniu kaklu, o tai reiškia, kad žmonės, kuriuos paveikė ši būklė, gali turėti storesnis nei įprasta kaklas su odos raukšlėmis, kurios, atrodo, sudaro tinklelį tarp viršutinės krūtinės ir žandikaulis (žr. Nuotrauka).
• Edema: Kai kuriems žmonėms, sergantiems sindromu, gali būti kūno, rankų, kojų ar pirštų patinimas. Jis nustatytas tiek kūdikiams, tiek suaugusiems, sergantiems Noonan sindromu, ir jį sukelia patinimas dėl skysčių kaupimosi.
• Trumpas ūgis ir pirštai: Visose kultūrose žmonės, sergantys Noonan sindromu, yra žemesni už vidurkį ir taip pat gali turėti trumpus pirštus. Kūdikiai, turintys šią būklę, paprastai yra bent vidutiniai gimę, tačiau auga lėtai kūdikystėje, todėl mažas ūgis yra tai, kas pirmą kartą pastebima kūdikystėje ar kūdikystėje ankstyva vaikystė.

Nors Noonan sindromas dažniausiai siejamas su tam tikrais veido bruožais ir kūno tipu, yra daugybė šių bruožų pasireiškimo. Todėl veido ir kūno išvaizda negali patikimai nustatyti, ar kas nors serga šia liga, ar ne.

Noonan sindromo simptomai

Yra keletas šios būklės simptomų ir jie gali turėti įtakos visiems pacientams, sergantiems Noonan sindromu.

• Maitinimo problemos: Kai kurie šia liga sergantys vaikai gali nevalgyti kaip visi įprasti to paties amžiaus vaikai, ir tai gali sukelti svorio padidėjimo ir sulėtėjusio augimo problemų.
• Širdies problemos: Dažniausia sveikatos problema, susijusi su Noonan sindromu, yra širdies ir kraujagyslių problema, vadinama plaučių vožtuvo stenoze. Ši problema sutrikdo kraujo tekėjimą iš širdies į plaučius, todėl atsiranda tokių simptomų kaip nuovargis, dusulys arba melsva lūpų ar pirštų spalva (cianozė). Laikui bėgant, žmonėms, sergantiems negydyta plaučių vožtuvo stenoze, gali padidėti širdis, kuri taip pat sukelia nuovargį ir ilgainiui gali sukelti rimtų širdies problemų, tokių kaip kaip širdies nepakankamumas. Yra ir kitų širdies defektų, susijusių su Noonan sindromu, įskaitant hipertrofinę obstrukciją kardiomiopatija, prieširdžių pertvaros defektas ir skilvelio pertvaros defektas.
• Sumušimas ar kraujavimas: Ulricho-Noonano sindromas gali sukelti kraujo krešėjimo problemų, dėl kurių gali atsirasti per daug mėlynės, taip pat kraujavimas ilgiau nei įprastai sužalojimas.
• Regėjimo pokyčiai: Bent pusė sutrikimą turinčių vaikų turi regėjimo ir akių judėjimo problemų, tokių kaip ambliopija (tinginė akis).
• Silpni kaulai: Vaikams ir suaugusiems, sergantiems Noonan sindromu, gali kilti kaulų formavimosi ir stiprumo problemų. dėl to trapūs kaulai gali lengvai lūžti arba sukelti neįprastas kūno deformacijas, ypač krūtys. Neįprastos kaulų struktūros, kuri gali atsirasti sergant Noonan sindromu, pavyzdys yra gili „duobė“ viršutinėje krūtinės dalyje. Neaišku, kodėl taip atsitinka, ir netinka visiems, sergantiems sindromu.
• Brendimas: Berniukai ir mergaitės, turintys sutrikimą, gali patirti uždelstą brendimą. Kai kurie berniukai turi nenusileidusias sėklides ir vėliau gali patirti sumažėjusį vaisingumą.
• Mokymosi vėlavimas: Yra ryšys tarp mokymosi sutrikimų ir Noonan sindromo, nors ryšys nėra stiprus. Apskritai, dabartinė informacija apie sutrikimą turinčių asmenų pažinimo raidą rodo, kad vaikai, turintys šį sindromą, greičiausiai turės aukštesnis nei vidurinis išsilavinimas, nors dažniausiai vaikai ir suaugusieji, sergantys Noonan sindromu, turi vidutinį intelektą pajėgumus.

Noonano sindromo priežastys

Noonan sindromas atsiranda dėl baltymų defekto, kurį dažnai sukelia genetinė anomalija. Genetinė anomalija keičia baltymą, kuris keičia kūno augimo greitį.

Šis baltymas specifiškai veikia RAS-MAPK (mitogeno aktyvuotos baltymų kinazės) signalizacijos kelyje, kuris yra pagrindinė ląstelių dalijimosi dalis. Tai svarbu, nes žmogaus kūnas auga per ląstelių dalijimosi procesą, kuris yra naujų žmogaus ląstelių gamyba iš esamų ląstelių. Ląstelių dalijimosi metu iš esmės susidaro dvi ląstelės, o ne viena, todėl kūno dalys auga. Tai ypač svarbu kūdikystėje ir vaikystėje, kai žmogus auga. Tačiau ląstelių dalijimasis tęsiasi visą gyvenimą, kai kūnas atsigauna ir atsinaujina. Tai reiškia, kad ląstelių dalijimosi problemos gali paveikti daugelį viso kūno organų. Štai kodėl Ulricho-Noonano sindromas turi tiek daug susijusių fizinių ir kosmetinių apraiškų.

Kadangi Noonan sindromą sukelia RAS-MAPK pokyčiai, jis specialiai vadinamas RASopatija. Yra keletas RAS ligų, ir visos jos yra gana retos.

Genai ir paveldimumas

Baltymų disfunkciją sergant Noonan sindromu sukelia genetinis defektas. Tai reiškia, kad organizmo genai, koduojantys baltymą, atsakingą už sindromą, turi klaidingą kodą, paprastai vadinamą mutacija. Paprastai mutacija yra paveldima, tačiau ji gali būti spontaniška, o tai reiškia, kad tai įvyko nepaveldėjus iš tėvų.

Pasirodo, kad yra keturi skirtingi genų sutrikimai, galintys sukelti šią ligą. Šie genai yra PTPN11 genas, SOS1, RAF1 ir RIT1 genas, o PTPN11 geno defektai sudaro apie 50% sindromo atvejų. Jei asmuo paveldi arba išsivysto kuris nors iš šių 4 genų sutrikimų, tikimasi Noonan sindromo.

Šis sindromas yra paveldimas kaip autosominis dominuojantis sutrikimas, o tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų serga šia liga, vaikas ja sirgs. Taip yra todėl, kad paveldėjęs šį konkretų genetinį sutrikimą iš vieno iš tėvų sukelia defektą RAS-MAPK baltymo gamyba, kurios negalima kompensuoti, net jei individas paveldi ir normalų geną baltymų gamyba.

Pasitaiko atsitiktinio Noonan sindromo atvejų, o tai reiškia, kad genetinės anomalijos vaikas nepaveldėjo iš tėvų. Asmuo, turintis atsitiktinį sindromą, ateityje gali turėti vaiką, sergančią šia liga, nes paciento vaikai gali paveldėti naują genetinę anomaliją.

Diagnostika

Įtikinamiausias Noonano sindromo įrodymas yra genetinis testas. Tačiau manoma, kad 20–40 procentų žmonių, kuriems diagnozuotas sindromas, neturi šeimos ligos istorija arba nėra būdingų genetinių sutrikimų testavimas. Kartais kiti tyrimai ir stebėjimai gali patvirtinti diagnozę.

• Laboratoriniai tyrimai: Kraujo tyrimas, skirtas įvertinti kraujo krešėjimo funkciją, gali būti normalus arba nenormalus žmonėms, sergantiems Noonan sindromu. Nėra tvirtos koreliacijos tarp kraujo tyrimų, kuriais matuojamas kraujo krešėjimas, ir kraujosruvų ar kraujavimo simptomų.
• Širdies funkcijos testai: Diagnozė plaučių hipertenzijataip pat kiti su sindromu susiję širdies defektai gali patvirtinti šios būklės diagnozę. Tačiau visos širdies ligos, susijusios su šiuo sindromu, gali pasireikšti ir kitomis aplinkybėmis; vienos iš širdies būklių nustatymas nepatvirtina sindromo, o širdies problemos nebuvimas nereiškia, kad žmogus neturi Noonan sindromo.
• Genetinis tyrimas: Yra keletas genų, kurie buvo susiję su liga, ir jei šie genai yra identifikuojami, ypač tarp šeimos narių, tai gali būti sindromo diagnostinis patvirtinimas.

Noonano sindromo gydymas

Ulricho-Noonano sindromo gydymas sutelktas į kelis ligos aspektus.

• Rimtų širdies problemų prevencija: Ankstyva širdies problemų diagnostika ir gydymas gali užkirsti kelią ilgalaikiams padariniams sveikatai. Priklausomai nuo širdies ligos sunkumo ir tipo, geriausias pasirinkimas gali būti gydymas ar atidus šių būklių stebėjimas.
• Medicininių komplikacijų nustatymas ir gydymas: Noonan sindromas yra susijęs su įvairiomis sveikatos komplikacijomis - nuo kraujavimo iki nevaisingumo ir vėžio. Dar nėra testo, kuris galėtų numatyti, ar išsivystys viena iš šių problemų. Išsami medicininė priežiūra apima reguliarius vizitus pas gydytoją, kad gydytojas galėtų nustatyti kylančias problemas, susijusias su ligos istorija ir fiziniais tyrimais, kol jos vis dar yra tinkamos gydymas.
• Normaliam augimui skatinti: Kai kurie vaikai, sergantys Noonan sindromu, naudoja augimo hormoną augimui skatinti, kad padėtų jiems pasiekti optimalų kaulų augimą, formą ir struktūrą. Nors augimo hormonas buvo naudojamas kaip sėkminga šios būklės vaikų gydymo strategija, augimo hormono, kaip ir kitų hormonų, lygis žmonėms, sergantiems šia liga, nėra nenormalus liga.

Prognozė ir komplikacijos

Gyvenimo trukmė su Noonano sindromu paprastai yra normali, tačiau gali atsirasti sveikatos komplikacijų, kurias reikia išspręsti teikiant medicininę ar chirurginę priežiūrą.

• Kraujavimas gali sukelti kraujavimą, kuris gali sukelti nuovargio simptomus. Rečiau per didelis kraujavimas gali sukelti sąmonės praradimą arba skubų kraujo perpylimo poreikį.
• Širdies ligos yra dažniausios sindromu sergančių pacientų pasekmės sveikatai. Širdies liga gali sukelti širdies nepakankamumą, todėl svarbu nuolat stebėti kardiologą.
• Jei sergate Noonan sindromu, padidėja tam tikrų vėžio atvejų, ypač kraujo vėžystokių kaip jaunatvinė mielomonocitinė leukemija ir neuroblastoma.