Dauno sindromas (21 -oji trisomija): kas tai yra, simptomai, gydymas, prognozė

Kas yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas, taip pat žinomas kaip 21 trisomija, yra genetinis sutrikimas, atsirandantis, kai žmogus turi pilną ar dalinę papildomą 21 chromosomos kopiją. Šiai būklei būdingos įvairios fizinės savybės, padidėjusi tam tikrų sveikatos problemų rizika ir skirtingas vystymosi vėlavimas bei protinis atsilikimas.

Jei ką tik sužinojote, kad jūsų vaikas turi Dauno sindromą, tikriausiai turite daug klausimų ir rūpesčių. Jūs netgi galite šiek tiek išsigąsti to, kaip rūpinatės vaiku, kuris greičiausiai visą gyvenimą turės daug fizinių ir intelektinių problemų.

Tačiau kadangi 1866 m. Pirmą kartą šį sutrikimą aprašė britų gydytojas John Langdon Haydon Down, medicinos tyrinėtojai daug sužinojo apie tai. Dauno sindromas, suprasdamas įvairius jo sukeliamus simptomus ir savybes, sukūrė gydymo būdus ir edukacines programas, padedančius vaikams liga.

Kad vaikas, turintis 21 -ąją trisomiją, išnaudotų visas savo galimybes, labai svarbu anksti įsikišti. Kaip tėvai, kuo daugiau sužinosite apie sutrikimą ir kuo greičiau, tuo geriau paruošite vaiką (ir save) sėkmingam gydymui.

Genetika

Kiekviena žmogaus kūno ląstelė yra kilusi iš vieno apvaisinto kiaušinio arba zigotos, kuri kartojasi ir vėl sukuria skirtingas kūno ląsteles ir audinius. Norėdami suprasti Dauno sindromą, turite turėti tam tikrą pagrindinį supratimą apie chromosomas ir genus.

Chromosomos, kaip ir jose esantys genai, eina poromis. Kiekvienoje chromosomoje yra genų, kurie suteikia konkrečios informacijos apie kūną, pradedant akių spalva ir galimu augimu, baigiant tokiomis savybėmis kaip duobutės ir rizika susirgti tam tikromis ligomis.

Kas sukelia Dauno sindromą?

Paprastai žmonės iš abiejų tėvų paveldi 23 poras chromosomų, iš viso 46. Tačiau Dauno sindromą turintys žmonės gauna 47 chromosomas, nes gauna papildomą 21 chromosomos kopiją. Taip atsitinka, kai 21 -oji chromosomų pora nėra atskirta nei nuo kiaušinio, nei nuo spermos.

Dauno sindromo tipai

Nors bendras klinikinis Dauno sindromo terminas yra 21 -oji trisomija, šis terminas iš tikrųjų reiškia vieną iš trijų tipų 21 chromosomos anomalijų. Visi trys sutrikimo tipai yra genetinės sąlygos, tačiau tik 1 procentas 21 -os trisomijos atvejų perduodami iš tėvų vaikui per genus.

• Visiška 21 trisomija: Tai yra labiausiai paplitusi vaikų chromosomų anomalija. Tai sudaro 95 procentus Dauno ligos atvejų. Papildomą chromosomą 88% atvejų gauna motina, o 12% - tėvas.
• 21 perkėlimo trisomija: Taip atsitinka, kai dvi chromosomos, kurių viena yra numeris 21, susilieja galuose, sukuriant dvi nepriklausomas 21 -ojo chromosomas, taip pat 21 -ąją chromosomą, prijungtą prie kitos chromosoma. Maždaug du trečdaliai perkėlimų įvyksta atsitiktinai, o likusi dalis yra paveldima iš tėvų. Nors 21 perkėlimo trisomija vyksta kitokiu mechanizmu nei visa 21 -oji trisomija, fizinė būklė ir šios būklės charakteristikos yra tos pačios.
• Mozaikos trisomija 21: Esant šiai retai sutrikimo formai, kuri sudaro tik 2–3 procentus atvejų, tik kelios ląstelės turi papildomą 21 chromosomos kopiją. Žmonėms, sergantiems mozaikiniu Dauno sindromu, gali būti visi 21 -osios trisomijos požymiai, jų nėra arba jie yra tik keli.

Dauno sindromo simptomai

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, kurio metu yra papildoma 21 arba 21 chromosoma. Daugumai žmonių, sergančių sindromu, šis sutrikimas sukelia daug išskirtinių fizinių požymių, taip pat galimas sveikatos problemas ir ligas. Išimtis yra tie pacientai, kuriems yra gana reta ligos forma, vadinama Mozaikos trisomija 21, kurioje ne visos ląstelės turi papildomą 21 chromosomą. Asmuo, turintis tokio tipo trisomiją 21, gali turėti visas 21 -osios trisomijos savybes, kai kurias arba visai neturėti.

Daug apraiškų Visa trisomija 21 labai pastebimas - pavyzdžiui, apvalus veidas ir įstrižos akys su pakreiptais kampais (žr. nuotrauka), taip pat trumpas storas korpusas. Žmonės, sergantys šia liga, kartais juda nepatogiai, dažniausiai dėl mažo raumenų tonuso (raumenų hipotonijos) gimimo metu, o tai gali trukdyti fiziniam vystymuisi.

Dauno sindromas taip pat siejamas su vystymosi sulėtėjimu ir intelekto sutrikimais, nors svarbu prisiminti, kad šių problemų mastas labai skiriasi.

Fiziniai požymiai

Pirmasis požymis, kad vaikas gali sirgti Dauno liga, gali pasirodyti normaliai prenatalinė patikra. Atliekant motinos kraujo tyrimą, vadinamą keturgubu patikrinimu, padidėjo tam tikrų medžiagų kiekis gali būti įspėjamasis Dauno sindromo ženklas, tačiau tai nereiškia, kad vaikas tikrai turi sutrikimas.

Matomi ženklai.

Ultragarsu (besivystančio vaisiaus vaizdai, dar vadinami sonograma) matomi požymiai, rodantys vaiko Dauno sindromą, yra šie:

• odos perteklius kaklo gale (pakaušio neskaidrumas / raukšlė);
• labai trumpas šlaunikaulis;
• nosies kaulo trūkumas.

Šie požymiai paskatina sveikatos priežiūros paslaugų teikėjus atlikti amniocentezę arba chorioninių vilnų mėginius, tiek prieš gimdymą tyrimai, kuriuose tiriamos atitinkamai iš vaisiaus vandenų ar placentos paimtos ląstelės ir galima patvirtinti diagnozę sutrikimai. Kai kurie tėvai sutinka su šiuo tyrimu, o kiti atsisako.

Žmonių, sergančių Dauno sindromu, ypatybės

Žmonės, turintys 21 trisomiją, turi daug veido ir kūno anomalijų. Jie akivaizdžiausi gimus ir laikui bėgant gali tapti ryškesni. Akivaizdūs Dauno sindromo simptomai yra šie:

• Apvalus veidas su plokščiu profiliu ir maža nosimi bei burna;
• Didelis liežuvis, kuris gali išsikišti iš burnos
• Migdolų formos akys su oda, apimančia vidinę akį (epikantas);
• Baltos dėmės spalvotoje akių dalyje (Brushwild dėmės);
• Mažos ausys;
• Maža galva, šiek tiek plokščia gale (brachycephaly)
• Trumpas kaklas;
• Klinodaktilija: vienas sulenkimas kiekvienos rankos delne (dažniausiai du), trumpi šerių pirštai ir mažas pirštas, lenktas į vidų;
• Mažos pėdos, kuriose yra daugiau vietos nei įprastai tarp didžiojo ir antrojo pirštų;
• Trumpa, stora kūnas: gimę kūdikiai, sergantys Dauno liga, yra vidutiniškai normalaus dydžio, tačiau linkę augti lėčiau ir lieka mažesni nei kiti jų amžiaus kūdikiai. Žmonės, turintys 21 -ąją trisomiją, taip pat dažnai turi antsvorio;
• Žemas raumenų tonusas: vaikai, turintys 21 -ąją trisomiją, dažnai atrodo „mieguisti“ dėl būklės, vadinamos raumenų hipotonija. Nors hipotenzija gali ir dažnai gerėja su amžiumi ir kineziterapija, dauguma sutrikimą turinčių vaikų linkę vystytis - sėdi, ropoja ir vaikšto - vėliau nei kiti vaikai. Žemas raumenų tonusas gali prisidėti prie mitybos problemų ir variklio uždelsimo. Mažiems vaikams ir vyresniems vaikams gali vėluoti kalbėjimo ir mokymosi įgūdžiai, tokie kaip maitinimas, apsirengimas ir treniruotės ant puoduko.

Intelektas ir tobulėjimas

Visi žmonės, sergantys šia liga, turi tam tikrą protinį atsilikimą ar vystymosi vėlavimą, o tai reiškia, kad jie linkę lėtai mokytis ir gali kovoti su sudėtingais samprotavimais ir sprendimais.

Yra paplitusi klaidinga nuomonė, kad vaikų, sergančių Dauno sindromu, mokymosi apribojimai yra iš anksto nustatyti, tačiau tai visiškai neteisinga. Neįmanoma numatyti, kokiu mastu vaikas, gimęs su Dauno liga, turės intelekto sutrikimų.

Pagal tarptautinė organizacija, padedanti žmonėms, sergantiems Dauno sindromuSusijusias problemas galima paaiškinti taip:

• Lėtas motorinių įgūdžių vystymasis. Vėlavimas pasiekti gaires, leidžiančias vaikui judėti, vaikščioti ir naudotis rankomis bei burna, gali jį sumažinti galimybes tyrinėti ir patirti pasaulį, o tai savo ruožtu gali turėti įtakos pažinimo raidai ir kalbos vystymuisi įgūdžius.
• Išraiškinga kalba, gramatika ir kalbos aiškumas. Dėl uždelsto kalbos supratimo vystymosi dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, lėtai įsisavina teisingą sakinio struktūrą ir gramatiką. Be to, jiems dažniau kyla sunkumų kalbėti aiškiai, net jei jie tiksliai žino, ką bando pasakyti. Tai gali sukelti vaiko nusivylimą ir kartais elgesio problemas. Tai netgi gali nuvertinti vaiko pažinimo gebėjimus.
• Skaitmeniniai įgūdžiai. Daugumai vaikų, turinčių 21 -ąją trisomiją, skaitmeninius įgūdžius įgyti yra sunkiau nei skaitymo įgūdžius. Tiesą sakant, pirmasis linkęs atsilikti nuo antrojo maždaug dvejus metus.
• Verbalinė trumpalaikė atmintis. Trumpalaikė atmintis yra atsitiktinės prieigos atminties sistema, kuri trumpą laiką naudoja ką tik išmoktą informaciją. Ji palaiko visą edukacinę ir pažintinę veiklą ir turi atskirus komponentus vaizdinei ar žodinei informacijai apdoroti. Sutrikimą turintys vaikai blogai saugo ir apdoroja informaciją, kuri jiems ateina žodžiu, nes prisimena tai, ką mato vizualiai. Dėl to jie gali atsidurti ypač nepalankioje padėtyje klasėse, kur daug naujos informacijos moko kalba.

Akivaizdu, kad žmonės, turintys 21 -ąją trisomiją, turi mokymosi visą gyvenimą potencialą ir jų potencialą galima maksimaliai išnaudoti. padidėjo dėl ankstyvos intervencijos, gero išsilavinimo, didelių lūkesčių ir šeimos, globėjų ir padrąsinimo mokytojai. Vaikai, turintys šį sutrikimą, gali mokytis ir lavinti įgūdžius visą gyvenimą. Jiems tiesiog reikia daugiau laiko, kad pasiektų savo tikslus.

Psichologiniai požymiai

Žmonės su Dauno sindromu dažnai suvokiami kaip ypač laimingi, išeinantys ir šilti žmonės. Nors tai apskritai gali būti tiesa, svarbu jų nestereotipuoti, net kai reikia pažymėti tokias teigiamas savybes.

Žmonės, turintys šį sutrikimą, patiria daugybę emocijų ir turi savo ypatybes, stipriąsias ir silpnąsias puses bei stilių - kaip ir visi kiti.

Su šiuo sutrikimu susijęs tam tikras elgesys, daugiausia susijęs su unikaliomis ligą sukeliančiomis problemomis. Pavyzdžiui, daugumai Dauno sindromą turinčių žmonių paprastai reikia tvarkos ir rutinos, kai jie susiduria su kasdienio gyvenimo sudėtingumu. Jie siekia rutinos ir dažnai reikalauja to paties tipo. Tai galima interpretuoti kaip įgimtą užsispyrimą, tačiau tai pasitaiko retai.

Kitas elgesys, dažniausiai pastebimas žmonėms, sergantiems Dauno liga, yra kalbėjimasis su savimi - tai kartais daro visi. Manoma, kad žmonės, turintys 21 -ąją trisomiją, kalbasi su savimi, kad apdorotų informaciją ir suprastų sprendimą.

Komplikacijos

Kaip matote, sunku atskirti kai kurias Dauno sindromo savybes nuo galimų komplikacijų. Tačiau atminkite, kad nors daugelis aukščiau išvardytų klausimų yra neginčijami rūpesčiai, kiti tiesiog nurodo kelią asmeniui, kuris neatitinka „normos“. Dauno liga sergantys žmonės ir jų šeimos nariai tai vertina skirtingai.

Tačiau žmonės, turintys sutrikimą, dažniau nei kiti sveiki žmonės turi tam tikrų fizinės ir psichinės sveikatos problemų. Rūpinimasis visą gyvenimą gali papildyti šiuos papildomus iššūkius.

Klausos praradimas ir ausų infekcijos.

Pasak Nacionalinių sveikatos institutų, iki 75 procentų vaikų, sergančių šia liga, turi tam tikrą kurtumą. Daugeliu atvejų tai gali būti dėl vidinės ausies kaulų anomalijų.

Svarbu kuo anksčiau nustatyti klausos problemas, nes klausos sutrikimai gali sukelti kalbos ir kalbos vėlavimą.

Vaikams, sergantiems 21 -ąja trisomija, taip pat padidėja ausų infekcijų rizika. Lėtinės ausų infekcijos gali prisidėti prie klausos praradimo.

Regėjimo ar akių sveikatos problemos.

Remiantis kai kuriomis ataskaitomis, 60 procentų sutrikimą turinčių vaikų turi regėjimo problemų, tokių kaip trumparegystė, hiperopija, strabizmas, katarakta arba ašarų kanalų užsikimšimas. Pusė pacientų turės nešioti akinius.

Infekcijos.

Nacionaliniai sveikatos institutai teigia: „Dauno sindromas dažnai sukelia imuninės sistemos problemų, kurios gali neleisti organizmui kovoti su infekcijomis“. Kūdikiai, turintys šią būklę, serga 62% dažniau plaučių uždegimas pirmaisiais gyvenimo metais nei, pavyzdžiui, kiti naujagimiai.

Skeleto -raumenų sistemos problemos.

Amerikos ortopedijos chirurgų akademija išvardija daugybę problemų, turinčių įtakos Dauno sindromo turinčių žmonių raumenims, kaulams ir sąnariams. Viena iš labiausiai paplitusių yra viršutinės kaklo anomalija, vadinama atlantoaksialiniu nestabilumu, kai kaklo slanksteliai išsikiša. Tai ne visada sukelia problemų, tačiau atsiradus šiai patologijai gali atsirasti neurologinių simptomų, tokių kaip nerangumas, sunkumas vaikščioti ar nenormali eisena (pvz., šlubumas), kaklo nervų skausmas ir raumenų įtampa, arba sumažinimai. Dauno sindromas taip pat susijęs su sąnarių nestabilumu, dėl kurio atsiranda klubų ir kelių išnirimas.

Širdies defektai.

Maždaug pusė vaikų, turinčių 21 -ąją trisomiją, gimsta su širdies ydomis. Tai gali būti nuo lengvų problemų, kurios laikui bėgant gali pagerėti, iki rimtų defektų, kuriems reikės gydymo vaistais ar operacijos.

Dažniausia sindromas vaikams pasireiškianti širdies liga yra atrioventrikulinės pertvaros defektas - skylės širdyje, trukdančios normaliai kraujotakai. Problema gali pareikalauti chirurginio gydymo.

Vaikai su Dauno sindromu, gimę be širdies problemų, taip pat neturėtų jų turėti vėliau.

Virškinimo trakto problemos.

Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, padidėja įvairių virškinimo trakto problemų rizika. Skambino viena iš sąlygų dvylikapirštės žarnos atrezija, yra mažos vamzdinės struktūros (dvylikapirštės žarnos) deformacija, leidžianti virškinamai medžiagai iš skrandžio patekti į plonąją žarną. Naujagimiui ši būklė sukelia pilvo pūtimą, viršutinį pilvo pūtimą, gausų vėmimą, šlapinimosi ir tuštinimosi trūkumą (po pirmųjų kelių mekoninio tuštinimosi). Dvylikapirštės žarnos atreziją galima sėkmingai gydyti operacija netrukus po gimimo.

Kiti virškinimo trakto liga su sutrikimu - Hirschsprungo liga - storosios žarnos nervų trūkumas, - vidurių užkietėjimas. Celiakija, kuris sukelia žarnyno problemų, kai žmogus valgo glitimą - baltymą, esantį kviečiuose, miežiuose ir rugiuose, kuris yra dažnesnis žmonėms, sergantiems Dauno sindromu.

Hipotiroidizmas

Esant tokiai būklei, skydliaukė gamina mažai arba visai negamina skydliaukės hormono, kuris reguliuoja kūno funkcijas, tokias kaip temperatūra ir energija. Hipotiroidizmas gali atsirasti gimus arba išsivystyti vėliau, todėl šią būklę reikia reguliariai tikrinti, pradedant nuo Dauno liga sergančio vaiko gimimo.

Kraujo sutrikimai.

Jie apima anemijakai raudonieji kraujo kūneliai neturi pakankamai geležies deguoniui pernešti į organizmą, ir policitemija (raudonųjų kraujo kūnelių lygis yra didesnis nei normalus). Vaikai leukemija, vėžio rūšis, paveikianti baltųjų kraujo kūnelių, pasireiškia 2–3% vaikų, sergančių Dauno sindromu.

Epilepsija.

Sveikatos departamento duomenimis, šis priepuolių sutrikimas dažniausiai pasireiškia per pirmuosius dvejus Dauno sindromo sergančio žmogaus gyvenimo metus arba išsivysto po trečio dešimtmečio.

Maždaug pusė žmonių, sergančių sutrikimu, vystosi epilepsija po 50 metų.

Psichikos sveikatos sutrikimai.

Buvo pranešta apie didesnius Dauno sindromo atvejus nerimo sutrikimai, depresija ir obsesinis kompulsinis sutrikimas. Geros naujienos yra tai, kad šias psichologines problemas galima sėkmingai gydyti psichoterapija ir vaistais.

Be to, žmonėms, sergantiems šiuo sutrikimu, yra didesnė rizika susirgti nei kitiems. Alzheimerio liga.

Dauno sindromo priežastys

Dauno sindromas atsiranda, kai žmogaus genetiniame kode atsiranda papildoma 21 chromosomos kopija (arba jos dalis). Ne visada aišku, kodėl atsiranda ši anomalija. Daugeliu atvejų tai atsitinka atsitiktinai, kai sperma apvaisina kiaušinį sukelti tam tikrus rizikos veiksnius ir vieno tipo sutrikimus, kuriuos galima perduoti paveldėjimas.

Trisomija (t. Y. Trijų homologinių chromosomų buvimas vietoj poros (normalus)) konkrečiai chromosomai, įskaitant 21 chromosomos numeris yra netinkamo spermos ar kiaušinio padalijimo rezultatas samprata. Kiekvienas iš trijų trisomijos 21 tipų turi šiek tiek skirtumų, kaip jie suaktyvinami:

• Visiška 21 trisomija: Chromosomos išsirikiuoja į dalijimąsi ir sukuria kiaušinėlius ar spermą procese, vadinamame mejoze (redukcijos padalijimu). Su šio tipo Dauno sindromu padalijimas neįvyksta. Tie. kiaušinėlyje yra ne viena, o dvi 21 -osios chromosomos. Po apvaisinimo šis kiaušinis iš viso gauna tris chromosomas. Tai yra labiausiai paplitęs sindromo pasireiškimo būdas.
• 21 perkėlimo trisomija: Translokacijos metu yra dvi 21 chromosomos kopijos, o papildoma medžiaga yra pritvirtinta (perkelta) prie trečiosios 21 chromosomos. Šis 21 -osios trisomijos tipas gali atsirasti tiek prieš pastojimą, tiek po jo ir yra forma, kuri kartais gali būti paveldima.
• 21 mozaikos trisomija: Tai rečiausiai paplitusi 21 -os trisomijos forma. Jis atsiranda po pastojimo dėl nežinomų priežasčių ir skiriasi nuo kitų dviejų 21 -osios trisomijos tipų tuo, kad tik kelios ląstelės turi papildomą 21 -os chromosomos kopiją. Dėl šios priežasties simptomai, susiję su 21 mozaikos trisomija sergančiu asmeniu, nėra tokie nuspėjami kaip visiškos ir perkėlimo 21 trisomijos metu. Jie gali atrodyti mažiau akivaizdūs, priklausomai nuo to, kurios ląstelės ir kiek ląstelių turi trečiąją 21 chromosomą.

Genetika

Tik vienas Dauno sindromo tipas - translokacija — laikomas paveldimu. Šis tipas yra labai retas. Manoma, kad tik trečdalis žmonių paveldi translokaciją.

Perkėlimas, kuris galiausiai paskatins vaiką susirgti Dauno liga, dažnai įvyksta, kai vaikas pastoja. Ląstelių dalijimosi metu dalis vienos chromosomos suyra ir prisijungia prie kitos chromosomos. Šis procesas sukuria tris 21 chromosomos kopijas, viena kopija prijungta prie kitos chromosomos, dažnai 14 chromosomos.

Šis sutrikimas neturi įtakos normaliam tėvų vystymuisi ir funkcijai, nes yra visa genetinė medžiaga, reikalinga 21 chromosomai. Tai vadinama subalansuota translokacija. Tačiau kai kažkas, turintis subalansuotą translokaciją, susilaukia kūdikio, yra tikimybė, kad jis paskatins į tai, kad šis vaikas turės papildomą 21 chromosomą ir todėl jam bus diagnozuotas sindromas Žemyn.

Padidėja tikimybė, kad Dauno sindromą turinčio vaiko tėvai dėl perkėlimo turės kitų vaikų, turinčių šį sutrikimą. Taip pat svarbu, kad perkelto vaiko tėvai žinotų, kad kiti jų vaikai gali būti nešiotojai ir ateityje jiems gali kilti pavojus susilaukti 21 -os trisomijos.

Jei Dauno liga serganti moteris pastoja, jai padidėja rizika pagimdyti ir sergantį, ir sveiką.

Remiantis daugeliu paskelbtų duomenų, nuo 15% iki 30% moterų, sergančių Dauno sindromu, gali pastoti, o rizika susilaukti šios būklės vaiko yra maždaug 50%.

Rizikos veiksniai

Nėra aplinkos veiksnių, tokių kaip toksinai ar kancerogenai, galintys sukelti sutrikimų, taip pat gyvenimo būdo (pvz., Alkoholio, tabako ar narkotikų vartojimo). Vienintelis žinomas negenetinis kūdikio su Dauno sindromu rizikos veiksnys yra tai, kas kartais vadinama vyresnio amžiaus motinos amžius (vyresni nei 35 metų).

Tačiau tai nereiškia, kad susilaukti kūdikio iki 35 metų yra patikima Dauno sindromo prevencijos strategija. Maždaug 80% 21 trisomijos vaikų gimsta jaunesnėms nei 35 metų moterims.

Štai kaip sutrikimo rizika didėja su motinos amžiumi:

Amžius	Rizika
25	251 iš 1200
30	1 iš 900
35	1 iš 350
40	1 iš 100
45	1 iš 30
49	1 iš 10

Diagnostika

Kūdikio Dauno sindromas gali būti diagnozuotas gimus arba netrukus po gimimo, remiantis tam tikromis fizinėmis savybėmis, pvz., Mažesniu nei įprasta, galva, akys pakeltos aukštyn, maža burna su išsikišusiu liežuviu ir viena raukšlė (ne dvi) per delnus, taip pat didelis tarpas tarp didžiosios ir antrosios pirštai.

Kūdikiai su Dauno sindromu taip pat yra linkę į mieguistumą, o tai reiškia, kad jie turi raumenų hipotoniją. O kai kurie gimsta turėdami rimtų sveikatos problemų, pvz širdies liga ir virškinimo trakto.

Norėdami patvirtinti, kad vaikas, turintis šias savybes, turi ligą, atliekama chromosomų analizė kariotipavimasnaudojant vaiko kraujo mėginį.

Tačiau šiandien tyrimai atliekami taip, kad Dauno sindromą taip pat būtų galima aptikti (arba bent įtarti) dar prieš vaiko gimimą. Skaičiumi prenataliniai tyrimai ir analizėskurie gali padėti prognozuoti Dauno sindromo kūdikio gimimą:

• Ultragarso procedūra: Šis besivystančio vaisiaus vaizdo tyrimas, dar vadinamas sonograma, kartais atskleidžia subtilius fizinius požymius, rodančius padidėjusią sindromo riziką.
• Motinos serumo patikrinimas: būsimos motinos kraujo tyrimas tarp 13 ir 28 nėštumo savaičių, keturis kartus atliktas patikrinimas rodo, kad vaisiui gresia 21 -os trisomijos išsivystymas. Tačiau šis tyrimas nepateikia tikslios diagnozės.
• Amniocentezė: šis bandymas apima amniono skysčio mėginio naudojimą kariotipui nustatyti. Jei yra papildomas skaičius 21, sindromas diagnozuojamas. Amniocentezė atliekama nuo 15 iki 20 savaičių.
• Chorioninių vilnų mėginiai: kaip ir amniocentezės atveju, tyrime naudojamas kariotipas. Tačiau tiriamos ląstelės paimamos iš placentos, o ne iš vaisiaus vandenų maišelio. Chorioninės vilnos mėginiai imami 9–11 nėštumo savaitę.

Dauno sindromo gydymas

Dauno sindromas (21 -oji trisomija) nėra liga ar būklė, kurią galima visam laikui ištaisyti vaistais ar operacija. Todėl gydymo tikslas yra ne išgydyti pačią ligą, o spręsti įvairias sveikatos problemas, ligų, taip pat fizinių ir intelektinių problemų, su kuriomis gali susidurti Dauno liga sergantys žmonės savo gyvenimą. Tokios terapijos galimybės gali būti labai įvairios - nuo fizioterapijos ir ankstyvos intervencijos iki pagalbos, vaistų ir net operacijos.

Gydymo metodai

Daugumai sindromu sergančių vaikų reikia skirtingo gydymo. Kai kurie sutelkia dėmesį į tai, kad padėtų pacientams pasiekti fizinius etapus tokiu pat greičiu, kaip ir tie, kurie neturi sutrikimo. Kiti siekia padėti jiems tapti kuo savarankiškesniems sulaukus pilnametystės.

Ankstyva intervencija.

Kuo anksčiau vaikai, turintys sveikatos sutrikimų, gauna jiems pritaikytą priežiūrą ir dėmesį konkrečių sveikatos ir vystymosi problemų, tuo didesnė tikimybė, kad jos pasieks visapusiškai potencialus.

Ankstyva intervencija yra sisteminga terapijos, pratimų ir intervencijos programa, kuria siekiama vystymosi vėlavimų, kuriuos gali patirti Dauno sindromą ar kitą negalią turintys vaikai, pašalinimas galimybes. Ankstyva intervencija paprastai apima šiuos tris terapijos tipus:

• Fizioterapija. Daugumai sutrikimą turinčių vaikų išsivysto hipotonija (raumenų silpnumas), o tai gali sulėtinti jų fizinį vystymąsi ir, jei jie negydomi, gali sukelti laikysenos problemų ateityje. Kineziterapija gali padėti lavinti raumenų tonusą ir jėgą, taip pat išmokyti jus tinkamai judinti kūną, padedant kasdieniam gyvenimui.
• Kalbos terapija. Vaikai, turintys Dauno sindromą, dažnai turi mažas burnas ir šiek tiek išsiplėtusius liežuvius - dėl šių savybių jiems sunku aiškiai kalbėti. Šios problemos gali paaštrėti vaikams, sergantiems hipotenzija, nes mažas raumenų tonusas gali paveikti veidą. Klausos praradimas taip pat gali turėti įtakos kalbos vystymuisi. Pasitelkęs logopediją vaikas su sutrikimu gali išmokti įveikti šias kliūtis ir aiškiau kalbėti. Kai kuriems vaikams taip pat naudinga gestų kalbos mokymasis ir naudojimas.
• Ergoterapija. Šio tipo terapija padeda vaikams išsiugdyti įgūdžius, kurių jiems reikia, kad jie būtų kuo savarankiškesni. Ergoterapija apima įvairias veiklas, pradedant mokymu pakelti ir atleisti daiktus, pasukti rankenėles, paspausti mygtukus, baigiant savaiminiu maitinimu ir apsirengimas.

Šio daugialypio požiūrio į Dauno sindromą gydymo tikslas yra padėti žmonėms, turintiems sutrikimą, sėkmingai pereiti prie savarankiškesnio suaugusiųjų gyvenimo.

Pagalbiniai prietaisai

Technologijų pažangos dėka atsiranda vis platesnis produktų asortimentas, galintis padėti žmonėms su Dauno sindromu lengviau ir sėkmingiau susidoroti su individualiais iššūkiais. Kažkas panašaus į klausos aparatus ir akinius yra tie patys prietaisai, kurie yra naudingi žmonėms, kurie neturi Dauno sindromo, bet dalijasi tam tikrais susirūpinimą keliančiais žmonėmis, turinčiais 21 trisomiją, pvz., klausos praradimu ir problemomis regėjimas.

Be to, yra visokių pagalbinių priemonių, kurios ypač naudingos mokant. Jie svyruoja nuo paprastų objektų, tokių kaip trikampiai pieštukai ir lengvai valdomi spyruokliniai žirklėmis, į sudėtingesnius įrenginius, tokius kaip jutiklinio ekrano kompiuteriai ar klaviatūros su didelėmis laiškus.

Kaip ir visi Dauno sindromo gydymo būdai, ši pagalba bus labiausiai naudinga vaikas, turintis šį sutrikimą, priklausys nuo jo fizinio, protinio ir intelekto laipsnio ir tipo nukrypimus. Jūsų vaiko kineziterapeutas, ergoterapeutas, socialinis darbuotojas ir mokyklos mokytojas tikriausiai žinos, kokios galimybės yra naudingiausios ir kaip jas gauti, jei jos jums nepasiekiamos.

Vaistai

Daugelis sveikatos problemų, turinčių įtakos Dauno sindromu sergančiam asmeniui, gali būti išspręstos vaistais - dažniausiai tais pačiais vaistais, skiriamais asmeniui, neturinčiam Dauno sindromo.

Pavyzdžiui, remiantis asociacijos Dauno sindromu (ADS), apie 10 procentų žmonių, sergančių šiuo sutrikimu, gimsta turėdami skydliaukės problemų arba suserga vėliau. Dažniausias iš jų yra hipotirozė, kai skydliaukė gamina nepakankamai hormono, vadinamo tiroksinu. Žmonės, sergantys hipotiroze - su Dauno sindromo diagnoze arba be jos - paprastai vartoja sintetinę hormono formą (levotiroksiną), kad gydytų būklę.

Kadangi 21 -oji trisomija gali sukelti daugybę ligų vienu metu, daugelis ją turinčių taip pat turi kelis skirtingus gydytojus ir specialistus. ADS nurodo šią galimą problemą, pažymėdama, kad „vaistus vienam asmeniui paprastai skiria keli gydytojai, o vienas su kitu visiškai nesikreipia“. Svarbu aktyviai tvarkyti vaistų sąrašą, siekiant užtikrinti, kad tiek receptiniai, tiek nereceptiniai vaistai būtų tinkami, dozavimas ir dažnumas.

Paprasčiau tariant, jei esate Dauno sindromą turinčio vaiko tėvai, turėtumėte prisiimti atsakomybę, kad jūsų vaiko gydytojai būtų įvairūs žinojo apie visus receptinius ir nereceptinius vaistus bei papildus, kuriuos jie reguliariai vartoja, kad padėtų išvengti pavojingos sąveikos juos.

Chirurginė intervencija

Dauno sindromas taip pat yra susijęs su tam tikromis sveikatos problemomis, dėl kurių gali prireikti operacijos. Neįmanoma išvardyti visų galimų aspektų, nes Dauno ligos sukeltos medicininės problemos labai skiriasi, tačiau tai yra keletas dažniausiai pasitaikančių problemų:

Širdies defektai.

Kai kurie įgimti širdies defektai būdingi vaikams, sergantiems Dauno sindromu. Vienas iš jų yra atrioventrikulinės pertvaros defektas (AVSD))kurioje skylė širdyje trukdo normaliai kraujotakai. HDVP gydomas chirurginiu būdu, užsandarinant angą ir, jei reikia, ištaisomi visi širdies vožtuvai, kurie gali neužsidaryti iki galo.

Virškinimo trakto problemos.

Kai kurie 21 -os trisomijos kūdikiai gimsta su dvylikapirštės žarnos deformacija (vamzdelis, leidžiantis suvirškintam maistui patekti iš skrandžio į plonąją žarną). dvylikapirštės žarnos atrezija. Tam reikia operacijos, tačiau ji nėra laikoma skubia, jei yra kitų, opesnių sveikatos problemų.

Dvylikapirštės žarnos atreziją galima laikinai palengvinti vamzdeliu, padėtu skrandžio patinimui palengvinti, ir skysčių į veną dehidratacijai ir dažnai dėl to atsirandančiam elektrolitų disbalansui gydyti teigia.

Prognozė žmonėms su Dauno sindromu

Nors prognozė (laukiamas rezultatas) vaikams su Dauno sindromu priklauso nuo medicininės problemos sunkumo ir kylančių komplikacijų, bėgant metams ji pagerėjo. 1910 m. Vaiko, gimusio su šia liga, gyvenimo trukmė buvo 9 metai. Šiandien dėl patobulintų medicinos technologijų ir ankstyvos intervencijos 80 procentų Dauno sindromą turinčių žmonių gyvena sulaukę 55 metų, o daugelis gyvena dar ilgiau.

Laikui bėgant, daugelio vaikų, sergančių sutrikimu, gyvenimo kokybė taip pat pagerėjo. Paprastai vaikai, turintys 21 trisomiją, gali lankyti mokyklą. Klausimas, ar vaikas dalyvaus eilinė mokykla arba specialioji ugdymo įstaiga, dažnai priklauso nuo jo įgūdžių.

Suaugę žmonės, turintys sutrikimą, gali gyventi su savo šeimomis. Jie gali dirbti biuruose, slaugos namuose, viešbučiuose, restoranuose ir kitose darbo vietose, gali tuoktis ir turėti vaikų.

Dauno sindromo prevencija

Kai kurios poros praeina genetinis konsultavimas prieš pastodama aptarti Dauno sindromo išsivystymo riziką, tačiau galiausiai šios būklės išvengti nepavyks. Kai kuriuose tyrimuose teigiama, kad moterys, pagimdžiusios vaiką su sutrikimu, turi folatų trūkumo problemų, tačiau tai nebuvo patvirtinta.