Ebsteino anomalija: kas tai yra, simptomai, gydymas, prognozė

Įvadas

Ebsteino anomalija yra įgimtos širdies ligos rūšis, kuriai būdingas neįprastai išsivystęs trišakis vožtuvas ir dešinysis skilvelis. Šie nukrypimai gali būti gana lengvi arba gana dideli. Priklausomai nuo šių anatominių problemų sunkumo, gimusių su anomalija simptomai gali labai skirtis.

Kai kurie kūdikiai, turintys Ebsteino anomaliją, gimdami yra sunkiai sergantys. Kiti gyvena kaip suaugę be jokių simptomų. Tačiau beveik visiems, gimusiems su šia liga, anksčiau ar vėliau atsiras širdies problemų.

Kas yra Ebsteino anomalija?

Visų pirma, Ebsteino anomaliją sukelia normalaus vaisiaus tricuspidinio vožtuvo vystymosi pažeidimas. Vystymosi metu trikampio vožtuvo lapeliai (lapeliai) negali judėti įprastoje padėtyje, dešiniojo prieširdžio ir dešiniojo skilvelio sandūroje. Vietoj to, lapeliai juda žemyn dešiniojo skilvelio viduje. Be to, patys lankstinukai dažnai laminuojasi („prilimpa“) prie dešiniojo skilvelio sienos, todėl tinkamai neatsidaro ar neužsidaro.

Kadangi tricuspidinis vožtuvas dėl nenormalumo pasislenka žemyn, dešiniojo skilvelio dalis, esanti aukščiau nenormalus trišakis vožtuvas, laikomas „prieširdžiu“ (tampa išsiplėtusios dešinės dalies dalimi prieširdžiai). Tai reiškia, kad širdies prieširdžių kameroje bus ne tik normalus prieširdžių audinys, bet ir dalis dešiniojo širdies skilvelio.

Kokios yra širdies problemos, susijusios su Ebsteino anomalija?

Dėl nenormalios trikampio vožtuvo padėties ir deformacijos, atsirandančios dėl Ebsteino anomalijos, vožtuvas paprastai yra regurgitinis arba „nesandarus“. Dėl to trišakis regurgitacija dažniausiai yra pagrindinis šios būklės pasireiškimas.

Be to, problemų taip pat kyla dešiniojo skilvelio dalies prieširdyje virš išstumto tricuspidinio vožtuvo. Dešiniojo skilvelio prieširdžių dalis pradeda plakti, kai plaka likęs dešinysis skilvelis, o ne tada, kai plaka dešinysis prieširdis. Šis prieštaringas raumenų veiksmas prieširdžių kameroje sustiprina trigalvį regurgitaciją sukuria tendenciją kraujui sustingti dešiniajame prieširdyje - tai būklė, dėl kurios gali susidaryti kraujo krešuliai.

Ebsteino anomalijos sunkumas yra susijęs su trišakio vožtuvo poslinkio ir deformacijos laipsniu, taip pat su dešiniojo skilvelio audinio kiekiu, kuris vėliau atrijuoja. Žmonės, gimę su anomalija, kuriems yra palyginti nedaug simptomų arba jų nėra paprastai turi labai mažą vožtuvo poslinkį, todėl jie turi mažai prieširdžių skilvelis.

Be pačios Ebsteino anomalijos, žmonės, turintys šią ligą, taip pat turi daug papildomų įgimtų širdies problemų. Tai apima atvirą kiaurymę (ty mažą angą tarp dešiniojo ir kairiojo prieširdžių), prieširdžių pertvaros defektą, plaučių nutekėjimo obstrukciją, patentuotas arterinis latakas, skilvelio pertvaros defektas ir papildomi širdies elektriniai keliai, galintys sukelti širdies aritmijos.

Kai yra viena ar daugiau šių papildomų įgimtų problemų, žmonių, sergančių anomalijomis, simptomai ir rezultatai dažnai labai pablogėja.

Ebsteino anomalijos priežastys

Ebsteino anomalija pasireiškia maždaug 1 iš 20 000 naujagimių.

Nors anksčiau nustatytos genetinės mutacijos buvo susijusios su anomalija, manoma, kad jokia konkreti mutacija nėra pagrindinė šios būklės priežastis.

Buvo pranešta apie ryšį tarp Ebsteino anomalijos ir nėščios motinos vartojamo ličio ar benzodiazepinų, tačiau priežastinis ryšys taip pat neįrodytas.

Taigi dažniausiai ši anomalija atsiranda atsitiktinai (atsitiktinai).

Ebsteino anomalijos simptomai

Simptomai ir požymiai, kuriuos patiria žmonės, sergantys Ebsteino anomalija, labai skiriasi, priklausomai nuo abiejų trikampio vožtuvo anomalijos laipsnis ir kitų įgimtų problemų buvimas ar nebuvimas širdis.

Kūdikiams, gimusiems su sunkia tricuspidinio vožtuvo disfunkcija, kurią sukelia anomalija, dažnai būna kitų įgimtų širdies problemų ir jie gali būti sunkiai sergantys nuo gimimo. Šie vaikai dažnai turi:

• sunkus cianozė (mažas deguonies kiekis kraujyje);
• dusulys;
• silpnumas ir patinimas.

Kūdikiai, gimę su anomalija, kuriems yra didelis tricuspid regurgitacija, bet neturi kitų rimtų įgimtų širdies problemų, gali būti sveiki, bet dažnai vystosi dešinysis širdies nepakankamumas vaikystėje ar suaugus.

Kita vertus, jei tricuspidinio vožtuvo funkcijos sutrikimas yra lengvas, asmuo, turintis anomaliją, gali būti besimptomis visą gyvenimą.

Yra stiprus ryšys tarp Ebsteino anomalijos ir nenormalių elektros kelių širdyje. Šie vadinamieji „pagalbiniai keliai“ sukuria nenormalų elektros ryšį tarp vieno iš prieširdžių ir vieno iš skilvelių; su anomalija jie beveik visada sujungia dešinįjį prieširdį su dešiniuoju skilveliu.

Šie papildomi keliai dažnai vadinamas tipas supraventrikulinė tachikardijavadinama atrioventrikuline mazgine reentrante tachikardija (AVNRT). Kartais tie patys papildomi keliai gali sukelti Wolff-Parkinson-White sindromą, kuris gali sukelti ne tik AVNRT, bet ir daug pavojingesnes aritmijas, įskaitant skilvelių virpėjimą. Dėl to šie papildomi būdai gali kelti didesnę riziką. staigi širdies mirtis.

Kadangi Ebsteino anomalija dažnai lėtina kraujotaką dešiniajame prieširdyje, susidaro kraujo krešuliai. Jei šie kraujo krešuliai embolizuojasi (ty užsikemša), jie gali praeiti per kraujotaką ir pažeisti audinius. Taigi Ebsteino anomalija yra susijusi su dažnio padidėjimu plaučių embolija (PE) ir (kadangi krešuliai iš dešiniojo prieširdžio gali nukeliauti per atvirą kiaurymę į kairįjį prieširdį), jie taip pat gali sukelti insultas.

Pagrindinės mirties nuo anomalijos priežastys yra širdies nepakankamumas ir staigus mirtis nuo širdies aritmijų.

Diagnostika

Pagrindinis tyrimo metodas diagnozuojant anomaliją yra echokardiograma (Širdies ultragarsas), paprastai transezofaginis echokardiografijaduoda tiksliausius rezultatus. Echokardiograma gali tiksliai įvertinti trišakio vožtuvo anomalijų buvimą ir mastą bei nustatyti daugelį kitų įgimtų širdies ydų, kurios gali būti.

Suaugusiems ir vyresniems vaikams, kuriems atliekamas pirminis Ebsteino anomalijos įvertinimas, paprastai atliekamas pratimas, siekiant įvertinti jų fizinis krūvis, kraujo prisotinimas deguonimi mankštos metu ir širdies ritmo bei kraujospūdžio reakcija į fizinį apkrova. Šie matavimai yra naudingi įvertinant bendrą širdies būklės sunkumą ir chirurginio gydymo poreikį bei skubumą.

Taip pat svarbu įvertinti širdies aritmijų buvimą turinčius žmones. Be kasmetinės elektrokardiogramos (EKG) ir ambulatorinės EKG stebėsenos, dauguma šių žmonių turėtų būti diagnozuotas elektrofiziologas, įvertinęs tikimybę susirgti potencialiai pavojingais aritmijos.

Ebsteino anomalijų gydymas

Apskritai, jei anomalija sukelia reikšmingų simptomų, gydymas yra chirurginis taisymas.

Naujagimių, kuriems yra sunki Ebsteino anomalija, chirurgija paprastai atidedama kiek įmanoma ilgiau, nes yra didelė kūdikių problemos ištaisymo rizika. Šie vaikai paprastai gauna agresyvią medicinos pagalbą intensyviosios terapijos skyriuje, bandydami atidėti operaciją, kol užaugs. Jei įmanoma, operacija atidedama bent keliems mėnesiams.

Vyresniems vaikams ir suaugusiems, kuriems neseniai buvo diagnozuota Ebsteino anomalija, labai rekomenduojama chirurginį gydymą, kai tik atsiranda kokių nors simptomų. Tačiau jei jie turi didelį širdies nepakankamumo laipsnį, prieš operaciją bandoma juos stabilizuoti taikant medicininę terapiją.

Chirurginės procedūros, naudojamos anomalijai ištaisyti, gali būti gana sudėtingos, o konkrečios atliekamos chirurginės procedūros kiekvienam asmeniui skiriasi. priklausomai nuo trikampio vožtuvo būklės, nuo to, ar yra ar nėra papildomų įgimtų širdies ydų, nuo to, ar yra sunkus širdies nepakankamumas, ar nuo amžiaus pacientas.

Apskritai operacijos tikslas yra (kiek įmanoma) normalizuoti trišakio vožtuvo padėtį ir funkciją bei sutraukti dešiniojo skilvelio prieširdį. Lengvesniais atvejais šį tikslą galima pasiekti naudojant chirurginio taisymo metodus ir tricuspidinį vožtuvą. Sunkesniais atvejais tricuspidinį vožtuvą būtina pakeisti dirbtiniu.

Ebsteino anomalijos operacija taip pat apima prieširdžių ir (arba) skilvelių defektų korekciją pertvaros, jei tokių yra, ir kitos įgimtos širdies problemos diagnozuota.

Vaikams ir suaugusiems, kurie turi tik lengvą anomaliją ir yra besimptomiai, dažnai visai nereikia operacijos. Tačiau jie vis dar turi būti atidžiai stebimi visą gyvenimą, ar neatsiranda širdies būklės pokyčių.

Be to, nepaisant jų „lengvo“ anomalijos, jie vis tiek gali turėti papildomų elektros takų, taigi ir širdies aritmijų riziką, įskaitant padidėjusią staigios mirties riziką. Todėl šią riziką reikia atidžiai įvertinti. Jei nustatomi potencialiai pavojingi papildomi elektros keliai, labai rekomenduojama rekomenduoti abliacijos terapiją, kad būtų pašalintas nenormalus elektros jungtis.

Prognozė

Ebšteino anomalijos prognozė priklauso nuo tricuspidinio vožtuvo problemos sunkumo ir kitų įgimtų širdies problemų buvimo ar nebuvimo. Kritiškai gimę kūdikiai, sergantys šia liga, turi didelę mirtingumo riziką - daugiau nei 30 proc. Miršta prieš išleidžiant iš ligoninės.

Priešlaikinės mirties rizika, kai anomalija diagnozuojama vėliau vaikystėje ar suaugus, taip pat priklauso nuo būklės sunkumo. Tačiau pastaraisiais dešimtmečiais agresyvus chirurginis gydymas ir galimų širdies aritmijų profilaktinis gydymas žymiai pagerino žmonių, sergančių Ebsteino anomalija, prognozę.

Išvada

Ebsteino anomalija yra įgimta trikampio vožtuvo deformacija ir netinkama padėtis. Būklės sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi ir svyruoja nuo labai sunkios iki palyginti vidutinės (lengvos).

Kiekvienam, turinčiam anomaliją, net ir labai lengvą, svarbu visą gyvenimą atlikti išsamų širdies tyrimą ir stebėti.

Dėl šiuolaikinių chirurginių metodų ir kruopštaus valdymo žmonių, sergančių Ebsteino anomalija, prognozė per pastaruosius dešimtmečius žymiai pagerėjo.