Chordoma: kas tai yra, priežastys, simptomai, gydymas, prognozė

Kas yra chordoma?

Chordoma Tai retas navikas, kuris vystosi kaukolės ir stuburo kauluose. Šie navikai atsiranda iš notochordo liekanų, lanksčios, strypo formos struktūros, kuri palaiko besivystantį embrioną. Vaisiaus vystymosi metu notochordas pakeičiamas stuburo kaulais. Notochordo ląstelės, kurios išlieka stubure, gali sukelti chordomą.

Chordomos yra lėtai augantys navikai, kurie sunaikina aplinkinį kaulą ir galiausiai išplinta į aplinkinius minkštuosius audinius. Kartais chordoma per kraują plinta į kitus organus (metastazuoja), pvz., Į plaučius, limfmazgius, kepenis ar kitus kaulus. Nors chordoma gali išsivystyti bet kuriuo gyvenimo metu, ji dažniausiai pasireiškia vyresnio amžiaus žmonėms.

Simptomai, susiję su chordoma, priklauso nuo naviko dydžio ir vietos. Beveik visi ligos atvejai atsitiktinai atsiranda be aiškios priežasties. Ypač retais atvejais dėl tam tikrų genetinių rizikos veiksnių (šeiminė chordoma) chordomos gali išsivystyti keliems tos pačios šeimos nariams.

Chordomas galima priskirti prie sarkomos tipo. Sarkoma yra bendras vėžio grupės, paveikiančios kaulus ar jungiamąjį audinį, terminas - audiniai, jungiantys, palaikantys ir supantys įvairias kūno struktūras ir organus. Nors chordomos yra pirminiai kaulų navikai, jie kartais priskiriami prie centrinės nervų sistemos navikų, kai atsiranda šalia kaukolės pagrindo.

ženklai ir simptomai

Chordoma gali išsivystyti bet kurioje stuburo dalyje nuo kaukolės pagrindo iki stuburo (apatinė stuburo dalis).

Simptomai skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus ir iš dalies priklauso nuo naviko vietos ir dydžio. Chordomos, esančios apatinėje stuburo dalyje, gali būti susijusios su skausmu apatinėje nugaros dalyje, kojose, silpnumu ir tirpimu apatinėje nugaros dalyje arba kojose. taip pat sutrikimai, kurie veikia šlapimo pūslę ir žarnyną, įskaitant šlapimo pūslės kontrolės praradimą (šlapimo nelaikymą) ir (arba) kontrolės praradimą žarnynas. Kai kuriais atvejais patinimas gali būti jaučiamas apatinėje nugaros dalyje.

Kaukolės pagrindo chordomos (kaukolės chordomos) gali būti susijusios su dviguba rega (diplopija), galvos ir (arba) veido skausmai. Taip pat gali atsirasti tam tikrų veido nervų paralyžius, dėl kurio gali būti sunku ryti, sutrinka kalba ir balsas, atsiranda nenormalių akių judesių.

Kai kuriais atvejais intrakranijinė chordoma gali užkirsti kelią smegenų skysčio (CSF) nutekėjimui, todėl CSF kaupiasi kaukolėje ir spaudžia smegenis (hidrocefalija). Hidrocefalija gali sukelti keletą simptomų, kurie skiriasi priklausomai nuo amžiaus. Kūdikiams tai gali sukelti minkštųjų kaukolės dėmių išsipūtimą, galvos apimties padidėjimą ir akių sukimąsi žemyn. Vyresniems vaikams ši būklė gali sukelti pykinimą, vėmimą, mieguistumą, dvigubą regėjimą, greitus akių judesius ir pusiausvyros sutrikimus. Suaugusiesiems ši būklė gali sukelti galvos skausmą, asmenybės pokyčius ir sutelkti akis.

Chordomos, esančios tiesiai po kaukole (kaklo stuburo srityje), gali sukelti kaklo skausmą, užkimimas, rijimo pasunkėjimas (disfagija) ir rečiau kraujavimas iš balso dėžutės (kraujavimas iš gerklų).

Priežastys

Pagrindinės chordomos priežastys nežinomos. Dauguma atvejų atsiranda spontaniškai, o ne dėl paveldimų genetinių pokyčių. Vyrauja teorija, kad įgytos genetinės anomalijos ar mutacijos sukelia vėžinį notochordo likučių augimą. Šie genetiniai sutrikimai gali atsirasti spontaniškai dėl nežinomų priežasčių arba, rečiau, gali būti paveldimi.

Ir ne šeimos, ir šeimos chordomos buvo susietos su genu Tesantis ant ilgos 6 chromosomos rankos (6q27). Šis genas sukuria (koduoja) baltymą, žinomą kaip transkripcijos faktorius T arba Brachyury homologas. Šis baltymas yra svarbus notochordo vystymuisi ir yra labai išreikštas chordomos ląstelėse.

Dauguma žmonių, sergančių atsitiktine chordoma, gene turi vieną nukleotidų polimorfizmą (SNP) T. SNP yra labiausiai paplitę genetiniai variantai ir dažnai randami žmogaus DNR. Dauguma SNP neturi įtakos žmonių sveikatai. SN genas T gene buvo nustatytas daugiau nei 80% pacientų, sergančių atsitiktine chordoma (palyginti su maždaug 50% žmonių, neturinčių chordomos), todėl manoma, kad tai lemia polinkį vystytis chordomos. Tačiau, kadangi SNP yra paplitusi plačiajai populiacijai ir daugumai ja sergančių žmonių chordoma nesivysto, manoma, kad chordomai vystytis reikia papildomų veiksnių.

Mokslininkai taip pat sužinojo, kad daugelį šeiminių chordomų sukelia specifinė chromosomų anomalija, vadinama dubliavimu, kai vietoj dviejų genų kopijų T yra trys egzemplioriai. Ši papildoma kopija T-genasatrodo, yra susijęs su stipriu genetiniu polinkiu vystytis chordomai.

7 chromosomos anomalijos buvo tiriamos kaip galima šeiminės ir ne šeiminės chordomos priežastis. Kai kuriuose navikuose taip pat buvo nustatyta keletas papildomų sudėtingų chromosomų anomalijų (įskaitant 1p, 3, 4, 9p, 9q, 10 ir 13 chromosomas). Nežinoma, ar šie įvairūs chordomos vystymosi sutrikimai pasireiškia tam tikrais atvejais. Mokslininkams reikia tolesnių tyrimų, siekiant nustatyti sudėtingus mechanizmus, atsakingus už chordomos vystymąsi.

Paveiktos populiacijos

Chordomos gali paveikti įvairaus amžiaus žmones, įskaitant mažus vaikus, tačiau dažniausiai jos diagnozuojamos žmonėms nuo 40 iki 75 metų (vidutinis amžius diagnozuojant yra 55 metai). Apskritai chordomos dažniau nei moterys veikia vyrus, santykiu apie 2: 1. Tačiau kaukolės pagrindo navikai turi lygų pasiskirstymą (1: 1). Vaikams dažniau pasitaiko kaukolės pagrindo navikai. Chordomos sudaro apie 1-4% visų piktybinių kaulų navikų ir apie 20% pirminių stuburo navikų. Chordomos dažnis yra maždaug 1 iš 1 000 000 žmonių. Remiantis kai kuriomis ataskaitomis, šie navikai dažniau pasitaiko Europos kilmės žmonėms.

Diagnostika

Chordomos simptomai nėra specifiniai. Todėl diagnozė grindžiama būdingais radiologinių patologijų radiniais.

Chordomai diagnozuoti gali būti naudojami paprasti rentgeno spinduliai arba specialūs vaizdavimo metodai. Tokie specializuoti vaizdo gavimo būdai gali apimti kompiuterinę tomografiją (KT) ir magnetinio rezonanso tomografiją (MRT). Kompiuterinės tomografijos metu specialus aparatas naudoja rentgeno spindulius, kad sukurtų kūno skerspjūvio vaizdus. MRT naudoja magnetinius laukus ir radijo bangas, kad gautų skerspjūvio vaizdus. Šie vaizdavimo metodai naudojami aptikti naviko buvimą ir įvertinti naviko dydį, vietą ir vietinį išsiplėtimą, o tai padeda chirurgams planuoti bet kokią chirurginę procedūrą.

Norint patvirtinti chordomos diagnozę, reikalinga biopsija. Procedūros metu gydytojas įkiša adatą per odą ir į naviką, kad gautų nedidelį ląstelių mėginį. Kai kuriais atvejais, norint gauti pakankamai audinių tyrimui, reikalinga chirurginė procedūra. Patologas tiria audinio mėginį mikroskopu, kad nustatytų konkretų naviko tipą.

Simptominiai sutrikimai

Šių sutrikimų simptomai gali būti panašūs į chordomos simptomus. Palyginimai gali būti naudingi atliekant diferencinę diagnozę:

• ​Chondrosarkoma Tai bendras tipo terminas kaulų vėžyskuris atsiranda iš kremzlės ląstelių. Kremzlė yra specializuotas audinys, kuris buferizuoja arba minkština sąnarius. Didžiąją embriono skeleto dalį sudaro kremzlės, kurios lėtai virsta kaulais. Chondrosarkomos dažniausiai pažeidžia rankas, kojas ir dubenį, tačiau gali paveikti bet kurią sritį, kurioje yra kremzlės, įskaitant kaukolės pagrindą ir stuburą. Dauguma atvejų diagnozuojami suaugusiesiems nuo 20 iki 60 metų. Chondrosarkomos yra piktybinės ir gali plisti į kitas kūno dalis.

Standartinės procedūros

Gydymas paprastai reikalauja suderintų specialistų komandos pastangų. Gydytojai, kurie specializuojasi vėžio diagnostikoje ir gydyme (onkologai), gydytojai, kurie specializuojasi naudoti jonizuojančioji spinduliuotė vėžiui gydyti (onkologai-radiologai), neurochirurgai, gydytojai, kurių specializacija yra diagnozė ir gydymas raumenų ir kaulų sistemos (ortopedijos chirurgai), taip pat kiti sveikatos priežiūros specialistai turėtų sistemingai ir išsamiai planuoti gydymą nukentėjęs asmuo.

Konkrečios terapinės procedūros ir intervencijos gali skirtis priklausomai nuo daugelio veiksnių, tokių kaip ligos stadija, dydis ir naviko vieta, specifinis naviko potipis, tam tikrų simptomų buvimas ar nebuvimas, amžius ir bendra fizinė sveikata pacientas. Sprendimus dėl tam tikrų vaistų vartojimo režimų ir (arba) kitų gydymo būdų turi priimti gydytojai ir kiti sveikatos priežiūros komandos nariai kartu su pacientu. Išsami diskusija apie galimą konkretaus gydymo naudą ir riziką, įskaitant galimas šalutinis poveikis, padeda pacientui priimti pagrįstą sprendimą dėl pageidaujamo terapija.

Chordomos gydymas paprastai apima operaciją, siekiant pašalinti kuo daugiau naviko, išlaikant neurologinę funkciją ir gyvenimo kokybę. Kadangi šie navikai yra netoli smegenų ar nugaros smegenų, chirurginis pašalinimas gali būti sunku ir chirurgas gali nepajėgti pašalinti viso naviko, nepaisant daugelio operacijas. Viso naviko pašalinimas chirurginiu būdu viename segmente (visiška rezekcija viename bloke) yra įmanomas tik maždaug 50% kryžkaulio stygų. Su stuburo ir kaukolės pagrindo chordomomis šis procentas yra dar mažesnis. Kaukolės pagrindo chordomas retai galima pašalinti blokine rezekcija, todėl dažnai reikia kitų pažangių neurochirurginių metodų.

Spindulinė terapija kartu su chirurgija dažnai naudojama chordomai gydyti ir pasikartojimo rizikai sumažinti. Deja, chordomos paprastai yra atsparios spindulinei terapijai, todėl dažnai reikia didelių radiacijos dozių.

Chordoma gali pasikartoti, nepaisant sėkmingo gydymo operacija ir spinduliuote. Recidyvas yra dažnas reiškinys, todėl gali prireikti papildomos operacijos ir (arba) spindulinės terapijos.

Labai rekomenduojama kreiptis į specializuotą vėžio centrą su gydytojais, turinčiais patirties diagnozuoti, gydyti ir gydyti chordoma sergančius pacientus.

Prognozė

Chordomų prognozė paprastai priklauso nuo sėkmingos naviko pašalinimo operacijos. Nors chordomos dažniausiai yra lėtai augantys navikai, jos yra lokaliai yra agresyvus ir linkęs įsiveržti į gretimus audinius ir organus ir turi daug vietinių pasikartojimų (t.y. grįžk). Lokalizuoti pasikartojimai sukelia audinių sunaikinimą ir dažniausiai yra mirties priežastis. Pastebėta išplitimas į tolimas kūno vietas (metastazės), tačiau tai pasitaiko retai.

Vieno tyrimo metu nustatyta, kad maždaug 67% pacientų, kuriems buvo kaukolės chordomos, buvo gyvi po 5 metų, o 58% pacientų navikas nepablogėjo (išgyvenimas be progresavimo), palyginti su sustojimo laiku diagnozė; apie 57% pacientų buvo gyvi po 10 metų, o apie 44% naviko nepablogėjo. Prognozė yra geresnė, jei pašalinamas daugiau naviko, pacientui taikoma spindulinė terapija ir jei nėra invazijos į nosį ar ryklę. Didelis tyrimas patvirtino, kad ir 5 metų išgyvenimas be progresavimo, ir bendras kaukolės chordomų išgyvenimas yra geresnis, visiškai pašalinus naviką.

Žinant naviko rezekcijos išsamumą, galima prognozuoti paciento rezultatus pagal trukmę laikas, kai pacientui nepasikartos navikas, ir nustatant spindulinės terapijos poreikį.

Paprastai chordomos gali atsinaujinti po 3,8 metų radikaliai pašalintų navikų atveju, 2,1 metų tarpinė rezekcija, po kurios taikoma spindulinė terapija ir 8 mėnesiai su daline iškirpimu be radiacijos terapija. Dėl didelio atkryčio dažnumo reikia dažnai stebėti, nes anksti aptikus atkryčio, jį lengviau gydyti.

Operaciją išgyvenusių vaikų išgyvenamumas buvo žymiai didesnis nei suaugusiųjų, o bendras išgyvenamumas buvo ilgesnis.