Cistinurija: kas tai yra, priežastys, simptomai, gydymas, prognozė

Kas yra cistinurija?

Cistinurija- paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kuriam būdingi nenormalūs tam tikrų organinių cheminių junginių (aminorūgščių) judesiai (transportavimas) žarnyne ir inkstuose. Tai cistinas, lizinas, argininas ir ornitinas. Per didelis kiekis neištirpusio cistino šlapime (cistinurija) sukelia inkstų akmenys, šlapimo pūslė ir (arba) šlapimtakis.

Yra keturi cistinurijos potipiai - I, II, III tipas ir hipercistinurija. Esant I tipo cistinurijai, pažeidžiamas aktyvus cistino ir aminorūgščių (dvibazio) lizino transportavimas, argininas ir ornitinas inkstuose ir plonojoje žarnoje. Žmonės, turintys tokio tipo sutrikimo geną, paprastai neturi jokių simptomų. („Nešėjas“ yra tas, kuris turi tik vieną genų mutaciją sergant cistinurija, o ne dvi.)

Esant II tipo cistinurijai, cistino ir lizino transportavimas yra labai sutrikęs inkstuose ir tik šiek tiek sutrikęs žarnyne. Esant III tipo cistinurijai, sutrinka cistino ir lizino transportavimas per inkstus; žarnyno transportas yra normalus. Žmonėms, nešantiems šios ligos formos geną, šlapime paprastai būna šiek tiek padidėjęs cistino ir lizino kiekis. Esant hipercistinurijai, paprastai vidutiniškai padidėja cistino kiekis šlapime; cistino ir dvibazių amino rūgščių absorbcija žarnyne yra normali.

ženklai ir simptomai

Žmonės, sergantys cistinurija, šlapime išskiria neįprastai didelį cistino kiekį. Cistino kiekis yra toks didelis, kad lieka neištirpęs šlapime. Aminorūgštys lizinas, argininas ir ornitinas taip pat dideliais kiekiais išsiskiria žmonėms, turintiems šį sutrikimą. Tačiau šios aminorūgštys lengviau ištirpsta šlapime (labiau tirpsta) ir nėra susijusios su jokiais specifiniais simptomais.

Nepaisant to, kad cistinurijos simptomai vaikams gali pasireikšti pirmaisiais gyvenimo metais, dažniausiai jie pirmą kartą pasireiškia nuo 10 iki 30 metų. Pradinis cistinurijos simptomas paprastai yra stiprus skausmas apatinėje nugaros dalyje arba pilvo šonuose (inkstų diegliai). Kiti simptomai gali apimti kraujas šlapime (hematurija), šlapimo takų obstrukcija (šlapimtakiai) ir (arba) šlapimo takų infekcijos. Dažni recidyvai galiausiai gali pažeisti inkstus ir inkstų nepakankamumas.

Žmonėms, sergantiems cistinurija, dažniausiai susidaro akmenys, kurie paprastai yra nedideli, su nelygiu kristalo paviršiumi. Šiuos akmenis gali lydėti šlapimo akmenys, kuriuos sudaro gelsvai rudi šešiakampiai kristalai. Visi pacientai, turintys šlapimo akmenų, turi būti tikrinami dėl cistinurijos.

Priežastys

Cistinurijos simptomai atsiranda dėl nenormalaus cistino transportavimo.

Cistinurija yra paveldima kaip autosominė recesyvinė genetinė savybė. Žmogaus bruožai, įskaitant klasikines genetines ligas, yra dviejų genų - vieno iš tėvo, o kitas - motinos, sąveikos produktas. Recesyviniai genetiniai sutrikimai atsiranda, kai žmogus paveldi dvi to paties požymio pakeisto geno kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų.

Jei žmogus paveldi vieną įprastą ligos geną ir vieną geną, jis perneš ligą, bet paprastai nerodys simptomų. Rizika dviems tėvams nešiotojams, kurie abu perduoda pakeistą geną ir susilaukia sergančio vaiko, yra 25% kiekvieno nėštumo metu. Rizika susilaukti nešančio vaiko, kaip ir tėvai, kiekvieno nėštumo metu yra 50%. Tikimybė, kad vaikas iš abiejų tėvų gaus normalius genus, yra 25%. Rizika yra vienoda vyrams ir moterims.

Paveiktos populiacijos

Cistinurija yra paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris vienodai veikia vyrus ir moteris. Šio sutrikimo simptomai paprastai prasideda nuo 10 iki 30 metų, nors padidėjusį cistino išsiskyrimą galima aptikti kūdikystėje. Liga pasireiškia maždaug 1 iš 20 000 žmonių.

Diagnostika

Jei žmogui periodiškai atsiranda inkstų akmenų, atliekami cistinurijos tyrimai. Surinkti akmenys analizuojami.

Cistino kristalai matomi mikroskopiškai tiriant šlapimą (šlapimo analizė), o šlapime yra didelis cistino kiekis.

Susiję sutrikimai

Šių sutrikimų simptomai gali būti panašūs į cistinurijos simptomus. Palyginimai gali būti naudingi atliekant diferencinę diagnozę.

• Dvinarė aminorūgštis - paveldimas lizino, ornitino ir arginino (bet ne cistino) transportavimo defektas (r). Esant dvibazei aminoacidurijai, sutrinka lizino, arginino ir ornitino transportavimas, dėl to padidėja šių amino rūgščių kiekis šlapime.
• Cistinozė - retas paveldimas cistino transportavimo sutrikimas, kuriam būdingas cistino kaupimasis kūno ląstelėse, ypač inkstuose ir akyse. Šio sutrikimo simptomai yra cistino kristalų buvimas šlapime, neįprastai didelių išskyrų šlapimo tūris (poliurija), neįprastai mažas kalio kiekis kraujyje (hipokalemija) ir (arba) inkstai nesėkmė. Cistino kaupimasis akyse gali padidinti jautrumą šviesai (fotofobija), galvos skausmas ir (arba) niežulys ir deginančios akys. Simptomai paprastai prasideda kūdikystėje.

Standartinės procedūros

Pagrindinis gydymo cistinurija tikslas yra sumažinti cistino koncentraciją šlapime. Geriant daug skysčių tiek dieną, tiek naktį, išlieka didelis šlapimo tūris ir sumažėja cistino koncentracija šlapime. Padidėjęs šlapimo šarmingumas (šarminimas) padeda cistinui greičiau ištirpti šlapime ir taip pat gali užkirsti kelią akmenų susidarymui. Vaistai, kuriuos galima skirti šlapimui šarminti, yra kalio citratas ir acetazolamidas. Šią terapiją lydi druskos dietos apribojimas.

Kitas būdas gydyti cistinuriją yra skirti D-penicilamino, nors šis vaistas turi tam tikrą šalutinio poveikio riziką. D-penicilaminas skatina cistino susidarymą kita chemine forma (mišrus disulfidas), kuris geriau tirpsta šlapime ir išsiskiria iš organizmo.

Alfa-merkaptopropionilglicinas, taip pat žinomas kaip tioproninas, buvo patvirtintas cistinurijai gydyti. Nustatyta, kad tioproninas sumažina cistino kiekį šlapime pacientams, sergantiems cistinurija. Kitas kartais vartojamas vaistas yra Captopril.

Kartais reikalinga inkstų ir (arba) šlapimo pūslės operacija, tačiau akmenys dažniausiai kartojasi. Maži akmenukai gali praeiti patys, su daug skysčių ir, jei reikia, skausmą malšinančių vaistų. Jei akmuo savaime nepraeina, akmenis galima pašalinti chirurginiu būdu.

Kiti gydymo būdai yra simptominiai ir palaikantys.

Prognozė

Cistinurija yra lėtinė būklė ir daugeliui sergančių žmonių šlapimo takuose (inkstuose, šlapimo pūslėje ir šlapimtakiuose) pasikartoja cistino akmenys. Retais atvejais dažni inkstų akmenys gali pažeisti audinius ar net inkstų nepakankamumą.