Pluoštinė displazija: kas tai yra, priežastys, simptomai, gydymas, prognozė

Kas yra pluoštinė displazija?

Pluoštinė displazija (FD, Jaffe-Lichtenšteino liga) yra reta kaulų liga. Šios ligos pažeistas kaulas pakeičiamas nenormaliu randiniu (pluoštiniu) jungiamuoju audiniu. Šis nenormalus pluoštinis audinys silpnina kaulą, todėl jis yra neįprastai trapus ir linkęs lūžti. Skausmas gali atsirasti paveiktose kūno vietose. Kai pacientas sensta ir auga, pažeistas kaulas gali deformuotis (displazuoti).

PD gali paveikti tik vieną kaulą (monostatinė liga) arba sutrikimas gali būti plačiai paplitęs ir paveikti kelis viso kūno kaulus (poliostatinė liga). Sutrikimo sunkumas gali labai skirtis nuo vieno žmogaus iki kito. Gali būti pažeista bet kuri skeleto dalis, tačiau dažniausiai pažeidžiami ilgi kojų kaulai, veido ir kaukolės kaulai (kaukolės veido sritis) bei šonkauliai.

Pluoštinė displazija dažniausiai diagnozuojama vaikams ar paaugliams, tačiau lengvi atvejai gali būti diagnozuoti tik pilnametystėje. Kai kuriais atvejais pluoštinės displazijos gydyti nereikia; kitose gali būti rekomenduojami tam tikri vaistai ir chirurginės procedūros.

ženklai ir simptomai

Pluoštinė displazija dažnai neturi ryškių simptomų. Pacientas gali ilgai nežinoti apie ligą, nes skausmingi pojūčiai ir nepatogumai neatsiranda iki tam tikro ligos augimo lygio. Liga gali paveikti vieną kaulą ar visą skeleto sistemą. Pluoštinės displazijos padarytos žalos ypatumą lemia ląstelinio pluoštinio audinio kiekis, pažymėtas kraujagyslės ir išsibarstę kaulų dariniai, aplink kuriuos yra į kaulą panašus audinys, savo ruožtu apsuptas ląstelės. Galima išskirti dviejų tipų kaulų ataugas: židinį ir difuzinį.

Pirmajame židininiame pažeidime transformuota dalis yra atsiskyrusi nuo aplinkinių audinių ir lengvai nutolsta nuo gretimo kaulo. Transformaciją patyręs audinys tampa tankus, bet nepraranda savo elastingumo, blyškėja, jame aiškiai matomi kaulų intarpai. Esant antram, difuziniam kaulų pažeidimui, neįmanoma nustatyti pažeisto audinio dydžio, nes gretimas kaulas tampa akytas ir minkštas, žievės sluoksnis plonėja. Akytas kaulinis audinys pakeičiamas tankiu, šviesiai gelsva medžiaga. Abiejų tipų atveju galima aptikti pavienes cistas.

Vieno kaulo pažeidimo klinikinės apraiškos yra subtilios, neturi ryškių simptomų. Užkrėsta vieta palaipsniui tampa storesnė, o skausmas nesijaučia. Liga tampa pastebima praėjus maždaug 2 metams nuo uždegiminio proceso pradžios. Dažnai atsiranda asimetrija. Kai liga pasireiškia keliuose kauluose vienu metu, simptomai išlieka tie patys, tačiau pažeidimo plotas žymiai padidėja. Dažni lūžiai yra vienas dažniausių požymių, taip pat galima odos pigmentacija.

Priežastys

Pagrindinė FD priežastis nėra visiškai suprantama. Mokslininkai mano, kad sutrikimą sukelia geno, vadinamo, mutacija GNAS1. Ši geno mutacija įvyksta apvaisinus embrioną (somatinė mutacija), todėl nėra paveldima ir paveikti žmonės neperduos mutacijos savo vaikams. Paveikti žmonės turi kai kurias ląsteles su normalia šio geno kopija ir kai kurias ląsteles su nenormaliu genu (mozaikos modelis). Pluoštinės displazijos simptomų kintamumą iš dalies lemia sveikų ląstelių ir nenormalių ląstelių santykis. Mokslininkai nežino, kodėl atsiranda šios somatinės mutacijos; jie vystosi atsitiktinai dėl nežinomų priežasčių (retkarčiais).

Genas GNAS1 esantis ant 20 chromosomų (20q13.2) ilgos rankos (q). Chromosomos, esančios žmogaus ląstelių branduolyje, neša kiekvieno žmogaus genetinę informaciją. Žmogaus kūno ląstelės paprastai turi 46 chromosomas. Žmogaus chromosomų poros sunumeruotos nuo 1 iki 22, o lytinės chromosomos pažymėtos X ir Y. Vyrai turi vieną X ir vieną Y chromosomą, o moterys - dvi X chromosomas. Kiekviena chromosoma turi trumpą ranką, pažymėtą „p“, ir ilgą ranką, pažymėtą „q“. Chromosomos dar yra suskirstytos į daugybę sunumeruotų juostų. Pavyzdžiui, „20q13.2 chromosoma“ reiškia 13.2 juostą 20 chromosomos ilgojoje rankoje. Skaičiuojamos juostelės nurodo tūkstančių genų, esančių kiekvienoje chromosomoje, vietą.

Genas GNAS1 sukuria (koduoja) baltymą, žinomą kaip G baltymas. PD atveju - genų mutacija GNAS1 veda prie šio G-baltymo perprodukcijos. Tai savo ruožtu sukelia per didelę molekulės, žinomos kaip ciklinis adenozino monofosfatas (cAMP), gamybą, kuri yra susijusi su kaulų osteoblastų keitimu (diferenciacija). Osteoblastai yra kaulą formuojančios ląstelės, kurios sudaro naują kaulą. Žmogaus skeletas yra gyvas audinys, kuris nuolat keičiasi (rekonstruojamas). Manoma, kad PD apima kaulų apykaitos padidėjimą. Kaulų apykaita yra normalus procesas, kurio metu kaulas palaipsniui sunaikinamas (kaulų rezorbcija), o po to atstatomas. Kaulų apykaitą sudaro osteoblastai ir ląstelės, kontroliuojančios kaulų rezorbciją (vadinamos osteoklastais). Sąveika tarp osteoklastų ir osteoblastų lemia kaulų transformaciją. Sąveika yra sudėtingas procesas, apimantis daugybę veiksnių. Manoma, kad osteoblastų klaidinga diferenciacija dėl genų mutacijos GNAS1 skatina PD vystymąsi. Osteoklastų kaulų pašalinimo veikla greičiausiai leidžia skeleto kamieninėms ląstelėms, įskaitant nesubrendusius osteoblastus ir pluoštinį audinį, turėti daugiau vietos augimui ir dauginimuisi.

Kai be osteoblastų šiame procese dalyvauja ir kitos ląstelės, pavyzdžiui, endokrininės ar odos ląstelės, atsiranda McCune-Albright-Braitsev sindromas.

Diagnostika

FD galima diagnozuoti naudojant rentgeno aparatą ir histologinę analizę. Atliekant histologinį tyrimą, audinių transformacijų tęstinumas pastebimas brendimo laikotarpiu, kuris dažnai pasireiškia anksčiau užkrėstiems žmonėms. Tiriant rentgeno aparatą, atskleidžiami pažeidimai, užpildyti skirtingo tankio kauliniu audiniu. Kai kuriais atvejais odos pigmentacija ant pažeistos vietos tampa pastebima.

Standartinės procedūros

Daugeliu atvejų, jei nukrypimai nėra ryškūs ir diagnozė nustatoma ankstyvoje pluoštinės displazijos stadijoje, gydymas duoda teigiamų rezultatų. Kai kuriems pacientams pakaks standartinės terapijos, o kitiems - kiretažas ir transplantato taisymas. Nesėkmės atsiranda dėl transplantato rezorbcijos ir iš pradžių diagnozuotų simptomų pasikartojimo.

Pluoštinė šlaunikaulio displazija apleistoje būsenoje sukelia pokyčius, vadinamus „piemens lazda“. Esant tokiam pažeidimui, būtina atlikti vietinę operaciją, kad pašalintų deformuotą vietą ir pakeistų ją tinkamu transplantatu. Nesant patologijų ir recidyvų, gydymas yra sėkmingas.

Pluoštinė kaukolės displazija apleistoje būsenoje virsta tipu, vadinamu „liūto veidu“. Esant tokiai ligos lokalizacijai, kaulai, atrodo, išsipučia. Jei vaikams nustatoma tokia pluoštinė displazija, nurodoma palengvinta operacija tolesnės veido kaulų deformacijos pašalinimas, atsižvelgiant į tolesnį jų augimą ir vystymąsi augant pacientas.

Blauzdikaulio FD išoriškai pasireiškia šlubumu ir eisenos sutrikimais; retai pastebimas galūnės, kurioje yra pažeistas kaulinis audinys, sutrumpėjimas. Gydymas taip pat reikalauja chirurgijos, plastinės chirurgijos ir tolesnio stebėjimo. Po operacijos pacientai yra priversti naudoti ramentus ir ortopedinius prietaisus iki visiško ar dalinio pasveikimo.

Terapijos laipsnį, trukmę ir intensyvumą gali nustatyti tik gydytojas, kuris specializuojasi gydant šią ligą. Gydymo metodas parenkamas kiekvienam pacientui atskirai. Vaikams dėl vaiko kūno kaulų sistemos trapumo ir nepakankamo išsivystymo pirmiausia naudojama terapija, ir tik tuo atveju, jei ji neveiksminga, paskiriama operacija. Suaugusiam pacientui diagnozuojamas eigos sunkumas ir ligos vystymosi nepaisymas. Daugelyje žinomų pavyzdžių operacija atliekama nedelsiant. Jei vienas kaulas yra pažeistas, jis pašalinamas, pakeičiant jį transplantatu. Esant daugybei pažeidimų, reikalingas ilgesnis ir rimtesnis gydymas naudojant aukštųjų technologijų prietaisus.

Apskritai, atlikus terapiją, operaciją ir įvedus transplantatą, pacientas tampa daug geresnis. Bet mes negalime sustoti. Būtina nuolatinė specialisto priežiūra, kuri sumažins atkryčio tikimybę iki visiško paciento pasveikimo.

Prognozė

Žmonės su lengvesnėmis PD formomis dažnai gyvena normaliai, kitaip sveikai. Prognozė yra tokia pat įvairi, kaip ir pati liga, ir yra pagrįsta kaulų pažeidimais, kitų struktūrų, tokių kaip nervai, pažeidimais ir lūžių buvimu.

Pluoštinė displazija gali paveikti daugelį kūno kaulų, tačiau susiformavus skeletui, liga neplinta.