Progresuojantis supranuklearinis paralyžius: simptomai, gydymas, prognozė

Kas yra progresuojantis supranuklearinis paralyžius?

Progresuojantis supranuklearinis paralyžius (Tnp arba taip pat vadinamas progresuojanti supranuklearinė žvilgsnio parezė arba Steele-Richardson-Olshevsky sindromas) Ar retas degeneracinis neurologinis sutrikimas, sukeliantis progresuojantį disbalansą ir vaikščiojimo disbalansą; akių judėjimo pažeidimas, ypač žemyn; nenormalus raumenų tonusas (raumenų sustingimas); kalbos sutrikimai (dizartrija); rijimo ir valgymo problemos (disfagija).

Pacientai dažnai patiria asmenybės pokyčių ir pažinimo sutrikimų. Simptomai paprastai atsiranda po 60 metų, tačiau gali pasireikšti ir anksčiau. Tiksli progresuojančio supranuklearinio paralyžiaus priežastis nežinoma. PUP dažnai klysta Parkinsono liga, Alzheimerio liga, žievės degeneracija ir kiti neurodegeneraciniai sutrikimai.

Daktaras Johnas C. Steele, J. Į. Richardsonas ir J. 1963 m. Olszewski nustatė progresuojantį supranuklearinį paralyžių kaip atskirą neurologinį sutrikimą. Taigi antrasis vardas-Steele-Richardson-Olshevsky sindromas.

ženklai ir simptomai

Progresuojančio supranuklearinio paralyžiaus požymiai ir simptomai kiekvienam žmogui skiriasi, tačiau pacientai paprastai patenka į vieną iš keturių klinikiniai sindromai (fenotipai): Richardsono sindromas, netipinis parkinsonizmas, kortikobazinis sindromas ir gryna akinezija su užšalimu eisena. Rečiau pacientai turi pažinimo sutrikimų ir variklio požymių.

Dažniausias pasireiškimas yra Richardsono sindromaskuri apima sutrikusią eiseną ir pusiausvyrą, plačiai išraiškingas veido išraiškas, nenormalią kalbą, atminties sutrikimą ir pažinimo funkcijos, taip pat savanoriško akių judėjimo sulėtėjimas arba praradimas, ypač žemyn (supranuklearinis oftalmoplegija). Kognityviniai simptomai yra užmaršumas ir asmenybės pokyčiai, tokie kaip susidomėjimo praradimas anksčiau maloniai veiklai, dėmesio ir koncentracijos sutrikimas, depresija ir padidėjęs dirglumas.

Mažiau nei pusei visų PSP pacientų iš pradžių diagnozuojama teisingai, nes daugelis pacientų neturi klasikinio Ričardsono sindromo. Daugelis šių pacientų iš pradžių yra vangūs, turi raumenų standumą ir kartais drebulyspanašus Parkinsono ligair iš pradžių jie gali šiek tiek reaguoti į vaistą nuo parkinsonizmo levodopą. Kiti pacientai turi neįprastą standumą (standumą ir distoniją) ir praranda savanorišką funkciją vienoje viršutinėje galūnėje. kortikosbazinė degeneracija. Retai pacientai rodo pirminis akinezijos sindromas su užšalimo eisena. Šiems pacientams pasireiškia neaiški eisenos pradžia ir polinkis sustingti ar sustoti posūkiuose ir kertant slenksčius (durų angas). Jų akių judesiai ir pažinimo pojūčiai yra normalūs.

Maža rašysena ir mažo garsumo, greita, sumurma kalba (tachifemija arba nerišli kalba) yra tipiška ir panaši į tą, kuri pasitaiko sergant Parkinsono liga, tačiau, skirtingai nei Parkinsono liga, nėra lėtumo (bradikinezijos) ar raumenų sustingimo (standumas).

Galiausiai, kai kuriems pacientams, sergantiems PNP, yra kognityvinių sutrikimų, panašių Alzheimerio liga arba frontotemporinė demencija. Daugumai pacientų, kuriems pasireiškia netipinės apraiškos, po kelerių metų ilgainiui atsiranda akių judesių, kalbos, rijimo ir eisenos sutrikimų (Ričardsono sindromas). Taigi, progresuojant ligai, PNP diagnozė paprastai tampa patikimesnė.

Sutrikęs akių judesys galiausiai apsunkina skaitymą, vairavimą ir tarpasmeninį akių kontaktą. Dėl netinkamo akių vokų valdymo akys nevalingai užsimerkia (blefarospazmas) kelioms ar daugiau sekundžių ir kai kuriems paveiktiems žmonėms gali nepavykti atmerkti akių (okulomotorinė apraksija), net kai atsiranda spazmas sustoja. Kitiems pacientams sunku užmerkti akis arba mirksi mažiau nei įprastai, todėl sausos, paraudusios akys.

Kūno raumenys gali netyčia susitraukti, todėl paveikta kūno dalis (pvz., Viršutinės ar apatinės galūnės) užima keistas pozas. Tai vadinama distonija. Blefarospazmas yra distonijos forma, pažeidžianti raumenis aplink akis.

Lengvas ar vidutinio sunkumo psichinis sutrikimas ilgainiui atsiranda daugumai pacientų ir gali būti klaidingai diagnozuotas kaip Alzheimerio liga (AD), jei ji pasireiškia ankstyvoje ligos stadijoje, prieš pasireiškiant dideliems kalbos, koordinacijos ir judėjimo sunkumams akis.

Kai kuriems pacientams pasireiškia miego sutrikimai, tokie kaip dažnas pabudimas ir miego įpročių pasikeitimas. Miego sutrikimai gali būti depresijos požymis arba šalutinis vaistų poveikis. REM miego elgesio sutrikimas (REM) nėra PSP simptomas, bet yra demencijos požymis su Lewy kūnais, Parkinsono liga ir daugybine sistemine atrofija. Esant REM miego elgesio sutrikimui, pacientai kalbasi ir juda miego metu, o šis judesys gali sužaloti asmenį arba sužeisti lovos partnerį.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Progresuojančio supranuklearinio paralyžiaus priežastis nežinoma, tačiau tai yra taupijos forma (ty neurodegeneracinė liga, susijusi su nenormaliu tau baltymų sukibimu su neurofibriliniai raizginiai smegenų audiniuose), kurių metu nenormalus tau baltymų fosforilinimas sunaikina gyvybiškai svarbius baltymų siūlus nervų ląstelėse, jų mirtis. Naujausi darbai rodo, kad liga bent iš dalies yra genetinė. Dabar daugelis tyrinėtojų mano, kad įvairūs genetiniai ir aplinkos veiksniai prisideda prie šio sutrikimo vystymosi.

Medicinos literatūroje žodis taupathies vartojamas kelioms neurodegeneracinėms ligoms, įskaitant ANP, kurioms gydyti tau netinkamai apdoroti. Kiti neurodegeneraciniai sutrikimai, klasifikuojami kaip taupijos, yra kortikobazinė degeneracija ir Piko liga.

Pacientai, kurių šeimoje yra PNP, yra labai reti, o pagrindinė genetinė anomalija šiose šeimose paprastai nežinoma. Kai kurie PNP atvejai yra susiję su geno mutacija ar genetine variacija MAPT, kuris padeda gaminti (koduoja) tau baltymą. Šis genas yra 17 chromosomoje (17q21.1). Bent trijų kitų genų variantai (STX6, EIF2AK3 ir MOBP) yra susiję su padidėjusia PNP išsivystymo rizika. Genetinių mechanizmų tyrimas galiausiai turėtų lemti veiksmingą medicininį gydymą.

Paveiktos populiacijos

PNP yra nepakankamai diagnozuota liga, todėl sunku nustatyti, kiek žmonių ja serga. Skaičiuojama, kad vien Jungtinėse Valstijose nuo sutrikimo kenčia apie 20 000 žmonių. Tačiau diagnozuota daug mažiau atvejų. Remiantis kai kuriomis ataskaitomis, iki 5 žmonių iš 100 000 kenčia nuo PNP. Šio sutrikimo pradžia yra nuo 45 iki 75 metų, o vidutinis - apie 63 metus. Vyrai serga dažniau nei moterys.

Simptominiai sutrikimai

Šių būklių simptomai gali būti panašūs į progresuojančio supranuklearinio paralyžiaus (PNP) simptomus. Palyginimai gali būti naudingi atliekant diferencinę diagnozę.

• Kortikobasalinė degeneracija (CBD) yra reta progresuojanti neurologinė liga, kuriai būdingas tam tikrų smegenų sričių (smegenų žievės ir bazinių ganglijų) ląstelių praradimas ir susitraukimas (atrofija). Šios ligos simptomai ir požymiai primena kai kuriuos PNP sergančius pacientus, o kai kurie ekspertai mano, kad CBD ir PNP yra tos pačios ligos variantai. Abu yra taupiai.
• Daugybinė sisteminė atrofija (MCA) yra reta progresuojanti neurologinė liga, kuriai būdingas kitoks parkinsonizmo ir smegenėlių derinys ataksija (blogai koordinuotas galūnių judėjimas, nestabili eisena ir dizartrija). Daugeliui pacientų, sergančių MSA, taip pat atsiranda autonominės nervų sistemos disfunkcija, kuri kontroliuoja kraujospūdį, širdies ritmą, prakaitavimą, žarnyną ir šlapimą burbulas. Tiksli daugybinės sisteminės atrofijos priežastis nežinoma.
• Shy-Drager sindromas - daugybinės sisteminės atrofijos su autonominiu nepakankamumu potipis. Dauguma ekspertų nebenaudoja šio termino.
• Parkinsono liga - lėtai progresuojanti neurologinė būklė, kuriai būdingas nevalingas drebulys (drebulys ramybėje), raumenų sustingimas ar sustingimas, lėtas judėjimas (bradikinezija) ir sunkumai atliekant savanoriškus judesius (akinezija). Degeneraciniai pokyčiai atsiranda giliai smegenyse esančiose srityse (substantia nigra ir kitose pigmentinėse smegenų srityse), dėl ko sumažėja dopamino kiekis smegenyse. Dopaminas yra neuromediatorius, cheminė medžiaga, siunčiantis signalą iš vienos nervų ląstelės į kitą smegenyse. Parkinsono liga progresuoja daug lėčiau nei PNP ir paprastai nesukelia negalios dešimt metų ar ilgiau.

Diagnostika

Progresuojančio supranuklearinio paralyžiaus diagnozę galima įtarti remiantis kruopščiu klinikiniu įvertinimu, išsamia paciento istorija ir būdingų fizinių požymių nustatymu.

Standartinės procedūros

Progresuojančio supranuklearinio paralyžiaus gydymas yra simptominis ir palaikomasis. Šiuo metu nėra gydymo. Kai kuriais atvejais vaistai Parkinsono ligai gydyti (vaistai nuo parkinsonizmo) Tokie kaip levodopa gali būti naudingi mažinant perkrovos simptomus, tačiau poveikis paprastai yra ribotas ir laikinas. Kai kuriais atvejais antidepresantai gali būti naudingi. Šių vaistų vartojimą turėtų atidžiai stebėti neurologas, turintis jų vartojimo patirties.

Pagalbinės vaikščiojimo priemonės, tokios kaip vaikščiojantys į priekį ir batai su raukšlėmis, gali padėti išvengti aukos nukritimo atgal. Kai kuriems PNP sergantiems žmonėms gali būti skiriami bifokaliniai arba specialūs akiniai su prizmėmis tam tikroms regėjimo problemoms gydyti (pavyzdžiui, sunku pažvelgti žemyn). Botulino toksino injekcijos padeda nuo blefarospazmo.

Kai pacientas nebegali nuryti, priklausomai nuo paciento norų ir gyvenimo kokybės, gali būti atliekama chirurginė procedūra, vadinama perkutanine gastrostomija. Procedūros metu vamzdelis per pilvo odą įkišamas į skrandį, kad būtų užtikrinta mityba.

Prognozė

Pacientams, sergantiems PNP, liga progresuoja, o vidutinis išgyvenamumas yra 9,7 metų nuo simptomų atsiradimo. Eisenos sutrikimai atsiranda anksti ir pacientams reikia pagalbos 3 metus. Lovos poilsio arba vežimėlio paprastai reikia 8 metus.